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原因不明矮小症致病基因相关研究.【摘要】：研究目的:矮小症是儿科内分泌常见病,发生率约为3~5%,其中部分病因已知,然而很多的矮小临床症状及体征并不典型,虽经系列的辅助检查其病因仍难明确,重组人生长激素(recombinanthumangrowthhormone,rhGH)虽常试用...
68例矮小症的基因变异检测和病因研究.于萍.【摘要】：目的：矮小症的基因检测未在国内临床中广泛开展,很多单基因病尚未被诊断。.且我国对矮小症的单基因病背景缺乏大规模的人群研究。.本研究应用靶向基因捕获联合二代测序技术的方法对矮小症...
目的：研究矮小症儿童SHOX基因外显子3的突变情况，为儿童矮小症的基因诊断和治疗奠定分子生物学基础。对象：2006年1月—11月天津医科大学总医院儿科内分泌门诊就诊的矮小症患儿，共30例，其中男性20例，女性10例，年龄：8.1—17.8岁，身高均低于同...
【摘要】：目的应用靶向捕获二代测序技术检测原因不明矮小症致病基因,并分析其与临床表型的相关性。方法收集2007年至2015年在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科就诊的临床诊断为原因不明矮小症77例患儿的临床资料。包括与生长相关的187个基因编码区序列的基因panel,对77例患儿进行二...
矮小症相关ACAN基因突变检测及矮小症临床相关因素分析.邓宝珠.【摘要】：第一部分:ACAN基因突变导致脊椎骨骺发育不良伴矮小症的分子诊断及临床分析目的:研究矮小症儿童ACAN基因突变情况,为矮小症的基因诊断和治疗提供分子生物学基础。.对象:周某某...
1.矮小症44例临床分析2.软骨发育不全3家系基因突变的研究.云素芳.【摘要】：目的分析矮小症的病因、临床特征以及治疗情况。.方法对2010年7月至2013年3月期间在内蒙古医科大学附属医院内分泌科病房及门诊就诊的44例矮小症进行分析。.结果44例矮小症...
ACAN基因c.5026_5027del杂合缺失变异以及c.1504C>T错义变异可引起家族性矮小[7]；rhGH治疗短期可有效改善ACAN基因致家族性矮小患儿的身高[7]。DandanXu等人在2个特发性矮小患儿和1个矮小家族的患儿中发现了一个新的ACAN基因变异体c.7465T>C(p.
NPR2基因杂合突变的矮小症患儿对rhGH治疗反应好，但仍需大样本研究进一步验证。评论：特发性矮小症是指出生时正常体质量儿童的身高低于同地区、同年龄和别儿童平均身高2个标准差以上，且未发现系统性、内分泌、营养或染色体异常等矮小症病因。
【摘要】：目的探讨矮小症患儿的病因及胰岛素样生长因子(IGF)-1与生长激素(growthhormone,GH)水平之间的关系,建立基于IGF-1水平的简易GH缺乏(GHD)诊断预测模型。方法矮小症住院患儿1496例,采用胰岛素低血糖法和精氨酸法测定GH分泌状态,根据体格检查及...
矮小症患儿常见病因与治疗成效.摘要：目的探讨矮小症的病因,并观察重组人生长激素治疗生长激素缺乏症(growthhormonedeficiency,GHD)及特发性矮小症(idiopathicshortstature,ISS)的疗效。.方法将矮小症患儿485例依据病因进行分类。将青春期前的GHD及ISS患儿分别...
原因不明矮小症致病基因相关研究.【摘要】：研究目的:矮小症是儿科内分泌常见病,发生率约为3~5%,其中部分病因已知,然而很多的矮小临床症状及体征并不典型,虽经系列的辅助检查其病因仍难明确,重组人生长激素(recombinanthumangrowthhormone,rhGH)虽常试用...
68例矮小症的基因变异检测和病因研究.于萍.【摘要】：目的：矮小症的基因检测未在国内临床中广泛开展,很多单基因病尚未被诊断。.且我国对矮小症的单基因病背景缺乏大规模的人群研究。.本研究应用靶向基因捕获联合二代测序技术的方法对矮小症...
目的：研究矮小症儿童SHOX基因外显子3的突变情况，为儿童矮小症的基因诊断和治疗奠定分子生物学基础。对象：2006年1月—11月天津医科大学总医院儿科内分泌门诊就诊的矮小症患儿，共30例，其中男性20例，女性10例，年龄：8.1—17.8岁，身高均低于同...
【摘要】：目的应用靶向捕获二代测序技术检测原因不明矮小症致病基因,并分析其与临床表型的相关性。方法收集2007年至2015年在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科就诊的临床诊断为原因不明矮小症77例患儿的临床资料。包括与生长相关的187个基因编码区序列的基因panel,对77例患儿进行二...
矮小症相关ACAN基因突变检测及矮小症临床相关因素分析.邓宝珠.【摘要】：第一部分:ACAN基因突变导致脊椎骨骺发育不良伴矮小症的分子诊断及临床分析目的:研究矮小症儿童ACAN基因突变情况,为矮小症的基因诊断和治疗提供分子生物学基础。.对象:周某某...
1.矮小症44例临床分析2.软骨发育不全3家系基因突变的研究.云素芳.【摘要】：目的分析矮小症的病因、临床特征以及治疗情况。.方法对2010年7月至2013年3月期间在内蒙古医科大学附属医院内分泌科病房及门诊就诊的44例矮小症进行分析。.结果44例矮小症...
ACAN基因c.5026_5027del杂合缺失变异以及c.1504C>T错义变异可引起家族性矮小[7]；rhGH治疗短期可有效改善ACAN基因致家族性矮小患儿的身高[7]。DandanXu等人在2个特发性矮小患儿和1个矮小家族的患儿中发现了一个新的ACAN基因变异体c.7465T>C(p.
NPR2基因杂合突变的矮小症患儿对rhGH治疗反应好，但仍需大样本研究进一步验证。评论：特发性矮小症是指出生时正常体质量儿童的身高低于同地区、同年龄和别儿童平均身高2个标准差以上，且未发现系统性、内分泌、营养或染色体异常等矮小症病因。
【摘要】：目的探讨矮小症患儿的病因及胰岛素样生长因子(IGF)-1与生长激素(growthhormone,GH)水平之间的关系,建立基于IGF-1水平的简易GH缺乏(GHD)诊断预测模型。方法矮小症住院患儿1496例,采用胰岛素低血糖法和精氨酸法测定GH分泌状态,根据体格检查及...
矮小症患儿常见病因与治疗成效.摘要：目的探讨矮小症的病因,并观察重组人生长激素治疗生长激素缺乏症(growthhormonedeficiency,GHD)及特发性矮小症(idiopathicshortstature,ISS)的疗效。.方法将矮小症患儿485例依据病因进行分类。将青春期前的GHD及ISS患儿分别...
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