医学遗传学是研究人类遗传性疾病的发病机理、传递规律、诊断、治疗及预防，从而达到控制遗传病的再发，降低其在人群中的危害，提高人类健康水平之目的。随着我国特别是西藏自治区优生优育政策的开展，西藏大学医学院学生作为我区高等医学人才，在掌握坚实的医学遗传学理论和技术、降低我区出生缺陷比例、提高人口质量方面发挥的作用就显得尤为重要。该课程是一门横跨基础医学和临床医学的桥梁课程，涉及内容多，跨度大，各种遗传病的发病机制、遗传规律等内容与基础医学中的细胞生物学、生物化学与分子生物学等有着密切的联系；同时课程中涉及的遗传病诊断、治疗和遗传咨询等内容又与临床工作息息相关。西藏大学医学院医学遗传学课程开设在临床本科班第四学期，这时学生具备了基础医学的大部分知识，但尚未接触临床课程。因此，如何在出色完成本门课教学任务的同时’又能初步培养学生的临床思维，是我们教研室一直探索的问题。结合我院学生实际和我们教学实践经验总结，笔者认为在医学遗传学中引入案例教学法是一个有效的教学探索。
案例教学法是一种以案例为基础的教学法,起源于1920年，由美国哈佛商学院所倡导。相比传统教学法，教师在教学中扮演着设计者和激励者的角色,鼓励学生大胆参与讨论、积极分析解决问题，从而培养学生独立思考和自主学习的能力，并注重将知识转变为能力。西藏大学医学院医学遗传学理论课程只有36学时，课时紧，任务重,经过教研室同仁们几年的探索，一致认为要成功实施案例教学法必须从以下几方面进行探索和改革。
1.整合教学内容，突出教学重点
现代医学教育改革都提倡各学科间的整合，要求学生在分析案例或病例问题将所学到的知识和技能综合运用[3]，而以病例或案例为基础的学习法则可为整合学习提供坚实的基础。教研室通过深入分析和钻研教材，将教材整合为三大板块,第一部分:遗传病的物质基础,主要包括遗传的分子基础、遗传的细胞基础、人类基因组学与医学;第二部分:典型遗传病，其中又主要围绕四大类遗传病即单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、染色体遗传病详细讲解;第三部分:遗传病与临床,主要内容有遗传病的诊断、治疗及遗传与优生。
2.因“材”施教，精选案例
第一部分内容由于与细胞生物学、生物化学与分子生物学等知识有较多重叠的部分，故在授课的过程中可将重叠部分省略。但同时该部分内容中人类基因组计划、基因诊断和靶向治疗等方面的发展和研究可谓日新月异，各种新的突破和运用如雨后春齊般层出不穷，远非我们的教材所能更新和涵盖。因此这部分案例的选择侧重在广度和时效上,通过介绍大量鲜活的案例,开阔学生视野，激发学生学习兴趣，培养其主动学习的习惯。比如从2013年好莱坞女星安吉丽娜?朱莉通过基因检测发现BRCA1基因存在基因突变，为防止患癌，预防性切除双侧乳腺，到2015年3月她再次接受手术切除卵巢。引入这个轰动的案例后，让学生思考:如何评估朱莉的乳腺癌患病风险？BRCA1基因突变与乳腺癌和卵巢癌的关系？卵巢癌早期诊断指标？切除乳腺和卵巢预防的意义及是否是最佳策略？通过一系列问题引导学生査阅文献和资料，通过课外学习结合课堂讨论等方式，激发学生对基因检测的兴趣，使其真正了解基因检测的作用和意义。又如讲到人类基因组计划时，美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中谈到了“人类基因组计划”所取得的成果,并宣布了新的项目：精准医疗计划。弓丨入案例后，给学生介绍了精准医疗概念及提出的背景和意义以及“精准医疗”与“个体化医疗”两个概念的提出和演变。