小璐贝贝
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根据BBC的消息，来自英国的医生在血友病A的治疗上取得了令人振奋的成果，有望帮助患者们摆脱这一疾病的困扰。 血友病患者天生就有遗传缺陷，这意味着他们不能产生止血所需的蛋白质。试验中的十三例患者接受了基因治疗，他们目前能够生产11种正常水平的相关蛋白质。来自埃塞克斯郡的杰克今年29岁，是接受治疗的患者之一，在采访中他表示自己就像拥有了一具全新的身体。和在英国各地分布的其他2000个血友病患者一样，杰克的身体无法制造凝血因子VIII。轻微的伤害就能导致他的严重出血。他记得小时候自己不小心碰掉了两颗门牙，而这使他流了好几天的血。对他来说没有什么是安全的，甚至走路也会导致关节出血，最终形成关节炎。 没接受治疗前杰克每周至少需要注射三次凝血因子VIII，但现在的他告诉记者：“我现在感觉自己像一个全新的人，我觉得自己就像一个润滑良好的机器人。我能做得更多，而我的身体也允许我做更多的事情。如果我的关节有问题的话，我连500米都走不了，而步行两、三、四英里对我来说不是问题——我可以很容易地做到这一点。” 这种疗法是一种基因工程病毒。这种病毒就像邮递员一样，向肝脏传递遗传指令，然后接到指令的肝脏开始生产凝血因子VIII。在第一次试验中，由于剂量比较低，所以结果并不让人满意。但当医生给13名患者注射更高剂量的该病毒后，所有患者在一年内都停止服用血友病药物，在这一年中他们体内的相关因子仍能保持正常水平。 约翰教授在在巴特和玛丽女王伦敦大学领导了该项试验，他认为：“这是一个巨大的突破，因为这项研究为患病的人们提供正常生活的能力，而以前他们必须每隔一天注射一次凝血因子VIII以防止出血。” 对第一批九名患者的分析发表在《新英格兰医学杂志》上。现在他们正在进行更大规模的试验，看看这种疗法是否能真正改变病人的生活。 血友病协会的首席执行官丽斯·卡罗尔说认为基因疗法是一种很有潜力的治疗方法。尽管英国有世界领先的治疗手段，但仍有许多人因为血友病遭受流血的痛苦，并导致他们的慢性关节损伤。 然而，她警告说，不同的人对这种治疗的看法可能有很大的差异，因为基因疗法可能会十分的昂贵。尽管如此，目前治疗血友病的常规方法——注射凝血因子VIII的费用约为每年100000英镑，与其相比基因疗法将会很大的市场。
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xuè yǒu bìng Alín chuáng lù jìng （2019nián bǎn ）
《血友病A临床路径（2019年版）》由国家卫生健康委办公厅于2019年12月29日《国家卫生健康委办公厅关于印发有关病种临床路径（2019年版）的通知》（国卫办医函〔2019〕933号）印发，供各级卫生健康行政部门和各级各类医疗机构参考使用。
国家卫生健康委办公厅关于印发有关病种临床路径（2019年版）的通知
国卫办医函〔2019〕933号
各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委：
为进一步推进临床路径管理工作，规范临床诊疗行为，保障医疗质量与安全，我委组织对19个学科有关病种的临床路径进行了修订，形成了224个病种临床路径（2019年版）。现印发给你们（可在国家卫生健康委网站医政医管栏目），供各级卫生健康行政部门和各级各类医疗机构参考使用。
国家卫生健康委办公厅
2019年12月29日
血友病A临床路径（2019年版）
第一诊断为血友病A（ICD10：）。
