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德国罕见病研究现状论文

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德国罕见病研究现状论文

创作思路:目前已经有了哪些方面的研究;这些研究是如何实施的;它们的研究方向和深度;取得了什么成果;还有哪些问题有待解决等等。研究现状是开题报告的关键部分,对开题报告的层次和水平起决定性作用,也是英语论文“文献综述”的基础。撰写研究现状之前,需要查阅与论文选题有关的国内外文献,以便了解国内外在该选题上的研究现状。

一、为什么要写国内外研究现状 通过写国内外研究现状,可以考察学生是不是阅读了大量的相关文献。为什么要求学生阅读大量的参考文献呢不是为了让学生抄袭,而是为了让学生了解相关领域理论研究前沿,从而开拓思路,在他人成果的基础上展开更加深入的研究,避免不必要的重复劳动。二、怎样写国内外研究现状 在写之前,同学们要先把收集和阅读过的与所写毕业论文选题有关的专著和论文中的主要观点归类整理,并从中选择最具有代表性的作者。在写毕业论文时,对这些主要观点进行概要阐述,并指明具有代表性的作者和其发表观点的年份。还要分别国内外研究现状评述研究的不足之处,即还有哪方面没有涉及,是否有研究空白,或者研究不深入,还有哪些理论问题没有解决,或者在研究方法上还有什么缺陷,需要进一步研究。三、写国内外研究现状应注意的问题 一是注意不要把研究现状写成事物本身发展现状。例如,写股指期货研究现状,应该写有哪些专著或论文、哪位作者、有什么观点,而不是写股指期货本身何时产生、有哪些交易品种、如何演变。二是要反映最新研究成果。三是不要写得太少。如果只写一小段,那就说明你没有看多少材料。

写现状分析的论文提纲时,可以按照以下结构进行安排:1. 引言- 介绍研究领域的背景和重要性- 提出研究问题或目标2. 研究目的和方法- 阐述研究的目的和研究方法3. 相关概念和定义- 解释研究中需要用到的相关概念和定义4. 现状分析- 综述该领域的相关研究成果和发展动态- 分析已有研究的优点和不足之处5. 研究现状的问题和挑战- 指出现有研究中存在的问题和挑战6. 研究现状的空白和不足- 分析已有研究中的空白和不足之处7. 研究现状的总结- 总结已有研究的主要发现和结论8. 结论- 总结现状分析的主要内容和结论- 提出进一步研究的建议9. 参考文献- 列举引用的相关文献以上是一个基本的现状分析论文提纲,你可以根据具体的研究领域和研究目标进行适当调整和修改。

