华盛顿大学医学院、麻省理工学院-哈佛大学博德研究所等研究机构近期联合发布了一项新的研究结果:一种罕见的基因突变可以像降脂药物一样起到降低胆固醇水平的作用,而且,它还能使基因携带者的心血管疾病发病风险降低50%。该研究结果近期发表于《新英格兰医学期刊》(The New England Journal of Medicine)。
这个基因名叫NPC1L1,它所表达的蛋白质是一种参与胆固醇吸收转运的膜蛋白,这种蛋白质也是降脂药物依折麦布(ezetimibe)的作用靶
人体中绝大多数的基因都有两套——一套来自父亲,一套来自母亲。在该研究中,研究者们发现,携带有一个失活的NPC1L1基因的人(另一个等位基因保持活性状态)能免受低密度脂蛋白胆固醇(即所谓的“坏”胆固醇)水平升高的困扰,冠心病风险也比他人更低。
该研究的第一作者,来自华盛顿大学医学院的纳森•史提哲(Nathan O. Stitziel)说:“这项研究证明,遗传学可以指导我们在基因水平上寻找治疗方法的新思路。当人的一个基因拷贝不工作时,这种情况的效果就像是吃了一种可以抑制这个基因产物的药物,而且还是终生服用。”
研究人员从大型临床实验数据中找出了NPC1L1基因发生自然突变而完全失活的样本。他们对多个现有的研究进行了分析,共汇总了约113000名受试者的资料。在这些数据中,他们只找到了82名符合条件(即携带一个失活的NPC1L1基因)的受试者。此外,他们并没有找到两个NPC1L1基因都失活的受试者。研究者据此估计,在650人中大约只有1人存在这种单个基因失活的情况。