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发现罕见病写论文吗

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发现罕见病写论文吗

凡欲投临床研究类稿件,病例数一般以多于30例为当。如果是论著格式的话实验组病例最少也不要低于70左右。罕见病病例数特别少的时候可以30例以下。

一篇医学论文一般由题名、作者、摘要、关键词、正文、参考文献等部分组成。在内容上,一般要求医学论文具有思想性、科学性、创新性、探索性和实用性,而且还要遵循一定的写作格式和要求,要做到结构严谨、层次清楚、语法正确、修辞生动、笔法新颖,使之具有可读性、文采性。

医学论文的基本要求

1、思想性,思想医学论文是医学研究成果的文字表达载体,其内容和形式具有时代特征。其思想性主要体现在:符合党和国家的方针政策,遵守国家著作权、保密、专利和传染病防治法律法规,无政治错误;选题要面向经济建设,服务国民经济;尊重知识,尊重科学,反对弄虚作假,反对抄袭。

2、创新性,创新医学研究在于创新,创新是医学论文的灵魂,是判断论文质量的主要标准。所谓创造,就是创造、创造和发明,也就是说,论文的主要内容是前人从未做过或发表过的研究结果,而不是重复他人的工作。

做人难,做医生更难。

信息来源:创新医学网1 选题阶段:论文的选题,也即是科研的选题,有时一项科研可产生多篇论文。选题过程一般可分为三步: 初拟题目:在这项工作之前必须手中有信息、资料和设想,当然可以是前瞻性研究或回顾性总结,大致可有以下几个方面: ⑴ 临床遇到的罕见病和疑难病例; ⑵ 危重病人的诊治经验; ⑶ 阅读国内外文献、参加学术会议受到的启发,进行技术和方法的移植研究; ⑷ 新药、新仪器的临床应用,新的诊断方法及治疗经验; ⑸ 上级布置或招标的题目。在初步考虑拟选题目之后,应进行全面的文献检索,避免题目类同、结论陈旧和不符合客观事实。在别人研究成果基础上寻找尚未解决的问题作为自己的研究题目。 实验研究阶段:这包括应用国外或国内的先进手段、药物、手术方法、检测等进行临床试用、观察和随访调查,并用动物或正常人作对照试验,要求详细记录各种数据及资料,作为论证和评价成果的依据。 整理、分析资料和总结阶段:对以上资料进行统计分析,绘制图表,临床分析和比较,得出显效、有效和生存率、死亡率、发病率等结论,并分析其相互关系,引证文献作对比。分析成功和失败的原因及制约因素,并对病因学、流行病学、发病机制进行论证,包括预后的估价。最后对论文作出自我评价,提出有待进一步探讨的问题。 撰写论文阶段:该详则详,该简则简,文字简练,用语准确,恰如其分,切忌浮夸和虚构。当然,在产生论文以前,每位作者必须学会文献检索,统计学的基础知识的 X2 检验、 T 检验、 F 检验、相关分析、回归运算、如何选择样本大小等,努力阅读医学情报信息和文献积累,在实践中不断总结,逐步提高写作水平,这样才能水到渠成写出真正好的论文。2;医学论文撰写中的常见问题 科研设计的选题与立题问题 标题太长,主题不突出。 标题与内容不符,或题目太大而内容贫乏。 标题单调,主题不明确。关于题目要求: ⑴ 可检索性; ⑵ 特异; ⑶ 明确; ⑷ 简短。命题方法: ⑴ 方法; ⑵ 结论; ⑶ 探讨。 关于把 “ 构成比 ” 当 “ 率 ” 的概念问题。在医学文献中,我们发现有些作者对患病率、发病率、死亡率、感染率等概念混淆不清。 关于疗效的确切评价问题。 只有观察组没有对照组:有比较才能有鉴别,医学研究结果如无适当的对照比较,就难结论。即使有了对照组,若两者之间没有可比性,同样不能得出确切的结论。以上可见,对照组与实验组一定在性别、年龄、病情、病期、病型、部位、疗程等条件大致相同的情况下,才有可比性,其结果才有科学价值。 病例资料经过有意无意的挑选:有些论文,对所谓 “ 资料不全 ” 、 “ 疗程未满 ” 、 “ 未随访到 ” 的病例剔除不计,这样所得的结果往往比实际疗效高,因为若如此剔除,其结果的科学性必然成问题。更有甚者,对一些数据,主观臆断地以某种原因为理由加以剔除,完全失去了这次研究的意义。 考核方法和考核指标的科学性不够。 ⑴ 无明确的客观指标、仅凭患者主诉进行考核; ⑵ 观察、研究人员的主观偏面性; ⑶ 考核标准过低; ⑷ 数据未经统计学处理; ⑸ 考核方法不够科学。统计学分析的差错。 ⑴ 对照组的设立(随机同期对照、历史性对照、不同地区或医院的对照交叉对照); ⑵ 随机化分组(简单、区组、分); ⑶ 盲法(非盲、双盲)。 以上资料,说明了在考核疗效时一定要注意: ⑴ 病例资料的可比性; ⑵ 客观数据要经统计学处理; ⑶ 考核指标要有严格的科学性(可比性、指标不能过低,不能有主观偏面性等)。图表的应用问题:图表是表达研究数据,使之一目了然的最简洁方法。一般来说 “ 图 ” 是从 “ 表 ” 来的,可以使读者从图中看出一个大概趋势和实验内容。在图表应用上,可用文字表达的就尽可能不用图表,必需用的也不宜过多,一般在 4 幅以内。3 写作技巧问题论文要使读者喜爱就必须求 “ 新 ” 、 “ 精 ” 、 “ 全 ” 。文字简练达到 “ 量体裁衣 ” 的水平,力争达到 “ 少一句不够,多一句嫌罗嗦 ” 的要求。一般论著字数在 2500 ~ 5000 字左右,摘要在 1500 ~ 2000 字左右,病例报告在 1000 字左右。字迹要端正。简化字要规范,不用自选字及自选简化字。各种符号亦要符合规范。其他当有医学名词、药物名词、数字、统计学符号、缩略语、基金资助、著作权法等问题,一切均按国家及中华医学会规定的标准执行。计量单位请按法定计量单位书写。

发现罕见病怎么写论文

医学论文怎么写:

一、医学论文种类

首先,想要写出好的医学论文需要先搞清楚医学论文的分类。医学论文根据撰写的内容不同,基本可分为以下几个类别:

实验研究

一般为病因、病理、生理、生化、药理、生物、寄生虫和流行病学等实验研究。

临床分析

对临床上某种疾病病例(百例以上为佳)的病因、临床表现、分型、治疗方法和疗效观察等进行分析、讨论,总结经验教训,并提出新建议、新见解,以提高临床疗效。

疗效观察

指使用某种新药、新疗法治疗某种疾病,对治疗的方法、效果、剂量、疗程及不良反应等进行观察、研究,或设立对照组对新旧药物或疗法的疗效进行比较,对比疗效的高低、疗法的优劣、不良反应的种类及程度,并对是否适于推广应用提出评价意见。