开题报告ppt内容要求以及该怎么制作开题报告ppt内容要求以及该怎么制作篇一:开题报告PPT内容的要求研究生论文开题报告PPT内容的要求1、报告时首先汇报自己的姓名、单位、专业和导师。2、研究背景(2-3张幻灯片)简要阐明所选题目的研究目的及意义。研究的目的,即研究应达到的目标,通过研究的背景加以说明(即你为什么要选择这个研究题目)。研究的意义,即选题的价值和作用,包括理论意义、实践意义、社会效益和经济效益等。3、研究现状(文献综述)(2-3张幻灯片)(1)阐述国内外在该研究方向的历史、现状和发展情况,通过文献综述描述研究的现状,分析研究的不足,确定自己研究的起点和创新点。(2)所列参考文献应为近5年发表。4、研究问题(1张幻灯片)通过分析研究现状进而明确提出本论文要解决的具体学术问题或实际问题,以及自己准备在哪些方面有所进展或突破,预期的结果或成果。5、研究内容与方法(重点报告内容10-15张幻灯片)研究内容指论文拟研究解决的问题。研究方法是针对解决研究问题的具体实施方案和办法。(1)详细阐述论文研究工作的总体安排、拟采取的技术路线、研究方法、步骤和主要研究内容,(2)列出论文结构框架(要求论文章节至三级标题)。(3)社会科学类论文均必须附调查(访谈)问卷;自然科学类论文均必须写出具体的试验设计和试验方法。(4)阐述研究工作可能遇到的困难和问题以及解决问题的方法和措施。6、论文工作基础(1-2张幻灯片)说明研究生本人的学习经历和工作背景对完成论文研究所做的知识储备及工作积累、目前仪器设备和其它方面应具备的条件、估算该论文的进度和经费保障等情况。7、报告结束后要表示感谢。注:报告时间不超过10分钟,PPT中文字与背景应选择对比明显的样式,幻灯片要求画面简洁,文字内容不宜太多,应以概括性、提纲性文字为主,围绕研究什么、为什么要研究、怎样研究等核心问题展开;幻灯片一般文字不超过8行,字号不小于20号,但图表中文字可以除外。报告时回答问题简要明确,不要答非所问;专家在提到论文修改意见或现场点评时研究生本人作好记录(或请同学帮助记录),方便会后对论文进行相应修改。篇二:开题报告PPT内容的要求1、报告时首先汇报自己的姓名、单位、专业和导师。2、研究背景(2-3张幻灯片)简要阐明所选题目的研究目的及意义。研究的目的,即研究应达到的目标,通过研究的背景加以说明(即你为什么要选择这个研究题目)。研究的意义,即选题的价值和作用,包括理论意义、实践意义、社会效益和经济效益等。3、研究现状(文献综述)(2-3张幻灯片)(1)阐述国内外在该研究方向的历史、现状和发展情况,通过文献综述描述研究的现状,分析研究的不足,确定自己研究的起点和创新点。(2)所列参考文献应为近5年发表。4、研究问题(1张幻灯片)通过分析研究现状进而明确提出本论文要解决的具体学术问题或实际问题,以及自己准备在哪些方面有所进展或突破,预期的结果或成果。5、研究内容与方法(重点报告内容10-15张幻灯片)研究内容指论文拟研究解决的问题。研究方法是针对解决研究问题的具体实施方案和办法。(1)详细阐述论文研究工作的总体安排、拟采取的技术路线、研究方法、步骤和主要研究内容,(2)列出论文结构框架(要求论文章节至三级标题)。(3)社会科学类论文均必须附调查(访谈)问卷;自然科学类论文均必须写出具体的试验设计和试验方法。(4)阐述研究工作可能遇到的困难和问题以及解决问题的方法和措施。6、论文工作基础(1-2张幻灯片)说明研究生本人的学习经历和工作背景对完成论文研究所做的知识储备及工作积累、目前仪器设备和其它方面应具备的条件、估算该论文的进度和经费保障等情况。7、报告结束后要表示感谢。注:报告时间不超过10分钟,PPT中文字与背景应选择对比明显的样式,幻灯片要求画面简洁,文字内容不宜太多,应以概括性、提纲性文字为主,围绕研究什么、为什么要研究、怎样研究等核心问题展开;幻灯片一般文字不超过8行,字号不小于20号,但图表中文字可以除外。报告时回答问题简要明确,不要答非所问;专家在提到论文修改意见或现场点评时研究生本人作好记录(或请同学帮助记录),方便会后对论文进行相应修改。篇三:毕业论文开题报告PPT该怎么制作开题报告PPT的制作一定要围绕自己所做或准备做的来展开,重点要放在自己的实施方案上,不要放在研究背景和国内外研究现状方面(但在开题报告中仍要按照上述撰写注意事项认真写好)。要记住,老师们是来听你讲你准备如何做的,而不是来听你作技术报告的。另外,作为一般要求,PPT中原则上不能有大段的文字,一页中尽可能不要超过10行,一句话最好只占用一行,尽量不要用两行以上的空间来表述一句话(否则会给听众带来阅读PPT的不便)。万不得已要用两行时也要尽可能使每行成为相对完整的段(比如不要把“研”字放在第一行的末尾,“究”字放在第二行的起始位置)。开题报告PPT的制作最好按下述要求来完成。首先用一页来描述所做研究的目标(写明研究完成时所期望取得的成果,即本研究到底要做成一件什么样的事情)。对工程硕士而言,这个成果一般应该是一个软件(或软硬件结合)系统或比较大的子系统或某个产品的原型系统,最好不要是纯理论研究型的,因为要做出好的纯理论研究成果的难度比较大。其次用一页来描述所做研究的意义,说明为什么要做此研究、也就是完成该研究能带来什么样的效果(即工程应用价值)。再用1-2页来说明主要研究内容及关键技术。制作PPT时可将开题报告中相应部分截取过来,提炼出其中的要点,表达一定要简明扼要,不要拐弯抹角,一定要使听众对你主要研究内容的`核心和关键技术的核心能够一目了然。接下来是PPT的核心内容——你的实施方案,要用不少于10页PPT的篇幅来描述。这部分是(核心论文快速发表找论文发表向导网江编辑加扣二三三五一六二五九七)审查开题报告的老师要听取的重点,要按照自顶向下的方式来说明你的方案。首先要给出自己设计的系统框架图,说明该系统主要由哪几个子部分所组成,同时说明各个子部分相互之间的关系。每个子部分用2页左右的PPT:说明该部分的主要功能,准备用什么方法或手段来实现;此部分的关键问题,自己准备如何解决这些关键问题;实现此部分时估计会遇到什么样的困难,大体准备用什么办法来克服这些困难。把这几个子部分综合起来应该就可以得到一个整体解决方案。讲述时应主要从宏观出发来说明,要让在该方向上即使不十分内行的人也能听懂你的总体思路,不要过分拘泥于较小的细节问题。如果这部分的讲述能让听众感到,你提出的这个实施方案是精心考虑过的、在技术(核心论文快速发表找论文发表向导网江编辑加扣二三三五一六二五九七)上没有太大的问题,那么这个开题报告就是比较成功的。将来按照你所给出的这个方案去实施,就能够较好地完成课题所提出的任务。PPT的页数在15页左右为宜,讲述要控制在15分钟以内,正式做开题报告之前最好先练习一下,看看自己时间把握得怎么样。不要把准备讲的内容用纸打印出来照着念,那样会给人这样的印象:你对PPT中的这些内容还没完全掌握。怕记不住的内容可以直接写到PPT中,但只能是像前面所提到的,用一行一行来写,不要有大段的文字总之,只有当实施方案已经基本成熟后再申请开题,而且开题报告和PPT一定要认真完成,写好后一定要请导师认真帮助审阅,以免在开题时出现不能通过的情况。;毕业开题报告ppt怎么做1、首先,是PPT的模板,如果学校给定了模板,那么直接用即可。没有的话,反倒更好,自己动手做一个含有学校Logo和标志性建筑封面的模板,定会脱颖而出,得到老师的好感。同样的,封面也要清除规范地写清楚论文题目、作者、指导老师、日期等等必要信息。2、做好了模板,后面的论文页就要用同一的模板,如果有目录页或者过渡页可以改变样式,其余的应该都是同一的样式。注意论文的背景色和前景文字颜色要搭配和谐,论文中文字颜色最好不要超过三种,同样的文字字号也不要超过三种。3、根据自己论文的特点,可以考虑制作目录或者也可以不要目录,但上来应该来个概述,简单介绍下论文的研究过程,当然这里的介绍要用口述的,只把其中的重要或者要点以醒目的文字写到PPT概述页,PPT中的文字一定要少,一定要言简意赅,大段文字只会扣分。4、正文部分,一般使用总分结构,多用图片或者实验数据图表等等来做幻灯片,避免大段地文字描述,即枯燥老师也不会看,这页PPT就是废纸一张。5、根据论文答辩要求的时长,制作相应数量的幻灯片,除掉封面、过渡页、结尾页等没有实质内容的部分。总结:1、利用好论文模板。2、颜色搭配、字号适中。3、言简意赅、多用图表。4、注意结构、掌握时间。5、致谢。插画毕业设计开题报告怎么写?您的开题报告有什么要求呢开题报告是需要多少字呢开题报告任务书都搞定了不你可以告诉我具体的排版格式要求,希望可帮到你,祝顺利开题报告主要包括以下几个方面:(一)论文名称论文名称就是课题的名字第一,名称要准确、规范。准确就是论文的名称要把论文研究的问题是什么,研究的对象是什么交待清楚,论文的名称一定要和研究的内容相一致,不能太大,也不能太小,要准确地把你研究的对象、问题概括出来。第二,名称要简洁,不能太长。不管是论文或者课题,名称都不能太长,能不要的字就尽量不要,一般不要超过20个字。(二)论文研究的目的、意义研究的目的、意义也就是为什么要研究、研究它有什么价值。这一般可以先从现实需要方面去论述,指出现实当中存在这个问题,需要去研究,去解决,本论文的研究有什么实际作用,然后,再写论文的理论和学术价值。这些都要写得具体一点,有针对性一点,不能漫无边际地空喊口号。主要内容包括:⑴研究的有关背景(课题的提出):即根据什么、受什么启发而搞这项研究。⑵通过分析本地(校)的教育教学实际,指出为什么要研究该课题,研究的价值,要解决的问题。(三)本论文国内外研究的历史和现状(文献综述)。规范些应该有,如果是小课题可以省略。一般包括:掌握其研究的广度、深度、已取得的成果;寻找有待进一步研究的问题,从而确定本课题研究的平台(起点)、研究的特色或突破点。(四)论文研究的指导思想指导思想就是在宏观上应坚持什么方向,符合什么要求等,这个方向或要求可以是哲学、政治理论,也可以是政府的教育发展规划,也可以是有关研究问题的指导性意见等。(五)论文写作的目标论文写作的目标也就是课题最后要达到的具体目的,要解决哪些具体问题,也就是本论文研究要达到的预定目标:即本论文写作的目标定位,确定目标时要紧扣课题,用词要准确、精练、明了。常见存在问题是:不写研究目标;目标扣题不紧;目标用词不准确;目标定得过高,对预定的目标没有进行研究或无法进行研究。确定论文写作目标时,一方面要考虑课题本身的要求,另一方面要考率实际的工作条件与工作水平。(六)论文的基本内容研究内容要更具体、明确。并且一个目标可能要通过几方面的研究内容来实现,他们不一定是一一对应的关系。大家在确定研究内容的时候,往往考虑的不是很具体,写出来的研究内容特别笼统、模糊,把写作的目的、意义当作研究内容。基本内容一般包括:⑴对论文名称的界说。应尽可能明确三点:研究的对象、研究的问题、研究的方法。⑵本论文写作有关的理论、名词、术语、概念的界说。(七)论文写作的方法具体的写作方法可从下面选定:观察法、调查法、实验法、经验总结法、个案法、比较研究法、文献资料法等。(八)论文写作的步骤论文写作的步骤,也就是论文写作在时间和顺序上的安排。论文写作的步骤要充分考虑研究内容的相互关系和难易程度,一般情况下,都是从基础问题开始,分阶段进行,每个阶段从什么时间开始,至什么时间结束都要有规定。课题研究的主要步骤和时间安排包括:整个研究拟分为哪几个阶段;各阶段的起止时间希望可以帮你。怎么写开题报告呢?首先要把在准备工作当中搜集的资料整理出来,包括课题名称、课题内容、课题的理论依据、参加人员、组织安排和分工、大概需要的时间、经费的估算等等。第一是标题的拟定。课题在准备工作中已经确立了,所以开题报告的标题是不成问题的,把你研究的课题直接写上就行了。比如我曾指导过一组同学对伦教的文化诸如“伦教糕”、伦教木工机械、伦教文物等进行研究,拟定的标题就是“伦教文化研究”。第二就是内容的撰写。开题报告的主要内容包括以下几个部分:一、课题研究的背景。所谓课题背景,主要指的是为什么要对这个课题进行研究,所以有的课题干脆把这一部分称为“问题的提出”,意思就是说为什么要提出这个问题,或者说提出这个课题。比如我曾指导的一个课题“伦教文化研究”,背景说明部分里就是说在改革开放的浪潮中,伦教作为珠江三角洲一角,在经济迅速发展的同时,她的文化发展怎么样,有哪些成就,对居民有什么影响,有哪些还要改进的。当然背景所叙述的内容还有很多,既可以是社会背景,也可以是自然背景。关键在于我们所确定的课题是什么。二、课题研究的内容。课题研究的内容,顾名思义,就是我们的课题要研究的是什么。比如我校黄姝老师的指导的课题“佛山新八景”,课题研究的内容就是:“以佛山新八景为重点,考察佛山历史文化沉淀的昨天、今天、明天,结合佛山经济发展的趋势,拟定开发具有新佛山、新八景、新气象的文化旅游的可行性报告及开发方案。”三、课题研究的目的和意义。课题研究的目的,应该叙述自己在这次研究中想要达到的境地或想要得到的结果。比如我校叶少珍老师指导的“重走长征路”研究课题,在其研究目标一栏中就是这样叙述的:1、通过再现长征历程,追忆红军战士的丰功伟绩,对长征概况、长征途中遇到了哪些艰难险阻、什么是长征精神,有更深刻的了解和感悟。2、通过小组同学间的分工合作、交流、展示、解说,培养合作参与精神和自我展示能力。3、通过本次活动,使同学的信息技术得到提高,进一步提高信息素养。四、课题研究的方法。在“课题研究的方法”这一部分,应该提出本课题组关于解决本课题问题的门路或者说程序等。一般来说,研究性学习的课题研究方法有:实地调查考察法(通过组织学生到所研究的处所实地调查,从而得出结论的方法)、问卷调查法(根据本课题的情况和自己要了解的内容设置一些问题,以问卷的形式向相关人员调查的方法)、人物采访法(直接向有关人员采访,以掌握第一手材料的方法)、文献法(通过查阅各类资料、图表等,分析、比较得出结论)等等。在课题研究中,应该根据自己课题的实际情况提出相关的课题研究方法,不一定面面俱到,只要实用就行。五、课题研究的步骤。课题研究的步骤,当然就是说本课题准备通过哪几步程序来达到研究的目的。所以在这一部分里应该着重思考的问题就是自己的课题大概准备分几步来完成。一般来说课题研究的基本步骤不外乎是以下几个方面:准备阶段、查阅资料阶段、实地考察阶段、问卷调查阶段、采访阶段、资料的分析整理阶段、对本课题的总结与反思阶段等。六、课题参与人员及组织分工。这属于对本课题研究的管理范畴,但也不可忽视。因为管理不到位,学生不能明确自己的职责,有时就会偷懒或者互相推诿,有时就会做重复劳动。因此课题参与人员的组织分工是不可少的。最好是把所有的参与研究的学生分成几个小组,每个小组通过民主选举的方式推选出小组长,由小组长负责本小组的任务分派和落实。然后根据本课题的情况,把相关的研究任务分割成几大部分,一个小组负责一个部分。最后由小组长组织人员汇总和整理。七、课题的经费估算。一个课题要开展,必然需要一些经费来启动,所以最后还应该大概地估算一下本课题所需要的资金是多少,比如搜集资料需要多少钱,实地调查的外出经费,问卷调查的印刷和分发的费用,课题组所要占用的场地费,有些课题还需要购买一些相关的材料,结题报告等资料的印刷费等等。所谓“大军未动,粮草先行”,没有足够的资金作后盾,课题研究势必举步维艰,捉襟见肘,甚至于半途而废。因此,课题的经费也必须在开题之初就估算好,未雨绸缪,才能真正把本课题的研究做到最好。

