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我很同情楼主，对于现况中国学校里的一切课业论文大家都只能说是一种无奈，一种无用的东西在大规模折磨着所有的同学们。 我知道楼主的用意，看得出给了这么高的赏分也是急于求这篇论文，但是论文实在难搞，几乎一天过去了还是没有一个人能够给与其理想的帮助。 很可能大家疑问我是谁我为何要跟这些话上来。其实我就是楼主本人，我不忍心看着自己的这么多分数被无端地浪费掉，所以胡乱申请了一个新号来回答这个问题然后自己得到分数，将来还要刷回我自己的账户里面………… 大家应该没有意见吧
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经典医学论文范文
在医学专业的个人需要写好论文，那么我们应该如何写好论文的内容呢？下面是我分享给大家的经典医学论文范文，希望对大家有帮助。
摘要： 目前来华的医学留学生越来越多，我国进行国际教育的影响力不断提升，同时对我国的医疗教育质量提出更高的要求。医学留学生教育是成人继续教育的一部分，而心脏内科是医疗教育界最关注的科室之一，论文仅就心脏内科临床医学留学生教学中出现的问题及解决方法进行总结及讨论，为医学留学生的临床教学提供一定的参考，并且作为继续教育模式改革的依据。
关键词： 医学留学生;心脏内科;教学质量
随着经济持续发展，我国在高等教育、医疗等领域国际合作的日渐扩大与深入，以中国为留学目的国的海外学生越来越多，医疗则是我国除汉语专业外留学生人数最多的学科。高等医疗教育的国际化输出是提高我国医疗教育质量、提高我国高等教育国际地位的有利刺激因素。为培养符合国际需求和适应国际化竞争的医学人才，现行的医学留学生教学方式主要以全英文方式运作，一方面可以帮助留学生获得第一手的资源，避免留学生毕业回国工作产生语言转换的问题;另一方面也满足了周边国家医学教育的市场需求。然而，在医学留学生教育逐年扩大规模的现实面前，如何保证这些学生的教育质量也是医教界人士关注的焦点。英语医学学历留学生教育始于1995年，原西安医科大学招收了首批全英语教学医学学历留学生，迄今只有20年历史。而与我国原有留学生体制不同的是，原有体制是留学生学习汉语后融入本国高等教育体系，基本保留经典的汉语教学模式，这一模式历经近百年的发展，体系成熟稳固，效果不俗;而目前所有医学院校的留学生教育均为全英文教学，相对于学校现有的教学而言，这种模式相对独立，需要另起炉灶，构建全新的教学、课程、教材及评估系统，需要一支数量庞大拥有全英文教学能力、精湛专业知识和国际视野的教师队伍，需要校内外教育资源的有力支持。从国外著名医学院校到国内资深的医学院，纵观全球医学教育不难看出，优秀的医学教育需要深厚的文化传承、人文建设及庞大理论系统，这一系统的建设缓慢而难见速效。目前我国快速上马的医学留学生教育仓促间要完成体系的建设，难度之大、问题之多可以想见。本文仅就昆明医科大学医学留学生心脏内科教学中出现的问题及解决方法进行总结及讨论，为医学留学生的临床教学提供一定的参考。
一、教学相长——观念的冲突与解决