病例报告

主要报告罕见病及疑难重症;虽然曾有少数类似报道但尚有重复验证或加深认识的必要。由于是罕见病或疑难重症,所以即便有类似报道也是十分少的,而这类医学论文便是针对这些少数的病例进行充分的研究和探索,力求能更全面的了解和改善这种疾病的情况。

病例(理)讨论

临床病例讨论主要是对某些疑难、复杂、易于误诊误治的病例,在诊断和治疗方面进行集体讨论,以求得正确的诊断和有效的治疗。临床病理讨论则以对少见或疑难疾病的病理检查、诊断及相关讨论为主。这类医学论文是以讨论为主,试图通过讨论得出最佳的治疗和诊断方法。

调查报告

在一定范围的人群里,不施加人工处理因素,对某一疾病(传染病、流行病、职业病、地方病等)的发病情况、发病因素、病理、防治方法及其效果进行流行病学调查研究,给予评价,并对防治方案等提出建议。

文献综述

以某一专题为中心,查阅、收集大量国内外近期的原始医学文献,经过理解、分析、归纳、整理而写出综述,以反映出该专题的历史、现状、最新进展及发展趋势等情况,并做出初步的评论和建议。

专题讲座

围绕某专题或某学科进行系统讲授,介绍医学发展新动向,传播医学科研和临床上实用的新理论、新知识、新技术、新方法,更新传统的理论、知识和技术,改善知识结构,推动医学科技进步。根据对象不同,可分为普及讲座和高级讲座。