选题的研究现状部分是研究论文重要的一部分,它需要概述当前已有的关于该研究领域的研究成果和进展,以及现有研究的优缺点和不足之处,帮助读者更好地了解研究的背景和意义。

编写选题的研究现状需要注意以下几个方面:

1. 查阅文献资料:在开始写选题的研究现状部分之前,需要查阅大量的相关文献资料,包括学术论文、期刊杂志、书籍和专门的研究报告等,以收集关于该研究领域的研究成果和进展。

2. 概述现有研究:在选题的研究现状部分,需要概述已有的研究成果和进展,以及现有研究的优缺点和不足之处。这一部分应该尽可能详细,但也应该强调其基本思想和主要结论,使读者在尽可能短的时间内获得必要的信息。

3. 分析已有研究的局限性:在概述现有研究的同时,需要深入分析已有研究的局限性和不足之处。这样有助于说明研究的必要性和意义,同时也为后续的研究工作提供了指导思想和方向。

4. 表明自己的研究重点和贡献:在选题的研究现状部分的末尾,需要表明自己的研究重点和贡献,即在已有研究的基础上,自己打算研究的问题和方法,并说明其对该领域的学术贡献。

总之,选题的研究现状部分需要准确概括和透彻分析当前该领域的研究成果、进展和不足之处,既不能过分简单化,也不能过分复杂化,力求简单明了,突出研究重点和贡献的突出特点。

德国罕见病研究进展论文

后面的不记得,但是我记得是肠出血性的,所以选A

医学论文怎么写医学论文写作一般有几种类型:综述、个案报道、病例分析、临床研究、科研课题论著、学位论文等等。医学论文的撰写要看你的经历和年资,这决定了您对问题理解、了解的深度和广度,也就是能力,简要建议如下:1、在校学生,一般只能写综述等理论探讨型的论文;2、低年资者,综述、病例个案报道、回顾性病例分析等。3、高年资者哪一种类型的论文都可以。至于怎么写医学论文,以下步骤供参考:结合自己平时的工作和学习,借助数据库查找相关的参考资料,大量参阅相关文献,筛选自己喜欢的、熟悉的内容,找出具有科学性、实用性的论点,着手撰写。以下内容供参考:医学论文的基本格式及写作方法(一)标题(title)标题要求:1.阐述具体、用语简洁:一般不超过20个字。2.文题相称、确切鲜明:标题体现内容,内容说明标题。3.重点突出、主题明确:突出论文主题,高度概括,一目了然。不足以概括论文内容时,可加副标题(破折号、括号或加序码)。(二)作者署名(author)1.作者署名的意义(1)明确论文责任:文责自负(2)获得应有的荣誉:载入科技发展的史册(3)文献检索的需要:著者检索(4)明确著作权:人身权和财产权2.作者署名的原则署名的个人作者,只限于选定研究课题和制定研究方案,直接参加全部或主要部分研究工作并做出贡献,以及参加撰写论文并对内容负责的人。(GB7713-87《科学技术报告、学位论文和学术论文的编写格式》)3.作者署名的要求(1)分为集体署名和个人署名。(2)第一作者应是论文课题的创意者、设计者、执行者,是论文的执笔者。(3)多人合写时,主在前,次在后;多单位合写时,用脚注标明。(4)作者人数不易过多,一般不超过6人。(5)指导、协作、审阅者可列入致谢中。(三)摘要(abstract)1.摘要内容和格式一般格式:(1)目的(objective):说明论文要解决的问题及其起源、由来。(2)方法(methods):说明研究时间、参加完成研究的患者或受试者的人数和研究的主要方法。(3)结果(results):说明研究内容中主要结果,包括数据和统计学检验结果。(4)结论(conclusions):说明主要结论,包括直接的临床应用。其它格式(1)目的(objective, purpose, aim, background):论文要解决的问题及其起源、由来、研究背景。(2)设计(design):论文基本研究设计。(3)地点(setting):研究地点、单位、等级。(4)对象(subjects, patients):论文研究的时间、参加完成研究的患者或受试者的人数和研究的主要方法。(5)处理(intervention):论文的临床治疗和其它处理方法。(6)检测(measures):论文为评定结果而进行的主要测试项目。(7)结果(results):说明研究内容中主要结果和数据。(8)结论(conclusions):说明主要结论,包括直接的临床应用。2.摘要的写作要求(1)连续写出,不分段落,不加小标题,不举例证。(2)格式规范化。(3)简短、完整,一般占全文文字的10%左右。(4)文字性资料,不用图、表、化学结构式。(5)内容基本一致的英文摘要。(四)关键词(key words)关键词是表达科技文献的要素特征,是具有实际意义的词或词组。主题词是规范化的关键词,关键词是具有灵活性和广泛性的自由语言。现阶段关键词和主题词都作为检索语言使用。由于关键词是自然语言,同义词、近义词、多意词未统一,造成检索误差,故目前多采用从医学主题词表(MeSH)中选择。1.关键词格式3-8个词或词组,之间空一格书写,不加标点符号。外文字符之间可加逗号,除专有名词的字首外,余均小写。2.选择关键词的方法(1)可从标题、摘要和全文内容中选择,以从标题中选择最常用。(2)要严格筛选,充分、准确、全面地反映文章的中心内容。(3)查阅医学主题词表确认。(五)引言(introduction)1.引言的基本内容(1)简要叙述研究此项工作的起因和目的(2)研究此项工作的历史背景(3)国内外对研究此项工作的研究现状和研究动态(4)强调此项工作的重要性、必要性和研究意义(5)适当说明研究此项工作的时间、材料和方法2.引言的写作要求(1)简明扼要,重点突出:一般为200-500字,约占全文的1/8-1/10。(2)实事求是、客观评价:不能蓄意贬低前人,切忌妄下断言。(3)少用套话:水平如何,自有共论。(4)勿与摘要相同,避免与正文重复:不涉及结果或结论。(5)一般不写“引言”字样标题。(六)材料与方法(materials and methods)1.材料与方法的主要内容(1)实验对象:①动物:名称、品种、数量、来源、年龄、性别、分组标准与方法。②微生物或细胞:种、型、株、系、培养条件和实验室条件。③临床病例:来源、数量、性别、年龄、病因、病程、病理诊断、分型标准、选择标准。(2)实验仪器:仪器设备名称、生产厂家、型号、操作方法、改进之点。(3)实验材料:药品和试剂的名称、成份、规格、纯度、来源、出厂时间、批号、浓度、剂量、给药方法、途径、用药总量。(4)实验方法与条件:①临床病例:观察方法、指标、治疗方法、药物名称、剂量、使用方法、疗程。②手术与标本:手术名称、术式、麻醉方法、标本制备过程。③实验室:实验与记录手段、观察步骤、指标、注意事项、方法改进及依据。(5)统计学方法:(七)结果(results)结果是论文价值所在,是研究成果的结晶。全文的结论由此得出,讨论由此引发,判断推理和建议由此导出。1.结果的内容(1)数据:不用原始数据,要经统计学处理。(2)图表:用于显示规律性和对比性。(3)照片:能形象客观地表达研究结果。(4)文字:对数据、图表、照片加以说明。2.结果的写作要求(1)按实验所得到的事实材料进行安排,可分段、分节,可加小标题。(2)解释客观结果,不要外加作者的评价、分析和推理。(3)结果要真实性,不可将不符合主观设想的数据或其它结果随意删除。(4)因图表和照片所占篇幅较大,能用文字说明的问题,尽可能少用或不用图表或照片。(八)讨论(discussion)讨论是论文的重要主体部分,是作者对所进行的研究中所得到的资料进行归纳、概括和探讨,提出自己的见解,评价其意义。1.讨论的内容(1)对实验观察过程中各种数据或现象的理论分析和解释。(2)评估自己结果的正确性和可靠性,与他人结果比较异同,并解释其原因。(3)实验结果的理论意义及对实践的指导作用和应用价值。(4)(4)作用机制或变化规律的探讨。(5)同类课题国内外研究动态及与本文的关系。

