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(广西贵港市人民医院产科广西贵港537100)【中图分类号】R556.7【文献标识码】A【文章编号】1008-6455(2011)06-0484-02地中海贫血(thalasimia，地贫)是一组常见的常染色体隐性遗传病,是由于α珠蛋白基因的缺失或突变功能障碍导致α珠蛋白肽链速率减少或不,造成α链和非α链不均衡,…
什么是地中海贫血症,地中海贫血症是一种遗传性的血红蛋白紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白的一条或多条球蛋白链减少或丢失这个名字来源于希腊语的单词（Thalasso即是“海”的意思，Hemia即是“血”的意思），指海的贫血。,α地中海贫血症,当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，他...
地中海贫血分子诊断研究进展地中海贫血又称海洋性贫血（thalassemia，简称地贫）是一种遗传性溶血性贫血，由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链一种或几种减少或不能，导致血红蛋白组成成分改变，造成血红蛋白不稳定致红细胞溶解破坏的一组溶血性贫血。
β-地中海贫血这类疾病的基因疗法在美国和欧洲的临床试验中，在安全性和有效性方面取得了巨大的成功。然而，β-地中海贫血基因治疗在中国还处于初期阶段，目前还没有相关的临床数据公开（表2），甚至临床前研究的数量也非常有限。
该研究是第一个利用BE技术对遗传疾病突变位点进行精准修复的研究，为治疗新生儿β-型地中海贫血症，甚至为其他遗传性疾病的治疗打开了新窗口。Chadwick团队也通过BE技术实现PCSK9基因的敲除，从而降低血浆胆固醇的水平。3、基因编辑技术面临的挑战
本文综述了利用全面的检测方法分类法进行的深度异常检测的研究，涵盖了该方法的3个类别和11个细粒度类别的研究进展。综述目标功能，基本假设，优点和缺点，并进一步讨论了未来机会以及挑…
地中海贫血广泛流行于东南亚地区、中国南方、印度、北非和地中海地区。如果夫妇均携带地中海贫血基因，则可能生育重型地中海贫血患儿。重型地中海贫血是出生缺陷的主要病因，给病人、家庭和社会带来巨大的经济和心理负担，
地中海贫血由于多种因素的作用易发生铁过载，目前研究认为铁过载是导致糖尿病发生的因素之一。本文从地中海贫血铁过载的特点、铁过载对糖尿病的发病机制研究及祛铁治疗的新进展等方面予以综述。
首例基因编辑干细胞治疗艾滋病：北大邓宏魁参与，达到最佳治疗效果.世界首例基于基因编辑干细胞治疗艾滋病和白血病的案例，已经被我国科学家完成了。.研究成果来自北京大学-清华大学生命科合中心的邓宏魁等人，他们在顶级医学期刊《新英格兰...
(广西贵港市人民医院产科广西贵港537100)【中图分类号】R556.7【文献标识码】A【文章编号】1008-6455(2011)06-0484-02地中海贫血(thalasimia，地贫)是一组常见的常染色体隐性遗传病,是由于α珠蛋白基因的缺失或突变功能障碍导致α珠蛋白肽链速率减少或不,造成α链和非α链不均衡,…
什么是地中海贫血症,地中海贫血症是一种遗传性的血红蛋白紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白的一条或多条球蛋白链减少或丢失这个名字来源于希腊语的单词（Thalasso即是“海”的意思，Hemia即是“血”的意思），指海的贫血。,α地中海贫血症,当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，他...
地中海贫血分子诊断研究进展地中海贫血又称海洋性贫血（thalassemia，简称地贫）是一种遗传性溶血性贫血，由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链一种或几种减少或不能，导致血红蛋白组成成分改变，造成血红蛋白不稳定致红细胞溶解破坏的一组溶血性贫血。
β-地中海贫血这类疾病的基因疗法在美国和欧洲的临床试验中，在安全性和有效性方面取得了巨大的成功。然而，β-地中海贫血基因治疗在中国还处于初期阶段，目前还没有相关的临床数据公开（表2），甚至临床前研究的数量也非常有限。
该研究是第一个利用BE技术对遗传疾病突变位点进行精准修复的研究，为治疗新生儿β-型地中海贫血症，甚至为其他遗传性疾病的治疗打开了新窗口。Chadwick团队也通过BE技术实现PCSK9基因的敲除，从而降低血浆胆固醇的水平。3、基因编辑技术面临的挑战
本文综述了利用全面的检测方法分类法进行的深度异常检测的研究，涵盖了该方法的3个类别和11个细粒度类别的研究进展。综述目标功能，基本假设，优点和缺点，并进一步讨论了未来机会以及挑…
地中海贫血广泛流行于东南亚地区、中国南方、印度、北非和地中海地区。如果夫妇均携带地中海贫血基因，则可能生育重型地中海贫血患儿。重型地中海贫血是出生缺陷的主要病因，给病人、家庭和社会带来巨大的经济和心理负担，
地中海贫血由于多种因素的作用易发生铁过载，目前研究认为铁过载是导致糖尿病发生的因素之一。本文从地中海贫血铁过载的特点、铁过载对糖尿病的发病机制研究及祛铁治疗的新进展等方面予以综述。
首例基因编辑干细胞治疗艾滋病：北大邓宏魁参与，达到最佳治疗效果.世界首例基于基因编辑干细胞治疗艾滋病和白血病的案例，已经被我国科学家完成了。.研究成果来自北京大学-清华大学生命科合中心的邓宏魁等人，他们在顶级医学期刊《新英格兰...
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