线粒体糖尿病母系遗传论文

1.线粒体与糖尿病 糖尿病是一种常见的内分泌代谢病，我国约有9000多万糖尿病患者，大多为Ⅱ型糖尿病。糖尿病的发病原因复杂，有的以遗传因素为主，也有的以环境因素为主，更多的是由遗传和环境共同作用所引起的。1992年发现线粒体基因的某些片段缺失或某些位点的突变与糖尿病发病有关，而且此类糖尿病具有母系遗传特征，1997年美国糖尿病协会正式把该类糖尿病确定为线粒体糖尿病。根据流行病学调查，线粒体糖尿病发病率约占Ⅱ型糖尿病的5%左右。 2、线粒体与肿瘤 线粒体与肿瘤之间的联系现在已引起了专家学者的普遍关注。目前，国内外已在乳腺、肺、胃、肝、胰、结肠、肾、膀胱、前列腺、甲状腺和卵巢等处的恶性肿瘤中都发现了线粒体DNA突变，线粒体DNA是致癌物作用的重要靶点，因此，不可忽视线粒体DNA的突变在导致细胞癌变中的作用。 3、线粒体与心脏疾病 心脏是人体内最大的耗能器官，线粒体是能量的主要来源。线粒体在心肌细胞中大量分布，约占心肌细胞总容积的40%—60%。正常情况下，线粒体通过磷酸化产生三磷酸腺苷（adenosine triphosphate, ATP），为心肌细胞的正常收缩及代谢提供能量，并维持细胞内稳定。由于心脏本身的需氧特征，心肌细胞内的线粒体通过大量的非线性化学反应维持代谢的稳定性。线粒体主要排列在相邻的肌原纤维间，且紧靠包膜下，该结构决定了线粒体可以准确地为心肌细胞的正常收缩提供能量。总之，线粒体功能的稳定对于心脏正常生理功能的维持尤为重要。 4、线粒体与长寿 最新研究表明，部分线粒体突变也是寿命的标志之一，部分人到了70岁时，就会出现决定生与死的关口，如果跨过去了，柳暗花明又一村，人体会启动另一套生命机制，所以线粒体与人的寿命是很有关系的。

线粒体遗传病是一种相对复杂的遗传病，线粒体遗传病是线粒体中的基因突变导致的，线粒体遗传病可能会导致癫痫之类的疾病，因此线粒体遗传病其实还是比较严重的，最好及时发现，接下来我们来说下线粒体遗传病的相关知识吧。

线粒体遗传病有哪些

遗传病情况有一种是线粒体遗传病，那么线粒体遗传病有哪些呢？

线粒体遗传病在临床上主要包括线粒体肌病以及线粒体脑肌病，主要原因与基因遗传缺陷、线粒体代谢酶的缺乏有一定的关系。临床上线粒体脑肌病有着不同的类型，每一种类型的发病年龄、症状以及危害性都有所不同，因此确诊后患者需要积极进行治疗。

线粒体遗传病在出生后一直到老年均可起病，并不一定在出生之后就立刻出现。线粒体遗传病目前的治疗主要使用清除自由基和抗氧化的药物，例如辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E、谷胱甘肽等药物。肌肉酸痛的明显还可以使用降低乳酸的药物，例如碳酸氢钠、二氯乙酸等药物。平时要注意多补充高蛋白高碳水化合物的食物，还有新型的基因治疗可以采取。

线粒体遗传病的特点

线粒体遗传病特点比较明显，那么线粒体遗传病的特点是什么呢？

线粒体疾病遗传的特点有母系遗传、存在异质性和阈值以及遗传性等特点，其中母系遗传的卵子与精子细胞核的结合是对等的，但细胞质的结合是远远不对等的。在绝大多数情况下，突变的线粒体DNA通过母亲卵子细胞质的线粒体传给子代，通过父亲传递的极为罕见。

一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA（mtDNA)分子。如果在某个特定位点上所有这几个mtDNA分子都为同一基因，此细胞可称之为纯质。但如一个细胞的数千个mtDNA分子在这个位点上同时存在正常基因和突变基因，这就成为杂质。一般说，突变的mtDNA的数量超过一定限度时，会出现临床症状。（阈值）突变mtDNA所占比例似与临床症状的表现程度相关。传递突变的母亲可为患者，也可是表现正常的杂质携带者。

线粒体遗传病名词解释

有些遗传病属于线粒体遗传病，那么线粒体遗传病名词解释是什么呢？

线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活（氧化磷酸化）和细胞死亡（凋亡）均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。

根据线粒体病变部位不同可分为：线粒体肌病：线粒体病变侵犯骨骼肌为主。线粒体脑肌病：病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。平时应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能。严防过多过滥诊断线粒体肌病。

线粒体遗传病为啥叫母系遗传

线粒体遗传病不止这个名称，那么线粒体遗传病为啥叫母系遗传呢？

因为胚胎是由精子和卵子结合后产生的，精子大部分是细胞核在和卵子结合前仅有的线粒体是给精子运动提供能量的结合时线粒体已都脱落，而卵子则是细胞质为受精后受精卵发育提供能量，线粒体存在于细胞质中，所以线粒体遗传病是母系遗传。

目前线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征；血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。

线粒体（mitochondrion，来源于希腊语mitos“线” + khondrion“颗粒”，又译为粒线体），在细胞生物学中是存在于大多数真核生物（包括植物、动物、真菌和原生生物）细胞中的细胞器。一些细胞，如原生生物锥体虫中，只有一个大的线粒体，但通常一个细胞中有成百上千个。细胞中线粒体的具体数目取决于细胞的代谢水平，代谢活动越旺盛，线粒体越多。线粒体可占到细胞质体积的25%。可看作是“细胞能量工厂”，因其主要功能是将有机物氧化产生的能量转化为ATP。线粒体的增殖是通过已有的线粒体的分裂，有以下几种形式：1、间壁分离，分裂时先由内膜向中心皱褶，将线粒体分类两个，常见于鼠肝和植物产生组织中2、收缩后分离，分裂时通过线粒体中部缢缩并向两端不断拉长然后分裂为两个，见于蕨类和酵母线粒体中。3、出芽，见于酵母和藓类植物，线粒体出现小芽，脱落后长大，发育为线粒体。线粒体为线状、长杆状、卵圆形或圆形小体，外被双层界膜。外界膜平滑，内界膜则折成长短不等的嵴并附有基粒。内外界膜之间为线粒体的外室，与嵴内隙相连，内界膜内侧为内室（基质室）。在合成甾类激素的内分泌细胞（如肾上腺皮质细胞、卵甾滤泡细胞、睾丸的Leydig细胞等)，线粒体嵴呈小管状。内外界膜的通透性不同，外界膜的通透性高，可容许多种物质通过，而内界膜则构成明显的通透屏障，使一些物质如蔗糖和NADH全然不能通过，而其他物质如Na+ 和Ca 2+等也只有借助于主动运输才能通过。线粒体的基质含有电子致密的无结构颗粒（基质颗粒），与二价阳离子如Ca2+及Mg2+具有高度亲和力。基质中进行着β氧化、氧化脱羧、枸橼酸循环以及尿素循环等过程。在线粒体的外界膜内含有单胺氧化酶以及糖和脂质代谢的各种转移酶；在内界膜上则为呼吸链和氧化磷酸化的酶类。