发表服务
中国耳聋人群的分子遗传学研究.【摘要】：耳聋是最常见的感觉障碍性疾病之一,新生儿重度听力障碍者约占1～3‰,其中约50%属于遗传性耳聋。.根据是否伴有耳外组织的异常或病变可将其分为综合征性听力丧失(syndromichearingloss,SHL)和非综合征性听力丧失...
目的探讨遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查(UNHS)中的应用价值.方法选择2018年10月至2019年10月在洛阳市妇幼保健院出生的新生儿3887例为研究对象,所有新生儿给予遗传性耳聋基因筛查和听力检查.结果3887例新生儿中,筛查出耳聋基因突变者...
【摘要】：遗传性耳聋研究一直是国际耳科学和转化医学的研究热点和前沿,是临床耳聋基因诊断的基础。近三年来,"中国遗传性耳聋基因研究战略联盟"建立了国际上最大规模的聋病遗传资源湿库(耳聋血样、DNA、临床资料)和干库(耳聋病例高通量基因测序大数据),创建了基于基因大数据的"遗传性...
新生儿遗传性耳聋及听力筛查的内容摘要：新生儿遗传性耳聋及听力筛查作者：毛中萍，何志洲作者单位：毛中萍(绍兴第二医院耳鼻咽喉-头颈外科,绍兴,312000)，何志洲(克莱顿大学医学院生物医学系,Omaha,NebraskaUSA68178)刊名：中华耳科学杂志英文刊名：
“遗传性耳聋筛查，中国在领头。”遗传性耳聋基因检测芯片加样论文共同通讯作者韩德民院士告诉《中国科学报》记者，根据研究结果，如果这一联合筛查策略能够在中国普遍实施，预计可发现336万药物敏感性个体，在有效预防药物性耳聋方面将发挥重要作用。
6月3日，刘如谦（DavidLiu）等在ScienceTranslationalMedicine杂志发表封面论文，通过双A载体递送单碱基编辑器，成功恢复Tmc1基因隐性突变导致的完全耳聋小鼠的听力。这是人类首次通过基因编辑技术解决隐性遗传突变导致的遗传疾病。
TaqMan探针熔解曲线技术检测遗传性耳聋基因.高慧.【摘要】：耳聋是影响人类健康的常见致残性疾病,其中约三分之二由遗传因素导致,多为感音神经性耳聋。.遵循孟德尔遗传规律的非综合征型耳聋(non-syndromichearingimpairment,NSHI)最常见(约70%),以常染色体隐性...
摘要耳聋是一种很普遍的感音神经功能紊乱的耳部疾病，是人类最常见的致残原因之一，严重影响人类生活质量。在耳聋中遗传性聋约占60％。遗传性聋可分为综合征型聋和非综合征型聋。综合征型聋是指以耳聋合并其他临床症状的遗传综合征，而非综合征型聋是指以单一听力缺失为临床症状...
基因编辑治疗遗传耳聋：“贝多芬小鼠”实验有效.著名钢琴家贝多芬在32岁时听力完全丧失，其伤害不言而喻，他在留给其兄弟的遗嘱中写道，“正如落叶凋零，我的生命也已变得空洞。.”.尽管贝多芬听力丧失的原因未知，但很多案例显示耳聋实际都和遗传...
遗传性非综合征型耳聋的分子机制研究.耳聋是最常见的出生缺陷,也是最常见的感觉神经性疾病。.据我国2006年残疾人抽样调查结果显示听力残疾(含多重残疾)人共2,780万,并以每年新生3万聋儿的速度增长。.要提高防聋治聋的水平,最重要的是要更深入地了解耳聋...
中国耳聋人群的分子遗传学研究.【摘要】：耳聋是最常见的感觉障碍性疾病之一,新生儿重度听力障碍者约占1～3‰,其中约50%属于遗传性耳聋。.根据是否伴有耳外组织的异常或病变可将其分为综合征性听力丧失(syndromichearingloss,SHL)和非综合征性听力丧失...
目的探讨遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查(UNHS)中的应用价值.方法选择2018年10月至2019年10月在洛阳市妇幼保健院出生的新生儿3887例为研究对象,所有新生儿给予遗传性耳聋基因筛查和听力检查.结果3887例新生儿中,筛查出耳聋基因突变者...
【摘要】：遗传性耳聋研究一直是国际耳科学和转化医学的研究热点和前沿,是临床耳聋基因诊断的基础。近三年来,"中国遗传性耳聋基因研究战略联盟"建立了国际上最大规模的聋病遗传资源湿库(耳聋血样、DNA、临床资料)和干库(耳聋病例高通量基因测序大数据),创建了基于基因大数据的"遗传性...
新生儿遗传性耳聋及听力筛查的内容摘要：新生儿遗传性耳聋及听力筛查作者：毛中萍，何志洲作者单位：毛中萍(绍兴第二医院耳鼻咽喉-头颈外科,绍兴,312000)，何志洲(克莱顿大学医学院生物医学系,Omaha,NebraskaUSA68178)刊名：中华耳科学杂志英文刊名：
“遗传性耳聋筛查，中国在领头。”遗传性耳聋基因检测芯片加样论文共同通讯作者韩德民院士告诉《中国科学报》记者，根据研究结果，如果这一联合筛查策略能够在中国普遍实施，预计可发现336万药物敏感性个体，在有效预防药物性耳聋方面将发挥重要作用。
6月3日，刘如谦（DavidLiu）等在ScienceTranslationalMedicine杂志发表封面论文，通过双A载体递送单碱基编辑器，成功恢复Tmc1基因隐性突变导致的完全耳聋小鼠的听力。这是人类首次通过基因编辑技术解决隐性遗传突变导致的遗传疾病。
TaqMan探针熔解曲线技术检测遗传性耳聋基因.高慧.【摘要】：耳聋是影响人类健康的常见致残性疾病,其中约三分之二由遗传因素导致,多为感音神经性耳聋。.遵循孟德尔遗传规律的非综合征型耳聋(non-syndromichearingimpairment,NSHI)最常见(约70%),以常染色体隐性...
摘要耳聋是一种很普遍的感音神经功能紊乱的耳部疾病，是人类最常见的致残原因之一，严重影响人类生活质量。在耳聋中遗传性聋约占60％。遗传性聋可分为综合征型聋和非综合征型聋。综合征型聋是指以耳聋合并其他临床症状的遗传综合征，而非综合征型聋是指以单一听力缺失为临床症状...
基因编辑治疗遗传耳聋：“贝多芬小鼠”实验有效.著名钢琴家贝多芬在32岁时听力完全丧失，其伤害不言而喻，他在留给其兄弟的遗嘱中写道，“正如落叶凋零，我的生命也已变得空洞。.”.尽管贝多芬听力丧失的原因未知，但很多案例显示耳聋实际都和遗传...
遗传性非综合征型耳聋的分子机制研究.耳聋是最常见的出生缺陷,也是最常见的感觉神经性疾病。.据我国2006年残疾人抽样调查结果显示听力残疾(含多重残疾)人共2,780万,并以每年新生3万聋儿的速度增长。.要提高防聋治聋的水平,最重要的是要更深入地了解耳聋...
发表服务