医学遗传学是研究遗传因素在人类疾病的发生、流行、诊断、治疗、预防中的作用机制及其规律，是医学与遗传学结合的一门交叉学科，也是医学科学领域中十分活跃的前沿学科。以医学遗传学学科建设为龙头，发挥学科建设引领作用，整合医学遗传学相关教学科研各方面的资源，推进教育教学改革，深入科学研究，推行产学研相互融合，提升医学遗传学团队的整体水平，提高整体办学实力，从遗传学的角度深入研究人类遗传病的发生机制、传递规律、诊断治疗方法及预防措施，为遗传病患者提供临床服务，包括遗传检测、遗传咨询、遗传筛查、产前诊断及基因治疗等，从而为改善人类健康和提高人口素质作出贡献。
1医学遗传学学科建设现有问题
学科建设是立校之本、发展之基、力量之源，是高校教育事业兴衰成败的关键。但目前很多人没有充分认识到医学遗传学学科建设的基础性地位和引领作用，在学科方向的凝练上无法兼顾学科的特色和稳定性，不注重培养医学遗传学学科带头人，忽视培养学术后备人才梯队，学科建设的规章制度不够完善，没有形成系统的、规范的、合理的学科建设发展机制。④⑤
（1）学科基础薄弱。医学遗传学在医学院校是基础学科，结构单一，课程设置、师资结构、教学方式都服务于临床，教师教学任务繁重，对科研重视程度不够，相互之间缺乏交流，没有相同方向的研究梯队，没有高水平的实验室、研究基地、教学实验基地等基础设施，更谈不上形成稳定的学科研究方向。（2）学科层次不高。与医学院校其它学科相比，医学遗传学学术队伍、科研成果和学科基础条件方面相对较弱，学科带头人、学科人才相对短缺，存在学科梯队结构不合理，科研成果不集中、不系统，学术论文质量偏低，学术活动层次不高等现象。（3）学科经费不足。由于大家对医学遗传学学科建设认识不足，医学遗传学经费较少是学科面临的普遍性问题，医学遗传学学科建设包括教材、教学、人才、科研等诸多方面，有的也存在经费利用不合理等现象。（4）学科沉淀不够。在医学院校，医学遗传学相应的学科建设保障政策和措施不够系统，重视、认识不够，加上学科起步晚、底子薄，资源有限且过于分散，没有主攻方向，无法突出学科优势，在学科内部相应的管理制度也缺失，没有统一规划，发展很不平衡，因此，学科建设缺乏历史沉淀，缺乏学科文化氛围，没有形成自身的学科文化和特色。
2医学遗传学学科建设策略
医学遗传学学科建设因学校特点、资源特点、时间性特点、人才特点等不同而有差异，学科建设策略不是约定俗成、一成不变的，需要认清学校自身发展特点，深入研究社会发展需求，采取重点发展、率先突破、以点带面、形成特色的发展战略，体现学科的创新性、特色性、系统性、综合性。
（1）创新性策略。一是人才创新。充分融合临床妇产、检验、肿瘤等方面人才，拓展医学遗传学团队视野。二是内容创新。医学遗传学学科内容复杂，内容覆盖面广、跨度大、发展快、与其它学科的交叉渗透广泛，因此，在学科内容上要相互参透。三是教学创新。主要是医学遗传学教学理念、教学方法紧跟时代步伐。四是科研创新。科学研究是学科的立足点，只有创新才有生命力。
（2）特色性策略。医学遗传学学科特色以人才为根本，不同院校有所差异。一是教材建设特色，如编写各种规划教材等；二是教学改革特色，如医学遗传学精品课程等；三是科研特色，如临床疾病遗传机制、肿瘤遗传控制研究等。
（3）系统性策略。一是医学遗传学学科定位，主要是教学型或教学研究型。二是学科规划，根据现有资源条件，认清自身特色，重点突出优势。三是组织实施，采取合理有效措施，保障学科顺利、健康发展。四是学科评估，构建学科反馈和评估机制，塑造学科文化，为学科提供源源不断的发展动力。
（4）综合性策略。医学遗传学学科建设最终是满足社会需要。一是人才培养，主要是为医学生打下坚实的遗传学基础，同时，培养高层次的硕士生或博士生。二是科学研究，主要是针对医学遗传学相关未知领域进行攻关，研究遗传因素在人类疾病的发生、流行、诊断、治疗、预防等方面的作用机制及其规律。三是服务社会，利用遗传学学科研究成果，从遗传的角度为遗传病患者提供临床服务，包括遗传咨询、遗传筛查、产前诊断及基因治疗等，从而为改善人类健康和提高人口素质作出贡献。