来华的医学留学生，绝大部分来自于东西亚、南亚等周边国家，以尼泊尔、印度、巴基斯坦等国家为多。这些学生虽然每个人的家庭、文化和教育背景各不相同，前期的受教育程度参差不齐，但他们在本国受到的教育模式则多为西方教学模式，因此学习习惯亦与国内老师的要求相去甚远，在中国教师眼中，他们的思维自由发散、习惯随时打断老师提问、课堂纪律差、学习针对性强但全面性差。尤其不能遵守中国老师们习惯的严格的课堂纪律。因此，老师会觉得学生不够尊师及专心而影响授课积极性;学生则会觉得中国老师的教授死板、照本宣科，由于缺少讨论而影响知识的理解与记忆。对上述问题，我们通常尝试采用折中的办法，老师在授课时会在每一个节段留出提问时间，而与学生则在课前约定，非提问时间不可随意提问打断。在临床见习与实习过程中，由带教老师引导的教学查房，要求留学生必须身穿白大衣，不迟到，不早退，端正学习态度，爱护、尊重患者，主动自我介绍，征得患者及家属同意才能进行问诊、查体等医疗行为。针对这些东南亚学生时间观念不强、自由散漫、欠缺责任感等问题，一方面设定相应的规章制度，加强留学生的管理;另一方面还需要对他们进行素质教育，培养他们的服务意识、奉献精神与责任感，基本杜绝留学生仪表邋遢、组织纪律散漫、迟到早退等现象，帮助他们顺利完成从普通医学生到合格的临床医生的角色转变。
二、外语VS母语——语言是个大问题
语言是所有接收医学留学生的医学院都会遇到的最为棘手的问题。“全英文授课”在医学留学生教育前期发挥了重要作用，无可替代。但到了临床见习和实习阶段，无论是教师还是学生都感到“力不从心”。教师与留学生间的交流、留学生与病人间的交流成为教学最大的阻碍。这种阻碍，会导致留学生丧失学习兴趣，教学质量下降。因此，如何解决语言问题是影响教学质量的关键。
(一)教师与留学生间的语言交流问题
学校留学生多来自尼泊尔、印度等国以英语为官方语言的国家，留学生们公共英语基础扎实，能无障碍用英语交流，但他们普遍有较重地方口音，故与教师的交流中存在一定障碍。当然另一方面，带教老师参差不齐的英语口语水平及相对于留学生而言的“口音”亦会影响知识的教授传播。解决教学中语言交流的问题，老师是主导，带教老师的英文语言表达能力，在对留学生的教学质量上起到关键性的影响。保证带教老师的质量才能提高留学生培养的质量。心脏内科对留学生带教老师的选择条件，首先必须具备流利的英语口语交流能力及丰富的专业外语词汇，兼顾专业知识掌握的程度及教学经验。在实践中发现，带教老师的外语水平与临床教学经验往往不能兼顾，青年教师语言过关但缺乏临床经验，高年资教师则与之相反。师资力量的培训是提高留学生教学质量的重中之重。在这一点上，心脏内科通过科内选拔，组成英文教学的骨干团队，对该团队进行强化专业英文培训;同时，在心脏内科的对外国际交流中给予该团队额外的机会参与全程翻译，包括床旁查房及不同规模的讲座，给予团队观摩全英文课堂及床旁教学的机会。而针对师生间口音不熟悉、交流困难等问题，心脏内科在教学期间另行组织多样化的互动，给带教老师与留学生之间创造交流的机会，促进师生间相互了解，拉近师生间的距离，增进师生感情，为师生之间交流和教学过程架起一座桥梁，创造亲切和谐的教学氛围，从日常生活、民俗、文化到国情宗教等，使师生之间能更快地适应彼此发音，使留学生在留学期间能有宾至如归的感觉。同时，要注重师生互动过程中的信息反馈，让留学生开展评教评学的活动，让他们在互动中提出对教学的意见与建议，以激励师生共同促进教学工作的进步，做到教学相长。
(二)医患间语言交流问题
在医学生的教育中，与师生语言障碍同等重要的是医患间的语言障碍，这种障碍对教学的影响更加突出。由于医学专业的特殊性，在临床见习和实习过程中，留学生需要到病房与患者密切交流，准确采集患者病史，顺利进行体格检查等。留学生中的绝大多数人未进行过正规的中文学习或培训，这给留学生与患者之间的交流带来更大的困难;另一方面，我国患者中的英语交流能力几乎为零;双方语言的问题，最终将导致临床见习和实习中的有些关键步骤常难以顺利进行，在病史采集、体格检查、病历书写及简单操作等常规临床工作中即使有带教老师帮助翻译，有部分同学仍很难顺利地完成。