新英格兰医学杂志马东来

记者 李惠钰卵巢癌是女性生殖系统中最常见的恶性肿瘤之一，致死率高居女性恶性肿瘤的榜首，也被称为“沉默的杀手”。过去几十年来，卵巢癌的治疗一直没有突破性进展。特别是晚期卵巢癌，确诊后存活超过5年的人还不到一半。近日，《新英格兰医学杂志》在同一天发表了两篇关于可延长晚期卵巢癌无进展生存期的新疗法研究，即PARP抑制剂维利帕尼和尼拉帕利联合化疗的新疗法，研究结果表明卵巢癌存活率较低的关键壁垒有望被打破。这也为晚期肿瘤患者燃起了生命之光。难以摆脱复发魔咒女性生殖器肿瘤主要有三大类，最常见的是宫颈癌，其次是子宫内膜癌，卵巢癌位居第三。在这三种癌症中，卵巢癌的发病率虽然不高，但死亡率却居榜首，严重威胁女性的健康。美国疾病控制与预防中心此前发布的卵巢癌五大高危人群分别是：年龄50岁以上的女性；未生育或者不孕，有子宫内膜异位症病史者；单独服用雌激素药物超过10年者；乳腺癌易感基因发生突变的人群；有卵巢肿瘤或恶性肿瘤家族遗传史者。过去10年间，我国卵巢癌发病率增长了30%，死亡率增加了18%。卵巢癌之所以有较高的死亡率，据昆明医科大学第三附属医院妇科主任杨宏英分析，主要有两方面原因：第一，卵巢肿瘤一般位于盆腔深部，检查中难以察觉，并且早期症状不明显，不容易被发现；第二，早期检测手段有限，居民健康意识不足，70%的患者发现时已是晚期。目前，晚期卵巢癌的传统治疗方法主要是“手术+化疗”。患者起初可能会对治疗有所反应，但大多数患者仍然难以摆脱复发的魔咒，并最终死于这一疾病，最近10多年晚期卵巢癌生存率依然低于40%。“卵巢癌治疗方面，紫杉醇加铂类组成的化疗方案以及手术治疗带来一定缓解，但其中70%的患者仍会复发，且复发患者较易产生铂类耐药问题。”杨宏英对记者称，面对这一现状，临床专家一直都在寻找减少卵巢癌复发并可用于维持治疗的方法。近年来，PARP抑制剂逐渐成为肿瘤治疗领域的热门靶点，也被认为是治疗卵巢癌最有希望的靶向药物。随着PARP抑制剂进入临床应用，患者复发的风险极大降低。PARP抑制剂可提高生存率PARP是一种DNA修复酶，在DNA修复通路中起着关键作用。PARP抑制剂通过抑制肿瘤细胞DNA损伤修复、促进肿瘤细胞发生凋亡，从而可增强放疗以及烷化剂和铂类药物化疗的疗效。随着医疗研发的深入，PARP抑制剂有望成为攻克卵巢癌治疗难题的关键。在《新英格兰医学杂志》发布的研究中，对新诊断为晚期卵巢癌的女性病患，在常规化疗后使用尼拉帕利、维利帕尼均可延长其无进展生存期，并且能够降低复发或死于该疾病的风险。联合用药将成研究方向“卵巢癌复发率大概为80%。”复旦大学附属肿瘤医院教授吴小华表示，如何让卵巢癌患者在首次治疗后不再复发或延迟复发，是临床中遇到的一个挑战。PARP抑制剂可能用于一线化疗后的维持治疗。“我们希望，PARP抑制剂联合其他的治疗方案能够发挥一加一大于二的治疗效果。”吴小华说。王者之心2点击试玩