在日常生活中,很多人习惯午睡。夏天跟冬天不一样,那么夏天午睡多长时间好?夏天午睡后头疼怎么办?下面一起来看看吧。夏天午睡多长时间好不超过1小时。午睡一般不要超过一个小时,因为午睡的时间长了,会让人进入深度睡眠状态,大脑中枢神经会加深抑制,体内代谢过程逐渐减慢,使睡醒之后的身体更觉得困倦,影响下午的训练和工作。午睡时间以半小时至一小时为宜。健康的午睡以15—30分钟最恰当,最长不要超过1小时,时间太短达不到休息的目的,而睡久了,醒来感到不舒服时,应适当活动一下,或用冷水洗脸,再喝上一杯水,不适感会很快消失。夏天午睡后头疼怎么办额头热敷或用温水洗脸午睡后,可以使用热毛巾直接敷在额头上,对头痛会有所缓解。在热敷的同时可以轻度的按压。用温水洗脸可使头脑的清醒。对穴位进行按摩百会穴在头顶正中,太阳穴在额头两侧,列缺穴在手腕内侧,可以对这几个穴位进行按摩,缓解头疼,在按摩太阳穴时可以擦一些清凉油。简单的活动一下在午睡醒后,可以出门小跑一下,或是散步慢走,也可以做一些简单的运动使自己清醒,大概几分钟,对缓解头疼很有用。缓解头疼的茶饮热咸柠檬茶:将新鲜的柠檬切1~2片,放少许盐用开水冲调后,即可饮用。午睡有什么好处1、缓解疲劳,降血压许多人都有午餐后疲倦的烦恼。英国学者就这一现象进行研究,,发现每日午后小睡10分钟就可以消除困乏,其效果比夜间多睡2个小时好得多。适当午睡可以消除疲劳,恢复精神,从而降低血压。2、增强记忆力午睡可以令人的精力和警觉性得到大幅度提高,午睡不但可以消除疲劳,还能增强记忆力。德国萨尔布吕肯大学一项新研究发现,仅45分钟的午睡就可以使记忆力提高5倍。3、提高免疫力德国精神病研究所的睡眠专家发现,中午13点是人在白天一个明显的睡眠高峰。这时睡个短觉,可有效刺激体内淋巴细胞,增强免疫细胞活跃性。4、预防冠心病据研究显示,适当午睡可调节体内激素平衡,降低冠心病的发病率。一项希腊研究显示,每周至少3次,每次午睡30分钟,可使因心脏病猝死的风险降低37%。5、改善心情午后小睡可改善心情,降低紧张度,缓解压力,有效赶走抑郁情绪。

