医学遗传学是医学各专业学生必须掌握的基础理论课程之一。该课程主要是从遗传方式、基因定位、分子机制、诊断和治疗等方面研究基因、染色体和疾病之间的关系。教学方式多采用课堂教学,学生以学习新知识为主。遗传病是贯穿整个医学遗传学各个章节的核心内容，在医学遗传学理论授课中，如何根据教学目标的需要,选择合适的遗传病病例，把医学遗传学各部分内容与遗传病病例分析系统整合起来,激发学生的学习兴趣，培养学生的学习主动性，提高学生解决问题的能力，使学生能够综合掌握并运用医学遗传学知识，是目前医学遗传学教学中的重点。因为医学遗传学不仅是遗传学基础知识的学习，更重要的是要掌握遗传病的致病基因、遗传方式、诊断治疗方法和遗传咨询等内容。近年来，以问题为导向，以器官和系统为中心,利用临床病例分析，通过不同基础课程系统整合的教学模式得到了人们的重视，取得了较好的教学效果。受此启发，我们在医学遗传学课程中采用了以问题为导向、以不同遗传方式的遗传病为中心的病例整合教学模式。这种教学法能够让学生更系统灵活地掌握医学遗传学基本知识，为知识的应用打下良好的基础。本人通过一段时间对该教学法的实际应用，取得了一些经验，现对其探讨如下。
1教学进程和教学内容的设计思路
医学遗传学课程主要讲述的是基因和染色体，以及它们在遗传病中的作用。在教学进程上，首先讲授人类基因和染色体的基本结构和功能，在学生
掌握了一定的遗传学基础理论后再进一步通过遗传病病例引导学生分析和学习医学遗传学知识。在教学计划的制定上，将教学内容按授课时间顺序分为以下几个模块:①基础知识模块。在这部分内容中，学生需要掌握医学遗传学总论、人类基因的结构与功能、基因突变的生物学效应、染色体的细胞学基础、系谱分析、遗传方式等医学遗传学基础知识。通过对本模块的学习，学生系统掌握医学遗传学基础知识，为进人遗传病病例整合学习阶段打下基础。此部分内容学习方式主要是教师在课堂上讲授课程，学时约占学时总数的1/5。②遗传病病例分析模块。在这部分内容中，教师分别从单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、线粒体病四大类遗传病中分别选择一种或几种典型病例作为案例，引导学生从疾病的致病基因、分子机制、遗传方式、临床表现、检查指标、诊断方法、治疗方法和遗传咨询等方面进行资料查找，分组讨论并从各个角度给出答案。此部分内容学习方式主要是课堂讨论模式，学时约占学时总数的2/5。③交叉学科模块。在这部分内容中，学生需要掌握群体遗传学、生化遗传学、药物遗传学、免疫遗传学、肿瘤遗传学和表观遗传学等医学遗传学衍生出的交叉学科知识。教师要从医学遗传学角度去讲述相关学科的知识，由于学科发展的日新月异，教师在教学内容中需要讲述该领域的部分最新研究成果，以开阔学生视野。此部分内容学习方式主要是教师在课堂上讲授课程，学时约占学时总数的1/5。④实践教学模块。在这部分内容中，学生需要掌握核型分析、皮纹分析、基因组DNA提取等实践操作内容。教师从群体、细胞、分子等不同
层次讲述课堂教学中不易实施的内容。通过学生的主动操作加深对相关内容的理解。此部分内容的学习方式主要是实验室实际操作，学时约占学时总数的1/5。
2病例整合教学法教学流程
2.1课前准备遗传病病例是实施整个病例整合教学法的核心和基础。病例的选择要考虑医学遗传学整体知识结构和学生现有的知识基础，选择发病率相对较高且具有代表性的遗传病病例，能够把遗传学各部分知识系统性地融入病例之中。相关问题的设计应该引导学生从遗传病的不同角度理解和系统掌握医学遗传学理论知识。教师先将学生分组，每组6-7名学生并推选出组长1名。在课前一周，教师召集组长开会并将1-2个病例、相关问题资料以及教学流程和要求发给组长。组长组织本组学生进行分工协作，从教材、图书馆或网络上査找并准备相关资料。
