白化病的诊断及治疗论文

白化病是一种罕见病，世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，但是人们还是好奇为什么白化病不能晒太阳的。下面是我带来的白化病不能晒太阳的原因的内容，欢迎阅读!

白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为：羊白头。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。

白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。

目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。

基因诊断白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明，其基因诊断尚难进行。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防 措施 之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。

早期的研究者对于白化症的成因有许多不同的推论，不过都不太正确。直到二十世纪初叶，科学家才真正的肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的，一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常，属于体染色体隐性遗传病，属于单基因遗传疾病(酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素，是在色素细胞中制造出来的。

而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛，其功能的正常与否又和酪氨酸酶的活性有密切的关联，这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤的火车头;由于黑色素的生成过程颇为复杂，往往会牵连其他器官系统的病变，例如视神经纤维走向的异常、出血倾向、免疫异常及蜡样脂质堆积(某种罕见的脂肪病变)等现象;不过除了视神经病变之外，其他都相当少见。 这体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。

皮肤白化病对病人的影响以眼损害最为明显。多数病人视力严重低下，大部分病人接近或达到法定“盲”的范围(20/200～20/400)，可有近视、远视、散光、眼球震颤等表现，且难以由佩戴眼镜等有效矫正，严重者可能失明。这使得他们的学习和生活非常不方便，也不能适应多种工作和职业的要求。

病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护，极容易被日光中的紫外光晒伤，经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌的发生，因此他们不适宜暴露于阳光下的室外作业。

不容忽视的另一个影响是白化病病人可能存在的心理问题。他们特殊的外表、陌生人不友好不容纳的态度、同龄人对他们的排斥都将使他们产生强烈的自卑感，久而久之会影响到他们的身心健康，甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在学习、就业、工作﹑婚姻等问题上也会遇到困难和歧视。同时，白化病病人也会给家庭带来很大的负担和心理压力，对患儿以后学习、生活、工作的担心，对可能再次生育患儿的忧虑，都可能直接影响整个家庭的生活质量。

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3. 白化病患者的日常注意事项

4. 为什么白化病病人不能晒太阳

5. 白化病不能晒太阳的原因

白化病可能会导致视力的下降，皮肤出现明显的损坏现象，生理机能下降；及时对病情进行观察，也可以通过手术的方式进行恶化干预，服用相关的药物，也要注意自己的日常生活作息，辅助病情的缓解。

应该是白化病吧。这个是隐形遗传疾病

白化病很容易导致死亡的，而且血液也会出现很多的问题，同时抵抗力也会下降的，如果出现白化病的话，只能进行更换骨髓来，这样才能够得到更好的缓解。

是白化症白化症（Albinism） 白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。 事实上，人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故。黑种人皮肤的黑色素最多，而黄种人皮肤中的黑色素较少，而白种人皮肤中的黑色素最少，因此皮肤的颜色表现出很大的差异。而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶，患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子（aa）时，才表现为白化病，通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子，其因型为（Aa）是致病基因的携带者，患者同胞中也有1/4的发病风险。白化病在群体中的发病率约为1/2 0000～1/10 000。 是由於体内色素缺乏，导致眼、毛发、皮肤颜色较淡。有白化症的生物个体又称为白子。由於缺乏黑色素，白子通常容易受到阳光的灼伤和天敌的补食，因此在野外白子是极少见的。在爬虫类的白子如蛇或龟往往呈偏淡黄的体色。白子可见於鱼类、两栖类、爬虫类及鸟类。 发生原因 先天性遗传导致白化症的个体，与产生酪胺酸酶的基因有关，是一种上位现象的遗传特性。以免子为例，假设控制其毛色黑色的基因为B，棕色为b，控制酪胺酸酶产生的基因是位在另一个基因座上的C，当子代的基因型皆为为隐性(cc)时，此生物体无法产生酪胺酸酶来形成黑色素，不论其毛色的基因型为何，此生物体为白子。 白色人种 白色人种肤色较白或是浅褐色，颧骨较高，鼻梁高而窄，胡子和体毛发达。眼睛及头发颜色不属于白色人种特征，事实上除了雅利安人拥有浅色的眼睛及头发颜色外，其他闪含语系民族及高加索人皆黑色头发及深褐色的眼睛，而浅色的眼睛及头发颜色属于隐性基因，南欧及伊朗人多与闪含族人混血，所以今天这两地之白人多属黑色头发及深褐色的眼睛。 白人的种族主要有雅利安人、闪含人等。高加索山也有不被列入上述的种族，称为高加索人。 从人种来说，白种人内部同样差异很大，主要分北欧人种和地中海人种。北欧人种又分为波罗的海亚人种和巴尔干亚人种；波罗的海亚人种包括大西洋人（凯尔特人）、北欧人（日尔曼人）、东欧人（斯拉夫人）；巴尔干亚人种包括南部斯拉夫人和罗马尼亚拉丁人。地中海人种分为典型地中海亚人种和高加索亚人种。典型地中海亚人种包括阿尔卑斯人（南部日尔曼人和凯尔特-日尔曼-拉丁混血的法兰西民族）、地中海人（拉丁人、希腊-阿尔巴尼亚-亚美尼亚）、闪米特含米特人、帕米尔人（南亚雅利安人）；高加索亚人种包括高加索人和西亚雅利安人。 黑白混血人种包括埃塞俄比亚和索马里的库西特人。黄白混血人种包括突厥人种。