姚泽阳医学论文

“伦伦刚出生时，并没有‘哇哇~’大哭以彰显他的到来。经过一番抢救之后，传出微弱的啼哭声，使在场的所有人都松了一口气。一周岁之内，伦伦都挺 健康 的，除了在 哭闹的时候，会出现嘴巴紫紫的样子 ，家人也只当是哭到太凶，并没有太在意。”

“引起家人怀疑还是在伦伦学会走路之后，他不似其他的小孩子跑起来风风火火，总是 喜欢反反复复地蹲起，而且总是大声喘气 。”家里人都很不放心，就带着伦伦去了最近的一家儿童医院。最终的诊断结果— 法洛四联症 ，这令一家人瞬间陷入死寂的氛围。

因为当地医院的条件有限，伦伦一家就转院到我院，也成了我的一名小患者。看完之前的检查报告，又复查了心脏方面相关的一些检查，我的诊断也是 法洛四联症 。伦伦的母亲很困惑：“自己上面也有一个十分 健康 的孩子，为什么好不容易得到的男宝宝却得了心脏病？还这么严重？这是造了什么孽？”

到底什么是法洛四联症？什么原因致使法洛四联症的产生？接下来，我将一一来解答大家的疑惑。

法洛四联症是 最常见的紫绀型先天性心脏病 ，法洛四联症的发病率为 ‰，并且亚洲地区的发病率最高可达 ‰，占所有先天性心脏病的 7% 10%。

法洛四联症以 胚胎发育早期圆锥间隔异常向左前上方移位 为最主要病理基础，导致患儿的心脏出现 室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨、右心室肥厚的病理改变 。四个病理变化中，让患儿出现不舒服表现的主要病理改变就是肺动脉狭窄。

肺动脉是连接右侧心室和肺部循环的一架桥梁，肺动脉的狭窄可以为漏斗部、瓣、瓣环、肺动脉总干及分支部位的狭窄，所有的法洛四联症患儿均可以出现不同程度的肺动脉狭窄改变，在临床中 以漏斗部及漏斗部伴瓣狭窄的情况最常见 。

主动脉向右前方向移位，致使主动脉跨在两个心室之间称为 主动脉骑跨 。室间隔缺损又是什么呢？答案是：左右心室之间的隔板发生破洞，室间隔缺损多发生在升主动脉起源部下方。

还有 右心室肥厚 没有提及，要想了解清楚右心室肥厚的问题，首先要了解一些关于法洛四联症存在时的血液是如何流动的知识。右心房将从全身回收的血液经过一个瓣膜送入右心室，右心室将血液沿着肺动脉管道运入肺循环。

但是由于肺动脉狭窄的存在，右心室往外排出血液的阻力增加，致使右心室在收缩期并不能将腔静脉回流的血液全部射入肺动脉内。也就是右心室收缩期的压力负荷增加，压力负荷增加会导致右心室为了抗住压力而变得肥厚，即 右心室肥厚是肺动脉狭窄代偿的结果 。

究竟是什么原因导致了法洛四联症的发生呢？目前来说，目前医学领域关于该疾病的病因尚未有明确的定论。但是有一些危险因素是可以导致法洛四联症的发生，比如说， 遗传 方面：单个基因异常或者是孩子的染色体异常都可能会导致法洛四联症的发生。

育龄期女性如果有以下情况： 吃得有抗癌、抗癫痫方面的药物，有代谢紊乱性疾病如糖尿病，近期接触过射线，有酗酒，吸毒等不良嗜好等都不建议直接做出孕育下一代的决定，最好去医院先做孕前咨询再决定，因为上面所提到的都是法洛四联症的一些危险因素。

还有一点，就是在怀孕期间一定要避免风疹、腮腺炎、流行性感冒等情况的出现，以 减少宫内感染 的发生，宫内感染也常导致患儿得法洛四联症。那么，患儿得了法洛四联症会出现哪些表现呢?

