王先生大学毕业后赴国外深造并获得博士学位，在国外奋斗数年，事业成功，婚姻美满，去年喜得贵子，更是锦上添花。王先生抱着刚出生的婴儿，心里乐开了花，心想孩子如果遗传了他们夫妻的智商，再加以精心的培育，一定会青出于蓝胜于蓝。
然而，王先生的孩子看起来有些不对劲，面容特殊，四肢短小，经检查后医生告知，孩子不仅患有先天性心脏病，而且是先天愚型儿。王先生怎么都不明白，高智商夫妇怎么会生育出低智儿？
有统计数据显示，我国每年约有20万～30万的先天畸形儿出生。每200个新生儿中，就有一个染色体异常患儿。
各年龄段的孕妇都有生育染色体异常患儿的危险性，且随着孕妇年龄的增加，生育异常患儿的危险性进一步增加。据统计，40岁左右的孕妇生育染色体异常患儿的可能性高达4.5%。这是因为女性的生殖细胞在胚胎6个月的时候就已形成，随着性发育的成熟，生殖细胞亦不断发育成熟，而随着年龄的增长，女性本身疾病、服药、接触有害有毒物质的机会增加，对生殖细胞产生影响，造成染色体不分离所致。
那么，如何在妊娠期预先知道宫内胎儿发育是否正常，避免生出患有遗传病或发育异常的胎儿呢？其实并不难，通过规范的产前咨询和必要的产前诊断即可达到目的。
什么是“产前诊断”
产前诊断也就是我们所说的“出生前诊断”或“宫内诊断”，是预防严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施。对于以往有不良生育史、高龄、有遗传性疾病的孕妇非常重要。
产前诊断技术目前已经成为常规的检查内容，常用的有羊膜腔穿刺、脐血管穿刺检查等。
羊膜腔穿刺作为常规检查，主要用于了解羊水细胞的染色体是否有异常。
脐血管穿刺术（在超声引导下经母腹脐静脉穿刺）采取胎儿血的技术近几年来被越来越广泛地应用，胎儿血取样可以提供临床对胎儿遗传和身体状况做更全面的检查。脐血管穿刺抽取的胎儿血不仅可以行染色体分析，还可以做许多其他的生化及基因检测，对许多先天性和遗传性疾病、代谢性疾病（如胎儿白血病、地中海贫血、肌营养不良病等）进行诊断。通过检查胎血中的一些生化、生物学指标，如微量元素、酶活性及血气分析，进行胎儿生理状态和病理状态的诊断，以及母胎用药后的动态观察。
“产前诊断”安全吗
宫内穿刺的确有一定的危险性，但随着目前医学技术的发展，特别是超声技术的发展，已经将这种危险性降到最低。B超检测下进行宫内穿刺，可以精确定位，确保在最安全的地方进针，不会触及到胎儿，所以非常安全。与可能生育异常儿的风险比较，高风险产妇做羊水穿刺或脐血管穿刺的获益远远高于可能发生的伤害。
任何年龄的孕妇都有可能怀上先天异常的胎儿，只是发生的概率不同而已。任一孕妇都不能抱有侥幸的心理，应进行常规的产前检查和咨询，根据医生的指导行相关检查，尽早知道体内宝宝正常与否，避免先天异常儿的出生。希望准妈妈们为自己的将来着想，重视产前诊断。
哪些孕妇需要行“产前诊断”
1.年龄在35岁以上的高龄孕妇；
2.妊娠三个月内有服药史、病毒感染或接触射线、化学品等有害、有毒物质；
3.生育过染色体异常儿的孕妇；
4.夫妻一方为染色体平衡易位者，生育染色体异常患儿的概率为50%；
5.有遗传性疾病家族史的夫妇；
6.生育过无脑儿、脊椎裂或其他神经管畸形儿的孕妇；
7.生育过先天性代谢缺陷儿的孕妇，再次生育时，后代患同样疾病的危险高达25%；
8.近亲婚配的孕妇；
9.有多次自然流产史的孕妇。
作者：顾京红，黄亚绢（黄亚绢主任医师每周二上午有专家门诊，顾京红副主任医师每周三下午有专家门诊）本文来自《中国产前诊断》杂志