2.2课堂教学活动的实施课堂的前半部分，每组组员在组长的指导下分别从疾病的遗传方式、致病基因、发病机制、临床表型、诊断与治疗、遗传咨询等方面对该病进行讨论并尝试解答相关问题。后半部分各组分别派代表陈述本组所总结的问题答案并加以解释说明，然后由教师进行归纳和总结。在讲述单基因病中常染色体隐性遗传病时，以P地中海贫血为例，教师先预留问题:①一对广东籍夫妇带一个3岁重度贫血的小孩前来儿科就诊，称其所患为p地中海贫血，你作为一名医生，针对先证者需询问的一般资料、病史、家族史和检查的体征有哪些？②有必要开具的检查申请单有哪些？③P地中海贫血的分子诊断流程是什么？④此对夫妇欲再生一胎健康的孩子，你在遗传咨询中应讲些什么？学生为了分析第一个问题，需全面查找并掌握P地中海贫血的临床表型、病情进展和其他表型相似疾病的区分要点等知识。第二个问题主要考查学生对地中海贫血患者血液学参数变化和致病机制等知识的掌握。通过对第三个问题资料的查找，学生会掌握P地中海贫血的致病基因、常见突变、目前分子诊断的基本原理和设计方案以及诊断结果的判读等知识。第四个问题不仅使学生掌握P地中海贫血的产前诊断、再发风险估计、医学伦理学等遗传咨询知识，也能够培养学生与患者沟通和解释的能力。这些问题分别从医学遗传学不同角度引导学生对(3地中海贫血这一遗传病进行深度理解。学生先进行分组讨论，每组派代表依次回答上述四个问题，其他组员也可以对问题进行补充和说明。最后，教师对这四个问题进行补充和总结，并进一步将知识扩展到与P地中海贫血类似的常染色体隐性遗传病上，由此让学生对整个单基因遗传病的各个方面有进一步的理解和掌握。多基因病、染色体病和线粒体病的课堂教学流程与单基因病的流程相似。
2.3教学活动的评价和总结课堂教学活动结束后，教师应积极与学生进行互动沟通,根据学生的反馈结果和教学过程中学生的表现对教学效果进行客观的总结和评估。包括病例和问题的设计是否能够引导学生达到学习目标，小组讨论的气氛是否热烈，学生间是否能够良好沟通，学生是否积极参与，学生准备的资料是否能较全面地回答所留问题，学生在讨论的过程中能否提出自己的见解和评论，是否扩展了学生的知识面，是否提高了学生归纳和总结的能力。教师应根据评估结果对教学流程进行调整，包括更换病例和问题等教学资料、调整小组讨论时间等。同时，教师应指出学生存在的缺点和不足，提出改进的建议并引导学生提高自身能力。
3问题及对策
3.1学生人数与教学效果遗传性疾病病例整合的教学模式需要学生分组讨论并回答问题，因此小班教学效果较好。根据本人经验，每组6-7名学生，每个班级5-6组更容易达到学习目标，因此该教学模式比较适合学生人数小于50人的专业开展。学生人数过多，各组回答问题的累计时间太久，难以在2个学时内完成。此外,学生人数过多，教师不能在教学过程中兼顾到每组学生，教学效果难以达到理想标准。对于人数较多的专业如临床医学专业等，可以考虑将学生分成人数小于50人的不同教班，多轮次上课，这样有助于提高教学效果。
3.2知识点的覆盖遗传性疾病病例整合教学模式是以单个病例为中心的系统性教学，往往有部分知识点不能完全通过病例教学体现出来。比如单基因病常染色体显性遗传病包括完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性和从性显性等不同遗传方式，这些不同类型的显性遗传方式很难通过遗传病病例的设计进行全面讲述。对于个别课堂教学中不能覆盖的重要知识点，教师应该将这部分重要知识点系统地整理出来，在课前发给学生自学，并在每个病例课堂教学过程结束以后抽取5-10分钟对一两个知识点进行讲解，以弥补病例整合教学模式的不足。
医学遗传学不仅涉及遗传学的基础知识，更与遗传病的临床诊断、治疗和预防密切相关。遗传性疾病病例整合的教学模式有助于引导学生从临床应用角度深刻理解医学遗传学基础知识，培养学生的临床思维和综合运用医学遗传学知识的能力，激发学生的责任感和使命感，为学生今后在临床实际工作中应用医学遗传学知识打下良好的基础。
李亮
（南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室，广州510515)
