小张夫妇事业有成，虽然两人身体健康但年龄都已超过35岁。最近小张妻子怀孕了，夫妻俩满怀喜悦地去医院做产前检查，然而产科医生却告诉他俩，应该去看一次产前诊断遗传咨询门诊。夫妻俩感到有些疑惑，产前检查不就是产前诊断吗？
作者：郁凯明
实际上，产前检查不等于产前诊断。产前检查是围产保健的重要措施之一，通常是从怀孕中期开始定期对孕妇和胎儿进行健康检查和孕期保健指导，包括定期测量孕妇的体重、宫底高度、腹围以及血压，检查孕妇的血、尿，了解胎儿的生长发育情况，以及胎儿是否存在宫内缺氧或发育迟缓等异常。当然，在常规产前检查中，医生也会对胎儿做一些B超检查，以了解胎儿的生长发育情况以及是否存在组织结构的畸形。从普遍意义上说，常规的产前检查，目的在于保障怀孕母亲和胎儿的健康，预防和治疗妊娠期间母子可能发生的各种异常。
而产前诊断是近年来发展起来的一门新兴的边缘医学科学，又称出生前诊断或宫内诊断。它是在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析，从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，以防止患有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。因此可以说产前诊断是优生学科，是产前检查的延伸。产前诊断的目的主要有三个：①诊断胎儿先天畸形或遗传性疾病；②了解胎儿在宫内的生长发育和成熟度；③诊断非遗传性疾病和胎儿宫内窘迫，然后根据诊断结果进行选择性流产或宫内治疗。产前诊断目前已成为世界各国应用最广泛、实用价值最为显著的预防性优生措施。
据统计，我国的新生儿中，肉眼可见的先天性缺陷患儿约占1.3%，先天性疾病已成为婴儿死亡的主要原因。目前，已发现有5000多种可遗传的先天性疾病，它们给社会和患儿家庭带来沉重负担，也给患儿造成很大的伤害，人们希望尽快找到一些早期诊断这些先天性疾病的方法，产前诊断就是顺应这一要求而发展起来的。
产前诊断可以通过超声波、X线、磁共振、胎儿镜等检查，观察胎儿有无先天畸形；可以对绒毛细胞、羊水细胞、胎儿血液等进行分析，以诊断胎儿有无染色体疾病、先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病、神经管缺陷等疾病；可以通过基因分析，判断胎儿有无血友病、假肥大性进行性肌营养不良、珠蛋白生成障碍性贫血等遗传病；还可以通过测定孕妇血清，预测胎儿是否发生先天畸形。当前，产前诊断技术正在向无创伤性产前诊断技术方向发展。经过科学家几十年的努力，现已确定孕妇外周血中存在胎儿细胞，提示可利用孕妇外周血提取胎儿细胞进行产前遗传性疾病的诊断。
那么，哪些孕妇必须做产前诊断呢？目前主张，下列孕妇应加强产前遗传咨询和必要的产前诊断，以及时发现和防止先天缺陷胎儿的出生。
1．高龄（年龄≥35岁）：35岁以上的孕妇所生胎儿染色体异常的机会比正常人多许多倍，如25～35岁孕妇生育先天愚型的概率为0.15%，而35岁以上的孕妇为1%～2%，40岁以上则可高达3%～4%，其他一些胎儿染色体异常也与孕妇年龄因素有关。
2．有不良生育史，如生育过先天性畸形、无脑儿、唐氏综合征以及其他染色体异常患儿等。
3．有反复流产、不孕、不能解释的围产期死亡（主要是多发性先天畸形）史。
4．夫妇一方有染色体平衡易位。
5．有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病。
6．孕早期病毒感染。
7．孕期使用过致畸药物，如抗肿瘤药物、孕激素等。
8．孕早期与大剂量放射线、有害物质接触过。
9．患有慢性疾病的孕妇，如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等。
10．产前母血筛查高危者。本文来自《中国产前诊断》杂志