在具备相关背景知识后让学生查找资料并小组讨论后进行PPT汇报：你所知道的人类基因组计划成果运用？精准医疗与传统医疗最大的区别？我们国家精准医疗的发展状况？西藏精准医疗的未来？通过学生的汇报可以看到学生查找资料的角度、列举的案例、得出的结论都不尽相同，课堂上不同小组之间有时甚至会相互质疑和争论，此时恰当的“传道授业解惑”一定能让学生有种“柳暗花明又一村”的豁然开朗，并且印象深刻，达到理想的教学效果。总之第一部分内容的授课，有详有略，有张有弛，在轻松愉悦中引人看似新闻的案例，但又深刻启发学生的思维。
第二部分内容包括各种遗传病的发病规律、遗传规律、诊断和治疗，知识繁多,但又是整门课程的核心和重点。笔者曾经不遗余力的按照“定义-特点-遗传规律-典型病例”这个线索详细讲解授课，但部分内容较为抽象，且各种遗传病的遗传规律容易混淆。虽然教师在课堂上竭尽全力想做到由浅入深,引经据典，循循善诱，但效果往往事倍功半。后来通过不断的摸索，改变授课模式’从案例入手，因为这部分内容有丰富的临床病例。先通过图片、动画、视频等将每种遗传病典型病例直观地展示给学生，比如播放肝豆状核变性遗传病时，当学生看到视频中患者奇怪的步姿和扭转痉挛、手足徐动时都感到好奇，并主动询问这是什么疾病？激发学生求知的欲望之后，再将精心编选的案例包括这个疾病临床特征及在某家族的患病情况告诉学生，让学生通过案例分析并总结该病的遗传特点有哪些？该病的遗传方式是什么？该家系中先证者的基因型是怎样？引导学生通过“现象-问题-寻求答案”的方式培养学生分析或解决问题的能力，并提高对医学遗传学的兴趣。第二部分内容案例的选择注重典型性和综合型，这就要求教师在备课时精心挑选并设计案例，在案例的编排中蕴藏知识要点。这部分内容除了经典案例之外,在授课的过程中也应该实时融入最新科技发展,既可弥补纸质教材的滞后,又能让学生感受并见证到知识的力量。比如在讲授线粒体遗传病章节时,给学生介绍2015年2月3日英国国会表决通过允许医学界利用“一父两母”三个人的基因共同孕育一子，旨在减少某些严重遗传病的患病风险，至此英国成为全世界首个准许“三亲育子”技术的国家。听完之后，学生首先感到震惊，再次感到好奇和不解。那教师就应该先从书本知识人手，让学生回顾并讲解线粒体细胞学功能和基因组特征？线粒体遗传病临床特征？线粒体遗传病遗传规律？将上述问题讲解后，再介绍“三亲育子”的概念和主要核心技术，当学生获得基本理解后,引导学生思考如何评估“三亲育子”的意义和风险？你是否赞同“三亲育子”？理由？虽然有些问题没有标准答案，但正是这样的问题可以给予学生充分思考和想象的空间。总之第二部分内容引入案例教学法后，按照“案例展示_提出问题-思考讨论_课外学习-课堂小组汇报-评价精讲”的教学模式,该模式既活跃了课堂气氛，又提高了学生分析问题、解决问题的能力，并培养了学生课外学习的习惯和自主学习的能力。
第三部分内容涉及遗传病的诊断、治疗及遗传与优生,与临床工作密切相关。如果单纯介绍遗传性疾病诊断和咨询及预防流程，学生难免感觉深奥且不会运用。笔者经过几年的教学实践和探索,发现讲授完理论知识后,增加一个模拟遗传门诊咨询的课程。在这个模拟课程中,其中几组学生扮演遗传咨询师，另几组学生扮演遗传病咨询者。而将案例的编写交给遗传病咨询者扮演小组,小组设计好再由教师修改,修改之后反馈给学生使用。在遗传咨询模拟的过程中，遗传咨询师需要通过一系列的询问，能够明确诊断，确定遗传方式，估计再发风险，对咨询者的婚姻、生育、治疗、护理等有关问题提供可行的对策和合理的建议,使咨询者及其家庭能够做出恰当的选择。