遗传检测方法在临床中的应用论文

随着人类对基因研究的不断深入，发现许多疾病是由于基因结构与功能发生改变所引起的。科学家将不仅能发现有缺陷的基因，而且还能掌握如何进行对基因诊断、修复、治疗和预防，这是生物技术发展的前沿。这项成果将给人类的健康和生活带来不可估量的利益。所谓基因治疗是指用基因工程的技术方法，将正常的基因转入病患者的细胞中，以取代病变基因，从而表达所缺乏的产物，或者通过关闭或降低异常表达的基因等途径，达到治疗某些遗传病的目的。已发现的遗传病有6500多种，其中由单基因缺陷引起的就有约3000多种。因此，遗传病是基因治疗的主要对象。 第一例基因治疗是美国在1990年进行的。当时，两个4岁和9岁的小女孩由于体内腺苷脱氨酶缺乏而患了严重的联合免疫缺陷症。科学家对她们进行了基因治疗并取得了成功。这一开创性的工作标志着基因治疗已经从实验研究过渡到临床实验。1991年，我国首例B型血友病的基因治疗临床实验也获得了成功。基因治疗的最新进展是即将用基因枪技术于基因治疗。其方法是将特定的DNA用改进的基因枪技术导入小鼠的肌肉、肝脏、脾、肠道和皮肤获得成功的表达。这一成功预示着人们未来可能利用基因枪传送药物到人体内的特定部位，以取代传统的接种疫苗，并用基因枪技术来治疗遗传病。科学家们正在研究的是胎儿基因疗法。如果实验疗效得到进一步确证的话，就有可能将胎儿基因疗法扩大到其它遗传病，以防止出生患遗传病症的新生儿，从而从根本上提高后代的健康水平。

疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。

遗传学教学的几点体会论文

在学习、工作生活中，大家都接触过论文吧，论文是进行各个学术领域研究和描述学术研究成果的一种说理文章。那么你有了解过论文吗？下面是我为大家整理的遗传学教学的几点体会论文，希望对大家有所帮助。

生命科学中的遗传学，是与现代生物科学中多门课程有关联的专业基础课，同时又是一门方法技术精密的实验性课程，涉及生物学、微生物学等问题，同时又有细胞学、生物化学、发育学、生物统计学等问题，显微技术也是遗传学实验课教学的必需内容之一。在目前的新兴专业，例如生物技术、生物科学中，主要面临着教学任务重、课时少的问题。随着高校教育教学改革的进一步深入和素质教育的推进，课堂理论教学学时数正在不断压缩，已由最初的120学时减少到目前的54学时，甚至是48学时。所以学生普遍感觉到遗传学课程的教学内容多、时间紧、跨度大、难度大，是较难掌握的一门课程。如何提高其教学效果，值得探讨。

一、要讲好绪论课

绪论是第一节课，是教师与学生的第一次接触，教师的水平、性格、态度、语言、情感、衣着等都会给学生留下深刻的印象，这将有助于建立良好的师生关系，取得良好的教学效果。在绪论课上，可精选一些典型的遗传学学史事例，以及一些对遗传学的建立与发展作出过重要贡献的历史人物事迹，同时结合遗传学在当前医学、生物技术等领域的应用中所起的作用，展示其重要性，让学生在了解遗传学的建立与发展过程的同时，培养其学习兴趣。

二、采用多媒体教学，展示更多的研究信息

照片、视听媒体具有形象、动态、生动、直观的优势，学生对它有新鲜感。就心理而言，新鲜感会因时间推移而逐渐消退，其学习态度和行为也会随之发生微妙的变化；就教师而言，单纯利用视听媒体的优势向学生灌输知识信息，或依托媒体照本宣科，势必成为另一种形式的“满堂灌”；追求“直观”也不能限制学生想象、思考的空间而迟滞抽象思维的发展。因此在利用多媒体教学的过程中，应当把启发式教学的思想预先注入媒体的图像、视听造型及媒体的组合之中，确定启发式精讲与媒体的启发式展示相结合的教学策略。

三、对于不同的章节，应采取不同的授课方式

例如，对于遗传的三大定律、染色体数目及结构变异等不需要死记硬背的内容，可以通过鼓励学生多做习题或者上习题课的方法来掌握。在布置习题的过程中，应有针对性地选择一些典型的习题，而不是采取题海战术的方法。在批改学生作业的过程中，要发现学生的问题所在，通过习题的解析，使学生更好地掌握所学内容。