医学论文书写格式正文是医学论文的核心部分,包括引言、材料与方法、结果、讨论、致谢五部分。一、 引言引言(前言、导言、绪言、序言)是正文的引子,相当于演说中的开场白。国内刊物引言部分不需另立标题。引言应当对正文起到提纲挈领和引导阅读兴趣的作用。在写引言之前首先应明确几个基本问题:你想通过本文说明什么问题?它是否值得说明?本文将在什么杂志发表或本文的读者是什么人?在写引言乃至整篇论文时都应注意这几个问题。引言在内容上应包括:为什么要进行这项研究?立题的理论或实践依据是什么?拟创新点何在?理论与(或)实践意义是什么?告诉读者你为什么要进行这项研究是引言的主要内容和目的,这其中也包括说明这项研究的理论和(或)实践意义。语句要简洁、开门见山,如“重型继发性脑室出血临床表现严重,预后差,病死率高。本文着重探讨用双侧侧脑室穿剌交替引流尿激酶溶解血凝块冲洗结合腰穿脑脊液置换的方法治疗重型继发性脑室出血”。有时我们研究的项目是别人从未开展过的,这时创新性是显而易见的,如“左旋咪唑所至脑病患者的临床与CT表现国内陆续有报道,但未见磁共振成像的研究”。大部分情况下,我们所研究的项目是前人开展过的,这时说明你的研究与别人的研究的本质区别和创新点是至关重要的,如“已有数项研究探讨了阿斯匹林在缺血性脑卒中的应用,但这些研究均是小规模、非双盲对照的。本研究则采用双盲对照的方法,样本大、观察时间长”。在引言中对与本文相关的研究作一简要的回顾是十分必要的。在研究开始以前就应该对与本研究相关的内容作一系统的回顾,在引言中可以将回顾的结果作简要的概括。引言的写作在包括上述内容的同时要注意以下事项:①内容切忌空泛,篇幅不宜过长。回顾历史择其要点,背景动态只要概括几句即可,引用参考文献不宜过多。根据以往的经验,一篇3000~5000字的论文引言字数在150~250字较为恰当。②不必强调过去的工作成就。回顾作者以往的工作只是为了交待此次写作的基础和动机,而不是写总结。评价论文的价值要恰如其分,实事求是,慎用“首创”、“首次发现”、“达到国际一流水平”、“填补了国内空白”等提法。因为首创必须有确切的资料。对此,可以用相对较委婉的说法表达,如“就所查文献,未见报道”等。③不要重复教科书或众所周知的内容。如在讨论维生素D是否能预防骨质疏松的文章中,没有必要再说明什么是维生素D,什么是骨质疏松。④引言只起引导作用,可以说明研究的设计,但不要涉及本研究的数据、结果和结论,少与提要和正文重复。结果是通过实验或临床观察所得,而结论是在结果的基础上逻辑推理提升的见解。在引言中即对结论加以肯定或否定是不合逻辑的。⑤引言一般不另列序号及标题。二、 材料与方法材料与方法主要是说明研究所用的材料、方法和研究的基本过程,它回答“怎样做”的问题,起承上启下的作用。材料是表现研究主题的实物依据,方法是指完成研究主题的手段。材料与方法是科技论文的基础,是判断论文科学性、先进性的主要依据。它可以使读者了解研究的可靠性,也为别人重复此项研究提供资料。材料与方法的标题因研究的类型不同而略有差别,调查研究常改为“对象与方法”,临床试验则用“病例与方法”。不同类型研究的材料与方法的写作也不完全一样。实验研究要交待实验条件和实验方法。①实验条件包括实验动物的来源、种系、性别、年龄、体重、健康状况、选择标准、分组方法、麻醉与手术方法、标本制备过程以及实验环境和饲养条件等。②实验方法包括所用仪器设备及规格、试剂、操作方法。③试剂如系常规试剂,则说明名称、生产厂家、规格、批号即可;如系新试剂,还要写出分子式和结构式;若需配制,则应交待配方和制备方法。④操作方法如属前人用过的,众所周知的,只要交待名称即可;如系较新的方法,则应说明出处并提供参考文献;对某方法进行了改进,则要交待修改的根据和内容;对创新的方法,要注意不要将新方法的介绍和运用该方法研究的新问题混在一篇论文中,若论文系报道新方法,则应详细的介绍试剂的配置和操作的具体步骤,以便他人学习和推广。临床研究的对象是病人,应说明来自住院或门诊,同时必须将病例数、性别、年龄、职业、病因、病程、病理诊断依据、分组标准、疾病的诊断分型标准、病情和疗效判断依据、观察方法及指标等情况作简要说明。上述内容可根据研究的具体情况加以选择说明,并突出重点。①对研究新诊断方法的论文,要注意交代受试对象是否包括了各类不同患者(病情轻重、有无合并症、诊疗经过等),受试对象及对照者的来源(如不同级别的医院某病患病率及就诊率可能不同),正常值如何规定,该诊断方法如何具体进行等等。②研究疾病临床经过及预后的论文,要注意说明病人是在病程的哪一阶段接受治疗,病人的转诊情况,是否制定了观察疾病结果的客观标准。③病因学研究论文则要交代所用研究设计方法(如临床随机试验、队列研究等),是否做剂量-效应观察。④对临床疗效观察研究来说,主要说明病例选择标准,病例的一般资料(如年龄、性别、病情轻重等),分组原则与样本分配方法(配对、配伍或完全随机),疗效观察指标和疗效标准。⑤治疗方法如系手术,应注明手术名称、术式、麻醉方法等;如系药物治疗则应注明药物的名称(一般用学名而不用商品名)、来源(包括批号)、剂量、施加途径与手段、疗程,中草药还应注明产地与制剂方法。在材料与方法中,还应简要的说明在什么条件下使用何种统计处理方法与显著性标准,必要时应说明计算手段和软件名称。三、 结果将实验或临床观察所得数据或资料进行审核,去伪存真,再对其原始数据进行分析归纳和统计学处理就可以得出研究的结果。结果是科研论文的核心部分,科研的成败与否是根据结果来判断的,结论与推论亦由结果导出。结果部分最能体现论文的学术水平和理论与实用价值。因此,对于这一部分的写作要特别重视。结果部分的写作要做到指标明确可靠,数据准确无误,文字描述言简意赅,图表设计正确合理。结果的具体内容取决于文章的主体。结果的内容包括记录实验或临床观察的客观事实、测定的数据、导出的公式、典型病例、取得的图像等等,但不同类型文章结果的内容应有不同的侧重点。①如研究新诊断方法的论文,要特别注意交代试验结果是否与公认的金标准进行独立的“盲法”比较,其符合程度如何,敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值各多少等。②研究疾病临床经过的论文,要特别交代是否对所有病例进行了随访,随访率有多高(一般应大于80%),对影响预后的外加因素有无进行调整,结果如何等。③病因学研究的文章要特别注意交代暴露组与非暴露组结果的差异程度,所得结果是否出现于暴露之后等等。未经统计学处理的实验观察记录叫原始数据。统计学处理的目的是使难以理解的原始数据变得易于理解,并从原始数据的偶然性中揭示某种必然规律。因此,实验结果的表达一般使用统计量而不使用原始数据,也不必将原始数据全部端出。计数资料可用相对数如百分率,但当样本数小于100时,则应在百分率后加括弧,在括弧内标明反应数/样本数,如(37/68)。计量资料如符合正态分布,应用均值+标准差(或标准误),如呈偏态分布,一般采用中位数和全距表示。如进行前后或组间比较,应说明统计检验的值(如t、u、F等)和P值。关于统计学处理的具体操作详见统计学专著,这里不作详解。关于统计名词及符号应根据中华人民共和国国家标准GB3358-82有关“统计名词及符号”的规定。结果的表达通常通过文字、图、表相互结合来完成。下列情况可用文字表达为主或仅用文字表达:①结果中数据较少,能作同类比较的观测项目不多者。②以观察形态特征为主的论文一般不用表格,而以文字描述为主配合形态学图片。能用文字表达的内容不用列表、绘图。已用图表说明了的内容,不必再用文字详述,只要强调或概括重点。文字表达主要是陈述本文取得的结果,不必强调过程,也不要重复“材料与方法”等项交待的资料,更不要将结果提升为理论上的结论,所以一般不引用文献。表与图设计的基本要求是正确合理,简明清晰。“自明性”(self-explanatoriness)是衡量表图的重要标志。所谓“自明性”是指仅通过表与图就能大体了解研究的内容和结果。表是简明的、规范化的科学用语。一般主张采用三线式表,即表由顶线、标目线、和底线这三条横线组成框架,两侧应是开口的。顶线与标目之间为栏头,标目与底线之间为表身。栏头左上角不用斜线,但栏头允许在设一条至数条横线。一般表的行头标示组别,栏头标示反应指标。但这种划分并不是固定的,著者可根据情况灵活安排。表的下方还可以加脚注。图是一种形象化的表达方式,它可以直观的表达研究的结果。通常我们用柱图的高度表达非连续性资料的大小,用线图、直方图或散点图表达连续性或计量资料的变化,用点图表示双变量的关系。图的标题应在图的下方,注释可放在柱或线附近。对于既可用图也可以用表的资料,可根据具体情况选择表达形式。一般的说,主要是表示变化趋势的资料,尤其是连续的动态资料,宜采用图的形式;需表示确切统计量的资料,宜采用表的形式。结果的写作一定要采取实事求是的科学态度,遵守全面性和真实性的原则。实验结果无论是成功或失败,只要是真实的就是有价值的。切不可对实验数据任意增删、篡改,以符合“正常”结果。这不利于我们全面认识事物和发现新问题。临床疗效的论文往往在描述大体结果后附以典型病例,可以起到举一反三的作用。目前认为,对于某些新发现的疾病(如艾滋病)或罕见病的疗效研究,附以典型病例是必要的。但对于常见病和多发病,则不必例举典型病例。但同样是常见病和多发病,如是介绍新疗法和技术时则要附典型病例。典型病例要选有代表性的,例如说某药治疗某病有效,典型病例最好选单独使用该药治疗显效的病例,而不要选用合并使用了其他可能也有疗效的药物的病例。四、 讨论讨论是论文的精华部分,是对引言所提出的问题的回答,是将研究结果表象的感性认识升华为本质的理性认识。在讨论中作者通过对研究结果的思考、理论分析和科学推论,阐明事物的内部联系和发展规律,从深度和广度两方面丰富和提高对研究结果的认识。讨论水平的高低取决于作者的理论水平、学术素养以及专业知识的深、广度。讨论的内容大致包括以下几个方面:①简要的概述国内外对本课题的研究近况,以及本研究的结论和结果与国际、国内先进水平相比居于什么地位。②根据研究的目的阐明本研究结果的理论意义和实践意义。③着重说明本文创新点所在,以及本研究结果从哪些方面支持创新点。④对本研究的限度、缺点、疑点等加以分析和解释,说明偶然性和必然性。⑤说明本文未能解决的问题,提出今后研究的方向与问题。并不是每篇论文都必须包括以上内容,应从论文的研究目的出发,突出重点,紧扣论题。讨论是最能体现论文水平的部分,也是写作难度较高的部分。对于初写着来说,要特别注意以下几点:①讨论是作者阐明自己的学术观点,但并不等于是自由论坛,不能泛泛而谈。讨论的内容要从论文的研究结果出发,围绕创新点与结论展开,要做到层次清晰、主次分明,不要在次要问题浪费笔墨冲淡主题。与文献一致处可一笔带过,重点讨论不一致处;引证必要的文献,切忌作文献综述。②实事求是、恰如其分的评价,不乱下结论,切忌推理过分外延。医学中尚有许多尚未阐明的问题,所以推理应非常谨慎,通常冠以“可能”等。③任何研究都有其局限性,如国内的研究结果有待国外验证;体外试验有待于体内试验验证。因此,讨论要坚持一分为二的观点,对于与他人研究结果不一致处要认真分析原因,要抱有虚心追求真理的态度与其他作者商摧,切勿持“唯我正确”的态度。④并非每篇论文都要有讨论,有的短篇可不写。若结果与讨论关系密切则可放在一起写,合称结果与分析等。五、 致谢科研工作的顺利完成离不开他人的帮助,在正文的最后应向对本研究提供过帮助的人致以谢意。致谢的对象包括:对研究工作提出指导性建议者,论文审阅者,资料提供者,技术协作者,帮助统计者,为本文绘制图表者,提供样品、材料、设备以及其他方便者。致谢必须实事求是,应防止剽窃掠美之嫌,也勿强加于人,如未经允许写上专家、教授的名字,以示审阅来抬高自己。致谢一般要说明被谢者的工作的内容,如“技术指导”、“收集资料”、“提供资料”等。参考文献是论文中某些观点、数据、资料和方法的出处,应于文章的最后一一列出,以便读者参阅、查找有关文献。它表明了论文的科学依据和历史背景,提示了本文是在前人工作基础上的创新,即表示了对他人研究成果的尊重,又反映了论文起点的高低。著录文献总的原则是准确、完备、规范、便于检索。对于著录文献的要求有:①一定是作者亲自阅读过全文的文献。如阅读的只是摘要,则不应列为参考文献。②参考文献的数量要适度。参考文献不是越多越好,应当有所选择。一般来说,课题提出的根据,主要实验方法,提示支持本文的资料和不支持本文的资料,均应列出参考文献。关于参考文献的数目,各杂志要求不一,一般论文的参考文献篇数为10篇左右,综述为20篇左右。③参考文献应尽量引用最新的,因为新文献必然包括老文献,以近1~2年以内的为好,少用旧的、年限长的文献。教科书的内容亦不宜列为参考文献,因为它的内容已是众所周知的。④引用的参考文献应以已发表的原著为主,未发表的论文及资料、译文、转载和内部资料等,均不能作为参考文献被引用。未发表,但以被刊物通知采用者,可以引用,但英在刊名后注明“待发表”。《国外医学》所刊内容都是经人加工的二手资料,一般不能作为参考文献被引用。同样,综述性文章不宜作为参考文献,但是如果综述中介绍了尚未在其他杂志上发表过的最新观点时,也可列为参考文献。⑤被引用的中医经典著作,不列入参考文献,而是在正文所引段落尾注明出处。关于参考文献的书写格式,目前有两种标准。一种是国际通用的温哥华式,另一种是国家标准GB7714-87关于《文后参考文献著录规则》的规定。但不同杂志对于参考文献的格式可能有不同的要求,在附参考文献时可参照以上两种标准和各杂志的要求。国际标准和国家标准都采取了顺序编码制,即参考文献的著录按其在文中出现的先后顺序,用阿拉伯数字连续编号,附于正文引文句末右上角方括弧内。引文写出原著者,序号标在著者的右上角,如×××等[4];如未写著者姓名,则序号应方在引文之后;如果参考文献序号作为句子的组成部分,则不作角码,如……参照文献[6];引用多篇文献时,将每篇文献的序号列出,中间以逗号相隔,如××[1,4,5];若序号连续,则只标注起止序号,中间加“~”。文后参考文献列表中各条文献的序号不加括弧,也不加“.”,只空1个字符。国内标准与国际标准(温哥华式)大致上是一致的,本文主要介绍一下目前使用最广泛的温哥华式的写作要求。期刊的著录格式一般为:作者.文题.刊名,出版年份,卷次(期次):起止页.。作者在6人或6人以内者全部列出姓名,相互之间加一逗号;6人以上者仅列前3位,后加“等”或“et al”。(国内一般只列前3位作者。)例:陈治.多发行肌炎与皮肌炎.临床神经病学杂志,1992,5:117-119.书籍与专著的著录格式为:作者.书名.版次.出版地:出版者,出版年,起止页.。例:吴恩惠主编.头部CT诊断学.第二版.北京:人民卫生出版社,40-168.