医学论文书写格式 正文是医学论文的核心部分,包括引言、材料与方法、结果、讨论、致谢五部分。 一、 引言 引言(前言、导言、绪言、序言)是正文的引子,相当于演说中的开场白。国内刊物引言部分不需另立标题。引言应当对正文起到提纲挈领和引导阅读兴趣的作用。在写引言之前首先应明确几个基本问题:你想通过本文说明什么问题?它是否值得说明?本文将在什么杂志发表或本文的读者是什么人?在写引言乃至整篇论文时都应注意这几个问题。 引言在内容上应包括:为什么要进行这项研究?立题的理论或实践依据是什么?拟创新点何在?理论与(或)实践意义是什么?告诉读者你为什么要进行这项研究是引言的主要内容和目的,这其中也包括说明这项研究的理论和(或)实践意义。 语句要简洁、开门见山,如“重型继发性脑室出血临床表现严重,预后差,病死率高。本文着重探讨用双侧侧脑室穿剌交替引流尿激酶溶解血凝块冲洗结合腰穿脑脊液置换的方法治疗重型继发性脑室出血”。有时我们研究的项目是别人从未开展过的,这时创新性是显而易见的,如“左旋咪唑所至脑病患者的临床与CT表现国内陆续有报道,但未见磁共振成像的研究”。大部分情况下,我们所研究的项目是前人开展过的,这时说明你的研究与别人的研究的本质区别和创新点是至关重要的,如“已有数项研究探讨了阿斯匹林在缺血性脑卒中的应用,但这些研究均是小规模、非双盲对照的。本研究则采用双盲对照的方法,样本大、观察时间长”。在引言中对与本文相关的研究作一简要的回顾是十分必要的。在研究开始以前就应该对与本研究相关的内容作一系统的回顾,在引言中可以将回顾的结果作简要的概括。 引言的写作在包括上述内容的同时要注意以下事项:①内容切忌空泛,篇幅不宜过长。回顾历史择其要点,背景动态只要概括几句即可,引用参考文献不宜过多。根据以往的经验,一篇3000~5000字的论文引言字数在150~250字较为恰当。②不必强调过去的工作成就。回顾作者以往的工作只是为了交待此次写作的基础和动机,而不是写总结。评价论文的价值要恰如其分,实事求是,慎用“首创”、“首次发现”、“达到国际一流水平”、“填补了国内空白”等提法。因为首创必须有确切的资料。对此,可以用相对较委婉的说法表达,如“就所查文献,未见报道”等。③不要重复教科书或众所周知的内容。如在讨论维生素D是否能预防骨质疏松的文章中,没有必要再说明什么是维生素D,什么是骨质疏松。④引言只起引导作用,可以说明研究的设计,但不要涉及本研究的数据、结果和结论,少与提要和正文重复。结果是通过实验或临床观察所得,而结论是在结果的基础上逻辑推理提升的见解。在引言中即对结论加以肯定或否定是不合逻辑的。⑤引言一般不另列序号及标题。 二、 材料与方法 材料与方法主要是说明研究所用的材料、方法和研究的基本过程,它回答“怎样做”的问题,起承上启下的作用。材料是表现研究主题的实物依据,方法是指完成研究主题的手段。材料与方法是科技论文的基础,是判断论文科学性、先进性的主要依据。它可以使读者了解研究的可靠性,也为别人重复此项研究提供资料。 材料与方法的标题因研究的类型不同而略有差别,调查研究常改为“对象与方法”,临床试验则用“病例与方法”。不同类型研究的材料与方法的写作也不完全一样。实验研究要交待实验条件和实验方法。①实验条件包括实验动物的来源、种系、性别、年龄、体重、健康状况、选择标准、分组方法、麻醉与手术方法、标本制备过程以及实验环境和饲养条件等。②实验方法包括所用仪器设备及规格、试剂、操作方法。③试剂如系常规试剂,则说明名称、生产厂家、规格、批号即可;如系新试剂,还要写出分子式和结构式;若需配制,则应交待配方和制备方法。④操作方法如属前人用过的,众所周知的,只要交待名称即可;如系较新的方法,则应说明出处并提供参考文献;对某方法进行了改进,则要交待修改的根据和内容;对创新的方法,要注意不要将新方法的介绍和运用该方法研究的新问题混在一篇论文中,若论文系报道新方法,则应详细的介绍试剂的配置和操作的具体步骤,以便他人学习和推广。 临床研究的对象是病人,应说明来自住院或门诊,同时必须将病例数、性别、年龄、职业、病因、病程、病理诊断依据、分组标准、疾病的诊断分型标准、病情和疗效判断依据、观察方法及指标等情况作简要说明。上述内容可根据研究的具体情况加以选择说明,并突出重点。①对研究新诊断方法的论文,要注意交代受试对象是否包括了各类不同患者(病情轻重、有无合并症、诊疗经过等),受试对象及对照者的来源(如不同级别的医院某病患病率及就诊率可能不同),正常值如何规定,该诊断方法如何具体进行等等。②研究疾病临床经过及预后的论文,要注意说明病人是在病程的哪一阶段接受治疗,病人的转诊情况,是否制定了观察疾病结果的客观标准。③病因学研究论文则要交代所用研究设计方法(如临床随机试验、队列研究等),是否做剂量-效应观察。④对临床疗效观察研究来说,主要说明病例选择标准,病例的一般资料(如年龄、性别、病情轻重等),分组原则与样本分配方法(配对、配伍或完全随机),疗效观察指标和疗效标准。⑤治疗方法如系手术,应注明手术名称、术式、麻醉方法等;如系药物治疗则应注明药物的名称(一般用学名而不用商品名)、来源(包括批号)、剂量、施加途径与手段、疗程,中草药还应注明产地与制剂方法。 在材料与方法中,还应简要的说明在什么条件下使用何种统计处理方法与显著性标准,必要时应说明计算手段和软件名称。 三、 结果 将实验或临床观察所得数据或资料进行审核,去伪存真,再对其原始数据进行分析归纳和统计学处理就可以得出研究的结果。结果是科研论文的核心部分,科研的成败与否是根据结果来判断的,结论与推论亦由结果导出。结果部分最能体现论文的学术水平和理论与实用价值。因此,对于这一部分的写作要特别重视。结果部分的写作要做到指标明确可靠,数据准确无误,文字描述言简意赅,图表设计正确合理。 结果的具体内容取决于文章的主体。结果的内容包括记录实验或临床观察的客观事实、测定的数据、导出的公式、典型病例、取得的图像等等,但不同类型文章结果的内容应有不同的侧重点。①如研究新诊断方法的论文,要特别注意交代试验结果是否与公认的金标准进行独立的“盲法”比较,其符合程度如何,敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值各多少等。②研究疾病临床经过的论文,要特别交代是否对所有病例进行了随访,随访率有多高(一般应大于80%),对影响预后的外加因素有无进行调整,结果如何等。③病因学研究的文章要特别注意交代暴露组与非暴露组结果的差异程度,所得结果是否出现于暴露之后等等。 未经统计学处理的实验观察记录叫原始数据。统计学处理的目的是使难以理解的原始数据变得易于理解,并从原始数据的偶然性中揭示某种必然规律。因此,实验结果的表达一般使用统计量而不使用原始数据,也不必将原始数据全部端出。计数资料可用相对数如百分率,但当样本数小于100时,则应在百分率后加括弧,在括弧内标明反应数/样本数,如(37/68)。计量资料如符合正态分布,应用均值+标准差(或标准误),如呈偏态分布,一般采用中位数和全距表示。如进行前后或组间比较,应说明统计检验的值(如t、u、F等)和P值。关于统计学处理的具体操作详见统计学专著,这里不作详解。关于统计名词及符号应根据中华人民共和国国家标准GB3358-82有关“统计名词及符号”的规定。 结果的表达通常通过文字、图、表相互结合来完成。下列情况可用文字表达为主或仅用文字表达:①结果中数据较少,能作同类比较的观测项目不多者。②以观察形态特征为主的论文一般不用表格,而以文字描述为主配合形态学图片。能用文字表达的内容不用列表、绘图。已用图表说明了的内容,不必再用文字详述,只要强调或概括重点。文字表达主要是陈述本文取得的结果,不必强调过程,也不要重复“材料与方法”等项交待的资料,更不要将结果提升为理论上的结论,所以一般不引用文献。 表与图设计的基本要求是正确合理,简明清晰。“自明性”(self-explanatoriness)是衡量表图的重要标志。所谓“自明性”是指仅通过表与图就能大体了解研究的内容和结果。 表是简明的、规范化的科学用语。一般主张采用三线式表,即表由顶线、标目线、和底线这三条横线组成框架,两侧应是开口的。顶线与标目之间为栏头,标目与底线之间为表身。栏头左上角不用斜线,但栏头允许在设一条至数条横线。一般表的行头标示组别,栏头标示反应指标。但这种划分并不是固定的,著者可根据情况灵活安排。表的下方还可以加脚注。 图是一种形象化的表达方式,它可以直观的表达研究的结果。通常我们用柱图的高度表达非连续性资料的大小,用线图、直方图或散点图表达连续性或计量资料的变化,用点图表示双变量的关系。图的标题应在图的下方,注释可放在柱或线附近。 对于既可用图也可以用表的资料,可根据具体情况选择表达形式。一般的说,主要是表示变化趋势的资料,尤其是连续的动态资料,宜采用图的形式;需表示确切统计量的资料,宜采用表的形式。 结果的写作一定要采取实事求是的科学态度,遵守全面性和真实性的原则。实验结果无论是成功或失败,只要是真实的就是有价值的。切不可对实验数据任意增删、篡改,以符合“正常”结果。这不利于我们全面认识事物和发现新问题。 临床疗效的论文往往在描述大体结果后附以典型病例,可以起到举一反三的作用。目前认为,对于某些新发现的疾病(如艾滋病)或罕见病的疗效研究,附以典型病例是必要的。但对于常见病和多发病,则不必例举典型病例。但同样是常见病和多发病,如是介绍新疗法和技术时则要附典型病例。典型病例要选有代表性的,例如说某药治疗某病有效,典型病例最好选单独使用该药治疗显效的病例,而不要选用合并使用了其他可能也有疗效的药物的病例。 四、 讨论 讨论是论文的精华部分,是对引言所提出的问题的回答,是将研究结果表象的感性认识升华为本质的理性认识。在讨论中作者通过对研究结果的思考、理论分析和科学推论,阐明事物的内部联系和发展规律,从深度和广度两方面丰富和提高对研究结果的认识。讨论水平的高低取决于作者的理论水平、学术素养以及专业知识的深、广度。讨论的内容大致包括以下几个方面:①简要的概述国内外对本课题的研究近况,以及本研究的结论和结果与国际、国内先进水平相比居于什么地位。②根据研究的目的阐明本研究结果的理论意义和实践意义。③着重说明本文创新点所在,以及本研究结果从哪些方面支持创新点。④对本研究的限度、缺点、疑点等加以分析和解释,说明偶然性和必然性。⑤说明本文未能解决的问题,提出今后研究的方向与问题。并不是每篇论文都必须包括以上内容,应从论文的研究目的出发,突出重点,紧扣论题。 讨论是最能体现论文水平的部分,也是写作难度较高的部分。对于初写着来说,要特别注意以下几点:①讨论是作者阐明自己的学术观点,但并不等于是自由论坛,不能泛泛而谈。讨论的内容要从论文的研究结果出发,围绕创新点与结论展开,要做到层次清晰、主次分明,不要在次要问题浪费笔墨冲淡主题。与文献一致处可一笔带过,重点讨论不一致处;引证必要的文献,切忌作文献综述。②实事求是、恰如其分的评价,不乱下结论,切忌推理过分外延。医学中尚有许多尚未阐明的问题,所以推理应非常谨慎,通常冠以“可能”等。③任何研究都有其局限性,如国内的研究结果有待国外验证;体外试验有待于体内试验验证。因此,讨论要坚持一分为二的观点,对于与他人研究结果不一致处要认真分析原因,要抱有虚心追求真理的态度与其他作者商摧,切勿持“唯我正确”的态度。④并非每篇论文都要有讨论,有的短篇可不写。若结果与讨论关系密切则可放在一起写,合称结果与分析等。 五、 致谢 科研工作的顺利完成离不开他人的帮助,在正文的最后应向对本研究提供过帮助的人致以谢意。致谢的对象包括:对研究工作提出指导性建议者,论文审阅者,资料提供者,技术协作者,帮助统计者,为本文绘制图表者,提供样品、材料、设备以及其他方便者。 致谢必须实事求是,应防止剽窃掠美之嫌,也勿强加于人,如未经允许写上专家、教授的名字,以示审阅来抬高自己。致谢一般要说明被谢者的工作的内容,如“技术指导”、“收集资料”、“提供资料”等。 参考文献是论文中某些观点、数据、资料和方法的出处,应于文章的最后一一列出,以便读者参阅、查找有关文献。它表明了论文的科学依据和历史背景,提示了本文是在前人工作基础上的创新,即表示了对他人研究成果的尊重,又反映了论文起点的高低。 著录文献总的原则是准确、完备、规范、便于检索。对于著录文献的要求有:①一定是作者亲自阅读过全文的文献。如阅读的只是摘要,则不应列为参考文献。②参考文献的数量要适度。参考文献不是越多越好,应当有所选择。一般来说,课题提出的根据,主要实验方法,提示支持本文的资料和不支持本文的资料,均应列出参考文献。关于参考文献的数目,各杂志要求不一,一般论文的参考文献篇数为10篇左右,综述为20篇左右。③参考文献应尽量引用最新的,因为新文献必然包括老文献,以近1~2年以内的为好,少用旧的、年限长的文献。教科书的内容亦不宜列为参考文献,因为它的内容已是众所周知的。④引用的参考文献应以已发表的原著为主,未发表的论文及资料、译文、转载和内部资料等,均不能作为参考文献被引用。未发表,但以被刊物通知采用者,可以引用,但英在刊名后注明“待发表”。《国外医学》所刊内容都是经人加工的二手资料,一般不能作为参考文献被引用。同样,综述性文章不宜作为参考文献,但是如果综述中介绍了尚未在其他杂志上发表过的最新观点时,也可列为参考文献。⑤被引用的中医经典著作,不列入参考文献,而是在正文所引段落尾注明出处。 关于参考文献的书写格式,目前有两种标准。一种是国际通用的温哥华式,另一种是国家标准GB7714-87关于《文后参考文献著录规则》的规定。但不同杂志对于参考文献的格式可能有不同的要求,在附参考文献时可参照以上两种标准和各杂志的要求。 国际标准和国家标准都采取了顺序编码制,即参考文献的著录按其在文中出现的先后顺序,用阿拉伯数字连续编号,附于正文引文句末右上角方括弧内。引文写出原著者,序号标在著者的右上角,如×××等[4];如未写著者姓名,则序号应方在引文之后;如果参考文献序号作为句子的组成部分,则不作角码,如……参照文献[6];引用多篇文献时,将每篇文献的序号列出,中间以逗号相隔,如××[1,4,5];若序号连续,则只标注起止序号,中间加“~”。文后参考文献列表中各条文献的序号不加括弧,也不加“.”,只空1个字符。 国内标准与国际标准(温哥华式)大致上是一致的,本文主要介绍一下目前使用最广泛的温哥华式的写作要求。 期刊的著录格式一般为:作者.文题.刊名,出版年份,卷次(期次):起止页.。作者在6人或6人以内者全部列出姓名,相互之间加一逗号;6人以上者仅列前3位,后加“等”或“et al”。(国内一般只列前3位作者。) 例:陈治.多发行肌炎与皮肌炎.临床神经病学杂志,1992,5:117-119. 书籍与专著的著录格式为:作者.书名.版次.出版地:出版者,出版年,起止页.。

德国血液病现状研究论文

北京中科血康血液病研究院是由军科干细胞生物医学研究院等科研与医疗机构单位联合创办的血液病研究中心,该研究院是一家集血液病的研究、治疗、康复为一体的专业研究机构。术业有专攻针对疑难血液病的中西医诊治方案的研究,该研究院一直保持较新的医疗技术、较高的血液病医学研究水准,并以全球为视野、将较新的血液病医疗技术引进、吸收、再创新,推动我国中西医诊治血液病的医学研究不断前行。研究院规模研究院目前规划新院建设在北京开发区内,占地二十余亩,建筑面积28000平米,分为行政综合楼、科研楼、实验楼、后勤保障楼等;医院占地10000平米,所处地理位置优越,交通便利研究院方向目前研究院正在参与国家血液病医学方面的重大科研攻关项目,如:“血友病的遗传基因的克服与研究”、“过敏性紫癜与免疫功能的关系”、“血小板减少性紫癜与骨髓功能的变化原理”、“白血病骨髓移植如何提高成功率与生存率”、“贫血症与骨髓异常的内在的联系”、“免疫治疗对血液病的重大用途”、“克服血液病激素治疗的副作用”、“造血干细胞治疗血液病科研项目”等。研究院交流研究院及临床医院获得多项荣誉奖项,多篇血液病研究院论文获得杂志媒体发布,目前研究院已经接待过来自俄罗斯、韩国、美国、德国、台湾等24个国家及地区的患者来院就医及学术交流;包括著名的“世界血清之父”李政道博士也前来院参观、交流、指导。研究院荣誉多次荣获国家卫生及科技部门的表彰、多次参与国际重要血液病学术会议,并发表重要演讲,对于血液病的认识研究与创新得到了世界各国血液病专家和所属研究机构的借鉴与赞赏。研究院公益研究院始终秉承没有慈爱胸怀的人就不能从事医学研究、没有仁德爱心的人就不能做医生的职业准则。积极参与社会各种医学公益活动,宣传血液病的预防与科学治疗理念,参与社会义务献血活动,为社区人民进行义诊宣教活动,为贫困病人进行救助捐款活动,院专家们也多次受到国家党政部门邀请到人民大会堂参加各种科研医学会议及医疗爱心公益报告会,国家党政团体领导也多次到院参观指导调研工作,恪守求真务实、探索创新的医学科研理念,血液病的科学研究永无止境,该研究院一直全力以赴。

