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赵静.【摘要】：第一部分先天性胆汁酸障碍1型和2型临床特征及基因突变谱目的：探索先天性胆汁酸障碍(CBAS)1型和2型在中国儿童和青少年肝内胆汁淤积症病因中的地位,分析CBAS1型和2型临床特征与基因突变谱,为早期诊断提供线索。方法：2009年1月至2014...
胆汁淤积性肝病病因多样,先天性胆汁酸障碍(CBAS)就是其中之一。CBAS多属于常染色体隐性遗传,由胆汁酸过程中的酶缺陷所致。虽罕见,但由于CBAS病人多数早期可通过口服补充胆汁酸及脂溶性维生素等治疗获得良好疗效,因此早期明确诊断...
先天性胆汁酸障碍型AKRD基因基因突变儿童【摘要】：先天性胆汁酸障碍2型(CBAS2)是编码Δ4-3-氧固醇5β-还原酶的AKR1D1基因突变导致的常染色体隐性遗传病,以胆汁淤积性黄疸为主要临床表现,伴脂肪和脂溶性维生素吸收障碍。本文报道...
先天性胆汁酸障碍2型(CBAS2)是编码Δ4-3-氧固醇5β-还原酶的AKR1D1基因突变导致的常染色体隐性遗传病,以胆汁淤积性黄疸为主要临床表现,伴脂肪和脂溶性维生素吸收障碍.本文报道了1例CBAS2患儿的临床特点及AKR1D1基因突变分析结果.患儿...
目的探讨1例先天性胆汁酸障碍2型患儿的临床特点、生化改变以及遗传性特征.方法对患儿的临床表现、血生化及病理特点、基因检测结果及治疗进行总结.结果患儿于出生后3天出现黄疸,不伴皮肤瘙痒,大便呈白陶土色,后期出现增大、凝血功能障碍、左耳蜗神经损伤、肝硬化、明显生长...
方玲娟;王建设;;先天性胆汁酸障碍1例[A];第六届江浙沪儿科学术会议暨儿科学基础与临床研究进展学术班论文汇编[C];2009年3展富琴;冯建国;计雪强;冯星;丁云芳;;关于健康新生儿脐血胆汁酸正常值的探讨[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编[C];1996年
3月17日，美国FDA批准Cholbam（胆酸）胶囊，它是获得FDA批准用于因单一酶缺乏而导致胆汁酸障碍的儿科及成年及用于过氧化物酶体病的首款治疗药物。
姜涛,欧阳文献,谭艳芳,等.4例先天性胆汁酸障碍2型患儿的临床特征及遗传学分析[J].临床肝胆病杂志,2021,37(8):1898-1900.DOI:10.3969/j.issn.1001-5256.2021.08.029.JIANGT,OUYANGWX,TANYF,etal.Clinicalfeaturesandgeneticanalysisofcongenitalbileacidsynthesisdisordertype2…
初级胆汁酸胆汁酸障碍，过氧化物酶病P,OIvabradine(Corlanor)安进超极化激活环核苷酸门控通道阻滞剂慢性心衰PDeoxycholicacid(Kybella)Kythera细胞毒药物颏下肥胖SEluxadoline(Viberzi)爱力根μ-类受体激动剂肠易激综合征PMedicines
肝内胆汁淤积症专家共识.胆汁淤积(Cholestasis)是指胆汁、分泌异常，以及肝内外胆管中胆汁流动的机械性或功能性障碍，继而使得胆汁成分入血所致的临床症候群[1]。.按照发生的部位可分为肝内胆汁淤积(Intrahepaticcholestasis，IHC)和肝外胆汁淤积，本...
赵静.【摘要】：第一部分先天性胆汁酸障碍1型和2型临床特征及基因突变谱目的：探索先天性胆汁酸障碍(CBAS)1型和2型在中国儿童和青少年肝内胆汁淤积症病因中的地位,分析CBAS1型和2型临床特征与基因突变谱,为早期诊断提供线索。方法：2009年1月至2014...
胆汁淤积性肝病病因多样,先天性胆汁酸障碍(CBAS)就是其中之一。CBAS多属于常染色体隐性遗传,由胆汁酸过程中的酶缺陷所致。虽罕见,但由于CBAS病人多数早期可通过口服补充胆汁酸及脂溶性维生素等治疗获得良好疗效,因此早期明确诊断...
先天性胆汁酸障碍型AKRD基因基因突变儿童【摘要】：先天性胆汁酸障碍2型(CBAS2)是编码Δ4-3-氧固醇5β-还原酶的AKR1D1基因突变导致的常染色体隐性遗传病,以胆汁淤积性黄疸为主要临床表现,伴脂肪和脂溶性维生素吸收障碍。本文报道...
先天性胆汁酸障碍2型(CBAS2)是编码Δ4-3-氧固醇5β-还原酶的AKR1D1基因突变导致的常染色体隐性遗传病,以胆汁淤积性黄疸为主要临床表现,伴脂肪和脂溶性维生素吸收障碍.本文报道了1例CBAS2患儿的临床特点及AKR1D1基因突变分析结果.患儿...
目的探讨1例先天性胆汁酸障碍2型患儿的临床特点、生化改变以及遗传性特征.方法对患儿的临床表现、血生化及病理特点、基因检测结果及治疗进行总结.结果患儿于出生后3天出现黄疸,不伴皮肤瘙痒,大便呈白陶土色,后期出现增大、凝血功能障碍、左耳蜗神经损伤、肝硬化、明显生长...
方玲娟;王建设;;先天性胆汁酸障碍1例[A];第六届江浙沪儿科学术会议暨儿科学基础与临床研究进展学术班论文汇编[C];2009年3展富琴;冯建国;计雪强;冯星;丁云芳;;关于健康新生儿脐血胆汁酸正常值的探讨[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编[C];1996年
3月17日，美国FDA批准Cholbam（胆酸）胶囊，它是获得FDA批准用于因单一酶缺乏而导致胆汁酸障碍的儿科及成年及用于过氧化物酶体病的首款治疗药物。
姜涛,欧阳文献,谭艳芳,等.4例先天性胆汁酸障碍2型患儿的临床特征及遗传学分析[J].临床肝胆病杂志,2021,37(8):1898-1900.DOI:10.3969/j.issn.1001-5256.2021.08.029.JIANGT,OUYANGWX,TANYF,etal.Clinicalfeaturesandgeneticanalysisofcongenitalbileacidsynthesisdisordertype2…
初级胆汁酸胆汁酸障碍，过氧化物酶病P,OIvabradine(Corlanor)安进超极化激活环核苷酸门控通道阻滞剂慢性心衰PDeoxycholicacid(Kybella)Kythera细胞毒药物颏下肥胖SEluxadoline(Viberzi)爱力根μ-类受体激动剂肠易激综合征PMedicines
肝内胆汁淤积症专家共识.胆汁淤积(Cholestasis)是指胆汁、分泌异常，以及肝内外胆管中胆汁流动的机械性或功能性障碍，继而使得胆汁成分入血所致的临床症候群[1]。.按照发生的部位可分为肝内胆汁淤积(Intrahepaticcholestasis，IHC)和肝外胆汁淤积，本...
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