人类线粒体遗传病论文

(1)母系遗传：母亲传给子代，不论男女，而不会由父亲传给子代。(2)子代较常染色体显性遗传有更高的受累率。(3)存在阈值效应与剂量效应。(4)在细胞分裂时，子代细胞的突变比例可能发生漂移，导致表型改变。

这种情况出现的几率极小！不错，人身体所有细胞里面都有线粒体，但只有女性的线粒体基因能随其卵子遗传给后代。“线粒体DNA”是只通过母系一脉传递的遗传基因，男性也能从母亲那里继承“线粒体DNA”，却无法将它遗传给自己的后代。也就是说，如果一个女性生下的全都是儿子，她的“线粒体DNA”遗传链将因此终止。英国牛津大学人类遗传学教授西基斯称，“线粒体DNA”一般很难发生改变，平均要过2万年“线粒体DNA”才会发生微小的变异。他说：“大多数现代欧洲人的‘线粒体DNA’可分为7种类型，就仿佛血型一样。我们相信，每个‘线粒体DNA’相同的人都是数万年前同一个女人的后代。”西基斯教授称：“在同一时代生活着大量的原始女性。然而她们要么没有长到成年，要么没有生下孩子，要么生下的全是男孩，但这7个女人不仅活了足够长时间，并且每人至少生了两个女儿，开始了‘线粒体DNA’的遗传链，并且一直延续到了今天。”英国牛津大学人类遗传学家通过10多年的DNA研究发现，现代欧洲人其实大多数都是远亲，97%的欧洲人都是繁衍自1万年前到万年前的7个不同女性，这7名原始女人被称做是欧洲的“宗族母亲”。7名原始女人通过“线粒体DNA”和现代欧洲人联系到了一起。这样看来，线粒体DNA是很稳定的。母亲线粒体基因正常，后代线粒体基因极有可能是正常的，而出现线粒体基因缺陷的可能性极小极小！