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高苯丙氨酸血症表型与基因型研究进展陈挺1(),赵正言2,蒋萍萍3,舒强1,*()1.浙江大学医学院附属儿童医院心胸外科,浙江杭州3100522.浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科,浙江杭州3100523.浙江大学遗传学研究所,浙江杭州310058
摘要遗传性高苯丙氨酸血症是苯丙氨酸(phe)持化反应障碍引起的血清phe持续高值的一类遗传性疾病。它主要包括经典型苯丙酮尿症(PKU)、良性高phe血症和四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH_4)缺乏症。随着新生儿筛查的开展,PKU患儿得以早诊断、早治疗,预后...
高苯丙氨酸血症基因检测140例,其中132例检测出基因突变位点,并和临床诊断相符,10例未检出突变位点,经sanger一代测序后7例测出突变位点,其中5个位点为未报道的新发突变；经蛋白分析预测致病性可疑,可能致…
苯丙酮尿症(PKU，OMIM261600)及其较温和的变体高苯丙氨酸血症(HPA)，是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，导致血苯丙氨酸（Phe）增高的一组最常见的氨基酸代谢障碍的遗传性疾病，大约每10000个婴儿中就有一个受到这种疾病的影响，现在的新生儿就
我们知道PKU是由于血中过高的Phe浓度所引起的，所以也称为：高苯丙氨酸血症（HPA）。目前从病因上将HPA分二大类：（1）苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PKU）－饮食治疗（2）四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）－苯丙氨酸羟化酶的辅酶缺乏，药物治疗。
[7]2.1.2高苯丙氨酸血症高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)中最常见的是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的苯丙酮尿症(phenylketonuria由于PKU可以治疗,新生儿HPA的筛查在我国已逐步普及,许多PKU得到及早的,智力发育接近正常。
Science：发现lncRNAHULC调节苯丙氨酸代谢，HULC模拟物有望治疗苯丙酮尿症来源：本站原创2021-08-0609:33
【摘要】：目的建立红细胞二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定方法,对高苯丙氨酸血症(HPA)者进行DHPR缺乏型四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症筛查。方法采用UV-2450型双光束分光光度仪、1mmol/L细胞色素C及20mmol/L6-四氢蝶呤等试剂测定外周干滤纸血片中DHPR...
2021-08-1319:57.来源:本地小王知万事.原标题：Science期刊精华速递|多文表达对新冠病毒变体的担忧.本周又有一期新的Science期刊（2021年8月6日）发布，它有哪些精彩研究呢？.让小编一一道来。.图片来自Science期刊.1.Science：发现lncRNAHULC调节苯丙氨酸代谢，HULC...
苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）及其较温和的变体高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）是遗传性代谢疾病，其特点是无法将氨基酸苯丙氨酸转化为...
高苯丙氨酸血症表型与基因型研究进展陈挺1(),赵正言2,蒋萍萍3,舒强1,*()1.浙江大学医学院附属儿童医院心胸外科,浙江杭州3100522.浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科,浙江杭州3100523.浙江大学遗传学研究所,浙江杭州310058
摘要遗传性高苯丙氨酸血症是苯丙氨酸(phe)持化反应障碍引起的血清phe持续高值的一类遗传性疾病。它主要包括经典型苯丙酮尿症(PKU)、良性高phe血症和四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH_4)缺乏症。随着新生儿筛查的开展,PKU患儿得以早诊断、早治疗,预后...
高苯丙氨酸血症基因检测140例,其中132例检测出基因突变位点,并和临床诊断相符,10例未检出突变位点,经sanger一代测序后7例测出突变位点,其中5个位点为未报道的新发突变；经蛋白分析预测致病性可疑,可能致…
苯丙酮尿症(PKU，OMIM261600)及其较温和的变体高苯丙氨酸血症(HPA)，是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，导致血苯丙氨酸（Phe）增高的一组最常见的氨基酸代谢障碍的遗传性疾病，大约每10000个婴儿中就有一个受到这种疾病的影响，现在的新生儿就
我们知道PKU是由于血中过高的Phe浓度所引起的，所以也称为：高苯丙氨酸血症（HPA）。目前从病因上将HPA分二大类：（1）苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PKU）－饮食治疗（2）四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）－苯丙氨酸羟化酶的辅酶缺乏，药物治疗。
[7]2.1.2高苯丙氨酸血症高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)中最常见的是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的苯丙酮尿症(phenylketonuria由于PKU可以治疗,新生儿HPA的筛查在我国已逐步普及,许多PKU得到及早的,智力发育接近正常。
Science：发现lncRNAHULC调节苯丙氨酸代谢，HULC模拟物有望治疗苯丙酮尿症来源：本站原创2021-08-0609:33
【摘要】：目的建立红细胞二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定方法,对高苯丙氨酸血症(HPA)者进行DHPR缺乏型四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症筛查。方法采用UV-2450型双光束分光光度仪、1mmol/L细胞色素C及20mmol/L6-四氢蝶呤等试剂测定外周干滤纸血片中DHPR...
2021-08-1319:57.来源:本地小王知万事.原标题：Science期刊精华速递|多文表达对新冠病毒变体的担忧.本周又有一期新的Science期刊（2021年8月6日）发布，它有哪些精彩研究呢？.让小编一一道来。.图片来自Science期刊.1.Science：发现lncRNAHULC调节苯丙氨酸代谢，HULC...
苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）及其较温和的变体高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）是遗传性代谢疾病，其特点是无法将氨基酸苯丙氨酸转化为...
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