针对解决留学生与患者语言沟通障碍的问题，心脏内科采取以下措施：一是在医学留学生教育前期，通过开设中文学习班，主要学习日常问候语如：您好、早上好、谢谢、不客气，您哪里不舒服?等，以及与心内科相关的症状用语如：胸闷、胸痛、心悸、头晕、呼吸困难等，开展此中文学习班的.目的就是快速解决医学留学生在临床见习和实习中和患者沟通交流遇到的一些语言问题，此学习班不仅提高了医学留学生的汉语水平，而且通过对汉语词汇的认识及词汇来源的一些了解，使得他们对中华民族的文化有了初步的印象。二是心脏内科借鉴了华西医科大学运用标准化病人(StandardizedPatients,简称SP)介入教学活动的经验，培训了一批英文基础较好的研究生做志愿SP，充当模拟患者角色，以克服留学生中文基础较差，尚难以与临床患者进行顺畅沟通的困难。标准化病人是指从事非医技工作的正常人或轻症患者，经过培训后，能准备表现患者的临床症状、体征和(或)病史而接受临床检查者，旨在恒定、逼真地复制真实临床情况，发挥扮演患者、充当评估者和教学指导3种功能。自1990年开始，由九江医学专科学校、华西医科大学、浙江医科大学三校协作，纽约中华医学基金会赞助，启动将SP引进国内的医学教育。此模式不仅能帮助留学生进行临床实践和交流能力培训，而且有助于加强心脏内科研究生自身的理论和技能训练，同时也加强英语口语交流能力的训练，使他们今后有机会留学国外，更能适应国际竞争和对外交流的需求。三是由带教老师引导的半英语半中文式查房，即英汉双语教学，选取病情稳定的典型病例患者，征得患者及家属同意，让汉语较好的留学生对其进行病史采集，不能用中文表达的由带教老师翻译，其他留学生可以补充询问，带教老师在一旁全程指导，之后由一名留学生完成体格检查，最后对此病例进行总结讨论，培养他们诊断治疗疾病的临床思维能力。此英汉双语教学模式吸取了全英文教学和经典的汉语教学模式的优点，因此更有利于医学留学生的接受，同时，我们在教学过程中也阶段性地和留学生们互相交流，及时的改善教学过程中的不足之处。
三、教学方式的融合：传统VS现代
传统的医学教育以课堂讲授为主，学生自学为辅，缺乏讨论;这种教学的优点是知识传授系统且全面，缺点在于易忽略细节，泛泛而谈，学生解决实际问题能力欠佳。而这种讲授为主的教学方式在留学生教育中更显弊端：由于语言障碍，授课教师以非母语授课，其授课质量及讲解程度必然会受到较大限制，课堂教学质量难以保证;临床教学则更为突出，病例分析及思路讲解由于其即时性及随机性，教师备课不易，讲解深入程度更容易受影响。而在这种教学方式里学生多为被动接受，在语言受限的前提下，学生积极性会受到极大限制，影响教学质量。现代医学教育强调以临床问题为中心，打破学科界限，充分调动学生自学积极性，将各学科知识有机融合。这一教学方法的代表即是PBL(Problem-BasedLearning基于问题的学习模式)，由美国医学教育家Barrows教授于1969年创立的一种教学模式。心脏内科在医学留学生教学、临床见习及实习课程中采用这种模式，通过以具体病例及问题为基础、留学生为主体、带教老师侧面引导的小组讨论式教学,激发留学生的问题意识，调动思考的积极性，增加了师生间、学生间的交流与合作，旨在培养留学生的独立创新能力和创新精神，达到提高留学生理解并有效运用知识，解决问题的最终目的。心脏内科是专业极强的学科，学习中的理解涉及解剖、生理、病理生理、药理、心电图学、电生理学及影像诊断学等多个学科，知识点多，知识体系繁杂，记忆及理解都相对困难。对以中文母语教授的学生尚且如此，以英文为主要语言学习的留学生而言，就更多了一个老师教授困难的障碍。