据学术堂了解,正文是医学论文的核心部分,包括引言、材料与方法、结果、讨论、致谢五部分。一、 引言引言(前言、导言、绪言、序言)是正文的引子,相当于演说中的开场白。国内刊物引言部分不需另立标题。引言应当对正文起到提纲挈领和引导阅读兴趣的作用。在写引言之前首先应明确几个基本问题:你想通过本文说明什么问题?它是否值得说明?本文将在什么杂志发表或本文的读者是什么人?在写引言乃至整篇论文时都应注意这几个问题。 【职称期刊论文发表】微信公众号BMW-168168引言在内容上应包括:为什么要进行这项研究?立题的理论或实践依据是什么?拟创新点何在?理论与(或)实践意义是什么?告诉读者你为什么要进行这项研究是引言的主要内容和目的,这其中也包括说明这项研究的理论和(或)实践意义。语句要简洁、开门见山,如“重型继发性脑室出血临床表现严重,预后差,病死率高。本文着重探讨用双侧侧脑室穿剌交替引流尿激酶溶解血凝块冲洗结合腰穿脑脊液置换的方法治疗重型继发性脑室出血”。有时我们研究的项目是别人从未开展过的,这时创新性是显而易见的,如“左旋咪唑所至脑病患者的临床与 CT 表现国内陆续有报道 , 但未见磁共振成像的研究”。大部分情况下,我们所研究的项目是前人开展过的,这时说明你的研究与别人的研究的本质区别和创新点是至关重要的,如“已有数项研究探讨了阿斯匹林在缺血性脑卒中的应用,但这些研究均是小规模、非双盲对照的。本研究则采用双盲对照的方法,样本大、观察时间长”。在引言中对与本文相关的研究作一简要的回顾是十分必要的。在研究开始以前就应该对与本研究相关的内容作一系统的回顾,在引言中可以将回顾的结果作简要的概括。引言的写作在包括上述内容的同时要注意以下事项:①内容切忌空泛,篇幅不宜过长。回顾历史择其要点 , 背景动态只要概括几句即可 , 引用参考文献不宜过多。根据以往的经验,一篇 3000 ~ 5000 字的论文引言字数在 150 ~ 250 字较为恰当。②不必强调过去的工作成就。回顾作者以往的工作只是为了交待此次写作的基础和动机,而不是写总结。评价论文的价值要恰如其分,实事求是,慎用“首创”、“首次发现”、“达到国际一流水平”、“填补了国内空白”等提法。因为首创必须有确切的资料。对此,可以用相对较委婉的说法表达,如“就所查文献,未见报道”等。③不要重复教科书或众所周知的内容。如在讨论维生素 D 是否能预防骨质疏松的文章中,没有必要再说明什么是维生素 D ,什么是骨质疏松。④引言只起引导作用,可以说明研究的设计,但不要涉及本研究的数据、结果和结论,少与提要和正文重复。结果是通过实验或临床观察所得,而结论是在结果的基础上逻辑推理提升的见解。在引言中即对结论加以肯定或否定是不合逻辑的。⑤引言一般不另列序号及标题。二、 材料与方法材料与方法主要是说明研究所用的材料、方法和研究的基本过程,它回答“怎样做”的问题,起承上启下的作用。材料是表现研究主题的实物依据,方法是指完成研究主题的手段。材料与方法是科技论文的基础,是判断论文科学性、先进性的主要依据。它可以使读者了解研究的可靠性,也为别人重复此项研究提供资料。材料与方法的标题因研究的类型不同而略有差别,调查研究常改为“对象与方法”,临床试验则用“病例与方法”。不同类型研究的材料与方法的写作也不完全一样。实验研究要交待实验条件和实验方法。①实验条件包括实验动物的来源、种系、性别、年龄、体重、健康状况、选择标准、分组方法、麻醉与手术方法、标本制备过程以及实验环境和饲养条件等。②实验方法包括所用仪器设备及规格、试剂、操作方法。③试剂如系常规试剂,则说明名称、生产厂家、规格、批号即可;如系新试剂,还要写出分子式和结构式;若需配制,则应交待配方和制备方法。④操作方法如属前人用过的,众所周知的,只要交待名称即可;如系较新的方法,则应说明出处并提供参考文献;对某方法进行了改进,则要交待修改的根据和内容;对创新的方法,要注意不要将新方法的介绍和运用该方法研究的新问题混在一篇论文中,若论文系报道新方法,则应详细的介绍试剂的配置和操作的具体步骤,以便他人学习和推广。临床研究的对象是病人,应说明来自住院或门诊,同时必须将病例数、性别、年龄、职业、病因、病程、病理诊断依据、分组标准、疾病的诊断分型标准、病情和疗效判断依据、观察方法及指标等情况作简要说明。上述内容可根据研究的具体情况加以选择说明,并突出重点。①对研究新诊断方法的论文,要注意交代受试对象是否包括了各类不同患者(病情轻重、有无合并症、诊疗经过等),受试对象及对照者的来源(如不同级别的医院某病患病率及就诊率可能不同),正常值如何规定,该诊断方法如何具体进行等等。②研究疾病临床经过及预后的论文,要注意说明病人是在病程的哪一阶段接受治疗,病人的转诊情况,是否制定了观察疾病结果的客观标准。③病因学研究论文则要交代所用研究设计方法(如临床随机试验、队列研究等),是否做剂量 - 效应观察。④对临床疗效观察研究来说,主要说明病例选择标准,病例的一般资料(如年龄、性别、病情轻重等),分组原则与样本分配方法(配对、配伍或完全随机),疗效观察指标和疗效标准。⑤治疗方法如系手术,应注明手术名称、术式、麻醉方法等;如系药物治疗则应注明药物的名称(一般用学名而不用商品名)、来源(包括批号)、剂量、施加途径与手段、疗程,中草药还应注明产地与制剂方法。 【职称期刊论文发表】微信公众号BMW-168168在材料与方法中,还应简要的说明在什么条件下使用何种统计处理方法与显着性标准,必要时应说明计算手段和软件名称。三、 结果将实验或临床观察所得数据或资料进行审核,去伪存真,再对其原始数据进行分析归纳和统计学处理就可以得出研究的结果。结果是科研论文的核心部分,科研的成败与否是根据结果来判断的,结论与推论亦由结果导出。结果部分最能体现论文的学术水平和理论与实用价值。因此,对于这一部分的写作要特别重视。结果部分的写作要做到指标明确可靠,数据准确无误,文字描述言简意赅,图表设计正确合理。结果的具体内容取决于文章的主体。结果的内容包括记录实验或临床观察的客观事实、测定的数据、导出的公式、典型病例、取得的图像等等,但不同类型文章结果的内容应有不同的侧重点。①如研究新诊断方法的论文,要特别注意交代试验结果是否与公认的金标准进行独立的“盲法”比较,其符合程度如何,敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值各多少等。②研究疾病临床经过的论文,要特别交代是否对所有病例进行了随访,随访率有多高(一般应大于 80% ),对影响预后的外加因素有无进行调整,结果如何等。③病因学研究的文章要特别注意交代暴露组与非暴露组结果的差异程度,所得结果是否出现于暴露之后等等。未经统计学处理的实验观察记录叫原始数据。统计学处理的目的是使难以理解的原始数据变得易于理解,并从原始数据的偶然性中揭示某种必然规律。因此,实验结果的表达一般使用统计量而不使用原始数据,也不必将原始数据全部端出。计数资料可用相对数如百分率,但当样本数小于 100 时,则应在百分率后加括弧,在括弧内标明反应数 / 样本数,如 ( 37/68 )。计量资料如符合正态分布,应用均值 + 标准差(或标准误),如呈偏态分布,一般采用中位数和全距表示。如进行前后或组间比较,应说明统计检验的值(如 t 、 u 、 F 等)和 P 值。关于统计学处理的具体操作详见统计学专着,这里不作详解。关于统计名词及符号应根据中华人民共和国国家标准B3358-82 有关“统计名词及符号”的规定。结果的表达通常通过文字、图、表相互结合来完成。下列情况可用文字表达为主或仅用文字表达:①结果中数据较少,能作同类比较的观测项目不多者。