摘 要：
关键词：产期；胎儿畸形；超声
自从Donald等1958年首次将超声技术应用于产科，超声对产科临床产生了巨大的影响。随着超声设备的不断进步和诊断技术的迅速发展，超声检查在胎儿畸形的筛查中已成为主要手段。现将重庆市云阳县人民医院对11 181例孕妇孕期超声检查发现畸形情况报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料：2004年1月～2008年12月在本院超声科行常规产前超声检查的孕妇11 181例，孕妇年龄19～45岁，孕周13～42周。发现畸形237例，占2.11%，其中复合畸形43例。237例胎儿畸形除18例失访外，余经引产或随访，部分行尸解以证实产前超声提示。
1.2 仪器和方法：使用GE LOGIQ500Pro Series、Volusion 730Pro、ALOKA α5探头频率3.0～5.0 MHz，准确测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨等参数，测量羊水指数或羊水深度，评估胎盘成熟度。对颅脑、脊柱、面部、内脏、四肢进行观察。
2 结果
根据本院超声检查结果如下：11 181例孕妇超声检查中发现胎儿畸形237例，各种畸形类型及孕周分布如表1。
表1 各种畸形类型及孕周分布
畸形分类 | ≤17周 | 18～27周 | 28～36周 | ≥37周 |
露脑畸形（n=9） | 9 | | | |
无脑儿（n=7） | 1 | 5 | 1 | |
脑积水（n=27） | | 7 | 13 | 7 |
Dandy-Walker畸形（n=5） | | | 4 | 1 |
脑膜膨出（n=11） | 1 | 5 | 5 | |
脊柱裂、脊膜膨出（n=42） | | 27 | 12 | 3 |
淋巴水囊肿（n=9） | 1 | 8 | | |
唇腭裂（n=31） | | 9 | 16 | 6 |
脉络膜囊肿（n=12） | 4 | 8 | | |
心脏畸形（n=15） | | 5 | 8 | 2 |
肺源性囊肿、囊腺瘤（n=3） | | | 2 | 1 |
膈疝（n=6） | 1 | 4 | 1 | |
腹裂（n=7） | | 1 | 6 | |
脐膨出（n=4） | 2 | 2 | | |
十二指肠闭锁（n=5） | | 1 | 3 | 1 |
多囊肾（n=5） | | 2 | 3 | |
肾积水（n=8） | | | 2 | 6 |
致命性软骨发育不全（n=2） | | | 1 | 1 |
足内翻（n=8） | | | 5 | 3 |
骨骼畸形（n=5） | 1 | 2 | 2 | |
侧脑室扩张（n=9） | | | 5 | 4 |
腹腔强回声（n=2） | | | 2 | |
前脑无叶无裂（n=2） | 1 | 1 | | |
腹腔囊肿（n=3） | | | 1 | 2 |
合计（n=237） | 21 | 87 | 92 | 37 |
其中04年检出19例，05年检出21例，06年检出50例，07年检出68例，08年检出79例，呈逐年上升趋势。孕妇年龄≤30岁发生畸形152例，30至34岁发生胎儿畸形54例，≥35岁发生畸形31例。237例胎儿畸形18例失访，失访畸形有心脏畸形5例，前脑无叶无裂畸形1例，脑积水3例，侧脑室扩张2例，腹腔囊肿1例，肺囊腺瘤1例，足内翻2例，膈疝1例，十二指肠闭锁1例，腹腔强回声1例。其余病例均于产后、术后及病理证实。孕18周前畸形检出率为8.86%（21/237），孕18～27周畸形检出率为36.71%（87/237），28～36周畸形检出率为38.82%（92/237），37周后畸形检出率为15.61%（37/237）。露脑畸形、无脑儿、脊柱裂、脊膜膨出、淋巴水囊肿、脉络膜囊肿、脐膨出、膈疝、骨骼畸形多于中孕期检出。其中露脑畸形、无脑儿大部分于18周前可检出。唇裂、肺源性囊肿、囊腺瘤、多囊肾、肾积水、脑积水、侧脑室扩张、十二指肠闭锁、腹腔囊肿、心脏畸形多在晚孕期检出。237例胎儿畸形除18例失访外，产后确诊203例，诊断符合率为92.69%（203/219）。
3 讨论
胎儿先天畸形是由于胚胎发育异常而引起的以形态结构异常为主要特征的先天性疾病，重者影响胎儿存活[1]。随着超声影像技术的不断发展，超声以其无创、安全方便的特性越来越被临床医务工作者和广大患者接受，越来越多的先天畸形在较早的时间被检出。胎儿畸形的早期诊断、及时处理，明显降低了围生儿的死亡率，减少了出生缺陷儿对孕妇、家庭、社会的损害。
近年来随着产前诊断培训工作的开展，超声医生对产前诊断的意识不断增强，诊断水平不断提高，对可疑胎儿加强动态随诊工作，尤其是以数值定胎儿畸形的诊断时，如消化道畸形、肾积水、侧脑室增宽的超声诊断，动态观察尤为重要，大大减少了漏诊病例的数量。产科医生重视产前筛查诊断工作，在本院要求孕妇在10～14周、18～24周、32～35周进行产前超声检查，尤其在18～24周进行一次系统产前超声检查，此期约85%～95%的胎儿畸形可被检出［3］。基层医务工作者对产前筛查工作的认识也在逐渐提高，我院为市级妇幼保健院，做为一个二级甲等专科医院，接受基层的疑诊先天畸形会诊病历逐年增多。故文章中在本院胎儿畸形检出率为2.11%，高于2000年全国先天性畸形总的发生率1.03%[2]。而在本院检查出的胎儿畸形中唇裂、心脏畸形检出时间较晚，多为28～36周，与孕妇未在医院接受正规产前筛查有关[3]。
综上所述，重视产前超声检查，提高各级相关医务工作者的技术水平，并根据胎儿不同时期的生理发育特点，利用高分辨率超声诊断仪做产前胎儿畸形筛查将大大提高胎儿畸形的检出率。
4 参考文献
[1] 陈常佩,陆兆龄.围生期超声多普勒诊断学[M].北京:人民卫生出版社,2002:186.
[2] 王 瑜.二维超声产前诊断胎儿畸形[J].中国医学影像技术,2003,19(6):785.
[3] 严英榴,杨秀雄.产前超声诊断学[M].北京:人民卫生出版社,2003:170.