最后遗传咨询师和咨询者进行角色互换，同样咨询者还需要重新设计案例。通过模拟遗传门诊咨询,学生在案例编写和角色扮演中学会将知识融会贯通、学以致用，并最终将知识转变成为能力W。在遗传咨询模拟课程后，因势利导地给学生介绍我国遗传咨询师的现状和发展，以及目前热门的产前诊断行业的发展，特别是最新的无创产前DNA检测。用数据告诉学生,遗传咨询师在我国虽然是一个新兴的职业,但必将成为一个热门的受人尊敬的职业。激励并鼓舞学生投身医学遗传学事业中，为西藏人口事业的发展作贡献。
3.贴近生活,形式灵活多样
19世纪俄国教育家乌申斯基说过,一个真正的教育者应当是学校和生活及科学之间的中介[5]。因此教师要紧密贴近学生的实际生活，从学生已有的知识体验和身边生活实际出发，创设生动有趣的情境,充分发挥学生的创造力和潜力，增强其探索和研究问题的能力。比如在讲授基因突变时，告诉学生为什么不能吃发霉的食物,特别是发霉的花生、玉米，告诉学生其“所以然”，分析发霉的食物如何引起基因突变的？又比如讲解辐射遗传学时,告诫为什么要远离电离辐射、电波辐射？电离辐射和电波辐射如何引起基因突变？生活中哪些东西产生辐射较多？从贴近学生生活的例子,让学生知其然，更知其所以然，这样学生才能感受到、触摸到知识的运用,从而对学习产生更浓厚的兴趣，进而养成尊重知识的良好习惯。而案例的引人及讨论的形式也可以根据具体内容灵活多样，有的课堂讨论自由发言，有的以小组PPT进行汇报，涉及科学前沿动态的也可以撰写综述。
4.以情育人，注重情感培养
在授课的过程中，除了知识的传授和能力的培养“以理服人”之外，笔者认为教师还有一个很重要的任务就是“以情育人”。在医学遗传学的授课中也不例外’应注重对学生情感的教育和培养，但情感教育不能是简单的说教式，而应该是“潜移默化”和“润物细无声”的。这就要#教师必须用恰当的案例去感化学生的心灵。如4两年比较火的央视大型公益节目《梦想星搭档》，其中就有很多遗传病患者和家庭顽强地与病魔作斗争的故事，他们虽然艰难但却坚强的活着，有的还执着追求自己的梦想，当给学生播放相关片段时，不少学生潸然泪下。再比如，当笔者从新闻里看到被称作“全世界最丑的女人”的励志故事《一颗勇敢的心：丽兹?维拉斯奎兹的故事》（她其实是因为患上马凡氏综合征和脂肪代谢障碍而天生“零脂肪”）及时在网上下载相关视频给学生播放，一方面让学生深知遗传病给个人给家庭给社会带来的沉重负担和危害，所以我们应该有使命意识，鼓励学生致力于遗传病的预防、提高人口健康之事业中去;另一方面培养学生的爱伤观念’如果我们在生活中遇到遗传病患者或家属，应该给予他们的是帮助和正能量，而不是歧视。
总之,医学遗传学是一门发展活跃的学科，新的理论、技术和成果正在深刻改变着医学遗传学和临床医学，有的也正在或即将改变遗传病患者或家庭的命运。作为教师，在知识爆炸的时代，除了努力钻研教材和大胆探索教学改革外，还必须时刻保持一颗“好奇的心”、“爱学习的心”和“会学习的脑”，并将这种能力传授给学生。让学生学会学习，比如教学生使用国内外一些经典的视频和教学课件网站或遗传数据库，真正做到“授之以渔”的作用。“教无定法，贵在得法”，在西藏大学医学遗传学课程教学中引入案例教学法，可以让我们的学生掌握扎实的遗传学理论和技术，并提高其临床分析和运用能力，最终为我区人口健康事业贡献绵薄力量。
刘兰、张勇仓2,巴桑卓玛1，扎桑1，钟铧\陈瑞华3
(西藏大学医学院基础部，拉萨850002;2西藏大学医学院药学系；3西藏大学医学院临床系）