大分:红细胞,白细胞,血小板,血浆

机构不错,有血液专利,算是真材实料,血液病是世界性很难治愈的一种疾病,治愈后也极易复发,给患者和医生带来很大的困扰。在关注如何治愈血液病的同时,也要关心一下血液病患者该如何预防。希望对大家有所帮助。白血病应怎么预防---装修住宅最好选用符合环保要求对人体无害的材料,入住前最好开窗通风一周以上,请室内环境监测部门进行监测,合格后再入住,一旦出现不明原因的出血、低烧、关节痛、头晕等症状就要到医院进行检查。白血病应怎么预防---注意饮食卫生。因为含有化肥、农药的蔬菜水果等食物,食用后经消化吸收进入血液,容易破坏骨髓的正常造血功能,从而发病。所以,蔬菜、水果食用前要清洗干净,把化肥农药的残留量降至最低限度。白血病应怎么预防---不要滥用药物。使用氯霉素、细胞毒类抗癌药、免疫抑制剂等药物时要小心谨慎,必须有医生指导,切勿长期使用或滥用。此外,尽量少用或不用染发剂。美国研究人员发现使用染发剂(尤其是大量使用)的女性,患白血病的危险是普通人的倍。经常接触染发剂的理发师、美容师、整容师也有潜在危害。通过以上对血液病预防措施的有关介绍,希望这些知识对大家有所帮助。每个人都要注意平时的饮食习惯和卫生习惯。

一)血细胞的发育形成 在流动的血液里,有三种血液细胞,即:红细胞、白细胞以及巨核细胞形成的血小板。以上三种细胞都起源于同一个老祖宗,那就是“多能干细胞”。 多能干细胞经过分化又产生了髓系干细胞和淋巴系干细胞。� 进一步分化后髓系干细胞又派生出一个大家族,其中包括:红细胞系、巨核细胞血小板系、单核—巨噬细胞系、粒细胞系(嗜酸粒细胞系和嗜碱粒细胞系)、 淋巴系干细胞则派生出一个小家庭,即T淋巴细胞系和B淋巴细胞系。� 外周血液中的红细胞、白细胞和血小板都是经历了一个增殖、分化、成熟、释放的漫长过程后进入血液(中的功能细胞)。它们在血液中的寿命和停留时间是很有限的,是人体内更新很快的细胞。因此造血组织必须存在着一类原始的造血干细胞,因为它们能及时向各系血细胞提供自我更新分化维护的机体生命活动中不断死亡或消失了的各种血细胞。由造血干细胞生成成熟功能细胞的过程是在造血微循环中由各种造血调控因子作用下经过精密的调控完成的。 多能造血干细胞占骨髓有核细胞总数的左右,主要存在于造血组织中,也有少量存在于外周血中,它的基本特性是具有多向分化能力和自我更新能力,因此维持了机体的正常造血机能。� 造血干细胞经过分化后形成造血祖细胞。造血祖细胞它失去了造血干细胞的自我更新能力朝着有限的分化方向或一个分化方向繁殖、发育、成熟直至成为形态上可以识别的幼稚血细胞。造血祖细胞分髓系祖细胞和淋巴系祖细胞两大类。髓系祖细胞包括红系祖细胞、巨核系祖细胞、单核一巨噬系祖细胞、粒系祖细胞、嗜酸粒系祖细胞、嗜碱粒系祖细胞。淋巴系祖细胞包括B淋巴祖细胞和T淋巴祖细胞。� (二)血细胞计数� 当人们去医院看血液病时,医生都会让病人先去做血液常规检查。检验师用针轻轻地刺破病人手指的前端,将一滴血液吸入细管后,在显微镜下,病人血液中的最基本情况就会呈现在医生眼前。医生通过病人的血液常规检验,就可对一些疾病的性质和严重程度做出的大致判断。是否贫血、是否存在感染,是否患有血液病。所谓血液常规检查,主要就是观察血液中各种细胞成分的状况,它一般包括血红蛋白的含量、红细胞数目、白细胞数目、不同类型白细胞的分类情况以及血小板的数目。� 血液常规检查的正常值表:� 红细胞 (RBC) 计数 白细胞分类 (DC) 参考值: 男: ( — ) × 10 12 /L 女: ( — ) × 10 12 /L 新生儿: ( — ) × 10 12 /L 中性粒细胞 (50% — 70%) 嗜酸性粒细胞 ( — 5%) 嗜酸性粒细胞 (0% — 1%) 淋巴细胞 (20% — 40%) 单核细胞 (3% — 8%) 血红蛋白 (HB) 测定参考值 男性 120 — 160g/L 女性 110 — 150g/L 新生儿 170 — 200g/L 白细胞计数 (WBC 计数 ) 血小板数 (PLT 计数 ) 成人 (4 — 10) × 10 � 9 /L 新生儿 ( — ) × 10 � 9 /L 6 个月— 2 岁 ( — ) × 10 � 9 /L (100 — 300) × 10 � 9 /L 人类对血液细胞成分的定量研究时间并不长。19世纪中叶,医学家们才开始进行血液的定量研究。最早从事这项研究的是德国医学家维若德。他以极大的热情投入了当时医学最热门的血液研究工作中。1851年,他研制出一个血球计数器,设计了一种测量单位容积中血细胞数目的方法。德国医生托玛1881年又提出了一种新的血细胞计数方法。他设计了一个汲取红细胞的吸管和载玻片,载玻片中间是一平方厘米的计数区,它又被分成为400个小方块,将血液滴入计数区,然后放在显微镜下计数。这就是至今有时还在临床上应用的红细胞计数方法。同时他还设计了白细胞的计数方法。� 最早的电子计数器诞生于1956年。现今最常用的红细胞计数方法是先后进行多次改进的电子计数器计数,直至发展成为现代电脑血液分析仪,只要吸入一滴血,便可在短短的数十秒钟内完成多项血液检测指标。

中国罕见病现状分析论文

在我国罕见病的治疗道阻且长,目前正在探索中前进,罕见病诊疗,近年来取得的成绩是可喜的,罕见病群体也应当保持乐观,抱团取暖。

在我国,目前约有2000万罕见病患者,只有少数罕见病患者可以通过药物进行治疗,大多数患者仍然处于无药可治的状况。由于基因检测技术的不断发展与应用,遗传病已经从单一家族遗传病向单一个体家族遗传病扩展,而且越来越多的遗传缺陷疾病也被纳入了罕见病范畴。加强罕见病患者群体工作、生活、医疗等方面的交流与合作,增强罕见病患者生活的幸福感,推动罕见病在全社会实现全面保障。

罕见病的主要特征。

罕见病的主要特征是罕见,由于遗传方式多样,因此多数罕见病患者的患病几率较高。罕见病患者常会在青少年时期发病,成年后发病情况较为少见。这类疾病的发病原因目前尚不清楚,研究认为与环境因素、感染因素和遗传因素有关。目前国内外均没有明确的诊断方法,只能根据临床表现来进行判断。

常见的罕见病。

从症状上看,常见的罕见病有血友病、苯丙酮尿症、白化病、戈谢病、渐冻症、脑瘫、智力低下等。不同类型的病患由于临床表现的严重程度不同,所需治疗和干预方法也不一样。有些病患需要终生服药,并进行定期监测身体状况和心理状况,这就需要患者主动地接受专业咨询与评估,以预防疾病进展;而有些患者则可能只需要一些简单的医疗干预就能恢复健康。

罕见病群体的现状如何?

