协合医学杂志

这些数字的意义不仅仅是统计，每个数字的背后，都是罕见病患者和罕见病家庭的艰难生存。

罕见病是指一种病吗？为什么有的人会得罕见病？得了罕见病会怎样？

如果没有对「罕见病」进行过了解，很多人看到上面的问题，很难回答上来。国际罕见病日，让我们一起了解这个陌生却又和我们“息息相关”的疾病。

罕见病，又称 孤儿病 ，是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将患病人数占总人口比例 ‰ 1‰ 的疾病定义为罕见病。乍一看 「‰」 这个千分号都不常见，所以罕见病真的很少吗？

根据国际罕见病日官方网站显示的信息，全球有超 3亿 人患有罕见病，也就是说，几乎每 21个 人中就有1个罕见病患者。

在中国，罕见病患者约有 2000万 人，这是什么概念呢？根据《2020年第七次全国人口普查数据》显示，北京市的人口数合计 2189万 人。可以说全国的罕见病患者人数，几乎相当于一个北京市的人口数。

平时我们在新闻中看到的“月亮的孩子”、“瓷娃娃”、“不食烟火的孩子”......这些美丽的名字背后，对应的是「白化病」、「成骨不全症」、「苯酮尿症」等罕见病患者。

目前全球已知的罕见病超过7000种，与其说这些疾病罕见，不如说我们对它的了解少之又少。

80%的罕见病为遗传性疾病，那么为什么会有遗传病呢？这就要从基因突变讲起：人类的进化离不开基因突变，“好”的突变让我们进化，“坏”的突变可能使我们生病。

以常染色体隐性遗传病来讲，如果父母都是致病基因的携带者，那么其孩子有25%的可能性发病，25%的可能性正常，50%的可能性携带但不发病。如果父母只有一方携带致病基因，则孩子有50%的可能性 健康 ，50%的可能性为携带者。

也就是说，我们每个人都是罕见病基因携带者，而人类只要有生命的传承，就会有发生罕见病的可能性。从这个意义上，罕见病患者，背负了人类进化试错的重担，承受了人类进化的代价，他们不该因为疾病被歧视。

1.诊断难

从发病，到确诊需要多久？一周？两周？一个月？半年？

答案可能比你想象的更久。

罕见病症状涉及范围广，异常器官系统比较多，罕见病信息的可及性是造成误诊的最主要相关因素。目前，罕见病主要涉及遗传代谢科、免疫科、内分泌科、神经内科、血液科、骨科等多个专业， 一方面患者可能需要经历4、5个甚至更多的医生，才能找到真正对应的科室，另外一方面，医生可能也需要查找上百种疾病的相关资料，才能进行判断。

2.治愈难

确诊了，就意味着能被治愈了吗？并不。

而有药可治，对于罕见病群体来说，已经是一件幸运的事。

对罕见病患者来说：

3.用药难

罕见病用药为什么那么贵？

罕见病药「既贵且缺」，这是罕见病群体及临床医生面临的最大难题。

好在，2022年1月1日，随着新医保目录实施，压在许多罕见病家庭上沉重的负担，终于可以相对减轻一些了： 据推测，“诺西那生钠”入医保后，患者的年治疗费用很可能降至30万元以下。

2020年和2021年各新增7种罕见病治疗药物，目前纳入医保目录的罕见病药物已达62品类，其中新增实施的2个罕见病用药（包括诺西那生钠在内）都曾被称作“天价药”，意味着高价罕见病用药进入医保“0的突破”。

正如医保谈判代表所说“每一个小群体都不应该被放弃”，我国从未放弃对罕见病群体的救治。

......

种种举措，对一些罕见病家庭和患者来说，可能都意味着 “至此有了生的希望” 。

今年的国际罕见病日口号沿用了去年的： “Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”

罕见并不孤单

罕见即强大

因罕见而骄傲

#每个人生来都是罕见病基因携带者#

参考文献：

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内容出品：小荷医典

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45岁，沈松杰，乳腺外科主任助理，副主任医师，副教授，硕士研究生导师，医学博士。2005年毕业于北京协和医学院八年制并获得博士学位，毕业后留院工作至今，专业从事乳腺良恶性疾病的手术治疗及综合治疗。擅长乳腺癌保乳、保腋窝、乳癌根治及即刻再造术，良性肿瘤美容切除。2013年由北京协和医院公派至哈佛大学医学院 Dana-Farber癌症中心及哈佛大学公共卫生学院学习。2017年获北京协和医院外科最佳副主任医师。现任北京乳腺病防治学会青年学术委员会主任委员，北京乳腺病防治学会理事，中国研究型医院学会乳腺专业委员会常委，北京乳腺病防治学会外科专业委员会委员及秘书，北京乳腺病防治学会健康管理专委会常委，《中华乳腺病杂志》中青年编委、《协和医学杂志》青年编委等职务。承担多项国家级及省部级课题，在SCI及国内核心期刊上发表论文20多篇。