为能让留学生更好地理解并掌握心脏内科知识，培养其自行解决问题的学习能力，心脏内科在课堂讲学及床旁见、实习过程中均采用PBL教学法，带动学生主动学习的风气并增强临床思维及团结协作的能力。在课堂讲学中，适当根据讲学内容穿插病例，并有针对性地提问。而在临床带教前，心脏内科专门组织人员编写典型教学病例，课前给予病案、问题及参考书目。课中教师以临床典型病例为中心，针对临床面临的具体问题引导讨论，让留学生自主进行分析、诊断，并制定具体的治疗方案及策略。
四、重视度的提高：带教教师and管理部门
随着学校医学教育与国际的接轨，将会有更多留学生来学校学习深造。因此留学生教育对学校既是机遇，又是挑战。学校国际学院及各个教学医院已经在思想上认识到医学留学生教育的重要性和紧迫性，对切实进行带教教师的培训和留学生的管理已经建立严格的规章制度。但是，各个教学医院除了落实好国际学院留学生管理规章制度外，还应严格按照医院的各项规章制度对留学生进行管理，切实做到留学生管理有规可依，有章可循。各临床科室应建立留学生实习管理档案，由科室教学秘书或教学专干负责，作为出科考核的一部分，使留学生更加重视临床实习。
总之，对于我校及多数医学院校来说，医学留学生的临床实习教学还处于起步阶段，在教学与管理的过程中面临的问题还很多。需要在以后的临床教学工作中不断地汲取新知识，在提高自身专业素质的同时，因地制宜、循序渐进地推进教学改革，及时总结教学过程中的经验与教训，则医学留学生教育一定能取得更大的收获。综上所述，提高医学留学生的教育质量在于发现问题后及时地找到针对该问题的处理对策。比如留学生课堂的学习习惯与老师期望的不同，我们约法三章，彼此互相尊重、教学相长;由全英文教学模式逐渐转变为英汉双语教学模式，让国外留学生也对中国文化有一定的了解;教学方式发展为SP介导的模拟教学和PBL以问题为导向的教学，这些教学方式更能为留学生接受，并且培养了留学生的独立创新能力及创新精神。当然，我们需要借鉴国家重点医学院校的留学生培养教育经验和模式，让学校的留学生培养更加成熟。如果可以将带教老师送入到国家重点医学院校学习他们的教学经验的话，将能更直接地感受重点医学院留学生的培养，但这需要高校管理部门的通力合作。随着心血管病学的迅速发展，国际学术交流的日益深化，心脏内科医学留学生的培养工作对带教教师提出更高的要求和挑战。必须不断地改进教学模式，应用丰富的教学手段，教会留学生尽快将心脏内科理论知识综合应用，掌握心脏内科常见疾病的诊治方法，锻炼其独立思考、独立分析解决临床问题的能力。
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医学是生物学的应用学科，分基础医学、临床医学。从解剖层面和分子遗传层面来处理人体疾病的高级科学。下面是由我整理的医学论文综述模板，谢谢你的阅读。 医学论文综述模板 前言 用 200～300 字的篇幅，提出问题，包括写作目的、意义和作用，综述问题的历史、资料来源、现状和发展动态，有关概念和定义，选择这一专题的目的和动机、应用价值和实践意义，如果属于争论性课题，要指明争论的焦点所在。 主体 主要包括论据和论证。通过提出问题、分析问题和解决问题，比较各种观点的异同点及其理论根据，从而反映作者的见解。为把问题说得明白透彻，可分为若干个小标题分述。这部分应包括历史发展、现状分析和趋向预测几个方面的内容。 ①历史发展：要按时间顺序，简要说明这一课题的提出及各历史阶段的发展状况，体现各阶段的研究水平。 ②现状分析：介绍国内外对本课题的研究现状及各派观点，包括作者本人的观点。