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高苯丙氨酸血症表型与基因型研究进展陈挺1(),赵正言2,蒋萍萍3,舒强1,*()1.浙江大学医学院附属儿童医院心胸外科,浙江杭州3100522.浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科,浙江杭州3100523.浙江大学遗传学研究所,浙江杭州310058
目的对769例高苯丙氨酸血症(HPA)进行随访和基因检测.方法对769例(新生儿筛查获诊95例,高危筛查获诊50例,非筛查获诊624例)进行家族史调查;采用Guthrie细菌抑制法或定量荧光检测法进行血苯丙氨酸浓度测定;采用尿蝶呤分析进行四氢生物...
对32例新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)进行鉴别分析.2011年1月至2013年2月,四川省新生儿筛查中心共确诊32例HPA.通过尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定、BH4负荷实验和串联质谱分析,进一步鉴别诊断.32例HPA新生儿中,1...
高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia，HPA)是最常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，是指血苯丙氨酸浓度在120μmol/L(2mg/dL)以上及血苯丙氨酸浓度与酪氨酸浓度比值在2.0以上。.HPA由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)或辅酶四氢生物蝶呤...
山东省高苯丙氨酸血症分型及治疗效果评价与基因分析.【摘要】：目的:了解本省高苯丙氨酸血症(HPA)的分型、不同类型治疗效果、影响因素及四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)基因分析情况。.方法:对在济南市新生儿疾病筛查中心确诊的396例HPA患儿根据BH4负荷试验及...
苯丙氨酸血症诊疗指南（2019年版）文档格式：.docx文档页数：12页文档大小：150.18K文档热度：文档分类：论文--医学论文文档标签：苯丙氨酸phedhpr诊疗pah苯丙氨酸血症诊疗指南系统标签：苯丙氨酸phedhpr诊疗pah更多>>相关文档...
高苯丙氨酸血症(Hyperphenylalaninemia,HPA)是一种遗传异质性疾病,包括苯丙氨酸羟化酶缺乏症和其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症(tetrahydrobiopterindeficiency,BH4D),二者的病因及治疗方式完全不同,因此准确诊断PKU对患儿具有重要意义。
高苯丙氨酸血症基因检测140例,其中132例检测出基因突变位点,并和临床诊断相符,10例未检出突变位点,经sanger一代测序后7例测出突变位点,其中5个位点为未报道的新发突变；经蛋白分析预测致病性可疑,可能致…
第一部分：济南市高苯丙氨酸血症发病率调查目的：对济南市新生儿进行新生儿疾病筛查，了解济南市新生儿高苯丙氨酸血症（HPA）发病率，以及经典型苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症的发病比例。材料和方法：应用细菌抑制法对1996年至2006年济南市（包括市中、历下、槐荫
高苯丙氨酸血症概述高苯丙氨酸血症hyperphenylalaninemia，HPA是由于苯丙氨酸羟化酶phenylalaninehydroxylase，PAH缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤tetrahydro,文客
高苯丙氨酸血症表型与基因型研究进展陈挺1(),赵正言2,蒋萍萍3,舒强1,*()1.浙江大学医学院附属儿童医院心胸外科,浙江杭州3100522.浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科,浙江杭州3100523.浙江大学遗传学研究所,浙江杭州310058
目的对769例高苯丙氨酸血症(HPA)进行随访和基因检测.方法对769例(新生儿筛查获诊95例,高危筛查获诊50例,非筛查获诊624例)进行家族史调查;采用Guthrie细菌抑制法或定量荧光检测法进行血苯丙氨酸浓度测定;采用尿蝶呤分析进行四氢生物...
对32例新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)进行鉴别分析.2011年1月至2013年2月,四川省新生儿筛查中心共确诊32例HPA.通过尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定、BH4负荷实验和串联质谱分析,进一步鉴别诊断.32例HPA新生儿中,1...
高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia，HPA)是最常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，是指血苯丙氨酸浓度在120μmol/L(2mg/dL)以上及血苯丙氨酸浓度与酪氨酸浓度比值在2.0以上。.HPA由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)或辅酶四氢生物蝶呤...
山东省高苯丙氨酸血症分型及治疗效果评价与基因分析.【摘要】：目的:了解本省高苯丙氨酸血症(HPA)的分型、不同类型治疗效果、影响因素及四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)基因分析情况。.方法:对在济南市新生儿疾病筛查中心确诊的396例HPA患儿根据BH4负荷试验及...
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高苯丙氨酸血症基因检测140例,其中132例检测出基因突变位点,并和临床诊断相符,10例未检出突变位点,经sanger一代测序后7例测出突变位点,其中5个位点为未报道的新发突变；经蛋白分析预测致病性可疑,可能致…
第一部分：济南市高苯丙氨酸血症发病率调查目的：对济南市新生儿进行新生儿疾病筛查，了解济南市新生儿高苯丙氨酸血症（HPA）发病率，以及经典型苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症的发病比例。材料和方法：应用细菌抑制法对1996年至2006年济南市（包括市中、历下、槐荫
高苯丙氨酸血症概述高苯丙氨酸血症hyperphenylalaninemia，HPA是由于苯丙氨酸羟化酶phenylalaninehydroxylase，PAH缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤tetrahydro,文客
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