罕见病治疗领域逐渐升温,已有多个药物被纳入国家医保药品目录范围,并纳入了国家医保药品目录。同时,各地政府也在积极推进罕见病药物的审评审批,让药物尽快惠及患者。

一直以来,进口药在我国被高价售卖的现象已经屡见不鲜了。罕见药物更是非常短缺,价格飙升也抢不到。我们接下来看看,为什么罕见药物如此价格高而且短缺,以及我们如何打破这一现状。

首先我们先来看看为什么罕见药物价格如此之高,而且数量少。首先近几年来,国际上对于药物的进出口,关税还是比较高的。所以,很多时候为了盈利,药物的利润会提到很高。其次,第二方面原因。是我国在很久一段时间以来,前期科技不发达,技术不高,生物化学也没有那么先进。所以这一长久的科学技术短缺,导致了我国没有能力生产一些罕见药物。所以,由于进口价格高,而且我国罕见药物产量不大,导致了价格疯狂飙升。

说完了罕见药物进口价格高,数量短缺的原因之后,我们来看看如何破解这个僵局。我认为需要国家,社会,企业以前个人的努力.......首先,从国家从此来讲,我认为可以出台相关扶持政策,也应该拨更多的款给相关药物科研机构,一方面出台政策保证药物研究能够顺利进行。而且是研究药物的高科技人员得到更好的保障。我更多的款。增加科研经费。更新设备,提高技术,有利于更快更优质的研制出罕见药物。对于社会层次来说,社会上的各类机构都应该给予药物,研究人员以及药物研究,所以相应的福利。能够更好的鼓励他们更加快速高质的研究出药物。缓解罕见药物紧缺且进口价格高的恶劣现状。

从个人情况来看,应该很多人从小培养从事科研道路的理想。从小做起,生物化学知识,认真学习掌握相关的科学知识。

相信在不久的将来一定能破解这个难关。

加强药物自主研发,规范药品定价机制,结合社会实际情况,还药与民。

并不是很好,因为现在根本就没有特效药物,能够治疗这种病,他们的生活比较困难。

罕见病研究论文

医学论文书写格式 正文是医学论文的核心部分,包括引言、材料与方法、结果、讨论、致谢五部分。 一、 引言 引言(前言、导言、绪言、序言)是正文的引子,相当于演说中的开场白。国内刊物引言部分不需另立标题。引言应当对正文起到提纲挈领和引导阅读兴趣的作用。在写引言之前首先应明确几个基本问题:你想通过本文说明什么问题?它是否值得说明?本文将在什么杂志发表或本文的读者是什么人?在写引言乃至整篇论文时都应注意这几个问题。 引言在内容上应包括:为什么要进行这项研究?立题的理论或实践依据是什么?拟创新点何在?理论与(或)实践意义是什么?告诉读者你为什么要进行这项研究是引言的主要内容和目的,这其中也包括说明这项研究的理论和(或)实践意义。 语句要简洁、开门见山,如“重型继发性脑室出血临床表现严重,预后差,病死率高。本文着重探讨用双侧侧脑室穿剌交替引流尿激酶溶解血凝块冲洗结合腰穿脑脊液置换的方法治疗重型继发性脑室出血”。有时我们研究的项目是别人从未开展过的,这时创新性是显而易见的,如“左旋咪唑所至脑病患者的临床与CT表现国内陆续有报道,但未见磁共振成像的研究”。大部分情况下,我们所研究的项目是前人开展过的,这时说明你的研究与别人的研究的本质区别和创新点是至关重要的,如“已有数项研究探讨了阿斯匹林在缺血性脑卒中的应用,但这些研究均是小规模、非双盲对照的。本研究则采用双盲对照的方法,样本大、观察时间长”。在引言中对与本文相关的研究作一简要的回顾是十分必要的。在研究开始以前就应该对与本研究相关的内容作一系统的回顾,在引言中可以将回顾的结果作简要的概括。 引言的写作在包括上述内容的同时要注意以下事项:①内容切忌空泛,篇幅不宜过长。回顾历史择其要点,背景动态只要概括几句即可,引用参考文献不宜过多。根据以往的经验,一篇3000~5000字的论文引言字数在150~250字较为恰当。②不必强调过去的工作成就。回顾作者以往的工作只是为了交待此次写作的基础和动机,而不是写总结。评价论文的价值要恰如其分,实事求是,慎用“首创”、“首次发现”、“达到国际一流水平”、“填补了国内空白”等提法。因为首创必须有确切的资料。对此,可以用相对较委婉的说法表达,如“就所查文献,未见报道”等。③不要重复教科书或众所周知的内容。如在讨论维生素D是否能预防骨质疏松的文章中,没有必要再说明什么是维生素D,什么是骨质疏松。④引言只起引导作用,可以说明研究的设计,但不要涉及本研究的数据、结果和结论,少与提要和正文重复。结果是通过实验或临床观察所得,而结论是在结果的基础上逻辑推理提升的见解。在引言中即对结论加以肯定或否定是不合逻辑的。⑤引言一般不另列序号及标题。 二、 材料与方法 材料与方法主要是说明研究所用的材料、方法和研究的基本过程,它回答“怎样做”的问题,起承上启下的作用。材料是表现研究主题的实物依据,方法是指完成研究主题的手段。材料与方法是科技论文的基础,是判断论文科学性、先进性的主要依据。它可以使读者了解研究的可靠性,也为别人重复此项研究提供资料。 材料与方法的标题因研究的类型不同而略有差别,调查研究常改为“对象与方法”,临床试验则用“病例与方法”。不同类型研究的材料与方法的写作也不完全一样。实验研究要交待实验条件和实验方法。①实验条件包括实验动物的来源、种系、性别、年龄、体重、健康状况、选择标准、分组方法、麻醉与手术方法、标本制备过程以及实验环境和饲养条件等。②实验方法包括所用仪器设备及规格、试剂、操作方法。③试剂如系常规试剂,则说明名称、生产厂家、规格、批号即可;如系新试剂,还要写出分子式和结构式;若需配制,则应交待配方和制备方法。④操作方法如属前人用过的,众所周知的,只要交待名称即可;如系较新的方法,则应说明出处并提供参考文献;对某方法进行了改进,则要交待修改的根据和内容;对创新的方法,要注意不要将新方法的介绍和运用该方法研究的新问题混在一篇论文中,若论文系报道新方法,则应详细的介绍试剂的配置和操作的具体步骤,以便他人学习和推广。 临床研究的对象是病人,应说明来自住院或门诊,同时必须将病例数、性别、年龄、职业、病因、病程、病理诊断依据、分组标准、疾病的诊断分型标准、病情和疗效判断依据、观察方法及指标等情况作简要说明。上述内容可根据研究的具体情况加以选择说明,并突出重点。①对研究新诊断方法的论文,要注意交代受试对象是否包括了各类不同患者(病情轻重、有无合并症、诊疗经过等),受试对象及对照者的来源(如不同级别的医院某病患病率及就诊率可能不同),正常值如何规定,该诊断方法如何具体进行等等。②研究疾病临床经过及预后的论文,要注意说明病人是在病程的哪一阶段接受治疗,病人的转诊情况,是否制定了观察疾病结果的客观标准。③病因学研究论文则要交代所用研究设计方法(如临床随机试验、队列研究等),是否做剂量-效应观察。④对临床疗效观察研究来说,主要说明病例选择标准,病例的一般资料(如年龄、性别、病情轻重等),分组原则与样本分配方法(配对、配伍或完全随机),疗效观察指标和疗效标准。⑤治疗方法如系手术,应注明手术名称、术式、麻醉方法等;如系药物治疗则应注明药物的名称(一般用学名而不用商品名)、来源(包括批号)、剂量、施加途径与手段、疗程,中草药还应注明产地与制剂方法。 在材料与方法中,还应简要的说明在什么条件下使用何种统计处理方法与显著性标准,必要时应说明计算手段和软件名称。 三、 结果 将实验或临床观察所得数据或资料进行审核,去伪存真,再对其原始数据进行分析归纳和统计学处理就可以得出研究的结果。结果是科研论文的核心部分,科研的成败与否是根据结果来判断的,结论与推论亦由结果导出。结果部分最能体现论文的学术水平和理论与实用价值。因此,对于这一部分的写作要特别重视。结果部分的写作要做到指标明确可靠,数据准确无误,文字描述言简意赅,图表设计正确合理。 结果的具体内容取决于文章的主体。结果的内容包括记录实验或临床观察的客观事实、测定的数据、导出的公式、典型病例、取得的图像等等,但不同类型文章结果的内容应有不同的侧重点。①如研究新诊断方法的论文,要特别注意交代试验结果是否与公认的金标准进行独立的“盲法”比较,其符合程度如何,敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值各多少等。②研究疾病临床经过的论文,要特别交代是否对所有病例进行了随访,随访率有多高(一般应大于80%),对影响预后的外加因素有无进行调整,结果如何等。③病因学研究的文章要特别注意交代暴露组与非暴露组结果的差异程度,所得结果是否出现于暴露之后等等。 未经统计学处理的实验观察记录叫原始数据。统计学处理的目的是使难以理解的原始数据变得易于理解,并从原始数据的偶然性中揭示某种必然规律。因此,实验结果的表达一般使用统计量而不使用原始数据,也不必将原始数据全部端出。计数资料可用相对数如百分率,但当样本数小于100时,则应在百分率后加括弧,在括弧内标明反应数/样本数,如(37/68)。计量资料如符合正态分布,应用均值+标准差(或标准误),如呈偏态分布,一般采用中位数和全距表示。如进行前后或组间比较,应说明统计检验的值(如t、u、F等)和P值。关于统计学处理的具体操作详见统计学专著,这里不作详解。关于统计名词及符号应根据中华人民共和国国家标准GB3358-82有关“统计名词及符号”的规定。 结果的表达通常通过文字、图、表相互结合来完成。下列情况可用文字表达为主或仅用文字表达:①结果中数据较少,能作同类比较的观测项目不多者。②以观察形态特征为主的论文一般不用表格,而以文字描述为主配合形态学图片。能用文字表达的内容不用列表、绘图。已用图表说明了的内容,不必再用文字详述,只要强调或概括重点。文字表达主要是陈述本文取得的结果,不必强调过程,也不要重复“材料与方法”等项交待的资料,更不要将结果提升为理论上的结论,所以一般不引用文献。 表与图设计的基本要求是正确合理,简明清晰。“自明性”(self-explanatoriness)是衡量表图的重要标志。所谓“自明性”是指仅通过表与图就能大体了解研究的内容和结果。 表是简明的、规范化的科学用语。一般主张采用三线式表,即表由顶线、标目线、和底线这三条横线组成框架,两侧应是开口的。顶线与标目之间为栏头,标目与底线之间为表身。栏头左上角不用斜线,但栏头允许在设一条至数条横线。一般表的行头标示组别,栏头标示反应指标。但这种划分并不是固定的,著者可根据情况灵活安排。表的下方还可以加脚注。 图是一种形象化的表达方式,它可以直观的表达研究的结果。通常我们用柱图的高度表达非连续性资料的大小,用线图、直方图或散点图表达连续性或计量资料的变化,用点图表示双变量的关系。图的标题应在图的下方,注释可放在柱或线附近。 对于既可用图也可以用表的资料,可根据具体情况选择表达形式。一般的说,主要是表示变化趋势的资料,尤其是连续的动态资料,宜采用图的形式;需表示确切统计量的资料,宜采用表的形式。 结果的写作一定要采取实事求是的科学态度,遵守全面性和真实性的原则。实验结果无论是成功或失败,只要是真实的就是有价值的。切不可对实验数据任意增删、篡改,以符合“正常”结果。这不利于我们全面认识事物和发现新问题。 临床疗效的论文往往在描述大体结果后附以典型病例,可以起到举一反三的作用。目前认为,对于某些新发现的疾病(如艾滋病)或罕见病的疗效研究,附以典型病例是必要的。但对于常见病和多发病,则不必例举典型病例。但同样是常见病和多发病,如是介绍新疗法和技术时则要附典型病例。典型病例要选有代表性的,例如说某药治疗某病有效,典型病例最好选单独使用该药治疗显效的病例,而不要选用合并使用了其他可能也有疗效的药物的病例。 四、 讨论 讨论是论文的精华部分,是对引言所提出的问题的回答,是将研究结果表象的感性认识升华为本质的理性认识。在讨论中作者通过对研究结果的思考、理论分析和科学推论,阐明事物的内部联系和发展规律,从深度和广度两方面丰富和提高对研究结果的认识。讨论水平的高低取决于作者的理论水平、学术素养以及专业知识的深、广度。讨论的内容大致包括以下几个方面:①简要的概述国内外对本课题的研究近况,以及本研究的结论和结果与国际、国内先进水平相比居于什么地位。②根据研究的目的阐明本研究结果的理论意义和实践意义。③着重说明本文创新点所在,以及本研究结果从哪些方面支持创新点。④对本研究的限度、缺点、疑点等加以分析和解释,说明偶然性和必然性。⑤说明本文未能解决的问题,提出今后研究的方向与问题。并不是每篇论文都必须包括以上内容,应从论文的研究目的出发,突出重点,紧扣论题。 讨论是最能体现论文水平的部分,也是写作难度较高的部分。对于初写着来说,要特别注意以下几点:①讨论是作者阐明自己的学术观点,但并不等于是自由论坛,不能泛泛而谈。讨论的内容要从论文的研究结果出发,围绕创新点与结论展开,要做到层次清晰、主次分明,不要在次要问题浪费笔墨冲淡主题。与文献一致处可一笔带过,重点讨论不一致处;引证必要的文献,切忌作文献综述。②实事求是、恰如其分的评价,不乱下结论,切忌推理过分外延。医学中尚有许多尚未阐明的问题,所以推理应非常谨慎,通常冠以“可能”等。③任何研究都有其局限性,如国内的研究结果有待国外验证;体外试验有待于体内试验验证。因此,讨论要坚持一分为二的观点,对于与他人研究结果不一致处要认真分析原因,要抱有虚心追求真理的态度与其他作者商摧,切勿持“唯我正确”的态度。④并非每篇论文都要有讨论,有的短篇可不写。若结果与讨论关系密切则可放在一起写,合称结果与分析等。 五、 致谢 科研工作的顺利完成离不开他人的帮助,在正文的最后应向对本研究提供过帮助的人致以谢意。致谢的对象包括:对研究工作提出指导性建议者,论文审阅者,资料提供者,技术协作者,帮助统计者,为本文绘制图表者,提供样品、材料、设备以及其他方便者。 致谢必须实事求是,应防止剽窃掠美之嫌,也勿强加于人,如未经允许写上专家、教授的名字,以示审阅来抬高自己。致谢一般要说明被谢者的工作的内容,如“技术指导”、“收集资料”、“提供资料”等。 参考文献是论文中某些观点、数据、资料和方法的出处,应于文章的最后一一列出,以便读者参阅、查找有关文献。它表明了论文的科学依据和历史背景,提示了本文是在前人工作基础上的创新,即表示了对他人研究成果的尊重,又反映了论文起点的高低。 著录文献总的原则是准确、完备、规范、便于检索。对于著录文献的要求有:①一定是作者亲自阅读过全文的文献。如阅读的只是摘要,则不应列为参考文献。②参考文献的数量要适度。参考文献不是越多越好,应当有所选择。一般来说,课题提出的根据,主要实验方法,提示支持本文的资料和不支持本文的资料,均应列出参考文献。关于参考文献的数目,各杂志要求不一,一般论文的参考文献篇数为10篇左右,综述为20篇左右。③参考文献应尽量引用最新的,因为新文献必然包括老文献,以近1~2年以内的为好,少用旧的、年限长的文献。教科书的内容亦不宜列为参考文献,因为它的内容已是众所周知的。④引用的参考文献应以已发表的原著为主,未发表的论文及资料、译文、转载和内部资料等,均不能作为参考文献被引用。未发表,但以被刊物通知采用者,可以引用,但英在刊名后注明“待发表”。《国外医学》所刊内容都是经人加工的二手资料,一般不能作为参考文献被引用。同样,综述性文章不宜作为参考文献,但是如果综述中介绍了尚未在其他杂志上发表过的最新观点时,也可列为参考文献。⑤被引用的中医经典著作,不列入参考文献,而是在正文所引段落尾注明出处。 关于参考文献的书写格式,目前有两种标准。一种是国际通用的温哥华式,另一种是国家标准GB7714-87关于《文后参考文献著录规则》的规定。但不同杂志对于参考文献的格式可能有不同的要求,在附参考文献时可参照以上两种标准和各杂志的要求。 国际标准和国家标准都采取了顺序编码制,即参考文献的著录按其在文中出现的先后顺序,用阿拉伯数字连续编号,附于正文引文句末右上角方括弧内。引文写出原著者,序号标在著者的右上角,如×××等[4];如未写著者姓名,则序号应方在引文之后;如果参考文献序号作为句子的组成部分,则不作角码,如……参照文献[6];引用多篇文献时,将每篇文献的序号列出,中间以逗号相隔,如××[1,4,5];若序号连续,则只标注起止序号,中间加“~”。文后参考文献列表中各条文献的序号不加括弧,也不加“.”,只空1个字符。 国内标准与国际标准(温哥华式)大致上是一致的,本文主要介绍一下目前使用最广泛的温哥华式的写作要求。 期刊的著录格式一般为:作者.文题.刊名,出版年份,卷次(期次):起止页.。作者在6人或6人以内者全部列出姓名,相互之间加一逗号;6人以上者仅列前3位,后加“等”或“et al”。(国内一般只列前3位作者。) 例:陈治.多发行肌炎与皮肌炎.临床神经病学杂志,1992,5:117-119. 书籍与专著的著录格式为:作者.书名.版次.出版地:出版者,出版年,起止页.。

