发表服务
苯丙酮尿症的致病机理与防治措施研究.朱晓涵.【摘要】：遗传病是由遗传物质发生改变引起,常为先天性的,也可后天发病,与人类的健康和生存息息相关,近年来如何有效防治遗传病愈发受到人们的关注。.苯丙酮尿症作为一种典型的常染色体单基因遗传病,该病...
经典的苯丙酮尿症（classicphenylketonuria，PKU）是完全缺陷或几乎完全缺陷苯丙氨酸羟化酶所致，过量的苯丙氨酸经转氨作用成苯丙酮酸或者经脱羧反应成苯乙胺，这些及其后续的代谢物影响正常代谢，并损害了大脑。
苯丙酮尿症新型治疗药物pgvaliase-pqpz的药理与临床研究现状.王钰董文靓封宇飞胡欣.【摘要】：Pegvaliase-pqpz(商品名Palynziq)是由美国BioMarin制药公司研发的一种新型酶疗药物,是首个苯丙氨酸解氨酶法治疗成年苯丙酮尿症的药物。.2018-05-24,美国食品和药品...
苯丙酮尿症病因概要：苯丙酮尿症的病因主要分为3大方面：病因，苯丙氨酸羟化酶和辅因子的缺失;本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂;发病机制，最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的交界处。苯丙酮尿症详细解析：发病原因随着年龄的增大，摄入的苯...
Pegvaliase-pqpz(商品名Palynziq)是由美国BioMarin制药公司研发的一种新型酶疗药物,是首个苯丙氨酸解氨酶法治疗成年苯丙酮尿症的药物。2018-05-24,美国食品和药品监督管理局(FDA)批准pegvaliase-pqpz用于成年苯丙酮尿症的治疗。
苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）及其较温和的变体高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）是遗传性代谢疾病，其特点是无法将氨基酸苯丙氨酸转化为...
1．以苯丙酮尿症为例，解释遗传性代谢病的发生机制。2．产前诊断有什么重要意义？有哪些适应症？3．染色体结构畸变有哪些主要类型？举例说明。4．什么是携带者？携带者婚育时，可能对子女产生哪些遗传学影响？5．多基因病与单基因病有哪些重要区别？
苯丙酮尿症饮食干预及疗效观察.【摘要】：目的：苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性、遗传性代谢病之一,属于常染色体、单基因隐性遗传病,是由于苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)代谢途径中酶缺陷所致。.90-98%的PKU是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH...
他们的研究不仅加深了对苯丙酮尿症机理上的理解，也为其治疗提供了有益的思路，比如，通过调节大脑中苯丙氨酸的含量来防止这种疾病导致...
苯丙酮尿症是由于内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外，主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。
苯丙酮尿症的致病机理与防治措施研究.朱晓涵.【摘要】：遗传病是由遗传物质发生改变引起,常为先天性的,也可后天发病,与人类的健康和生存息息相关,近年来如何有效防治遗传病愈发受到人们的关注。.苯丙酮尿症作为一种典型的常染色体单基因遗传病,该病...
经典的苯丙酮尿症（classicphenylketonuria，PKU）是完全缺陷或几乎完全缺陷苯丙氨酸羟化酶所致，过量的苯丙氨酸经转氨作用成苯丙酮酸或者经脱羧反应成苯乙胺，这些及其后续的代谢物影响正常代谢，并损害了大脑。
苯丙酮尿症新型治疗药物pgvaliase-pqpz的药理与临床研究现状.王钰董文靓封宇飞胡欣.【摘要】：Pegvaliase-pqpz(商品名Palynziq)是由美国BioMarin制药公司研发的一种新型酶疗药物,是首个苯丙氨酸解氨酶法治疗成年苯丙酮尿症的药物。.2018-05-24,美国食品和药品...
苯丙酮尿症病因概要：苯丙酮尿症的病因主要分为3大方面：病因，苯丙氨酸羟化酶和辅因子的缺失;本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂;发病机制，最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的交界处。苯丙酮尿症详细解析：发病原因随着年龄的增大，摄入的苯...
Pegvaliase-pqpz(商品名Palynziq)是由美国BioMarin制药公司研发的一种新型酶疗药物,是首个苯丙氨酸解氨酶法治疗成年苯丙酮尿症的药物。2018-05-24,美国食品和药品监督管理局(FDA)批准pegvaliase-pqpz用于成年苯丙酮尿症的治疗。
苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）及其较温和的变体高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）是遗传性代谢疾病，其特点是无法将氨基酸苯丙氨酸转化为...
1．以苯丙酮尿症为例，解释遗传性代谢病的发生机制。2．产前诊断有什么重要意义？有哪些适应症？3．染色体结构畸变有哪些主要类型？举例说明。4．什么是携带者？携带者婚育时，可能对子女产生哪些遗传学影响？5．多基因病与单基因病有哪些重要区别？
苯丙酮尿症饮食干预及疗效观察.【摘要】：目的：苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性、遗传性代谢病之一,属于常染色体、单基因隐性遗传病,是由于苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)代谢途径中酶缺陷所致。.90-98%的PKU是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH...
他们的研究不仅加深了对苯丙酮尿症机理上的理解，也为其治疗提供了有益的思路，比如，通过调节大脑中苯丙氨酸的含量来防止这种疾病导致...
苯丙酮尿症是由于内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外，主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。
发表服务