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摘要：维思多复为我国第二代氨基酸混合法苯丙酮尿症治疗专用奶粉.本文对21例苯丙酮尿症患儿长期随访结果显示:疗效满意,患儿发育良好,目前DQ或IQ为93.6±15.2,较来院时明显提高(P〈0.001).其中4例新生儿筛查发现的患儿疗效最佳,目前,DQ平均为117.7±5.9.成分...
目的探讨中国PKUPAH基因突变特征.方法运用PCR-SSCP及PCR-DNA直接测序检测40例经典型PKU和30例正常对照的PAH基因.结果在PAH基因上8个外显子共发现11种突变和3种多态,其中R243Q和Y204C为两个高频突变位点,突变率分别为27.5...
苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群pah基因突变谱的调查分析生物化学与分子生物学专业论文.docx,IIIIIlllIIIIIlll11IIIIIIlllIIIIJ厦门大学学位论文著作权使用声明Y25635_．．66本人同意厦门大学根据《中华人民共和国学位条例暂行实施办法》等规定保留和使用此学位论文，并向主管部门或其指定...
二代测序技术在苯丙酮尿症分子诊断的应用研究.伏宣霖.【摘要】：目的:(1)利用二代测序技术对新疆地区64名苯丙酮尿症(PKU)的PAH、GCH1、PTS、QDPR、PCBD1五种基因进行突变检测,建立PKU突变基因高效准确快速的检测技术,评估二代测序技术在苯丙酮尿症基因...
1.Science：发现lncRNAHULC调节苯丙氨酸代谢，HULC模拟物有望治疗苯丙酮尿症doi...相关研究结果发表在2021年8月6日的Science期刊上，论文标题为“A...
西北地区苯丙酮尿症PAH基因突变谱分析及无创产前诊断的初步研究.【摘要】：苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU,OMIM#261600)是一种最常见的常染色体隐性遗传代谢病,因苯丙氨酸轻化酶(PhenylalanineHydroxylase,PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe...
目的探讨苯丙酮尿症(PKU)苯丙氨酸羟化酶(pah)基因大片段缺失的情况.方法选择2015年1月至2016年1月在郑州大学第三附属医院科研中心进行基因检测的83例苯丙酮尿症患儿为研究对象,通过Sanger测序技术和多重连接探针扩增技术(MLPA),对患儿...
【摘要】：苯丙酮尿症是一种由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的遗传性代谢异常疾病,如果能够做到早诊断、早发现、早预防、早治疗,就可以避免患儿以后出现智能发育障碍,因此开展新生儿的筛查工作十分重要。本文介绍了目前应用于临床的苯丙酮尿症常用筛查方法,如细菌抑制法,荧光法等,并...
【摘要】：目的:分析经典型苯丙酮尿症家系基因突变,并联合短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)连锁分析对经典型PKU家系进行产前基因诊断。方法:采用分层测序的方法对44个经典型苯丙酮尿症家系先证者进行外显子测序分析,并在父母中进行验证;选择PAl...
苯丙酮酸尿苯丙酮尿症的研究论文讨论了先天性苯丙氨酸羟化酶(PAH)酶活性缺失或几乎缺失所导致的遗传性疾病。苯丙酮尿症，又称PKU，是一种代谢错误，一种遗传先天性疾病由于缺乏或几乎缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)酶活性而产生的。如果不及时治疗，北大会导致智力障碍癫痫或其他严重的疾病。
摘要：维思多复为我国第二代氨基酸混合法苯丙酮尿症治疗专用奶粉.本文对21例苯丙酮尿症患儿长期随访结果显示:疗效满意,患儿发育良好,目前DQ或IQ为93.6±15.2,较来院时明显提高(P〈0.001).其中4例新生儿筛查发现的患儿疗效最佳,目前,DQ平均为117.7±5.9.成分...
目的探讨中国PKUPAH基因突变特征.方法运用PCR-SSCP及PCR-DNA直接测序检测40例经典型PKU和30例正常对照的PAH基因.结果在PAH基因上8个外显子共发现11种突变和3种多态,其中R243Q和Y204C为两个高频突变位点,突变率分别为27.5...
苯丙酮尿症常见突变位点检测及中国人群pah基因突变谱的调查分析生物化学与分子生物学专业论文.docx,IIIIIlllIIIIIlll11IIIIIIlllIIIIJ厦门大学学位论文著作权使用声明Y25635_．．66本人同意厦门大学根据《中华人民共和国学位条例暂行实施办法》等规定保留和使用此学位论文，并向主管部门或其指定...
二代测序技术在苯丙酮尿症分子诊断的应用研究.伏宣霖.【摘要】：目的:(1)利用二代测序技术对新疆地区64名苯丙酮尿症(PKU)的PAH、GCH1、PTS、QDPR、PCBD1五种基因进行突变检测,建立PKU突变基因高效准确快速的检测技术,评估二代测序技术在苯丙酮尿症基因...
1.Science：发现lncRNAHULC调节苯丙氨酸代谢，HULC模拟物有望治疗苯丙酮尿症doi...相关研究结果发表在2021年8月6日的Science期刊上，论文标题为“A...
西北地区苯丙酮尿症PAH基因突变谱分析及无创产前诊断的初步研究.【摘要】：苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU,OMIM#261600)是一种最常见的常染色体隐性遗传代谢病,因苯丙氨酸轻化酶(PhenylalanineHydroxylase,PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe...
目的探讨苯丙酮尿症(PKU)苯丙氨酸羟化酶(pah)基因大片段缺失的情况.方法选择2015年1月至2016年1月在郑州大学第三附属医院科研中心进行基因检测的83例苯丙酮尿症患儿为研究对象,通过Sanger测序技术和多重连接探针扩增技术(MLPA),对患儿...
【摘要】：苯丙酮尿症是一种由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的遗传性代谢异常疾病,如果能够做到早诊断、早发现、早预防、早治疗,就可以避免患儿以后出现智能发育障碍,因此开展新生儿的筛查工作十分重要。本文介绍了目前应用于临床的苯丙酮尿症常用筛查方法,如细菌抑制法,荧光法等,并...
【摘要】：目的:分析经典型苯丙酮尿症家系基因突变,并联合短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)连锁分析对经典型PKU家系进行产前基因诊断。方法:采用分层测序的方法对44个经典型苯丙酮尿症家系先证者进行外显子测序分析,并在父母中进行验证;选择PAl...
苯丙酮酸尿苯丙酮尿症的研究论文讨论了先天性苯丙氨酸羟化酶(PAH)酶活性缺失或几乎缺失所导致的遗传性疾病。苯丙酮尿症，又称PKU，是一种代谢错误，一种遗传先天性疾病由于缺乏或几乎缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)酶活性而产生的。如果不及时治疗，北大会导致智力障碍癫痫或其他严重的疾病。
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