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中国科技论文在线G6PD缺乏症发病的分子病理学新机制（南方医科大学医学遗传学教研室，广州510515）摘要：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（Gluocose-6-phosphatedehydrogenasedeficiency，简称G6PD缺乏症）是人类最常见的酶缺陷遗传病之一...
中国期刊网,期刊,杂志,读者服务,电子杂志,论文,文库,期刊网,电子刊[导读]1中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州2德宏职业学院云南芒市3昆明医科大学基础医学实验教学中心云南昆明葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症俗称蚕豆病，是一种世界上最为常见的遗传性溶血性红细胞酶缺乏病。
在G6PD缺乏症发病机制探讨中，经典的研究主要集中于G6PD因发生突变导致G6PD基因表达的下降或G6PD酶结构的改变，致使G6PD性降低从而40影响磷酸戊糖代谢途径方面。.目前，世界范围内已报道160多种G6PD基因突变类型，中国人群中报道发现有26种，几乎所有...
例G6PD为0.11kU/L，低于参考值下限的10%，但无慢性贫血症状，未发生过溶血，入院前长期服用格列美脲也未诱发溶血，推断属于Ⅱ类G6PD缺乏症，也是常见的G6PD缺乏症类型，应尽量避免使用可能诱发溶血的药物。
俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。G6PD缺乏症发病…
1徐芸;罗建明;;我国G6PD缺乏症基因突变的研究现状[J];中国小儿血液与杂志;2009年03期2段婧媛;;G6PD缺乏症患儿基因突变与临床表现分析[J];人人健康;2018年02期3舒慧英;张庆;李蕙;谭清体;王梅;李晓静;周敏;;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析[J];中华妇幼临床医学杂志(电子版);2018年03期
第二部分分析G6PD基因c.697GC突变位点的致病性目的:通过在模式细胞HEK293细胞内过表达G6PD基因4个新发突变型和野生型载体,并结合患儿临床信息、软件预测及蛋白结构分析,寻找G6PD基因4个新发突变位点中可能致病的突变位点。.方法:针对G6PD基因全外显子测序发现的...
【摘要】：目的:(1)了解G6PD缺乏症伴新生儿高胆红素血症的临床特征;(2)分析G6PD缺乏症伴新生儿高胆红素血症血清总胆红素(totalserumbilirubin,TSB)峰值达换血水平的高危因素。方法:采用回顾性研究方法,选取湖南省儿童医院新儿科2013年01月01日-2017年...
新疆少数民族G6PD缺乏症及地中海贫血分子遗传学研究.韩璐好.【摘要】：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PDdeficiency)和地中海贫血(thalassemia)是一组常见遗传性血液系统疾病,严重威胁人类健康。.全世界G6PD缺乏者估计在4亿人以上,α...
高分辨率熔解曲线分析在G6PD缺乏症基因诊断中的应用.颜景斌许洪平熊灿田国力任兆瑞曾凡一黄淑帧.【摘要】：目的高分辨率熔解曲线分析(HighResolutionMelt,HRM)技术是近几年来兴起的SNP及突变分析方法,具有高通量、高分辨率、高灵敏度和快速等优点。.本...
中国科技论文在线G6PD缺乏症发病的分子病理学新机制（南方医科大学医学遗传学教研室，广州510515）摘要：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（Gluocose-6-phosphatedehydrogenasedeficiency，简称G6PD缺乏症）是人类最常见的酶缺陷遗传病之一...
中国期刊网,期刊,杂志,读者服务,电子杂志,论文,文库,期刊网,电子刊[导读]1中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州2德宏职业学院云南芒市3昆明医科大学基础医学实验教学中心云南昆明葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症俗称蚕豆病，是一种世界上最为常见的遗传性溶血性红细胞酶缺乏病。
在G6PD缺乏症发病机制探讨中，经典的研究主要集中于G6PD因发生突变导致G6PD基因表达的下降或G6PD酶结构的改变，致使G6PD性降低从而40影响磷酸戊糖代谢途径方面。.目前，世界范围内已报道160多种G6PD基因突变类型，中国人群中报道发现有26种，几乎所有...
例G6PD为0.11kU/L，低于参考值下限的10%，但无慢性贫血症状，未发生过溶血，入院前长期服用格列美脲也未诱发溶血，推断属于Ⅱ类G6PD缺乏症，也是常见的G6PD缺乏症类型，应尽量避免使用可能诱发溶血的药物。
俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南各省，以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。G6PD缺乏症发病…
1徐芸;罗建明;;我国G6PD缺乏症基因突变的研究现状[J];中国小儿血液与杂志;2009年03期2段婧媛;;G6PD缺乏症患儿基因突变与临床表现分析[J];人人健康;2018年02期3舒慧英;张庆;李蕙;谭清体;王梅;李晓静;周敏;;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析[J];中华妇幼临床医学杂志(电子版);2018年03期
第二部分分析G6PD基因c.697GC突变位点的致病性目的:通过在模式细胞HEK293细胞内过表达G6PD基因4个新发突变型和野生型载体,并结合患儿临床信息、软件预测及蛋白结构分析,寻找G6PD基因4个新发突变位点中可能致病的突变位点。.方法:针对G6PD基因全外显子测序发现的...
【摘要】：目的:(1)了解G6PD缺乏症伴新生儿高胆红素血症的临床特征;(2)分析G6PD缺乏症伴新生儿高胆红素血症血清总胆红素(totalserumbilirubin,TSB)峰值达换血水平的高危因素。方法:采用回顾性研究方法,选取湖南省儿童医院新儿科2013年01月01日-2017年...
新疆少数民族G6PD缺乏症及地中海贫血分子遗传学研究.韩璐好.【摘要】：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PDdeficiency)和地中海贫血(thalassemia)是一组常见遗传性血液系统疾病,严重威胁人类健康。.全世界G6PD缺乏者估计在4亿人以上,α...
高分辨率熔解曲线分析在G6PD缺乏症基因诊断中的应用.颜景斌许洪平熊灿田国力任兆瑞曾凡一黄淑帧.【摘要】：目的高分辨率熔解曲线分析(HighResolutionMelt,HRM)技术是近几年来兴起的SNP及突变分析方法,具有高通量、高分辨率、高灵敏度和快速等优点。.本...
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