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1．以苯丙酮尿症为例，解释遗传性代谢病的发生机制。2．产前诊断有什么重要意义？有哪些适应症？3．染色体结构畸变有哪些主要类型？举例说明。4．什么是携带者？携带者婚育时，可能对子女产生哪些遗传学影响？5．多基因病与单基因病有哪些重要区别？
直接原因是中缺乏苯丙氨酸羟化酶；根本原因是控制苯丙氨酸羟化酶的基因发生了突变。正常基因（A）结构中可能是发生了怎样的改变而突变为苯丙酮尿症基因（a）？问题（3）：问题（2）：碱基对的增添、缺失或者替换资料3...
如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长...
苯丙酮尿症：饮食疗法就能治好的“绝症”采访杨艳玲，有一个词出镜率特别高——“傻孩子”，每当说出这个词时，她的语气满是浓浓的心疼和怜惜。“为什么说患了遗传代谢病的孩子都是傻孩子呢？
患儿们并非没有其他的选择。这类PKU产品国内只有达能旗下的纽迪希亚获得了特医食品的资质，其3款产品分别针对苯丙酮尿症婴儿、1-10岁和10岁以上的苯丙酮尿症人群。家长还可以通过跨境购，在电商平台上购买到美赞臣等进口品牌的无苯丙氨酸婴儿奶粉。
甲状腺功能低下，苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断，早期采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法，改善其智力水平。社会心理文化原因造成的MR，改变环境条件，让其生活在友好和睦的家庭中，加强教养，则可使其智力取得圈套进步。
第24讲人类遗传病(一轮复习)说课材料.ppt,;考点一人类常见遗传病的类型;遗传病与两类疾病的关系如下：;例1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用...
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直接原因是中缺乏苯丙氨酸羟化酶；根本原因是控制苯丙氨酸羟化酶的基因发生了突变。正常基因（A）结构中可能是发生了怎样的改变而突变为苯丙酮尿症基因（a）？问题（3）：问题（2）：碱基对的增添、缺失或者替换资料3...
如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长...
苯丙酮尿症：饮食疗法就能治好的“绝症”采访杨艳玲，有一个词出镜率特别高——“傻孩子”，每当说出这个词时，她的语气满是浓浓的心疼和怜惜。“为什么说患了遗传代谢病的孩子都是傻孩子呢？
患儿们并非没有其他的选择。这类PKU产品国内只有达能旗下的纽迪希亚获得了特医食品的资质，其3款产品分别针对苯丙酮尿症婴儿、1-10岁和10岁以上的苯丙酮尿症人群。家长还可以通过跨境购，在电商平台上购买到美赞臣等进口品牌的无苯丙氨酸婴儿奶粉。
甲状腺功能低下，苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断，早期采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法，改善其智力水平。社会心理文化原因造成的MR，改变环境条件，让其生活在友好和睦的家庭中，加强教养，则可使其智力取得圈套进步。
第24讲人类遗传病(一轮复习)说课材料.ppt,;考点一人类常见遗传病的类型;遗传病与两类疾病的关系如下：;例1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用...
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