四、更新教学内容，激发学习兴趣

遗传学是一门古老的又不断发展的学科。所以在教学的过程中应不断注入新的内容。绝大部分大学生，在中学阶段都学习过一些遗传学的内容，例如孟德尔遗传、连锁遗传等，如果老师仍然照本宣科、娓娓道来的话，学生很可能会失去兴趣，觉得厌烦。许多的诺贝尔生理医学奖都与遗传学的发展有着紧密的关系，可以通过给学生讲解这些科研成果的方式，激起学生学习遗传学的兴趣。 学习兴趣是构成学习动机中最现实、最活跃的成分，对于提高学习效果、智力发展、创新能力培养及教育质量的全面提高有着巨大的作用。可以采取让学生自己讲授这些章节的方法进行教学，在学生备课和准备幻灯的过程中，将会对这些内容进行很好的复习。教师再根据学生在讲课过程中所出现的问题，有针对性、有重点地予以纠正。而对于新发展起来的基因组学、后基因组学、蛋白质组学、人类遗传疾病的遗传控制等内容，则比较容易引起学生学习的兴趣，可以结合分子生物学实验室的实验内容，更形象、更生动地为学生讲解。

五、精心准备遗传学的实验课

遗传学在农业、医学、环境污染治理、生物多样性的保护等方面具有重要作用，而实验教学是不可分割的重要部分。实验教学在育人方面有其独特作用，不仅可以授人以知识和技术，培养学生的动手能力与分析问题、解决问题的能力，而且能够影响人的世界观、正确的思维方法和严谨的工作作风。实验室是实验教学的主要场所，而实验教学又是培养有创新思维、创新能力人才的最佳途径。在遗传学课程的安排中，实验课占了1/3-1/4。实验课不仅能激发学生的求知欲，而且能加深学生对所学理论知识的理解，锻炼学生的实验操作技能，有助于提高学生观察、思维、分析和创新等方面的能力。

随着遗传学的发展，仅仅停留在以果蝇为材料的实验方法上，远远无法满足学生的需要。可以结合生物科学目前发展的趋势，为学生开展一些分子生物学的实验，例如DNA的提取、基因克隆、DNA测序、转基因等等，让学生对当前的实验技术有所了解。这不仅能够激起学生学习的兴趣，还有利于培养学生进一步在生物科学领域深造的欲望。

六、提高自己的语言表达水平

有人说教师的语言如钥匙，能打开学生心灵的窗户。好的教师语言是教师从事教育、教学工作必备的条件。教师语言水平的高低，直接影响到教学效果和教学质量的优劣。作为一个合格的人民教师，必须不断地提高自己的语言表达水平，尽量使自己的语言幽默诙谐。苏联作家斯维洛夫说：“教育家最主要的也是第一位的助手是幽默。”一个概念，讲授时有无幽默感，表达效果就不大一样。幽默能引起学生的兴趣，加深学生的理解和记忆。趣味性一般指教学语言生动形象、富于情趣。教学语言的趣味性也是教育教学成败的重要条件之一。

一个优秀的教师，不仅要有丰富系统的科学文化知识，懂得教育教学规律，还应该不断努力提高自己的教学语言修养，这样才能更好地完成教育教学任务。

遗传学作为生命科学本科阶段所要学习的一门基础的专业必修课程，遗传学课程建设情况、教学水平和研究水平， 是衡量生物学相关学科、专业整体水平的一个重要标准。因此， 加强遗传学课程的建设与教育教学创新， 是高校学科建设的重要内容。本文总结了我校在遗传学研究性教学示范课程建设方面的一些探索性工作，旨在与广大同行进行交流与探讨。

由于现代生物学的飞速发展，遗传学尤其是分子遗传学部分的内容更新很快，单纯依靠教科书乃至书本参考书，都会跟不上知识更新的速度；另外，遗传学的研究领域宽广，与众多学科交叉融合，形成了许多分支学科。因此，继续采用老师讲学生被动学的模式进行遗传学的教学已不能满足遗传学飞速发展的需要，在遗传学的教学中开展研究性教学势在必行。

研究性课程以其独特的创新品格和实践魅力，深受课程研制者和实践者所关注，成为二期课改的亮点，但同时它又是当前课改的难点。为搞好我校遗传学课程的研究性教学，我们进行了如下的探索：