牛奶的确是补钙的一把好手，但补钙这件事真没有那么简单，今天通过5个问题讲讲牛奶补钙这事，大家不妨也问问自己，是否做到了这些？做到了补钙才算补到位了。

一问

你喝的牛奶真的够补钙吗？

根据2012年中国居民营养与 健康 状况监测显示，中国人均每日钙摄入量仅仅只有400mg左右。

长期如此，随着年龄的增长，骨钙流失会增多，前期的骨钙积累显得尤为重要。

因此，对于多数人来说，的确是需要补钙的，但每天一盒奶，可能达不到参考摄入量。

2014年公布的《中国居民膳食营养素参考摄入量》

牛奶中的钙含量大约是100~120毫克/100克，1盒/1满杯牛奶大概是250克，满打满算一盒牛奶中也就差不多300毫克的钙。

按我国历次膳食营养调查的结果，除去牛奶之外，三餐食物中的钙含量平均大约是300~400毫克，算上一盒牛奶就是700毫克，还没有凑够800毫克的参考值，更不要说1000毫克的中老年人目标值了。

所以，喝一杯奶比不喝好，但还是 不能完全达标 的。

当然，牛奶酸奶不仅仅是为了补钙。它提供的营养是多方面的，而且喝起来也很方便。所以，不能因为它无法打包票解决骨质疏松问题，就认为它们不值得喝。

此外，像 豆腐、黑芝麻、深绿色蔬菜 也都含有丰富钙质，在选择补钙剂时，也应充分了解该钙剂的含钙量。

二问

你的其他营养素补够了吗？

骨骼 健康 不是只需要钙这一种营养物质的。

除了钙，还有 蛋白质、钾、镁、锌、维生素D、维生素K、维生素C、维生素A 等很多成分都有关系。

想要钙质在摄入人体之后被充分的吸收并加以利用的话，是需要维生素D参与吸收，维生素C促进骨胶原的合成，维生素K帮助钙质沉积在骨胶原上。

特别要说的是，与其它营养素不同，维生素D在饮食中很有限，所以很多钙片会添加维生素D。

富含维生素D的食物并不多，乳类、蛋黄、动物肝脏（如鱼肝油）和富含脂肪的海鱼（如三文鱼）等含少量维生素D，而植物性食物如谷类、蔬菜和水果几乎不含维生素D。

光靠复方钙剂里面维生素D其实也不够。以国内某知名品牌为例，一片含钙600毫克、含维生素D125国际单位，一天1~2片，该品牌即便最大剂量维生素D的含量都不满足400国际单位日维持剂量。

近年来研究还发现抗氧化物质可能减少骨组织的炎症反应，从而有利于预防骨质疏松。

另外，适度吃主食也是有利于骨骼 健康 的。很多人因为减肥而不吃主食，崇尚生酮，而生酮会增加骨钙的流失速度。长期热量和蛋白质不足也有影响，瘦弱状态的人更容易发生骨质疏松。

所以， 钙是骨骼 健康 的基础， 牛奶喝够了，还要再适量补充各类维生素。

三问

你补的钙真的吸收了吗？

“每天一斤奶，强壮中国人”，很多人都听过这个广告语。

但大部分人不知道的是，早在80年代开始，就有学者开始研究中国居民 乳糖不耐受 的问题，几十年来的多个调查研究发现：90%的中国人天生就乳糖不耐受。

当你的身体当中的营养素都充足，但乳糖不耐受的情况下，喝的牛奶当中的营养物质根本就没有办法被好好吸收，甚至有很多老年人因为肠胃功能的衰退，不仅没有办法吸收牛奶当中的营养成分，反而还会出现腹泻的情况。

当然也有解决的办法，大量文献已证实， 益生菌制剂 可通过多种机制有效治疗乳糖不耐受，具有独特优势。尤其是 乳杆菌 和 双歧杆菌 是能产生乳糖酶的两种益生菌，乳糖酶活性可以缓解乳糖不耐受症状。

