中基肝豆病论文3000

“肝豆病”是一个常染色体隐性遗传方式的遗传病。在大多数情况下，如果父母都是“肝豆病”突变基因的携带者（不发病），其子女有25%的机会患有该病；50%的机会是突变基因的携带者；25%的机会是正常人。所以，父母如果是以“隐性”的方式携带肝豆病的突变基因，他们本身没有发病，但孩子可能就会发病。“肝豆状核变性”（俗称“肝豆病”）多见于青少年。在大多青少年患者（尤其是7岁以上的青少年患者）的眼睛角膜边缘，至少有55%的患者由于铜的长期沉积，会出现一个特征性的草绿色圆环，临床上称为“角膜K-F环”。有经验的医生据此可初步诊断这一疾病。因此，怀疑有肝豆病的患者，到眼科门诊检查有无“角膜K-F环”是一个既简单快捷又经济的方法。

有些遗传病饮食可控制遗传学研究的迅速发展，不仅提示了许多遗传病的发病机理，而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施，使遗传病逐步变为“可治之症”，其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病，是由遗传性因素导致体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品，特别是新鲜的蚕豆，否则会引起急性溶血性贫血，严重时会危及生命。值得注意的是，具有6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人，不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血，同时对某些药物，如伯氨喹啉、阿的平，以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏，用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物，就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外，主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病，只需尽早（出生后3个月内）采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食，随着患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，如有条件，可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右，饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖－1－磷酸尿苷转移酶，致使患者不能利用半乳糖，所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖，而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障，甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物，改喂谷类或代奶粉等，坚持3年以上，就可以防止发病。肝豆状核变性，此病又称威尔森病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致，故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外，果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人，当失水时，其细胞就会变成镰刀形，因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。

豆病早期症状一：神经症状；肝豆病神经症状，主要表现为静止或姿势性的震颤，主要是以损害锥体外系为主，伴有张口流口水、吃喝吞咽困难、面容怪异、语音障碍、运动不正常等表现。肝豆病早期症状二：精神症状；肝豆病精神症状，主要表现为记忆力以及注意力衰减、智力下降，出现脑力障碍、反应不快迟钝、情绪不定，经常出现强笑、傻笑等现象，有时会过去冲动或者发生人格改变。肝豆病早期症状三：眼部损害，出现角膜色素环；大部分患者会出现K-F角膜环，这是肝豆病的重要临床病症，医学研究过，此症状的出现概率高达95%以上，也是作为诊断肝豆病的主要手段之一。肝豆病中出现的K-F角膜环，它是位于角膜与巩膜的交界处，颜色为暗棕色或者绿暗色，大多出双眼出现，有些是单眼出现此症状。肝豆病早期症状四：肝脏出现异常；肝豆病，从这个名称来看，我们就可以发现肝脏是肝豆病的主要受害部位，常常表现为非特异性的慢性肝病综合征，出现没有食欲、全身没力、肝脏部位疼痛、肝脏增大或变小、脾脏肿大出血等征兆。肝豆病早期症状五：肾脏及血液系统受损，皮肤色素沉着；肝豆病会导致患者的肾脏受损，使得患者的肾功能发生改变，比如氨基酸尿，微量蛋白尿，肾性糖尿;除此之外，一些患者会出现急性溶血性贫血，导致血液系统出血问题;部分病人会因脾功能的亢进减少血细胞的产生，从而引发牙龈或者皮下出血;还有些患者会出现皮肤色素沉着症状。

我看到过（亚洲遗传病病例研究）里面专门写这样的论文`~

这个早期病变，每个人都是不是太一样的？你可以看看问诊