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利用基因敲入小鼠模型研究LPL致病突变引起代谢异常的分子机制.孙晓琳.【摘要】：目的:本课题组前期发现了一个LPL突变基因,拟在动物水平上研究该突变基因型和表型之间的关系,并对其发病的相关分子机制进行深入的研究,为突变基因造成的疾病提供精准的...
因此,LPL基因被认为是2型糖尿病的重要候选基因,但该基因在2型糖尿病中的变异位点和类型不明。大量国外研究表明,位于LPL基因外显子中的Asp9Asn、Asn291Ser和Ser447Ter突变能够改变LPL活性,是影响血浆TG、VLDL及HDL水平的重要因素,与高脂血症、冠心病与动脉粥样硬化的发病密切相关。
LPL基因新突变导致高甘油三酯血症.【摘要】：目的鉴定一个高甘油三酯家系的遗传学致病原因,并提出该家系的基因型与表型之间的关系。.方法对一个高甘油三酯家系进行调查,开展临床检测,采集外周血,提取基因组DNA,设计LPL基因编码区引物,利用Sanger法对LPL...
因此，LPL基因被认为是2型糖尿病的重要候选基因，但该基因在2型糖尿病中的变异位点和类型不明。大量国外研究表明，位于LPL基因外显子中的Asp9Asn、Asn291Ser和Ser447Ter突变能够改变LPL活性，是影响血浆TG、VLDL及HDL水平的重要因素，与高脂血症、冠心病与动脉粥样硬化的发病密切相关。
结论:(1)LPL-T495G基因多态性与新疆维吾尔族T2DM并无统计学上的相关性,但LPL基因突变可能是引起血浆TG水平升高的因素之一。(2)CETP-TaqIB基因多态性与新疆维吾尔族T2DM密切相关,B1B2基因型可能是T2DM的遗传危险因素。
提供LPL基因突变与高甘油三酯血症相关性研究进展文档免费下载，摘要:中华临床医师杂志(电子版)2014年1月第8卷第2期ChinJClinicians(ElectronicEdition),January15,2014,Vol.8,No.2·331··综述·LPL…
方法对一个高甘油三酯家系进行调查,开展临床检测,采集外周血,提取基因组DNA,设计LPL基因编码区引物,利用Sanger法对LPL基因编码区进行测序,测序结果运用DNAstar软件进行分析。结果我们发现了一个中国家系的两个LPL突变(c.836T>G:p.L279R和c.347G>C
高脂血症的罹患主要有以下几个病因：首先脂蛋白酯酶（lipoproteinlipase,LPL）基因突变所导致的LPL功能缺失或分泌不足；其次，以极低密度脂蛋白（verylowdensitylipoprotein,VLDL)和乳糜微粒（chylomicron,CM）为代表的脂蛋白产生过多或清除障碍；另外
LPL作为鸡脂肪性状候选基因分析.刘锐.【摘要】：由于对鸡生长速度不断选择，脂肪沉积过多给养鸡业带来的效应越来越受到研究者的重视。.鉴于鸡脂肪性状选择的特殊性，对该性状实施分子育种将成为一个很有前景的研究领域。.本研究以检测鸡脂蛋白...
LPL/APOC2基因变异（家族性高乳糜微粒血症，FCS）LAPA基因变异（溶酶体酸性酯酶缺乏症...ABCC2基因突变(Dubin-Johnson综合症)SLCO1B1和SLCO1B3基因突变（rotor综合征）这些疾病无溶血性贫血的特征性表现，可出现有机阴离子排泄障碍...
利用基因敲入小鼠模型研究LPL致病突变引起代谢异常的分子机制.孙晓琳.【摘要】：目的:本课题组前期发现了一个LPL突变基因,拟在动物水平上研究该突变基因型和表型之间的关系,并对其发病的相关分子机制进行深入的研究,为突变基因造成的疾病提供精准的...
因此,LPL基因被认为是2型糖尿病的重要候选基因,但该基因在2型糖尿病中的变异位点和类型不明。大量国外研究表明,位于LPL基因外显子中的Asp9Asn、Asn291Ser和Ser447Ter突变能够改变LPL活性,是影响血浆TG、VLDL及HDL水平的重要因素,与高脂血症、冠心病与动脉粥样硬化的发病密切相关。
LPL基因新突变导致高甘油三酯血症.【摘要】：目的鉴定一个高甘油三酯家系的遗传学致病原因,并提出该家系的基因型与表型之间的关系。.方法对一个高甘油三酯家系进行调查,开展临床检测,采集外周血,提取基因组DNA,设计LPL基因编码区引物,利用Sanger法对LPL...
因此，LPL基因被认为是2型糖尿病的重要候选基因，但该基因在2型糖尿病中的变异位点和类型不明。大量国外研究表明，位于LPL基因外显子中的Asp9Asn、Asn291Ser和Ser447Ter突变能够改变LPL活性，是影响血浆TG、VLDL及HDL水平的重要因素，与高脂血症、冠心病与动脉粥样硬化的发病密切相关。
结论:(1)LPL-T495G基因多态性与新疆维吾尔族T2DM并无统计学上的相关性,但LPL基因突变可能是引起血浆TG水平升高的因素之一。(2)CETP-TaqIB基因多态性与新疆维吾尔族T2DM密切相关,B1B2基因型可能是T2DM的遗传危险因素。
提供LPL基因突变与高甘油三酯血症相关性研究进展文档免费下载，摘要:中华临床医师杂志(电子版)2014年1月第8卷第2期ChinJClinicians(ElectronicEdition),January15,2014,Vol.8,No.2·331··综述·LPL…
方法对一个高甘油三酯家系进行调查,开展临床检测,采集外周血,提取基因组DNA,设计LPL基因编码区引物,利用Sanger法对LPL基因编码区进行测序,测序结果运用DNAstar软件进行分析。结果我们发现了一个中国家系的两个LPL突变(c.836T>G:p.L279R和c.347G>C
高脂血症的罹患主要有以下几个病因：首先脂蛋白酯酶（lipoproteinlipase,LPL）基因突变所导致的LPL功能缺失或分泌不足；其次，以极低密度脂蛋白（verylowdensitylipoprotein,VLDL)和乳糜微粒（chylomicron,CM）为代表的脂蛋白产生过多或清除障碍；另外
LPL作为鸡脂肪性状候选基因分析.刘锐.【摘要】：由于对鸡生长速度不断选择，脂肪沉积过多给养鸡业带来的效应越来越受到研究者的重视。.鉴于鸡脂肪性状选择的特殊性，对该性状实施分子育种将成为一个很有前景的研究领域。.本研究以检测鸡脂蛋白...
LPL/APOC2基因变异（家族性高乳糜微粒血症，FCS）LAPA基因变异（溶酶体酸性酯酶缺乏症...ABCC2基因突变(Dubin-Johnson综合症)SLCO1B1和SLCO1B3基因突变（rotor综合征）这些疾病无溶血性贫血的特征性表现，可出现有机阴离子排泄障碍...
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