②以观察形态特征为主的论文一般不用表格,而以文字描述为主配合形态学图片。能用文字表达的内容不用列表、绘图。已用图表说明了的内容,不必再用文字详述,只要强调或概括重点。文字表达主要是陈述本文取得的结果,不必强调过程,也不要重复“材料与方法”等项交待的资料,更不要将结果提升为理论上的结论,所以一般不引用文献。表与图设计的基本要求是正确合理,简明清晰。“自明性”( self-explanatoriness )是衡量表图的重要标志。所谓“自明性”是指仅通过表与图就能大体了解研究的内容和结果。表是简明的、规范化的科学用语。一般主张采用三线式表,即表由顶线、标目线、和底线这三条横线组成框架,两侧应是开口的。顶线与标目之间为栏头,标目与底线之间为表身。栏头左上角不用斜线,但栏头允许在设一条至数条横线。一般表的行头标示组别,栏头标示反应指标。但这种划分并不是固定的,着者可根据情况灵活安排。表的下方还可以加脚注。 图是一种形象化的表达方式,它可以直观的表达研究的结果。通常我们用柱图的高度表达非连续性资料的大小,用线图、直方图或散点图表达连续性或计量资料的变化,用点图表示双变量的关系。图的标题应在图的下方,注释可放在柱或线附近。对于既可用图也可以用表的资料,可根据具体情况选择表达形式。一般的说,主要是表示变化趋势的资料,尤其是连续的动态资料,宜采用图的形式;需表示确切统计量的资料,宜采用表的形式。结果的写作一定要采取实事求是的科学态度,遵守全面性和真实性的原则。实验结果无论是成功或失败,只要是真实的就是有价值的。切不可对实验数据任意增删、篡改,以符合“正常”结果。这不利于我们全面认识事物和发现新问题。临床疗效的论文往往在描述大体结果后附以典型病例,可以起到举一反三的作用。目前认为,对于某些新发现的疾病(如艾滋病)或罕见病的疗效研究,附以典型病例是必要的。但对于常见病和多发病,则不必例举典型病例。但同样是常见病和多发病,如是介绍新疗法和技术时则要附典型病例。典型病例要选有代表性的,例如说某药治疗某病有效,典型病例最好选单独使用该药治疗显效的病例,而不要选用合并使用了其他可能也有疗效的药物的病例。四、 讨论讨论是论文的精华部分,是对引言所提出的问题的回答,是将研究结果表象的感性认识升华为本质的理性认识。在讨论中作者通过对研究结果的思考、理论分析和科学推论,阐明事物的内部联系和发展规律,从深度和广度两方面丰富和提高对研究结果的认识。讨论水平的高低取决于作者的理论水平、学术素养以及专业知识的深、广度。讨论的内容大致包括以下几个方面:①简要的概述国内外对本课题的研究近况,以及本研究的结论和结果与国际、国内先进水平相比居于什么地位。②根据研究的目的阐明本研究结果的理论意义和实践意义。③着重说明本文创新点所在,以及本研究结果从哪些方面支持创新点。④对本研究的限度、缺点、疑点等加以分析和解释,说明偶然性和必然性。⑤说明本文未能解决的问题,提出今后研究的方向与问题。并不是每篇论文都必须包括以上内容,应从论文的研究目的出发,突出重点,紧扣论题。讨论是最能体现论文水平的部分,也是写作难度较高的部分。对于初写着来说,要特别注意以下几点:①讨论是作者阐明自己的学术观点,但并不等于是自由论坛,不能泛泛而谈。讨论的内容要从论文的研究结果出发,围绕创新点与结论展开,要做到层次清晰、主次分明,不要在次要问题浪费笔墨冲淡主题。与文献一致处可一笔带过,重点讨论不一致处;引证必要的文献,切忌作文献综述。②实事求是、恰如其分的评价,不乱下结论,切忌推理过分外延。医学中尚有许多尚未阐明的问题,所以推理应非常谨慎,通常冠以“可能”等。③任何研究都有其局限性,如国内的研究结果有待国外验证;体外试验有待于体内试验验证。因此,讨论要坚持一分为二的观点,对于与他人研究结果不一致处要认真分析原因,要抱有虚心追求真理的态度与其他作者商摧,切勿持“唯我正确”的态度。④并非每篇论文都要有讨论,有的短篇可不写。若结果与讨论关系密切则可放在一起写,合称结果与分析等。五、 致谢科研工作的顺利完成离不开他人的帮助,在正文的最后应向对本研究提供过帮助的人致以谢意。致谢的对象包括:对研究工作提出指导性建议者,论文审阅者,资料提供者,技术协作者,帮助统计者,为本文绘制图表者,提供样品、材料、设备以及其他方便者。致谢必须实事求是,应防止剽窃掠美之嫌,也勿强加于人,如未经允许写上专家、教授的名字,以示审阅来抬高自己。致谢一般要说明被谢者的工作的内容,如“技术指导”、“收集资料”、“提供资料”等。参考文献是论文中某些观点、数据、资料和方法的出处,应于文章的最后一一列出,以便读者参阅、查找有关文献。它表明了论文的科学依据和历史背景,提示了本文是在前人工作基础上的创新,即表示了对他人研究成果的尊重,又反映了论文起点的高低。着录文献总的原则是准确、完备、规范、便于检索。对于着录文献的要求有:①一定是作者亲自阅读过全文的文献。如阅读的只是摘要,则不应列为参考文献。②参考文献的数量要适度。参考文献不是越多越好,应当有所选择。一般来说,课题提出的根据,主要实验方法,提示支持本文的资料和不支持本文的资料,均应列出参考文献。关于参考文献的数目,各杂志要求不一,一般论文的参考文献篇数为 10 篇左右,综述为 20 篇左右。③参考文献应尽量引用最新的,因为新文献必然包括老文献,以近 1 ~ 2 年以内的为好,少用旧的、年限长的文献。教科书的内容亦不宜列为参考文献,因为它的内容已是众所周知的。④引用的参考文献应以已发表的原着为主,未发表的论文及资料、译文、转载和内部资料等,均不能作为参考文献被引用。未发表,但以被刊物通知采用者,可以引用,但英在刊名后注明“待发表”。《国外医学》所刊内容都是经人加工的二手资料,一般不能作为参考文献被引用。同样,综述性文章不宜作为参考文献,但是如果综述中介绍了尚未在其他杂志上发表过的最新观点时,也可列为参考文献。⑤被引用的中医经典着作,不列入参考文献,而是在正文所引段落尾注明出处。 【职称期刊论文发表】微信公众号BMW-168168关于参考文献的书写格式,目前有两种标准。一种是国际通用的温哥华式,另一种是国家标准 GB7714-87 关于《文后参考文献着录规则》的规定。但不同杂志对于参考文献的格式可能有不同的要求,在附参考文献时可参照以上两种标准和各杂志的要求。国际标准和国家标准都采取了顺序编码制,即参考文献的着录按其在文中出现的先后顺序,用阿拉伯数字连续编号,附于正文引文句末右上角方括弧内。引文写出原着者,序号标在着者的右上角,如×××等 [4] ;如未写着者姓名,则序号应方在引文之后;如果参考文献序号作为句子的组成部分,则不作角码,如……参照文献 [6] ;引用多篇文献时,将每篇文献的序号列出,中间以逗号相隔,如×× [1 , 4 , 5] ;若序号连续,则只标注起止序号,中间加“~”。文后参考文献列表中各条文献的序号不加括弧,也不加“ . ”,只空 1 个字符。国内标准与国际标准(温哥华式)大致上是一致的,本文主要介绍一下目前使用最广泛的温哥华式的写作要求。期刊的着录格式一般为:作者 . 文题 . 刊名 , 出版年份 , 卷次 ( 期次 ): 起止页 . 。作者在 6 人或 6 人以内者全部列出姓名,相互之间加一逗号; 6 人以上者仅列前 3 位,后加“等”或“ et al ”。(国内一般只列前 3 位作者。)例:陈治 . 多发行肌炎与皮肌炎 . 临床神经病学杂志 ,1992,5:117-119.书籍与专着的着录格式为 : 作者 . 书名 . 版次 . 出版地 : 出版者 , 出版年 , 起止页 . 。例:吴恩惠主编 . 头部 CT 诊断学 . 第二版 . 北京 : 人民卫生出版社 ,40-168.