很多人觉得既然喝牛奶会不耐受，那喝乳糖分解过的、又含有益生菌的酸奶不就行了吗？

酸奶中的乳酸的确可促进肠道蠕动，且让肠道形成偏酸的环境，有利于钙质吸收。但是酸奶相较于纯牛奶糖分含量过高，益生菌的活性也不足。

其实，乳糖不耐症不等于不能吃任何乳类食品！建议分次、少量饮用，只要能够保证每天一点点地增加牛奶的饮用量，配合益生菌制剂，身体终有一天会战胜乳糖不耐症。

四问

你的运动量达标了吗？

解决了钙和其他营养素的摄入量和乳糖不耐症的问题后，下一个问题就是运动啦。

就像建房子一样，只把原材料（钙）买来堆在那里，房子是不会自己盖起来的，还得激励建筑工人，让他们愿意帮你盖房子才行。对于我们人体，要想刺激成骨细胞的骨生成过程，就需要外部压力。

用之则强，废用则弱。宇航员就是个典型的例子，他们在太空中时，因为失去了地球的吸引力，身体所受的外部压力大大减少，太空飞行结束后，骨小梁体积会明显减小。

所以对于骨骼来说，外部压力是非常重要的，而 运动中肌肉的收缩对骨骼的应力就是很好的外部压力， 特别是负重运动，例如 网球排球篮球、上下楼梯、间歇性慢跑 等等。

因此，无论是预防骨质疏松，还是治疗骨质疏松，都不能忘记运动这个方法，而不仅仅是喝牛奶补钙。

不过，由于骨质疏松者的骨脆性明显增加，容易发生骨折，在运动方式和运动强度的选择上要谨慎一些。

五问

你有没有做这些会让钙流失的事？

假如你每天牛奶喝得够多，各种营养素也补了，肠胃也棒棒的，每天的运动量也都足够，但有这4大饮食习惯的话，就算钙补进去了也会流失地比别人更快一些，骨头变得更脆弱一些。

一是吃得太咸。

高盐饮食过多，钠会抑制胃肠道对钙的吸收，而且人体内的钙是通过与钠相伴从尿中排出的。因此，如果吃盐多，尿钠就排出多，尿钙排出量也会增加，身体内的钙丢失也随之增多。

除了要少吃盐外，建议大家在选购其他食物时，仔细阅读食品标签，尽量选择钠含量低的产品。

二是吃肉太多。

吃肉太多不仅会造成脂肪超标，还会导致摄入过多蛋白质。有科学家研究发现，膳食中适量的蛋白质有助于钙的吸收，但当膳食中蛋白质过多，钙的吸收率反而降低，而尿排泄钙增加，从而引起钙的缺乏。

研究证明，蛋白质摄入每增加50克，钙的排出量就会增加60毫克。在“中国居民膳食宝塔”中对平均每日畜禽肉类摄入量的推荐是50-75克。

三是常喝咖啡、浓茶、碳酸饮料。

咖啡和浓茶中的咖啡因可能诱发骨中钙的流失，降低骨密度。有统计表明，每天饮用4杯以上咖啡就会影响钙的吸收。而可乐类碳酸饮料中大量的磷酸，会打破日常饮食中的钙磷平衡，导致骨密度降低。

因此，应控制每日摄入量，比如咖啡一天不超过3杯，喝茶可以泡淡一些，至于可乐等含糖的碳酸饮料更要尽量少喝。

四是喜烟嗜酒。

吸烟会引起骨吸收加快，进而引起骨量丢失加快，同时会引起肠钙吸收下降和女性过早绝经；过量饮酒可使皮质醇分泌增多，尿钙排出增加，肠钙吸收减少，长期大量喝酒的人性腺功能减退，更容易得骨质疏松。

戒烟方法我们之前也做过介绍：《戒烟之路越早越好，戒烟永远不晚》。按照膳食指南建议，男性每周饮用酒精量不超过175克，女性每周不超过105克。

看上去补钙这事很难，其实也简单，牛奶能喝就喝，每天钙片+维生素D，半小时运动量，清淡均衡饮食、戒烟戒酒，45岁以上每年检查检测一下骨密度，足矣。

基础治疗包括饮食营养，也就是我们上文讲到的维生素D和钙的补充等等。剩下80%的药物治疗需要依靠内分泌科专业医生的帮忙，有需要的朋友可以进入小程序查看相关医生文章与免费课程。

参考文献：

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