根据《血液病诊断及疗效标准》（沈悌、赵永强主编，科学出版社，2018年，第4版），血友病诊断与治疗中国专家共识（2017年版）[中华医学会血液学分会血栓与止血学组，中国血友病协作组编著，中华血液学杂志, 2017,38（05）: 364370]，《血友病》（杨仁池、王鸿利主编，上海科学技术出版社，2017年，第2版）。
1.患者几乎均为男性（女性患者为纯合子，极罕见）,有或无家族史，有家族史者符合X性联隐性遗传规律。
2.关节、深部肌肉组织出血,外伤或手术后延迟性出血为其特点，但也可自发性出血。反复出血可见关节畸形和假肿瘤。
3.实验室检查
（1）凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）和纤维蛋白原定量正常，活化的部分凝血活酶时间（APTT）延长，能被正常新鲜血浆及吸附血浆纠正，不能被血清纠正。血小板计数正常。
（2）凝血因子Ⅷ活性（FⅧ∶C）减少，FⅧ∶C＞5%～40％为轻型，1%～5％为中型，＜1％为重型。
（3）血管性血友病因子（vWF）抗原正常。
根据《血友病》（杨仁池、王鸿利主编，上海科学技术出版社，2017年，第2版），血友病诊断与治疗中国专家共识（2017年版）[中华医学会血液学分会血栓与止血学组，中国血友病协作组编著，中华血液学杂志, 2017,38（05）: 364370]和《血液病诊疗规范》（王建祥主编，中国协和医科大学出版社，2014年）。
1.局部止血措施和注意事项：包括制动、局部压迫包扎和放置冰袋、局部用止血粉、凝血酶或明胶海绵贴敷等。口腔出血可含服氨甲环酸或6氨基己酸。避免肌肉注射、外伤和手术，如必须手术，需行充分凝血因子替代治疗。禁服阿斯匹林或其他非甾体抗炎药及所有可能影响血小板聚集的药物。
2.替代疗法
（1）FⅧ制剂：首选基因重组FⅧ制剂或病毒灭活的血源性FⅧ制剂。FⅧ半衰期8～12小时，常需每日输注2～3次（对于因子可能消耗过多的情况下，如大型手术，首次输注后2～4小时需重复，后8～12小时重复）。
（2）冷沉淀物：含FⅧ、纤维蛋白原等凝血因子，FⅧ较新鲜血浆高5～10倍，用于无条件使用FⅧ制剂者。
（3）新鲜冰冻血浆：含所有的凝血因子等血浆蛋白，仅用于无条件使用FⅧ制剂和冷沉淀者。
3.去氨基－D－精氨酸血管加压素：用于轻型和部分中间型患者，建议使用前行DDAVP输注试验，即DDAVP12h之后FⅧ较基础值增加2～3倍，大于视为有效。
4.小剂量肾上腺皮质激素：可改善毛细血管通透性，对控制血尿、加速急性关节积血的吸收有一定疗效，可短期与替代治疗合用。
5.抗纤溶药物：常用6－氨基己酸或氨甲环酸，有肉眼血尿者禁用，避免与凝血酶原复合物同时使用。
1.第一诊断必须符合ICD10：血友病A疾病编码。
2.有关节、肌肉、软组织或内脏急性出血表现。
3.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。
1.必需的检查项目
（1）血常规、尿常规、大便常规+隐血。
（2）肝肾功能、电解质、输血前检查、血型、凝血功能、APTT纠正试验。
（3）FⅧ∶C。
（4）vWF∶Ag、vWF活性、FⅨ∶C检测（既往未确诊者进行此项检查）。
2.根据患者情况可选择的检查项目
（1）FⅧ抑制物滴度测定。
（2）X线胸片、心电图、血肿部位、脏器超声、关节X线平片或MRI、头颅CT等。
入院前血友病A诊断明确者入院后即刻开始。
血友病急性出血时应立刻输注FⅧ制剂,行替代治疗，以降低关节、组织和脏器功能受损的程度。
FⅧ制剂使用剂量可按如下公式计算:需要FⅧ∶C总量（希望达到的FⅧ∶C水平%－当前血浆FⅧ∶C水平%）××患者体重（kg）。
FⅧ的半衰期8～12小时，要使血中FⅧ保持在一定水平，需每8～12小时输注1次，最佳在2小时内完成输注。具体替代治疗方案见表1。
表1替代治疗方案
出血部位
希望达到的因子水平（%）
FⅧ剂量（IU/kg体重）