将归纳、整理的科学事实和资料进行排列和必要的分析。对有创造性和发展前途的理论或假说要详细介绍，并引出论据;对有争论的问题要介绍各家观点或学说，进行比较，指问题的焦点和可能的发展趋势，并提出自己的看法。对陈旧的、过时的或已被否定的观点可从简。对一般读者熟知的问题只要提及即可。 ②趋向预测：在纵横对比中肯定所综述课题的研究水平、存在问题和不同观点，提出展望性意见。这部分内容要写得客观、准确，不但要指明方向，而且要提示捷径，为有志于攀登新高峰者指明方向，搭梯铺路。主体部分没有固定的格式，有的按问题发展历史依年代顺序介绍，也有按问题的现状加以阐述的。不论采用哪种方式，都应比较各家学说及论据，阐明有关问题的历史背景、现状和发展方向。主体部分的写法有下列几种： (1) 纵式写法 “纵”是“历史发展纵观”。它主要围绕某一专题，按时间先后顺序或专题本身发展层次，对其历史演变、目前状况、趋向预测作纵向描述，从而勾划出某一专题的来龙去脉和发展轨迹。纵式写法要把握脉络分明，即对某一专题在各个阶段的发展动态作扼要描述，已经解决了哪些问题，取得了什么成果，还存在哪些问题，今后发展趋向如何，对这些内容要把发展层次交代清楚，文字描述要紧密衔接。撰写综述不要孤立地按时间顺序罗列事实，把它写成了“大事记”或“编年体”。纵式写法还要突出一个“创”字。有些专题时间跨度大，科研成果多，在描述时就要抓住具有创造性、突破性的成果作详细介绍，而对一般性、重复性的资料就从简从略。这样既突出了重点，又做到了详略得当。纵式写法适合于动态性综述。这种综述描述专题的发展动向明显，层次清楚。 (2) 横式写法 “横”是“国际国内横览”。它就是对某一专题在国际和国内的各个方面，如各派观点、各家之言、各种方法、各自成就等加以描述和比较。通过横向对比，既可以分辨出各种观点、见解、方法、成果的优劣利弊，又可以看出国际水平、国内水平和本单位水平，从而找到了差距。横式写法适用于成就性综述。这种综述专门介绍某个方面或某个项目的新成就，如新理论、新观点、新发明、新方法、新技术、新进展等等。因为是“新”，所以时间跨度短，但却引起国际、国内同行关注，纷纷从事这方面研究，发表了许多论文，如能及时加以整理，写成综述向同行报道，就能起到借鉴、启示和指导的作用。 (3) 纵横结合式写法在同一篇综述中，同时采用纵式与横式写法。例如，写历史背景采用纵式写法，写目前状况采用横式写法。通过“纵”、“横”描述，才能广泛地综合文献资料，全面系统地认识某一专题及其发展方向，作出比较可靠的趋向预测，为新的研究工作选择突破口或提供参考依据。无论是纵式、横式或是纵横结合式写法，都要求做到：一要全面系统地搜集资料，客观公正地如实反映;二要分析透彻，综合恰当;三要层次分明，条理清楚;四要语言简练，详略得当。 总结 主要是对主题部分所阐述的主要内容进行概括，重点评议，提出结论，最好是提出自己的见解，并提出赞成什么，反对什么。 参考文献 写综述应有足够的参考文献，这是撰写综述的基础。它除了表示尊重被引证者的劳动及表明文章引用资料的根据外，更重要的是使读者在深入探讨某些问题时，提供查找有关文献的线索。综述性论文是通过对各种观点的比较说明问题的，读者如有兴趣深入研究，可按参考文献查阅原文。因此，必须严肃对待。 关于医学的论文范文 新形势下提高临床医学生骨科实习质量的探讨 摘要：临床医学是一门实践性、应用性很强的学科，需要通过循序渐进的教育模式培养高素质的医务工作者[1]。在实习期间，尤其是骨外科的学习，其专业性较强，涵盖范围广泛，对带教老师及教学方法有着更高的要求。本文对如何提高医学生在骨科实习期间的教学质量作一些探讨。 