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超突变（Hypermutation），是细胞中一种不寻常的突变现象。超突变可以同时产生许多临近的突变位点，严重损害了遗传物质，并可能导致癌症的发生。例如，“突变骤雨”和“突变雷暴”是最著名的局部超突变类型，它们可以导致许多突变聚集在一小片区域中，例如某个基因中。
错配修复(MMR)基因主要对DNA复制过程中的碱基错配进行修复,发生突变则会使DNA稳定性下降,造成微卫星不稳定,进而突变累积,导致恶性发生.此类型主要表现在结直肠癌及子宫内膜癌中.近年来,多项研究表明,MMR基因在乳腺癌中也有一定程度...
DNA双链断裂与NHEJ修复的研究进展.DNA的DSB是IR导致生物学上最严重的损伤,若无法修复导致细胞死亡,错误修复则致基因突变和细胞恶变.DNA损伤发生后,细胞内多条修复通路被激活,共同完成损伤修复.DSB修复主要包括NHEJ修复和HR修复2种方式.本文主要介绍DSB发生后激活...
机体DNA修复基因受到损伤是发病的重要原因。错配修复(mismatchrepair,MMR)和碱基切除修复(baseexcisionrepair,BER)是DNA修复的两大组成部分。本论文立足于MMR系统中的hMSH2基因以及BER系统中的hMUTYH基因的变异与发病风险及分子
解读一篇五分的基因突变结合免疫的纯生信文章.今天给大家介绍的文献是2019年7月发表在《cells》（IF=5.656）上的一篇文章。.根据文章题目，我们可以比较清晰的得知整篇文章的主题，“GastrointestinalCancer”（疾病），“ARID1Amutation”（分子），“Immune...
还有两类SBS基因突变是由外界因素导致的，如一名经常吸烟的捐赠者的中存在较多SBS4突变。与其他组织相比，在胃肠道细胞中存在更多的基因...
基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。突变可以发生于编码序列，也可发生在启动子、内含子和剪切位点等非编码序列。主要的突变类型如下：1、同义突变：由于遗传密码子存在简并性，碱基置换后密…
原创小橙图灵基因今天来自专辑前沿生物大数据分析撰文：小橙IF=38.637推荐度：⭐⭐⭐⭐⭐亮点：1、利用CRISPR-Cas9筛选技术确定了890个基因的丢失会对DNA损伤敏感性或者抗性增强。2、绘制了DNA损伤反应…
结论：RPB1在K1268位点的泛素化对UV诱导DNA损伤后的转录恢复和细胞存活具有重要意义。Fig2问题：RPB1-IIo泛素化的具体机制是什么？实验验证：为了深入了解RPB1-IIo泛素化的分子事件，作者使用泛素化抑制剂MLN4924灭活了Cullin环E3连接酶(Cullin-ringtypeE3ligases，CRLs)。
图1.LUADTP53错义和无义突变与PD-L1的相关性TP53错义突变与JAK-stat通路富集有关作者对TCGA中的RNA-seq数据做了GSEA分析，以比较TP53错义和无义突变之间的差别，发现TP53错义突变组显著富集了与P53信号转导、凋亡、同源重组和...
超突变（Hypermutation），是细胞中一种不寻常的突变现象。超突变可以同时产生许多临近的突变位点，严重损害了遗传物质，并可能导致癌症的发生。例如，“突变骤雨”和“突变雷暴”是最著名的局部超突变类型，它们可以导致许多突变聚集在一小片区域中，例如某个基因中。
错配修复(MMR)基因主要对DNA复制过程中的碱基错配进行修复,发生突变则会使DNA稳定性下降,造成微卫星不稳定,进而突变累积,导致恶性发生.此类型主要表现在结直肠癌及子宫内膜癌中.近年来,多项研究表明,MMR基因在乳腺癌中也有一定程度...
DNA双链断裂与NHEJ修复的研究进展.DNA的DSB是IR导致生物学上最严重的损伤,若无法修复导致细胞死亡,错误修复则致基因突变和细胞恶变.DNA损伤发生后,细胞内多条修复通路被激活,共同完成损伤修复.DSB修复主要包括NHEJ修复和HR修复2种方式.本文主要介绍DSB发生后激活...
机体DNA修复基因受到损伤是发病的重要原因。错配修复(mismatchrepair,MMR)和碱基切除修复(baseexcisionrepair,BER)是DNA修复的两大组成部分。本论文立足于MMR系统中的hMSH2基因以及BER系统中的hMUTYH基因的变异与发病风险及分子
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还有两类SBS基因突变是由外界因素导致的，如一名经常吸烟的捐赠者的中存在较多SBS4突变。与其他组织相比，在胃肠道细胞中存在更多的基因...
基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。突变可以发生于编码序列，也可发生在启动子、内含子和剪切位点等非编码序列。主要的突变类型如下：1、同义突变：由于遗传密码子存在简并性，碱基置换后密…
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结论：RPB1在K1268位点的泛素化对UV诱导DNA损伤后的转录恢复和细胞存活具有重要意义。Fig2问题：RPB1-IIo泛素化的具体机制是什么？实验验证：为了深入了解RPB1-IIo泛素化的分子事件，作者使用泛素化抑制剂MLN4924灭活了Cullin环E3连接酶(Cullin-ringtypeE3ligases，CRLs)。
图1.LUADTP53错义和无义突变与PD-L1的相关性TP53错义突变与JAK-stat通路富集有关作者对TCGA中的RNA-seq数据做了GSEA分析，以比较TP53错义和无义突变之间的差别，发现TP53错义突变组显著富集了与P53信号转导、凋亡、同源重组和...
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