全科医学杂志唐氏综合征

医学上定义唐氏综合症是染色体性病变，是人体内第21条染色体出现异常以后引发的疾病，智力低下、身体畸形、先天性心脏病等是这种疾病的主要症状表现。

女性在进入备孕期以后会做染色体检查，在怀孕以后还会在指定时间做唐氏筛查，这些有效的预防手段可以避免孕妇孕育唐氏儿，能防止唐氏综合症发生，医学上定义唐氏综合症是一种展示了体性的病变，没有好的有效治疗方法，只能以预防为主，或者在发现胎儿异常后及时终止妊娠，这样能降低唐氏儿的出生率。

一、外部体征异常

唐氏综合症的症状表现主要体现在患儿的外部体征上，它的两眼之间距离比较宽，而且鼻梁扁平，有些患儿外侧眼角向上挑起，外耳比正常人要小，除此以外他们还会存在舌头短而肥不能收于口中经常流口水的情况，这类患儿的头部发育和身高发育都不及正常人，皮肤松弛，头发稀疏，骨骼发育也严重滞后，有些患儿还会出现牙齿错位，手指短粗弯曲等多种异常症状。

二、智力低下

智力低下也是唐氏综合症患儿的主要症状表现，患有这种疾病的患儿智商低于正常的儿童，他们的智商多数在20~50之间，而且至少与正常儿童的差距会与日俱增。患有唐氏综合症的儿童动作发育迟缓。

三、发育迟缓

唐氏综合症患儿发育迟缓，这些患儿的身体异常软弱，他的心脏和其他器官功能不健全，免疫力低下，而且容易受到病原微生物的侵扰，这些患儿出现白血病的概率比正常人高几十倍。唐氏综合症患儿的寿命也比较短，超过30岁的患儿数量不多，而且超过30岁以后还会出现阿尔茨海默病的症状，无法像正常人那样生活。

四、生育能力异常

唐氏综合症的患儿性成熟比较晚，都存在生育能力的异常，男性患者可能终身没有生育能力，有些女性患者在进入青春期以后会出现月经有孕育后代的，可能在孕育后代的成功率不高，她们怀孕生子存在很大风险。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等表现。唐氏综合症实际上是先天愚型的一种，那么我们在这个路上常常见一些先天愚型的孩子，说这样的孩子怎么都长得一样啊?眼睛，鼻梁首先是平的，眼睛眼距稍微的宽一些，耳朵又比较靠下。那么说这些孩子为什么都长成一样呢?那是因为他们的染色体出现了问题，也就是说我们每个人都有46条染色体对吧?那么他是在21号染色体上多出来一条，我们叫做什么?21三体，也就是说唐氏儿就是21三体的另一个名称。就是他的染色体多了一条。

这是要21号染色体异常导致的疾病，会出现鼻梁低平，眼距比较宽，嘴比较小。

唐氏综合征在医学上的角度去认知为幼儿体内21号染色体缺乏所导致的，然后它的主要症状表现为小脑发育迟缓、智力受损、行动不便等情况

唐氏综合征的主要表现出有具备明显的特殊面容体征，智能扭过，生长发育障碍，易发畸形等唐氏综合征是由染色体异常而致的疾病，患儿因免疫力低下，易患各种传染，唐氏综合征对孩子的伤害很大，应及早发现，及早治疗。

医学上将唐氏综合征定义为由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。唐氏综合征还被称为21-三体综合征、先天愚型或Down综合征。60%患儿在胎内早期即流产，而存活者也有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。具体来说，患儿有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多等。患儿还常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。而男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染。

唐氏综合症有一些典型的表现，比如大家明显可以发现孩子的生长发育同龄人相比处于落后的状态中。大家可以及时带孩子去医院接受检查，这样才能够避免情况越来越严重。虽然很多人在一看到自己的孩子长得有些奇怪的时候，可能觉得是基因的问题，但是一定要保持警惕。

普通人的智商维持在中间以及稳定的状态当中，但是唐氏综合症智力非常的低。不同孩子的落后程度有所不同，一般来说维持在20~50之间，可以带孩子去做相关的智商测定。有些家长不会承认这种事情发生在自己身上，但是如果一直拖着不去医院接受相关的检测的话，这样会影响到孩子以后的发展。每个孩子都是父母的宝贝，也有可能是因为怀孕的时候没有做好相关的准备，所以才会导致这个问题出现在自己身上。

大家可以观察一下唐氏综合症的长相，他们鼻梁比较低。同时两个眼睛之间的距离非常宽，皮肤比较细嫩，虽然小孩子的皮肤状态一直都特别的理想，但是这些特征综合在一起就会给人一种生病的感觉。孩子在伸舌头的时候会流出液体，头发很细很软。如果不是因为本身营养不良的话，大概率就可以确定孩子患病。

孩子的长相和体型基本上都是遗传父母的，这正是千百年来基因作用的结果。孩子的肢体又短又小，同时手指比较粗。在五个手指当中，小手指呈现弯曲的问题，通常还会有通贯手。因为孩子对外界充满着好奇心，大多数孩子可能想要争夺父母的怀抱下去运动。但是有些孩子的运动功能没有得到很好的发育，出牙时间往后延迟。家长需要注意孩子的生长状态，多关爱孩子。

什么是唐氏综合征，温州百佳东方妇产医院为您介绍一下：什么是唐氏综合征