呼吸系统遗传病的论文

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学前儿童卫生保健论文：儿童期是人生比较重要的阶段，此期的儿童要经历长知识和长身体两个过程。儿童的生长发育虽然有一定的规律，但是在一定范围内受到多种因素的影响，如遗传因素、营养因素、疾病因素、社会环境因素等。其中，遗传因素决定了儿童生长发育的可能性，而营养因素、疾病因素等环境因素决定了儿童生长发育的现实性。儿童生长发育的过程也就是个体的遗传因素与环境因素相互作用的过程。儿童期包括幼儿期（1~3岁）、学龄前期（4~6岁）、学龄期（7~12岁）三个阶段。本文主要针对4~6岁学龄前儿童，阐述影响其生长发育的因素。 关键词关键词关键词关键词：营养与生长发育 遗传 环境 一一一一、、、、遗传因素遗传因素遗传因素遗传因素 遗传因素是我们评价儿童生长发育情况应考虑到的因素。下面请看遗传因素对学龄前儿童生长发育都会有哪些影响。 遗传因素是影响小儿生长发育的重要内因之一，因为它在一定程度上决定机体发育的可能范围，而外界环境条件决定机体发育的速度及最后达到的水平。小儿生长发育的特征、潜力、趋向、限度等都受父母双方遗传因素的影响。种族、家族的遗传信息影响深远：如皮肤、头发颜色、面型特征、身材高矮、性成熟的迟早等；遗传性疾病无论是染色体畸变或代谢缺陷对生长发育均有显著影响。 遗传的物质基础是染色体。已经证实人体的每个细胞核内都有23对染色体，其中22对男女相同，称为常染色体；另外一对是决定人体性别的染色体，称为性染色体。女性用XX表示，男性用XY表示。染色体上有许多基因，现已知人体受单基因决定的性状有近3 000种，它们分别位于23对染色体的不同位点上。人的身高、体重、体形等性状，受两对以上基因控制，且对环境的影响表现敏感。 同卵双生子为研究遗传因素对机体生长发育的影响提供了最好的天然素材。研究表明，同卵双生子不仅在外貌、指纹、血型、呼吸、心率、脑电波图形等方面都非常相似，而且同卵双生子身高的差别也很小，头围也很接近，这说明机体的生理功能、骨骼系统的发育等受遗传因素影响较大。相反，体重却易受环境因素的影响。 儿童生长发育的家族性、种族性差异是遗传因素影响机体的具体体现。在良好的生活环境下长大的儿童，其成年时的身高在很大程度上取决于遗传。有人认为，人体的成年身高70%以上取决于遗传因素，只有20%多取决于营养、锻炼等环境条件。通常情况下，父母身高越高，子女的身高也越高，隔代遗传的现象也很普遍。但是，值得注意的是，遗传信息的表达并不是在后天的某一时期突然启动，而是在妊娠期就已经开始，在婴幼儿期就有较明显的显现。因此，6岁左右的孩子用现身高和骨龄及生活年龄预测最终身高仍然是比较可靠的方法。 二二二二、、、、环境因素环境因素环境因素环境因素 生长发育不是孤立自发的过程，环境因素决定生长发育的现实性。影响学龄前儿童生长发育的环境因素主要包括以下几个方面。 （一） 营养因素 营养是保证儿童生长发育的物质基础，营养素缺乏或不合理的膳食不仅会影响发育，而且会导致各种营养缺乏症。4~6岁是学龄前儿童阶段，其生长速度稍逊于3岁前，但仍处于迅速增长阶段，热能营养素需要量依然相对高于成年人。 1、营养需要 学前儿童正在生长发育期，活动能力和活动量均增大，热能消耗增多，其需要量仍相对高于成人。热能供给量，男、女儿童4岁时分别为6．1MJ(1450kcal)及5．9MJ(1400kcal)，6岁时分别增至7．1MJ(1700kcal)及6．7MJ(1600kcal)。与幼儿相似，也应注意到热能需要的个体差异。既要防止热能摄入不足，也要防止摄入过多发生肥胖症。学前儿童肌肉发育较快，再加以内脏器官增长、酶和激素等合成机能的成熟，均需要大量蛋白质。每日应供给45~55g的蛋白质。 在影响儿童生长发育的各种营养素中，矿物质和微量元素的作用日益受到重视。充足的钙与维生素D的供给不仅能影响学前儿童骨路增长和骨貉硬度的增加，而且与恒牙的健康有关。因在此阶段儿童虽乳牙已出齐，恒牙要在6岁左右开始长出，但其钙化过程却早在出牙前开始，所以钙和维生素D的营养状况是很重要的。我国儿童钙供给量为800mg，已与成人的要求一致。锌参与人体50多种酶合成，并且在蛋白质的合成过程中起着重要的作用。儿童无论在出生前后还是在生长发育旺盛的时期都需要锌。碘是合成甲状腺素的重要原料，氟是骨骼和牙齿的组成成分，它们对儿童的生长发育有着直接的影响。 2、饮食安排 了解了学龄前期儿童的营养需求，然后最重要的饮食安排，特别是学龄前期是终生饮食习惯开始形成的阶段，需培养良好的饮食习惯。 学龄前儿童胃肠消化功能尚未发育完全，而其营养素需要量相对又高于成人，故如与成年人进食完全相同的食物，可使热能营养素摄入不足。此外这阶段儿童易兴奋，注意力不集中而无心用餐，可使进食量不足；但有时由于活动量时大时小，其进食量也会随之经常有波动，对此则不必为之过虑。此阶段儿童模仿能力增加，易受父母饮食习惯影响，偏食、择食常于此阶段形成。