turner综合征医学论文

特纳氏综合征是内分泌学专家HenryTurner博士在1938年首先提出。HenryTurner博士描述了一系列女性患者的症状，后来研究发现，此病由女性基因缺陷引起。 大多数女孩有两个性染色体，被称作X染色体。患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。 诊断早期诊断特纳氏综合征对治疗非常重要，可以通过血液检查染色体确诊，这种检查叫染色体核型分析。患有特纳氏综合征的女孩并发身材矮小症，此外，还能有以下体征： ·蹼状颈（肩膀和脖子两侧部位变厚） ·后发际低 ·耳朵位置低 ·眼睑下垂 ·轻度肘外翻 ·手部和脚部肿胀 ·指（趾）甲发育不良·多痣身材矮小是唯一普遍存在的症状 其他影响 特纳氏综合征可能对女性的身体和心理产生双重损害。因为缺乏一个X染色体，患儿的性发育会受到影响。特纳氏综合征的很多症状可以通过注射生长激素缓解，早期进行治疗是至关重要的。 心理发育：患儿的心理发育比一般正常儿童慢，由于不正常的性发育和生长，患儿的自我认可度低。 特纳氏综合征患儿的青春期可能延迟或者消失，可能不育 。她们患肾脏、心脏和甲状腺疾病的风险也较大。 特纳氏综合征和生长 特纳氏综合征会导致身材矮小。早期对患儿进行生长激素治疗会提高患儿生长速度，帮助她们获得理想的成人身高。 特纳氏综合征可用生长激素治疗，越早治疗效果越好。生长激素可以帮助加快生长速度获得更理想的成人身高。医生也可能推荐联合应用其他治疗，以进一步促进患者的发育。

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致，因为Turnet曾在1938年首先报道，故又称Turner综合征。[病理]由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。其异常核型包括：①45，XO．是最多见的一型，95％自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现；②45，XO／46，XX，即嵌合型．约占本征的25％；③46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一条X色体的短臂成长臂缺失；④46，Xi（Xq）：即一条X染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。[症状和体征]典型的Turter综合征在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，成年期身高约135－140cm。其主要临床特征为：女性表型，后发际低，50％有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和多痣等。约35％患儿伴有心脏畸形．以主动脉缩窄多见。此外．尚可见肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等），指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型．小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。[诊断]正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。除根据临床表现和核型分析外，还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活，浓缩在x染色质，在涂片、染包后，检出率可达30％左右，男性则在10％以下。

turner综合症（先天性卵巢发育不全症）。1950年即发现本综合征的体细胞染色体组型为45，X（o），即22对常染色体和单个X染色体。本病的发生可能是由于减数分裂时卵子或精子的染色体不分离（no-ndisjunction),使一个无性色体的卵子与一个带X染色体的精子或由带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成。 治疗；此症可用雌激素治疗以促进发育与月经来潮，但应在13--15岁以后开始，以免骨骺过早闭合而致矮小。一般用乙菧酚，按疗程服用，可让医生进行指导。此种治疗虽能引致月经及正常性生活，但因缺乏排卵，故不孕为终生性。

特纳氏综合征，又名XO综合征、X综合征生殖腺侏儒、卵巢性侏儒等。医学研究认为，特纳氏综合征是由于生殖细胞在减数分裂过程中发生不分离。它之所以不分离主要出现在精子发生过程中，因为男性的性染色体属于非同源的染色体，在减数分裂的联会期，以一种不完全的头尾相接的方式配对，这样就增加了发生分离的机会。因此，可以认为先天性性腺发育不全的性染色体异常来源于父方，由不具性染色体的精子和卵细胞结合的结果。因不分离而出现的性染色体组合有多种形式，在此我们仅以45，XO组型为例，介绍其临床表现。一般认为，已知大部分仅有一个性染色体X的受精卵（XO）均为流产，到达足月者，亦多因严重的先天性心脏病而在产前死亡。假如婴儿能够存活，则身体的许多系统（如神经系统、骨骼系统、生殖系统等），均可出现不同程度的异常。其表现主要有：原发性闭经卵巢萎缩，被索条状结缔组织所代替。外生殖器为女性幼稚型，第二性征完全不发育。侏儒成年人的身长在130厘米～150厘米之间。体质性先天异常如眼距增宽、鼻梁低、鱼状嘴、下颌发育差、发际低、低位耳、高腭弓、颈蹼、多痣、肘外翻等。约1／4的病人有主动脉弓狭窄，1／3病人出生时有指凹性水肿，亦可有肾脏等内脏的畸形。本病的治疗主要是采用性激素替代治疗。要在专科医生的指导下，从青春期（13、14岁）开始服用女性激素，也需要适当服用甲状腺素和雄激素。中医治疗无报道。