疗程（天）
关节
40～60
20～30
1～2
肌肉
40～60
20～30
2～3
胃肠道
起始
80～100
40～50
7～14
维持
50
25
口腔黏膜
30～50
15～25
直至出血消退
鼻衄
30～50
15～25
直至出血消退
血尿
30～100
15～50
直至出血消退
CNS
起始
80～100
40～50
1～7
维持
50
25
8～21
腹膜后
50～100
25～50
7～10
损伤或手术
50～100
25～50
直至出血消退
出血症状改善或消退。
初诊时或诊治过程中具有下列情况者退出此路径：
Ⅷ抑制物阳性。
2.患者合并感染。
3.危及生命的重要脏器出血，如咽部出血、腹膜后出血、中枢神经系统出血等，出现神志模糊，血压、血氧下降等生命体征不稳定的情况。
4.出血需要外科手术干预。
适用对象：第一诊断为血友病A（ICD11：）
患者姓名： 性别： 年龄：门诊号： 住院号：
住院日期：年月日出院日期：年月日标准住院日：10天
时间
住院第1天
住院第2天
主
要
诊
疗
工
作
□询问病史及体格检查
□完成病历书写
□开实验室检查单
□结合化验检查初步确定诊断
□对症支持治疗
□病情告知，必要时向患者家属告病重或病危通知，并签署病重或病危通知书
□患者家属签署输血知情同意书
□上级医师查房
□继续完成入院检查
□继续对症支持治疗
□完成必要的相关科室会诊
□完成上级医师查房记录等病历书写
□向患者及家属交待病情及其注意事项
重
点
医
嘱
长期医嘱
□血液病护理常规
□一级护理
□饮食
□视病情通知病重或病危
□其他医嘱
临时医嘱
□血常规及分类、尿常规、大便常规+隐血
□肝肾功能、电解质、凝血功能、APTT纠正试验、血型、输血前检查、FⅧ:C及vWF:Ag测定、FIX:C，如有条件做FⅧ抑制物滴度测定
□X线胸片、心电图、血肿或脏器B超、关节平片、头颅CT、MRI等
□输注基因重组FⅧ或血源性FⅧ制剂
□冷沉淀
□新鲜冰冻血浆
□肾上腺皮质激素
□抗纤溶药物
□局部止血治疗
□去氨基－D－精氨酸血管加压素
□其他医嘱
长期医嘱
□患者既往基础用药
□其他医嘱
临时医嘱
□凝血分析
□输注基因重组FⅧ或血源性 FⅧ制剂
□冷沉淀
□新鲜冰冻血浆
□去氨基－D－精氨酸血管加压素
□肾上腺皮质激素
□抗纤溶药物
□局部止血治疗
□其他医嘱
主要护理
工作
□介绍病房环境、设施和设备
□入院护理评估
□宣教
□ 观察患者病情变化
病情变异
记录
□无□有，原因：
1.
2.
□无□有，原因：
1.
2.
护士
签名
医师
签名
时间
住院第3～9天
住院第10天
（出院日）
主
要
诊
疗
工
作
□上级医师查房
□复查凝血功能、FⅧ:C
□观察出血变化
□根据体检、辅助检查结果和既往资料，进行鉴别诊断和确定诊断
□根据其他检查结果进行鉴别诊断，判断是否合并其他疾病
□开始治疗
□保护重要脏器功能
□注意观察血制品的不良反应，并对症处理
□完成病程记录
□上级医师查房，进行评估，确定有无并发症情况，明确是否出院
□完成出院记录、病案首页、出院证明书等
□向患者交代出院后的注意事项，如返院复诊的时间、地点、发生紧急情况时的处理等
重
点
医
嘱
长期医嘱（诊断明确即刻开始治疗）
□输注基因重组FⅧ或血源性 FⅧ制剂
□冷沉淀
□新鲜冰冻血浆
□去氨基－D－精氨酸血管加压素
□肾上腺皮质激素
□抗纤溶药物
□局部止血治疗及护理
□其他医嘱
临时医嘱
□复查血常规
□复查血生化、凝血功能、FⅧ:C水平
□对症支持
□其他医嘱
出院医嘱
□出院带药
□定期门诊随访
□监测凝血功能
主要护理
工作
□观察患者病情变化
□指导患者办理出院手续
病情
变异
记录
□无□有，原因：
1.
2.
□无□有，原因：
1.
2.
