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1王柠,吴志英,慕容慎行,林珉婷;肝豆状核变性基因全长外显子的DNA测序研究[J];云南大学学报(自然科学版);1999年S3期2吴志英,慕容慎行,王柠,方玲,林珉婷;中国人肝豆状核变性基因第14、18和5号外显子突变及多态研究[J];临床神经病学杂志;1997年05期3祁艾红;吴...
期刊论文[1]二例可变性红斑角化症GJB3、4基因突变研究[J].周欣,任军,田歆,梁艳华,张三泉,黄振明,刘晓坤,陈美华.中华皮肤科杂志.2012(02)[2]4例可变性红斑角化症的基因突变检测[J].刘红,刘红,付希安,张福仁.中国麻风皮肤病杂志.2011(05)
为进一步研究CYP4V2基因在国人结晶样视网膜色素变性中的作用，本研究对所收集的一组国人BCD进行了CYP4V2基因突变分析。.方法：对于2004年11月至2005年5月在同仁医院眼底科诊断为结晶样视网膜色素变性的8个家系(包括14个和18个未受累的亲属)和10个...
一个NRL基因新突变引起视网膜色素变性.【摘要】：视网膜色素变性(RetinitisPigmentosa,RP)是一种进行性的遗传性视网膜退化疾病,具有高度的遗传异质性和复杂多样的遗传方式及临床表型。.RP通常会表现为:早期的夜盲,中年时期视野渐渐发生缺损变成管状视野...
目的对Bietti结晶样视网膜变性(BCD)家系的临床特征和CYP4V2基因突变位点进行分析总结.方法对2010—2018年在北京大学第三医院眼科确诊为BCD的173个家系共234例进行全面的眼科检查,观察其病变特征;抽取外周静脉血,提取基因组DNA...
变性基因Foxl2可使女变男.在最新一期的《Cell》杂志发表了一篇有趣的研究性文章，一个基因的改变可轻松地改变生殖器官从女到男的转变。.这个藏在人类体内的“变性基因”，可以让人类保持住性别特征，但是如果它出现异常，女性身体则有可能长出男性的...
揭示基因MEF2能够抵抗神经退化和改善认知能力神经变性.许多人随着年龄的增长会患上阿尔茨海默病或其他形式的痴呆症。.然而，也有一些人到了晚年仍然保持头脑敏锐，即使他们的大脑显示出潜在的神经变性迹象。.在这些认知恢复力强的人中，科学家们已...
这篇基于生物信息学方法的轻链淀粉样变性候选基因和治疗剂的鉴定的3分+论文套路值得一看.今天和大家分享的是2020年2月发表在PharmacogenomicsandPersonalizedMedicine（IF=3.264）上的一篇文章：“IdentifificationofCandidateGenesandTherapeuticAgentsfor…
2021年6月26日，新英格兰医学杂志（NJEM）发表英国伦敦大学学院Gillmore教授的研究论文“CRISPR-Cas9InVivoGeneEditingforTransthyretinAmyloidosis”（应用CRISPR-Cas9在体内基因编辑治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR））。结果...
这篇基于生物信息学方法的轻链淀粉样变性候选基因和治疗剂的鉴定的3分+论文值得一看.2020-11-04分类：文献解读阅读(506)收藏.今天和大家分享的是2020年2月发表在PharmacogenomicsandPersonalizedMedicine（IF=3.264）上的一篇文章：“IdentifificationofCandidateGenesand...
1王柠,吴志英,慕容慎行,林珉婷;肝豆状核变性基因全长外显子的DNA测序研究[J];云南大学学报(自然科学版);1999年S3期2吴志英,慕容慎行,王柠,方玲,林珉婷;中国人肝豆状核变性基因第14、18和5号外显子突变及多态研究[J];临床神经病学杂志;1997年05期3祁艾红;吴...
期刊论文[1]二例可变性红斑角化症GJB3、4基因突变研究[J].周欣,任军,田歆,梁艳华,张三泉,黄振明,刘晓坤,陈美华.中华皮肤科杂志.2012(02)[2]4例可变性红斑角化症的基因突变检测[J].刘红,刘红,付希安,张福仁.中国麻风皮肤病杂志.2011(05)
为进一步研究CYP4V2基因在国人结晶样视网膜色素变性中的作用，本研究对所收集的一组国人BCD进行了CYP4V2基因突变分析。.方法：对于2004年11月至2005年5月在同仁医院眼底科诊断为结晶样视网膜色素变性的8个家系(包括14个和18个未受累的亲属)和10个...
一个NRL基因新突变引起视网膜色素变性.【摘要】：视网膜色素变性(RetinitisPigmentosa,RP)是一种进行性的遗传性视网膜退化疾病,具有高度的遗传异质性和复杂多样的遗传方式及临床表型。.RP通常会表现为:早期的夜盲,中年时期视野渐渐发生缺损变成管状视野...
目的对Bietti结晶样视网膜变性(BCD)家系的临床特征和CYP4V2基因突变位点进行分析总结.方法对2010—2018年在北京大学第三医院眼科确诊为BCD的173个家系共234例进行全面的眼科检查,观察其病变特征;抽取外周静脉血,提取基因组DNA...
变性基因Foxl2可使女变男.在最新一期的《Cell》杂志发表了一篇有趣的研究性文章，一个基因的改变可轻松地改变生殖器官从女到男的转变。.这个藏在人类体内的“变性基因”，可以让人类保持住性别特征，但是如果它出现异常，女性身体则有可能长出男性的...
揭示基因MEF2能够抵抗神经退化和改善认知能力神经变性.许多人随着年龄的增长会患上阿尔茨海默病或其他形式的痴呆症。.然而，也有一些人到了晚年仍然保持头脑敏锐，即使他们的大脑显示出潜在的神经变性迹象。.在这些认知恢复力强的人中，科学家们已...
这篇基于生物信息学方法的轻链淀粉样变性候选基因和治疗剂的鉴定的3分+论文套路值得一看.今天和大家分享的是2020年2月发表在PharmacogenomicsandPersonalizedMedicine（IF=3.264）上的一篇文章：“IdentifificationofCandidateGenesandTherapeuticAgentsfor…
2021年6月26日，新英格兰医学杂志（NJEM）发表英国伦敦大学学院Gillmore教授的研究论文“CRISPR-Cas9InVivoGeneEditingforTransthyretinAmyloidosis”（应用CRISPR-Cas9在体内基因编辑治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR））。结果...
这篇基于生物信息学方法的轻链淀粉样变性候选基因和治疗剂的鉴定的3分+论文值得一看.2020-11-04分类：文献解读阅读(506)收藏.今天和大家分享的是2020年2月发表在PharmacogenomicsandPersonalizedMedicine（IF=3.264）上的一篇文章：“IdentifificationofCandidateGenesand...
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