一、对课程体系和教学内容进行整合和优化

遗传学是我校生命科学学院的主干课程，包括《遗传学》和《遗传学实验》两门独立课程，《遗传学》的教学课时数是54学时（3个学分），《遗传学实验》的课时是36学时（1个学分）。但是遗传学的教学内容几乎涉及到了遗传学科的方方面面，这就造成了知识容量大而课时少的矛盾；其次，随着学校教育体制的改革和办学方向的战略性调整，生命科学院由原来单纯的师范专业发展到现在的生物教育专业、生物技术专业、生物工程专业和海洋专业，同时还有国家理科基地；另外，遗传学的授课对象除了生命科学院的各专业学生外，还有中北学院和强化部的学生。由于各专业的培养目标有所侧重，学生的知识结构和专业基础差异较大。因此，遗传学的.教学工作面临着许多困难与挑战。

根据遗传学的学科特色和遗传学教学的实际需要，我们对国内外目前比较普遍使用的遗传学教材的内容体系进行了系统的比较和研究，对本校生物专业已修完遗传学课程的本科生和研究生进行了访谈，对中学的新课改，以及中学的生物学教学要求进行了调研，听取他们对高校遗传学教材体系构建和遗传学教学过程的建议和要求。在此基础上，我们编写了《遗传学》和《遗传学实验》两部教材，由科学出版社于2013年6月出版发行，这两部教材都被遴选为南京师范大学重点教材。

新编教材在保持现有教材风格和优点的基础上，通过全体编著人员的共同努力，形成了如下特色：

（一）凸显遗传学的学科特色，凡是在其他相关教材中应该阐述清楚的内容均不列入本教材，例如，细胞的结构、细胞分裂、DNA的结构、DNA的复制、转录和翻译的过程等。

（二）以基因为主线，按照基因概念的形成和发展的顺序，系统介绍基因的结构、功能、定位、重组、突变、基因工程和调控等核心内容。

（三）连锁与交换是整个遗传学的灵魂。本教材以最大的篇幅对连锁与交换的概念、连锁与交换规律、连锁与交换的证据、连锁与交换的意义、连锁遗传分析、连锁遗传图的绘制、真核生物的连锁与交换、细菌和噬菌体的连锁与交换、真菌的连锁与交换等内容进行了比较全面和系统的阐述。

（四）基因定位是研究基因功能和进行遗传操作的关键，本教材将其独立成章，对各种遗传标记和基因定位的常规技术和方法进行归纳和介绍，不仅使学生明确相关概念，同时了解各种基因定位方法。

（五）孟德尔定律是遗传学科的基石，但是由于当时理论和技术的局限，孟德尔的假说也存在许多缺陷，为了帮助学生系统学习孟德尔的遗传规律，同时将细胞遗传学与现代遗传学密切地联系在一起，在介绍孟德尔遗传规律之后，进一步对孟德尔的遗传规律进行了补充和发展。

（六）细胞遗传和分子遗传是遗传学科的两条主线，本教材对这两部分内容都进行了扩充。在细胞遗传学部分加入了“核型与核型分析”的内容，在分子遗传学部分加入了“基因组与基因组学”、“蛋白质组与蛋白质组学”和“生物信息学”等内容。

（七）我们学习和掌握遗传学知识的目的，除了开发和利用基因资源为人类服务之外，还应该加强遗传保护，减缓重要遗传资源衰退或灭绝的速度，保持遗传多样性。因此，在本教材中引入“保护遗传学”这一章，增强学生保护遗传资源的意识。

（八）《遗传学实验》教材的内容选择和实验安排紧扣《遗传学》教材的知识体系，实验内容涵盖细胞遗传、分子遗传、群体遗传、数量遗传、人类遗传、动物遗传、植物遗传、微生物遗传等不同领域，各个实验的取材方便，操作简洁，涉及的内容与日常生活息息相关。

二、将创造性和自主性学习的要求贯穿于整个教学过程中

在研究性教学中，教师不仅要传授知识，而且要遵循认知规律，以学生为中心，设计教学过程、提供教学资源、提供学习建议，对整个学习过程进行控制，关键环节上对学生进行启发、激励、引导和指导，并及时对学习效果进行评价，使学生从理解和接受式的被动学习转变为探索和研究式的自主学习。