法洛四联症的患儿常有 发绀 的表现，主要是 唇、指（趾）甲、耳垂、鼻尖、口腔黏膜等毛细血管丰富的部位出现发紫现象 ，在患儿 哭闹、吃奶、及活动后发绀的表现更加明显 。在出生后半年到一年间，患儿常因为动脉导管的闭合，发绀现象也会渐加重。

发绀 与肺动脉狭窄程度以及室间隔缺损大小相关联 ，肺动脉狭窄和室间隔缺损越严重，从右心室分流入左心室的血液越多，然后通过主动脉将左右心室的混合血液流入全身，发绀的程度越重。

因肺动脉狭窄的原因，从右心室流入肺循环的血流减少，会导致 缺氧发作 。2岁以下的患儿多数都有缺氧发作的情况，常在清晨喂奶时、睡醒后、大便后突然发生阵发性呼吸困难。

缺氧发作表现为： 呼吸加深、加快 等。在情绪激动时，儿茶酚胺类激素水平会一过性增高，此激素能够使右心室漏斗部肌肉挛缩，使肺动脉血流进一步减少，最终引起脑缺氧的发生。如果长时间的缺氧发作得不到改善，会导致患儿出现神志不清、惊厥、偏瘫、偶致死的状况。

大约能有八成的年长患儿可以出现 蹲踞（或蹲坐）现象 ，由于蹲踞时下肢弯曲，增加了体循环的阻力，一方面使右心室向左心室分流的血液减少，增加肺部血流量。另一方面能使静脉回心血流量减少，使左向右心室的分流增加，以增加动脉血氧含量。

长期缺氧可以引起代偿性红细胞增多、血循环量和肺部侧支血管的增多，使得呼吸道黏膜下微血管扩张，血管如果破裂会 鼻出血或者咯血 的现象。长期缺氧还会使指(趾)端软组织增生，呈现鼓槌样改变，称为 杵状指(趾)。

结合患儿的表现症状和一些辅助检查，像X线、心电图、超声心动图等，可以明确诊断法洛四联症。那么针对法洛四联症，目前都有哪些治疗方法呢？

对于法洛四联症患儿来说， 最有效的治疗方法就是采取手术方法根治 。但是在接受手术治疗之前，可以通过 受体阻断剂类药物 去减轻右心室流出道梗阻，或是 预防贫血以及感染的发生 ，去预防缺氧发作。

自从1955 年，Lillehei 等人员首次描述了法洛四联症的外科治疗方法，也就是通过切开右心室给予疏通右心室流出道梗阻，必要时可采用跨肺动脉瓣环补片来缓解的手术方法。这明显提高了法洛四联症患者的长期生存率。

目前大多数医生选择 经右心房或联合心房-肺动脉路径进行手术 ，可以减少心室切除范围，长期效果较佳，但是对于肺动脉瓣环发育不良的法洛四联症患儿来说，仍需要采用跨肺动脉瓣环补片治疗来充分缓解右室流出道梗阻。

其他保留或替代肺动脉瓣功能的技术包括仅限于漏斗部的肺动脉瓣成形术、单瓣瓣膜 植入术、带瓣膜管道或同种瓣膜移植术等也可以用来充分缓解右室流出道梗阻。但是这些瓣膜保留或瓣膜置换技术的长期生存益处目前没有明确依据，有待商榷。

过去主张患儿在5-8岁左右进行手术治疗最佳，现阶段针对患儿什么时候进行手术治疗主要看畸形程度， 一般主张在3-6个月时进行手术治疗 。如果，患儿症状严重，肺血管的发育程度较弱等不宜进行根治手术时，可以进行 姑息分流手术 。

像在锁骨下动脉、主动脉或上腔静脉和肺动脉之间作吻合术，建立体肺循环交通，以改善缺氧情况。也可以切开狭窄的肺动脉瓣口或漏斗部切开术，不仅可以减少右向左的分流，还可以为日后进行根治手术做准备。

如果发现自家的宝宝口唇、指（趾）甲、耳垂、鼻尖、口腔黏膜等部位出现发紫现象，再加上患儿劳动耐力较低，喜欢保持蹲踞的姿势，一定要想起来我们今天所讲的法洛四联症。对于法洛四联症的患儿在日常生活中尤其要注意营养、预防感冒，以防止缺氧发作现象的加剧。

1、小儿法洛四联症围术期不良预后相关风险因素分析及评估 谢稳 蔡晓维 姚泽阳 刘晓冰

2、小儿内科学 第五版 孙锟 沈颖

3、法洛四联症的外科治疗策略研究进展 黄晶晶 广西医学 2021 年 4 月第 43 卷第 8 期