遗传病论文第三篇题目:单基因遗传病分子诊断技术的发展研究摘要:单基因遗传病(monogenicdisease)指由单个或单对等位基因突变导致的疾病,一般遵循孟德尔遗传规律,传统的单基因遗传病诊断通常依赖于系谱分析、生化、影像等手段。近年来,分子诊断技术特别是高通量测序技术已经成为…
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相应的成果发表在国际著名期刊《基因组生物学》(GenomeBiology)。该工作获国际权威论文评价体系F1000推荐为领域内TechniqueAdvance【3】。本次工作是刘琦教授课题组继2018年DeepCRISPR工作之后在基因编辑系统数据分析领域的又一有益探索。
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