18岁女孩发现罕见病论文

其家长回应:孩子这个病没有办法治疗。孩子患的是神经退行性疾病伴脑铁沉积6型,这属于基因病,目前基因病还没有办法治疗。而且孩子还有可能变成植物人。

这就让老师和家长十分奇怪了,后来家长带着女儿去医院检查发现,原来她患上了一种名叫“发作性睡病”的疾病。

一种被称作“家族性寒冷型自身炎症综合征”的罕见病,与大众已知的罕见病比,这更为少见。

.风湿、感冒 你可能不知道,轻微的风湿以及感冒同样会导致出现全身酸痛的现象出现。因此出现全身酸痛的情况时

罕见病的发现与防治论文

罕见病的病因多种多样,有些是由基因突变引起的,有些是由环境因素导致的,还有一些是由感染、营养不良等原因引起的。总之,罕见病的病因复杂,治疗难度大,需要医学界和社会各界的关注和支持,共同为罕见病患者提供更好的治疗和关怀。基因突变是罕见病的主要病因之一,罕见病中有75%以上是由基因突变引起的。先天性肌营养不良症、囊性纤维化、亨廷顿病等都是由基因突变引起的罕见病。罕见病是指患病率低于每2,000人中1人的疾病,这些疾病往往因为患者较少,且病因不太明确,因此对于这些病症的治疗和研究相对来说也比较困难。针对罕见病的治疗方法因病因不同而异。对于基因突变引起的罕见病,目前主要采用基因治疗、基因编辑等方法进行治疗。而对于由环境因素引起的罕见病,则需要采取相应的措施,例如避免接触有害物质等。对于由感染、营养不良等原因引起的罕见病,则需要采取相应的药物治疗、营养支持等措施。罕见病的病因多种多样,有些是由基因突变引起的,有些是由环境因素导致的,还有一些是由感染、营养不良等原因引起的。

专家称“罕见病”并不罕见,什么因素会导致患上“罕见病”?

