摘 要：目的：分析超声在产前诊断胎儿畸形的临床价值。方法：对2 838例14～40周的孕妇采用产科常规检查，对胎儿畸形进行筛查诊断，追踪随访。结果：在2 838例孕妇中，超声诊断胎儿畸形74例，超声检查漏诊12例，漏诊病例主要表现为心血管畸形、消化道畸形、手足内外翻。结论：在合适的孕周，应用规范的系统超声检查方法，可以大大减少胎儿畸形的漏诊率。
关键词：超声；胎儿畸形；产前诊断
产前超声筛查胎儿发育具有无创性和准确性。是目前产科首选的影像检查方法。选取2 838例14～40周的孕妇产前超声筛查诊断的74例胎儿畸形病例进行回顾性分析。现报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料：自2007年～2009年来，我院进行产前检查的孕妇，年龄20～41岁，平均27岁，孕期14～40周。
1.2 方法：使用仪器为Voluson730Prov彩色多普勒显像仪，探头为RAB4-8P，AC2-5。14～17孕周及28～40孕周的胎儿，进行一般产科超声检查，18～27孕周的胎儿进行系统超声检查。
2 结果
在妊娠14～40周接受产前超声筛查检查的2 838例孕妇中，检出结构异常的胎儿74例。74例胎儿畸形产前超声诊断及实际畸形数见表1。
表1 74例胎儿畸形产前超声诊断及实际畸形数
类型 | 产前检出（例） | 产前检出孕周（周） | 实际畸形数（例） | 漏诊（例） |
无脑儿 | 8 | 14～28 | 8 | 0 |
脑积水 | 5 | 22～38 | 5 | 0 |
无叶全前脑并喙鼻 | 3 | 22～28 | 3 | 0 |
脊性裂、脑脊膜膨出 | 2 | 28～38 | 2 | 0 |
胎儿水肿综合征颈、颈部淋巴水瘤 | 7 | 14～30 | 7 | 0 |
腹裂 | 2 | 20～28 | 2 | 0 |
食管闭锁、十二指肠闭锁 | 5 | 23～32 | 5 | 0 |
唇腭裂 | 10 | 17～34 | 12 | 2 |
先天性心脏畸形 | 9 | 23～28 | 14 | 5 |
联体双胎 | 2 | 14～15 | 2 | 0 |
泌尿系统畸形 | 7 | 28～39 | 8 | 1 |
骨骼、指趾发育畸形 | 4 | 28～36 | 6 | 1 |
手足内翻 | 5 | 22～26 | 6 | 2 |
小眼、无眼 | 1 | 24 | 2 | 1 |
腹部囊性包块 | 4 | 23～40 | 4 | 0 |
合计 | 74 | 14～40 | 86 | 12 |
在检出的胎儿畸形中，神经系统畸形最常见，共18例，其次为唇腭裂，先天性心脏畸形。漏诊共12例，其中1例室缺合并肺动脉闭锁、2例轻度法洛四联症、2例单纯小室缺、2例唇裂（1例轻唇裂）、2例手足内翻、1例部分指缺如，1例小眼、无眼。超声诊断的畸形胎儿中，大部分本院引产证实，部分（主要是心血管）上级医院检查确诊。
3 讨论
要检查的胎儿解剖结构多，检查时间短，一些胎儿期特殊结构及不常检查的结构都构成了胎儿检查的难点问题。需采用规范的筛查切面和制定合适的时间。
颜面部畸形是一种体表畸形。产前超声诊断应尽可能准确，减少假阳性和假阴性发生。“三平面立体正交法”对确诊颜面部畸形很有帮助
[1]。即通过对颜面部结构的矢状、冠状和横切面3个相互垂直正交切面扫差，可明显提高颜面部畸形的检出率。我院3年共检出唇腭裂、小眼、喙鼻和颜面部畸形共12例（17～34周）。均经引产证实。唇腭裂的产前检查率为83.33%（10/12）。实践中发现胎儿孕周≤16，颜面部结构显示不清晰；而孕周过大，由于胎儿大，胎位固定，羊水减少，颜面显示较困难。资料中最早发现的唇腭裂是孕17孕周，而漏诊病例之一是孕15周及孕39周才进行超声检查。单纯唇裂超声表现是上唇连续性中断，且中断处为无回声，合并腭裂时无回声延续到腭部，一般采用先横切眼眶切面，探头再平行往下移动，显示上牙槽突横切面。
四腔心切面加声束平面头侧偏斜法能快速筛查胎儿心脏畸形，可对绝大部分的先天性心脏畸形进行排除性诊断，且完成这一过程只需要极短的时间，方法简单易学
[2]。最佳的心脏超声检查时间各家报道不一。严英榴等认为最理想的时间是18～22周
[3]。经验认为：检查孕周在22～28周为最佳。太早由于心脏各径线较小，小的畸形容易漏诊；太晚则胎儿相对较大，胎位较固定且多为枕前位，难以获得理想的心脏扫查切面。漏诊的先天性心脏畸形，1例是17周、4例是34周孕周后才来检查的。
相对其他系统畸形而言，胎儿肢体畸形相对少见
[4]。胎儿肢体畸形发生率各家报道不等，但总体倾向为逐渐增多。超声仪器的灵敏度增高固然是原因之一。但检查人员对该类畸形的认识以及所采用的检查方法也同样重要。采用连续顺序追踪超声法检查胎儿肢体，对每一个肢体都采取沿其肢体长轴方向，从肢体近端开始扫查，连续追踪至肢体末端。并注意肢体是否显示，显示的形态、结构、长短、数目以及活动度等。如果手、足的姿势异常，进一步探察手或足的周围有无子宫壁和胎盘或肢体的压迫，并至少观察手、足运动2次以上。本组资料漏诊的1例右手部分手指缺如患者，是在 29周进行彩超检查。体会是，在18周～24周的胎儿更能发现肢体的异常。
胎儿畸形种类繁多，声像图表现多种多样。认识并了解其声像图特征是超声正确诊断的前提。在合适的孕周，应用规范的系统超声检查方法，可以大大减少胎儿畸形的漏诊率。
4 参考文献
[1] 李胜利,陈 瑛,刘菊玲,等.胎儿颜面部的产前超声研究[J].中华超声影像学杂志,2003,12(2):355.
[2] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京:人民军医出版社,2004:95.
[3] 严英榴,杨秀雄.产前超声诊断学[M].北京:人民卫生出版社,2003:262.
[4] 陈 瑛,李胜利,刘菊玲,等.连续顺序追踪超声法诊断胎儿桡骨畸形[J].中华超声影像学杂志,2004,13(8):594.