幽门螺旋杆菌吃什么药？

双胞胎可以是兄弟的，相同的，在极少数情况下是半相同的。

2014年1月在澳大利亚出生的一对双胞胎拥有母亲的所有基因，但只有父亲的78%，根据昨天（2月27日）发表在《新英格兰医学杂志》上的一份新的病例报告，

目前还不清楚还有多少其他的半同卵或“倍半合子”双胞胎，但主要作者迈克尔加贝特博士说，这很可能“非常罕见”，澳大利亚布里斯班健康与生物医学创新研究所的诊断基因组学课程协调员。据报道，第一对半同卵双胞胎是2007年在美国发现的，当时他们还是婴儿；这是第一次在子宫中发现半同卵双胞胎。[双色球：关于双胞胎的8个有趣的事实]

最初，病例报告中描述的双胞胎母亲根据怀孕早期的超声波检查，认为她怀的是同卵双胞胎。然而，在怀孕后期，这位妇女的医生惊讶地发现，这对双胞胎是一男一女。因为同卵双胞胎拥有所有的基因，所以他们不可能是异性，就像异卵双胞胎一样。

为了分析胎儿的基因，医生采集了每个双胞胎周围的羊水样本。（这对双胞胎在子宫中分别位于羊水囊中）这就是他们发现这对双胞胎共享了母亲100%的基因，但只有父亲78%的

正常情况下，人类的DNA来自两个来源：一组染色体来自母亲的卵子，一组来自父亲的 *** 。在异卵双胞胎中，两个 *** 使两个独立的卵子受精，产生一对共享母亲一半基因和父亲一半基因的双胞胎；在同卵双胞胎中，一个 *** 使一个卵子受精，卵子分裂成共享母亲和父亲全部基因的双胞胎。但在半同卵双胞胎中，一组染色体来自卵子，第二组由来自两个独立 *** 的染色体组成，Gabbett告诉Live Science，

，但这是怎么发生的呢？加贝特假设母亲的卵子是由两个独立的 *** 受精的，每个 *** 都携带着自己的一套染色体——母亲的一套染色体最终与父亲的两套不同的染色体结合在一起。

一旦卵子受精，它就无法被其他 *** 所穿透，所以加贝特假设相信这两个 *** 一定同时到达卵子。任何其他的解释，比如两个 *** 以完全相同的基因组成使两个卵子受精，“在生物学上是不可信的，”他补充道，

接下来，这三组染色体将被分成三个独立的细胞：一个细胞接收来自母亲的染色体，第一个 *** 细胞，另一个来自母细胞和第二精细胞，第三个来自两个精细胞。因为一个细胞需要来自父母的染色体才能生存，最后一个细胞最终会死亡。存活的细胞会继续结合在一起，然后再次分裂为两对双胞胎。

此外，女孩和男孩都有男性和女性的性染色体-换句话说，每个双胞胎都有一些细胞携带一对XX（女性）和一些携带一对XY（男性）。Gabbett说，在身体的各个细胞中都有一对男女性染色体，这与生殖器官的某些发育问题以及癌症有关。当医生检查这对双胞胎女孩的卵巢时，他们发现了一些与癌症有关的变化，因此“很难决定切除它们，这样她就不会患癌症，”他说，

女孩在出生后不久也出现了血凝块-血凝块是同卵双胞胎常见的并发症将军——血块切断了她手臂的血液供应。因此，医生也不得不切除她的手臂。

这是一个好消息，但是：这对双胞胎现在4岁半了，而且发育正常，Gabbett说。

为了更好地了解双生子的罕见程度，研究人员继续检查了近1个基因，在另一个研究小组之前的一项研究中，他们也没有发现另一个半同卵双胞胎的病例。

仍然有可能是医生遗漏的病例：除非这对双胞胎是不同性别的，加贝特说，可能会错过同卵双胞胎，因为人们可能只是假设他们是同卵双胞胎。尽管如此，我们“相信这是如此罕见，常规测试是不必要的，”加贝特说，

只有一个在世界上，据他们所知，已报告的其他案件，加贝特说。由于它的稀有性，“有些医生仍然不相信它的存在。”“7”是一个红发人解开人类基因组的5个健康风险：6个分子里程碑，你可以从一个最初在生命科学上发表的基因测试中了解到。