罕见病指的是一些在人群当中非常少见的疾病,这些疾病往往是比较难诊断出来的,有专家说,罕见病其实并不罕见,主要是因为罕见病患者的群体其实是非常庞大的,之所以被称为罕见病,就是因为很多患有罕见病的人根本没有办法全部被发现,所以从数字上来看,患有罕见病的人是非常少的,其实罕见病人群数量根本不只被确诊的这些,再加上罕见病种类比较多,所以患有罕见病的总人数在全球范围内已经超过了3亿人,仅仅是在我们中国,罕见病患者就达到了2000多万。

罕见病分布于各个身体部位,我们大家平时比较熟悉的就是渐冻症以及红斑狼疮等,经常出现在我们大家视线当中的这些疾病,罕见病的种类大概有上千种,大部分患有罕见病的患者患病的原因,很大程度上都是由于遗传因素以及基因问题所造成的。

大部分罕见病的治疗都是通过终身服药来控制病情的发展,基本上罕见病是很难被治愈的,所以很多罕见病患者可能终其一生都需要服用各种各样的药物,而且罕见病的治疗药物往往价格都是比较高的,所以,这也为罕见病患者带来了非常大的经济压力,不过在我们国家已经开始关注罕见病领域的相关药物的覆盖,并且在政策上加大对罕见病患者的扶持力度,降低药物的价格,最大程度的让罕见病患者减轻经济压力。所以这也让很多的罕见病患者看到了希望。

大将生来胆气豪,腰横秋水雁翎刀。大家好,这里是拿不动刀的深空小编。小编整理了半天,给大家带来了这篇文章。不让大家久等了,下面马上进入正题吧。自1997年科学家与自身炎症性疾病的斗争正式拉开序幕,20多年来,学界对自身炎症性疾病及其致病基因的探索发现不断拓展。浙江大学生命科学研究院周青团队的最新研究,有望为此类疾病的临床诊治提供更加精准的方案。 从出生起大部分时间在医院度过、每周总有几天要发烧由于基因突变使其编码蛋白发生改变,导致固有免疫功能失调而引起全身性炎症,加之其遗传性特点,不少幼小生命降生后不久,就不得不忍受自身炎症性疾病的折磨。 早在20世纪初,作为自身炎症性疾病的一种,家族性地中海热就已见诸报端,直至1997年科学家发现其致病基因——地中海热基因MEFV,人类与自身炎症性疾病的斗争才正式拉开序幕。20多年来,学界对自身炎症性疾病及其致病基因的探索发现不断拓展。 近日,浙江大学生命科学研究院研究员周青实验团队在国际顶级期刊《自然》在线刊登的学术文章中表示,通过对一位自身炎症性疾病患儿发病分子机制的解析,他们首次发现,人类受体相互作用蛋白激酶变异可以导致自身炎症性疾病,并为该患儿找到了致病机制,有望为此类自身炎症性疾病的临床诊治提供更加精准的治疗方案。 从患者体内发现基因突变位点 “很多自身炎症性疾病是一类单基因的遗传病,已有约40种致病基因被发现,除了周期性、反复性发烧外,还伴随皮疹、关节炎等症状。”周青向科技日报记者解释道,国内也有很多不明原因的发烧病例,一般被认为是感染引起的,很少与遗传病联系起来,所以在治疗上以抗生素类药物为主,却并无疗效。 据了解,由于自身炎症性疾病症状涉及多系统,多种表现并不特异,患者常常因为不明原因发热、皮疹或者关节炎等症状往返于感染科、皮肤科、免疫科、血液科等科室,更由于对该病症的诊断手段缺乏,临床医生认识不足,许多患者长期被误诊或者漏诊。 “我们去年收治的一位小患者,在没有感染的情况下,反复周期性发烧,接受了全外显子测序检测后仍然无法确诊病因,传统的治疗方法效果一直不理想。”复旦大学附属儿科医院王晓川主任告诉记者,他们推测孩子很可能患有自身炎症性疾病,而且发生了一个尚未被发现和阐明的新基因突变。在征得监护人同意后,医院将患儿的基因组数据交由周青实验室团队重新解析。 实验团队发现,该患儿体内的RIPK1基因发生了突变,导致其编码的RIPK1蛋白在蛋白酶Caspase-8的切割位点上发生氨基酸变化,使得RIPK1无法被正常切割,这种改变破坏了RIPK1正常的激活模式,使其活性增加,在某种程度上促进了细胞的凋亡和程序性坏死。 “RIPK1蛋白是调控细胞凋亡、细胞程序性坏死以及炎症信号通路的关键分子,参与胚胎发育、造血系统发育以及免疫稳态维持等多种重要生物学过程,由于细胞的‘生死’平衡被打破,患儿体内炎症因子水平异常升高,并自发产生发烧等炎症表型。”周青表示,团队还发现患儿不同种类的细胞对相同的RIPK1突变有不同的应对措施,提示人体的不同组织和细胞在相同基因型下可以表现出截然不同的表型,这一发现丰富了人类RIPK1在调节不同种类细胞死亡中的作用。 “易容”逃脱的RIPK1引发细胞死亡 此前,国际权威学术期刊曾报道过小鼠RIPK1突变会导致胚胎期死亡、小鼠RIPK1蛋白的切割对抑制细胞凋亡和坏死起重要作用。对于人类RIPK1切割位点发生变异对控制细胞程序性死亡的重要信号通路和人类健康的影响还未有报道。 “在正常情况下,这种蛋白会被切割,不会引起炎症反应;而无法被正常切割的RIPK1蛋白会引起自身激酶活性的提高,进而导致其介导的细胞凋亡、细胞程序性坏死增加,引起炎症因子的释放,导致炎症反应。”周青介绍道,正如打蛇打七寸,要切割RIPK1蛋白这根“导火线”也必须精准到切割位点。“人体RIPK1蛋白中间结构中有一个名为蛋白酶Caspase-8的切割位点,RIPK1就是在这个关键的‘点’被切割成为两个短片段,不再具有激酶活性。” 据介绍,人体正常情况下,全长的和切割的RIPK1并存,不会发生健康问题。在RIPK1发生突变的病人体内,全长的RIPK1蛋白比例提高,切割的RIPK1减少了。在对致病机制的研究中,科研人员发现患者体内的RIPK1蛋白在这个位点发生了氨基酸突变,使得原本应该被切割的它“毫发无损”,仍然处于全长蛋白状态,就像做了个整容术,“切割机”认不出来也就无从下手。 “这种新型自身炎症性疾病的发病机制是一个恶性循环。”周青说,由于发生基因突变导致RIPK1蛋白无法被蛋白酶精准定位切割,这样一来,它就持续处于激活的状态,导致更多细胞的凋亡和坏死,细胞的凋亡与坏死可激活炎症因子的释放,增加的炎症因子又进一步促进了细胞的死亡。 科研人员在对该患儿的血清和外周血单核细胞研究中,均发现了较高水平的炎症因子。“IL-6、TNF这些炎症因子含量都超级高,特别是病人发烧的时候。”同样在老鼠细胞中也发现,携带有RIPK1该位点突变的小鼠细胞对刺激更敏感,会释放更高水平的炎症因子,同时更趋向于细胞死亡。 “我们还得到了加拿大一个患有相似疾病表型的家系:一位35岁的妇女和她三个儿子患有不明原因的反复发烧,伴有淋巴结肿大、肝脾肿大等。全外显子测序数据的分析结果显示,该家系的RIPK1基因也携带有相同位点的突变。”周青说,团队对两个家系基因组的数据分析和功能实验结果,都证明了RIPK1因为该位点的获得功能性突变导致了疾病。 让潜藏的“罕见病”无处遁形 在这项研究中,科研人员发现炎症因子IL-6在病人体内大量表达及其引发机制,于是在临床中建议使用针对IL-6受体的抑制剂。事实上,对于治疗自身炎症疾病针对不同的炎症反应通路,已经研发出多种不同的生物抑制剂。 “如果能够确定是哪种炎症因子或者哪条炎症信号通路引起的疾病,意味着能够对症下药。”周青介绍道,团队研究进一步发现,皮肤成纤维细胞内,RIPK1、TNFR1等蛋白表达水平明显下调,细胞内的还原性谷胱甘肽含量高,活性氧含量低,这些变化部分解释了细胞对不同死亡形式的抵抗。这一现象提示,为应对RIPK1变异导致的对多种刺激的高敏感性,患儿成纤维细胞发展出多种补偿机制来维持机体稳态。 “现有的情况是,在正式治疗前,临床对自身炎症性疾病的整体认识和诊断水平还有待提升。”王晓川说,自身炎症性疾病虽因其遗传性难以根治,但找到致病机理对症下药后,患者通过定期用药也能正常工作、生活。 “当前,学界正加强对自身炎症性疾病致病机理的探索,本次研究是首次发现细胞坏死、细胞凋亡会引起自身炎症性疾病,后续有望从更多临床案例中推导出其他因细胞凋亡引发该病症的致病基因,完善致病基因的家族谱系。”周青表示。 自身炎症性疾病虽被称为罕见病,但其实也有相对庞大的群体。周青介绍说,自己之前做的另一项腔隙性卒中和结节性多动脉炎病例研究,刚开始只有9个病人,但是论文发表后,全世界又相继发现四百多病例。“按照其基因致病突变位点在中国人群的频率推算,可能有将近几十万病人。” “面对庞大的病人群体,探究人类遗传病致病基因和解析致病机理的科研任务重大而紧急。”周青表示,在层出不穷的“基因奥秘”面前,不仅需要有顶尖的技术支持,更需要社会多方面的联合力量,共同推动科研和临床的发展,造福更多被自身炎症性疾病折磨的病人。欲要知晓更多《不明原因反复发烧_赡苁腔蛲槐湓凇暗仿摇薄返母嘧恃叮氤中刈⑸羁盏目萍甲恃独改浚羁招”嘟中赂嗟目萍甲恃丁王者之心2点击试玩

