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地中海贫血妊娠期管理专家共识（含产前诊断流程及推荐总结表）.地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。.全世界每年有...
以色列发明基因疗法治愈地中海贫血症.地中海贫血(简称“地贫”)，是一种常染色体隐性遗传的血液病，血液中的血红蛋白低于正常水平，是全世界最常见的遗传病之一。.全球约有1.5％的地中海贫血基因携带者，每年约有6万例重型地中海贫血患儿出生...
广西是地贫的高发区之一，地贫基因携带率高达20%以上，而非输血依赖型地中海贫血是其中一个非常大的群体，远多于重型地贫人数，那么非输血依赖型地中海贫血到底是怎样的一种疾病？非输血依赖型地贫在广西的分布…
没有阅读过相关文献，如感兴趣，推荐阅读张俊武，龙桂芳《血红蛋白与血红蛋白病》，曾益涛《人类血红蛋白》，南方医科大学徐湘民地中海贫血系列论文，广州妇幼保健院李东至、廖灿地中海贫血系列论文。地贫最终诊断还是依靠血红蛋白电泳和基因分析。
我国首例基因编辑治疗重度地贫治愈出院.2020年7月22日，动脉网第一时间获悉，上海邦耀生物科技有限公司（简称：邦耀生物）首次公布了与中南大学湘雅医院合作开展的“经γ珠蛋白重激活的自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血安全性及有效性的临床...
1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。.β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。.基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。.β地贫...
摘要：基因编辑技术是以特异性改变遗传物质靶向序列为目标的技术。近年来，锌指核酸酶(ZFN)、类转录激活因子效应核酸酶(TALEN)、规律成簇的间隔短回文重复(CRISPR)和单碱基编辑(BE)技术的相继出现，不仅为基因功能…
2021年5月8日是第28个世界地贫日今年世界地贫日主题为“地贫防控，从婚前孕前开始”2019年自治区卫生健康委、自治区财政厅、自治区医保局联合印发了《广西地中海贫血防控免费技术服务实施方案》，为婚育人群提供免费地贫初筛、初筛阳性夫妇免费复筛、双阳夫妇免费基因诊断、高风险孕…
近日，NatureBiotechnology(NBT)杂志连续推出4篇双碱基基因编辑技术的相关研究论文，对双碱基基因编辑工具的开发与应用具有极大意义，因此，在对这4篇论文进行了一番解读的同时，BioArt还邀请2位专家进行点评，干货满满，不可错过。.——Matteo.
复旦大学张锋教授：缺陷基因遗传有玄机不孕不育终极密码缺陷基因来源：学术经纬2017-12-0115:22从低等生物到高等生物的演进过程中，Y...
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广西是地贫的高发区之一，地贫基因携带率高达20%以上，而非输血依赖型地中海贫血是其中一个非常大的群体，远多于重型地贫人数，那么非输血依赖型地中海贫血到底是怎样的一种疾病？非输血依赖型地贫在广西的分布…
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1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。.β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。.基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。.β地贫...
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