个案报道算论文。

个案,即个例报道。个案报道指的是病例报告,属于临床罕见病的医学论文。个案报道虽然也属于是论文的一种,但是与平常的科研论文是有区别的。论文有一定的书写格式。如果自己的个案具有一定的代表性的话,整理一下应该是一篇不错的论文。 要是具有参考价值的话,有可以被收录也说不定。个案报告可以转化成论文、著作的形式发表。

个案报道主要针对的是医学方面新发现的病例,如果医学人员能在个案报告上有所收获,那么在医学界也是有一定影响力的。所以可以看出个案报道是有一定难度的,个案报道篇幅比较短,字数一般在400字左右,全文只能占1/4页。

个案报道的格式要求:

报告封面:

报告封面含题目、姓名,专业、班级、班号、指导教师等。

报告正文及参考文献:

1、文题选题恰当,文题一般不超过20字。

2、作者包括姓名。

3、病例介绍内容包括:  患者一般情况及入院经过;患者主诉、临床表现、实验室检查及既往史;治疗护理过程及其效果。

4、护理措施及依据详细介绍患者在住院期间采取的所有护理措施及采用此护理措施的原因。

5、护理体会总结该病例护理成功的经验和失败的教训,可以是自己在临床工作中做错的或做得好的一件事、带教老师的某种行为、言语等带给自己的思考和影响;也可以是在临床护理中获得的新知识和新观点,具有临床改进和提升护理服务品质、指导临床实践的重要意义。

6、参考文献在正文中引用过的参考文献,采用“顺序编码制”,在引文最后一字的右上角用方括号标注阿拉伯数字角标,在正文最后按“温哥华格式”著录参考文献的目录(如无参考文献可以不写)。

(有关某群体脂肪肝的患病率的调查及研究)科研立项的书写格式及范文

疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类: 其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 那么,遗传病能够治疗吗? 以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子! 总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 %。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断,决定是否需要进行人工流产以终止妊娠,这在减少遗传病患儿的出生,提高人口素质方面具有重要意义,尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下,用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高,在产前诊断,尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询, 1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。

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