在生活中不会有一个合理的饮食,经常会熬夜,会吃辛辣刺激的,会吃一些垃圾食品,没有好的心态,经常生气。

罕见病论文发表

个案报道算论文。

个案,即个例报道。个案报道指的是病例报告,属于临床罕见病的医学论文。个案报道虽然也属于是论文的一种,但是与平常的科研论文是有区别的。论文有一定的书写格式。如果自己的个案具有一定的代表性的话,整理一下应该是一篇不错的论文。 要是具有参考价值的话,有可以被收录也说不定。个案报告可以转化成论文、著作的形式发表。

个案报道主要针对的是医学方面新发现的病例,如果医学人员能在个案报告上有所收获,那么在医学界也是有一定影响力的。所以可以看出个案报道是有一定难度的,个案报道篇幅比较短,字数一般在400字左右,全文只能占1/4页。

个案报道的格式要求:

报告封面:

报告封面含题目、姓名,专业、班级、班号、指导教师等。

报告正文及参考文献:

1、文题选题恰当,文题一般不超过20字。

2、作者包括姓名。

3、病例介绍内容包括:  患者一般情况及入院经过;患者主诉、临床表现、实验室检查及既往史;治疗护理过程及其效果。

4、护理措施及依据详细介绍患者在住院期间采取的所有护理措施及采用此护理措施的原因。

5、护理体会总结该病例护理成功的经验和失败的教训,可以是自己在临床工作中做错的或做得好的一件事、带教老师的某种行为、言语等带给自己的思考和影响;也可以是在临床护理中获得的新知识和新观点,具有临床改进和提升护理服务品质、指导临床实践的重要意义。

6、参考文献在正文中引用过的参考文献,采用“顺序编码制”,在引文最后一字的右上角用方括号标注阿拉伯数字角标,在正文最后按“温哥华格式”著录参考文献的目录(如无参考文献可以不写)。

发之前仔细阅读须知,找个老板带着,至少英文要通顺没有基本语法错误什么的,多发几篇就会了。

最少也得有30例,一般病例数达到30至50之间就可以了。病例数一般以多于30例为当。如果是论著格式的话实验组病例最少也不要低于70左右。罕见病病例数特别少的时候可以30例以下。因为每个病例或多或少的均有不同之处,需要多搜集病例信息来完善论文,使论文更有说服力。拓展资料:医学影像诊断论文写作技巧标题:标题是论文的主题核心和摘要内容的高度浓缩,一般控制在5到10个字为好,它应该包括研究范围、研究方式和研究目标。标题是呈现给读者的第一信息和印象,应该一目了然,使人立即能够抓住文章所涵盖的内容实质和重要性。目的:阐明你做这项研究的即定目标,说明研究要解决的问题,突出论文的主题内容,往往一、两句话即可。研究方法:(1)仪器设备应说明所用仪器的型号、制造的厂家、探头种类、频率等等;(2)试剂药品包括药名、剂量;(3)研究对象说明是人体或实验动物,有否对照组,及研究对象的重要特征等;(4)研究方法表述要精确,包括所用的新技术、观察和记录方法的指标,还应该阐明是回顾性还是前瞻性研究;(5)研究程序、操作要点和获得结果的过程;(6)病理对照、临床随访以及所用统计学方法等。结果:结果是信息性摘要中最重要的部分。阐述研究中所发现的事实、获得的数据和资料,要求清晰、简明和客观。结论:阐明研究结果意味着什么,是在分析结果的基础上所得出的科学性观点或看法,提出尚待解决、或有争议的问题,同时应指出研究的局限性。根据你的研究结果,得出合理的结论,不要跑题。

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