为了激发学生学习热情和对遗传学科的学习兴趣，在每章开始之前都向学生提出一些前瞻性问题，让学生借助网络和学校数据资源进行预习，在课堂教学中对一些热点问题进行随堂讨论，在每章结束之后布置一些重点问题让学生进行探究，使学生的学习不再是死记硬背，而是主动地去进行探索。

三、精选实验内容，激发学生的学习兴趣和研究热情

遗传实验课程历史悠久，随着科技的进步和科学的发展，实验内容在不断地扩充、更新与深化，但是，在遗传史上的一些经典实验仍然需要保留，因为这些实验的原理和设计精髓对现代生物学研究仍然有着不可替代的科学意义。然而，遗传学实验课的学时数又很少，如何解决这个矛盾？在遗传学实验课程的教学中，我们主要进行了如下的探索：

（一）精选经典实验，培养创新能力

像果蝇的杂交这样的传统实验，它的实验原理和设计精髓对现代生物学研究仍然有着不可替代的科学意义，因此仍然需要保留，但是我们绝对不能像以前那样，让学生一步步地按照实验教材的步骤去操作、去验证，学生能够发挥创造性的机会很小，而且有些学生可能在中学就做过了这样的实验。为了克服传统实验的不足，培养学生的探究意识和创新能力，我们只给学生提供果蝇品系和研究目标，让学生自己去设计实验方案，在规定的时间内自己确定研究进程，最终将整个研究过程形成一个综合报告。经过几届学生的实践，我们发现效果非常好，学生可以选择不同的杂交方式、选择不同的基因去进行分析，既验证了相关的遗传理论，又发挥了自己的创造性。

（二） 注重综合性实验，强化操作能力

综合性实验教学是指实验内容涉及本课程的综合知识或与本课程相关的其它课程多个知识点的实验， 要求学生综合已学的知识来设计和操作实验。主要目标是培养学生的综合分析能力、实验动手能力、数据处理能力、查阅资料能力以及运用多学科知识解决问题的能力， 学会应用不同的方法和技术来完成预定的实验内容。在研究性遗传学实验示范课程的教学中，我们设计了多个综合性实验，例如， “人类基因组DNA 的检测与分析”实验，推荐学生用自己的指甲、口腔粘膜和毛囊作为材料，提取自己的基因组DNA，进行琼脂糖凝胶电泳，应用图像分析软件对照片上的图形进行测量，构建DNA的片段大小回归方程，并且根据回归方程计算出各未知DNA 的相对含量，比较和评价各种材料的实验结果。因为是对自己的DNA 进行分析，所以学生对实验的热情都很高。

四、培养学生科技文献获取和利用能力

遗传学的内容更新很快，单纯靠教科书和参考书，跟不上知识更新的速度，因此阅读科技文献成为获取最新学术进展的最佳方法。另外，每个学生将来走向工作岗位后，都可能从事一定的科研或教学活动，利用科技文献的机会是在所难免的。所以获取和利用科技文献的能力应在大学阶段得以充分培养。我们主要采取了如下措施：

（一）向学生介绍国内外的一些与遗传学相关的重要杂志名录、科技文献的检索方法、网络数据库及其使用方法等；

（二）要求学生完成1篇课程论文。教师只提出论文的写作和格式要求，但不拟定具体的题目，由学生根据自己的兴趣或最关注的问题自定选题，然后查阅文献，在课程结束之前，每个学生都必修提交1篇与遗传学相关的综述文章，并按照一定比例计入最终成绩。

（三）鼓励学生参与遗传学任课教师的课题，在老师指导下，积极申报江苏省和南京师范大学的大学生实践创新项目。在科研训练方面，已经取得了理想的成果，每位遗传学任课教师每年都指导由学生自动组成的课题组，成功申请了江苏省和南京师范大学的大学生实践创新项目，而且取得了很好的研究成果，已有多个课题组在国内权威期刊上发表了相关的研究论文。

总之，通过遗传学各任课教师的共同努力，我校的遗传学研究性示范教学工作取得了明显的成效，初步达到了创造性教与学的目的，教学质量有了进一步的提高，为进一步做好我校的遗传学教学工作、不断提高我校的遗传学教学质量奠定了良好基础。我校的遗传学研究性示范教学实践表明，高校的课程教学只有通过改革，紧跟社会和科学发展步伐，才能充满生机活力，获得教学双赢。

遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。