3医学遗传学学科建设措施
医学遗传学学科建设必须整合资源，推进创新，树立正确的学科发展观，培养学科带头人，培育学科团队，创造优良的学科环境，主要体现在政策轻松、生活宽裕、学术宽松，为学科团队营造和谐的学科氛围。
（1）凝炼学科方向，打造学科特色。一是学科方向，紧紧围绕医学遗传学基础理论、遗传学临床理论、人类遗传病、遗传学知识运用等方面，集中优势，靠团队自身的努力，塑造学科品牌方向。比如，在痛风遗传机制、骨髓瘤遗传控制等等方面突出优势。二是打造学科特色，主要依赖于学科群体，扩大学科群体的影响力，丰富学科内容，提升学科质量。比如医学遗传学国家级教材主编，省级重点学科、医学遗传学硕士授权点建设等。
（2）培养学科人才，提升学术实力。一是对医学遗传学青年人才进行培养，努力打造创新和进取型的学术队伍，充分发挥人才的潜能，激发团队创造才能和教学研究热情，增加研究成果。二是重视拔尖人才，用以支撑学术梯队，形成学科优势，创建学科品牌。比如，培养省级、国家级教学名师；省级、国家级学术带头人等。三是加强学术管理，经常性进行人员及学术交流，开阔团队视野，利于提高教学与科研能力。四是增强学术团队意识，促进合作共同攻关，提升学术实力和影响力。
（3）构筑学科平台，增强科研能力。一是加大资金投入力度，增强资金来源多样性，为科研发展提供经费保障，比如，申报各级各类科研课题等。二是充分利用现有资源，合理布局研究方向。比如，各种重点实验室、各类研究所等联合开放共享。三是发扬学术精神，营造宽松的学术氛围，建立良好的、高水平的学科平台。四是研究信息公开，科技资源共享，减少重复研究，支持特色性、地域性相关研究。实现科研数据和资料的共享，增强科研能力。
（4）协调教学科研，培育学科成果。一是理顺教学、科研侧重点，协调发展，由于评定职称等切身利益，学科团队人员都有教学任务、科研任务，甚至有上课时数、发表论文数量规定，为了完成任务，部分学科人员背离了学科目标、研究方向，脱离了社会和市场需求。因此，必须转变观念，以服务学科、服务社会为导向，进行机制创新，改变科研评价标准。二是鼓励产出教学成果和科研成果，让学科团队全身心投入到教学和科研工作中，发挥潜能，研究出适合学科和社会需求的科技成果、教学成果，服务社会，促进知识、能力和技术的融合，完成成果转化。
4医学遗传学学科建设注意事项
近年，我校医学遗传学被评审为省重点建设学科，医学遗传学被评定为目录外二级学科硕士学位授权点，同时，医学遗传学是我校精品资源共享课程，我校也是中国遗传学会理事单位，连续主编医学遗传学本科教材（现已第三版），因此，体会医学遗传学学科建设注意事项如下：
一是保证学术自由、学术创新、学术争鸣。协调好学术队伍中各成员之间的关系，学科带头人和其他普通成员之间、普通成员与普通成员之间、教师和学生之间，都需要彼此尊重、相互支持、真诚沟通、宽容共进，建立一个富有凝聚力的科研团队。学术带头人应避免学霸思想，鼓励每个人积极思考，充分表达个人的学术见解，对于学术分歧不打压、不歧视，充分发挥每个成员的聪明才智，做出更大的学术贡献。
二是充分发挥学科带头人的管理主体作用。学科带头人在学术上具备扎实的学术基础、渊博的知识、高度的思维水平，在人格上心胸开阔、自由民主、勇于创新；学科带头人要开拓视野，制定相对灵活的用人机制；引进、培养和储备人才，使学科建设工作始终保持一种健康向上的发展势头。
三是优化学科队伍结构。学科队伍的总体数量、高级职称比例、博士学位比例、年龄分布、知识结构等要合理。多数正高职人员年龄应在50岁左右，同时还应有一定数量的高学历或副高级职务的中青年学术骨干，队伍在年龄结构、职称结构上均无断层现象。
四是完善学科各项管理。引入竞争机制，实行淘汰和监控，秉持“公开、公平、公正”的原则，实行激励机制。经费使用建立预算、拨付、使用、监督机制，保证学科专项经费能够充分发挥作用。
作者：蔡晓明 梁素华 刘芸