护士
签名
医师
签名
血友病A临床路径（2019年版）.docx
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这是什么歌曲，有谁知道？
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是治疗血友病的有效方法，目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。当FⅧ：C水平达正常人的3%～5%时，患者一般不会有自发性出血，外伤或手术时才出血;但重型患者，出血频繁，需替代治疗。
1、输血浆为轻型血友病A、B的首选治疗方法。但由于用量过多易致血容量过大，其应用受到限制。
2、冷沉淀物冰冻(-20℃)冷沉淀制剂中，每袋含因子Ⅷ的活性平均为100U，可使体内因子Ⅷ的血浆浓度提高到正常的50%以上。具有效力大而容量小的优点。室温下放置1h，活性丧失50%，冷冻干燥存于-20℃以下可保存25d以上。适用于轻型和中型患者。
3、因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂为冻干制品，每单位因子Ⅷ、Ⅸ活性相当于1ml正常人新鲜血浆内平均的活性。每瓶内含200U，每千克体重注入1U的因子Ⅷ，可使体内Ⅷ因子的活性升高2%，但注入每1U因子Ⅸ仅提高活性～1%。因子Ⅷ及Ⅸ在循环中的半衰期短，必须每12h补充1次，以维持较高因子水平，控制出血。
4、凝血酶原复合物(PPSB)每瓶200U，相当于200ml血浆中含有因子Ⅸ，适用于血友病B。
5、重组FⅧ的替代治疗优点是不受病毒污染，药代动力学试验表明其与血浆FⅧ的生物半寿期极其相似，从1987年始，已试用于临牀，与血浆FⅧ作用相同，亦无明显的毒副作用。
一种人工合成的抗利尿激素衍生物，有抗利尿及增加血浆因子Ⅷ水平的作用，静脉注射后可使Ⅷ：C及ⅧR：Ag增加2～3倍。适用于轻型血友病和血友病传递者。
如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿，可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。
疗效低于凝血因子替代治疗，如使用：去氨加压素、达那唑以及糖皮质激素改善血管通透性等。
家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外，还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等。
有关节出血者应在替代治疗的同时，进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者，可在补充足量凝血因子的前提下，行关节成型或人工关节置换术。
如通过不同的基因疗法，使患者体内表达足量的凝血因子等，目前这些方法尚处于临牀试验阶段，还没有完全用于临牀。
伤口小者局部加压5min以上;伤口大者，用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口，加压包扎。国外有人配制止血剂内含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理盐水中，当口腔、皮肤、包皮损伤部位出血时，可外用止血，疗效较好。关节腔内出血时应减少活动，局部冷敷，当肿胀不再继续加重时改为热敷。
氨甲环酸片
功能主治：主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血。弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态，在未肝素化前，慎用本品。
血宁胶囊
功能主治：止血。用于血友病，血小板减少性紫症及其他内脏出血症。
血宁糖浆
功能主治：为止血药。用于血友病，血小板减少症，紫癜，鼻衄,齿龈出血等症。
氨甲环酸片
功能主治：主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血。弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态，在未肝素化前，慎用本品。
人凝血因子VIII
功能主治：对缺乏人凝因血子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
氨甲环酸注射液
功能主治：主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血。弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态，在未肝素化前，一般不用本品。
血宁片
功能主治：止血。用于血友病、血小板减少性紫癜症及其他内脏出血症。
1、肝炎见于40%～50%经常使用血制品者，转氨酶可持续升高，肝功能异常占50%以上，尤其是儿童患者;现用干扰素γ治疗丙型肝炎300万U，3/周，共6个月。
2、溶血FⅧ浓缩剂制备于大量混合血浆中，不同程度上存在IgM和IgG型抗A、抗B同种凝集素，大量接受FⅧ浓缩剂治疗的患者，常发生溶血反应，程度与剂量有关;血友病患者多次输血，血清中结合珠蛋白降低，此与患者体内存在的慢性亚临牀型溶血有关。
3、获得性免疫缺陷病(艾滋病，AIDS)是近年来普遍受到重视的一种严重并发症，返期死亡率40%，远期可达100%。将血浆制品加热处理可将HIV病毒杀灭，减少因输注血浆所致的AIDS病。
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