据调查目前北京市城区学前儿童膳食结构普通存在过分求质求精，出现一些不合理状况，如脂肪多、糖类少，动物蛋白多、植物蛋白少，水果多、蔬菜少等。由此不能获得平衡膳食，一般钙、维生素A、B摄入偏低。一方面应保证幼儿有充分户外活动时间，以促进食欲、能摄入必要的营养素，同时在膳食组成及烹调加工方法上要注意调整、改进。 学龄前期是终生饮食习惯开始形成的阶段，因而食物要多样化，鼓励、引导进食各种不同食物，培养不挑食、不偏食的良好饮食习惯。注意饮食定时，除三餐外加一次点心。此外还要培养儿童清洁卫生习惯，寄生虫病也是造成营养不良的原因之一。 （二） 疾病因素 任何急慢性疾病对儿童生长发育都能发生直接影响，影响程度决定于病变涉及的部位、病程的长短和疾病的严重程度。一般急性疾病对生长的影响是暂时的，尤其是在身体营养状况良好的情况下，可以很快恢复。但反复的呼吸道感染和腹泻等，如果治疗不当时，往往会影响儿童的生长发育。长期性疾病如慢性感染、慢性肝炎、慢性肾炎、哮喘、心脏病、贫血等均可影响身高增长。此外，如染色体异常、内分泌疾病、骨和软骨发育障碍等重大疾病，都会引起身高明显低于同龄儿，医学上称为病理性矮小。 因此，积极防治疾病，对生长期的儿童有十分重要的意义，通过早期诊断和治疗，一些疾病造成的生长损害是可以得到完全或部分恢复的。 （三） 生活制度 合理的生活制度可以促进学龄前儿童生长发育。合理安排有规律有节奏的生活制度，保证儿童有足够的户外活动和适当的学习时间，定时进餐及充分的睡眠可以促进儿童的生长发育。因在合理的生活制度下，包括大脑在内的身体各部分的活动和休息都能得到适宜的交替，加上及时补充营养保证能量代谢正常进行，有利于促进身体各部的充分发挥。许多学龄前儿童在进入托、幼机构后，由于生活有规律，作息有定时,饮食有节制，其身高，体重的增长以及动作发育的进展，往往较留在家里生活时显著。 户外活动能促进体内的新陈代谢，增加大脑氧的供应，同时能解除大脑持续性紧张，使疲劳的脑细胞功能得到恢复。体育锻炼可以加快全身血液循环、改善肌肉和骨骼系统的营养。适量的锻炼可增加对骨端骺板的刺激，加速骨细胞的增殖，从而促进骨骼的生长。此外，体育锻炼还能刺激脑垂体分泌生长激素，加快儿童的生长发育，促使儿童长高。从有关血液中生长激素浓度在1日内变动的研究结果得知，生长激素的浓度在夜间明显增高，内分泌系统所释放的生长激素要比白天多得多。因此安排儿童充足的睡眠是保证他们身体正常发育的必要条件。当然不能排除营养的作用，但生活制度的影响也是重要的。 （四）季节与气候因素 季节与气候因素对儿童的生长也有一定的影响。季节对生长发育的影响显著地体现在身高和体重等方面，一般在春季身高增长最快，秋季体重增长最快，炎热季节部分儿童的体重有所下降。全年体重的增加，在9月份至次年2月份里最多，增长量约为全年的2/3以上。身高增长最快的季节在3月份至5月份期间，身高的增长量约为9~12月份间增长量的2~倍。 （五） 环境污染 今年6月以来，我国几大湖泊大规模爆发蓝藻，请您思考应如何应对其对人民健康的影响。 环境污染阻碍儿童的生长发育。对于儿童健康来讲，主要环境污染包括水污染、空气污染、土壤污染和食品污染。 水传播疾病中死亡率最高的是腹泻。据估计，全球每年有130多万儿童死于腹泻，其中12%是发展中国家5岁以下的儿童。其它具有与腹泻相同的传播途径的疾病包括甲型肝炎、戊型肝炎、痢疾、霍乱和伤寒。此外，水还可以传播一些其他疾病，如皮肤感染、沙眼和血吸虫病等。 空气污染也是影响儿童生长发育的重要因素，许多患病儿童因为呼吸到空气中的可吸入颗粒物、二氧化硫等而患病，儿童呼吸系统处于发育时期，对室内外空气污染比成人更敏感。前苏联研究者对受大气污染的城市儿童进行了10年以上的追踪观察，发现环境污染对于儿童的生理功能（如肺活量、肌张力）的发育有较明显的影响。 关于室内空气污染可能诱发儿童血液性疾病，是目前人们普遍关心的问题。北京儿童医院血液科统计结果表明，该医院接诊的白血病患儿中，有90%的家庭在半年之内曾经进行过装修。专家认为儿童有着不同于成年人的血液学特点，其造血功能不稳定，造血储备能力差，造血器官易受感染，容易发生造血器官营养缺乏情况。因此，专家推测甲醛超标对儿童造血器官的影响可能比成年人更严重。 土壤污染对儿童造成健康危害主要是通过食物链进入体内富集，最终体现为疾病的发生。 关于食品污染，调查显示：易拉罐装饮料比瓶装饮料铝的含量高出3~6倍。若常饮易拉罐饮料，必然造成铝摄入过多。另外过量色素和香精进入儿童体内后，引起食欲下降和消化不良，也可阻碍儿童的发育

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1、通过遗传学研究人类起源2、在遗传学的指导下通过生物工程开发转基因作物3、基因治疗

遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。

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