1 影响临床实习教学主要因素 医患关系不和谐 当前社会环境下，随着患者及其家属的法律意识的不断提高，医患关系不和谐以及医患之间缺乏信任，给医学生的临床实习教学带来了一定的阻碍。患者从自身利益出发，不能理解临床教学的目的，将实习生拒之门外;患者质疑实习生的临床诊疗资格，不让实习生进行一些简单体格检查的行为时有发生[2]。但是，患者及其家属并不完全认可这些规定，造成了医生在开展医疗工作也愈发小心翼翼，这在很大程度上限制了带教教师将手中的诊疗权利下放给实习生，一些本可以让实习生参与的诊疗操作全权代理，如此一来，实习生的临床技能无法得到全面的提高，临床实习教学的成效就大打折扣。 考研及就业与实习冲突 国家的大规模扩招和大学教育的大众化，学生越来越多，七年制本应该是定位培养高级临床医生，但综观全国形势，可见每年全国各个医学院校七年制招生将近几千人，教学质量如何保障，实习作为教学培养的一个环节出现问题在所难免。同样引发的就业问题也不能不面对，本科生基本就无法找到合适理想的工作，面对生存的压力，学生又怎能不逃实习去准备考研，以取得更高的学位，只为找到理想的工作。 实习时间短 一个科室3周，根本无法系统地掌握各专科常见病的诊治，尤其对于七年制目标就是培养临床型的研究生，应该前期适当压缩课程，至少要在大四前完成对理论的学习。然后安排1~2年的时间轮转实习，这样一个科室基本能有1~2个月时间，这样才能参与一个完整患者的诊治全过程，不至于出现现在的自己出科，患者还没出院的现象。 2 提高骨科实习质量的措施 缓解紧张的医患关系 医生与患者及其家属间的矛盾由来已久，社会大众普遍存在不信任医生的心理，不论是在医术上，抑或是在医德上;而医生则认为很多时候是患者的无理取闹，于是医患之间缺乏最基本的信任，这种现象在短期内是很难消除的。医生和患者、医院和患者要换位思考，相互理解。医生应从患者的角度出发，耐心倾听患者诉说病情，真诚地同情并支持患者，努力为其消除或者缓解病情，用真心关怀每一位患者;这样有利于患者更好地配合临床教学工作，对实习生参与诊疗操作能够充分理解。同时，努力提高公众对临床实习的认识，社会各界也应增加对医院和医生的理解，树立正确的舆论导向，为临床教学的开展建立良好的氛围[3]。 加强医学生考勤考评制度 学生的临床实习是学校与实习医院共同的工作，需要相互配合和协作，加强与实习医院交流，及时发现问题，提出改进意见。尽可能地让学生在有限的时间内对骨科的常见病种有所了解。例如在骨肿瘤的教学过程中，带教老师需要做好充分的准备，选择足够多、各重点病种的患者，备齐有特征性的影像学资料，重点和主要的精力放在病例讲解、比较以及提问上，进而调动学生主动思维理解[4]。另外，在实习的不同阶段，设立一定的考勤及考评机制，督促学生更好地实习。 严格选拔带教人员，确保临床带教质量 教师在教学工作中起着最重要的主导作用，带教教师队伍素质，是提高临床教学质量的关键。在提高带教队伍的过程中，也需要加强教师的教学方法的培训：以问题为导向的教学方法PBL实践[5];Sally pickard教学过程中采用模拟患者，促进实习生操作技能[6]。同时，定期组织同行间、师生间开展教学评议活动，促进教学。 注意提高实习生理论联系实际的能力 临床实践能力的一个重要组成部分是临床思维能力的培养。踏实的临床实践能力离不开扎实的专业理论知识和科学的思维能力。应重视学生骨科临床思维能力和实际工作能力的培养。启发学生研讨有关的基础与临床知识，并定期开展读书报告会。 3 小结 实习很重要，尤其对于毕业后立即选择工作者。实习可将理论知识运用到实践中，开拓自己临床视野。开始了从学生过渡到医生心理角色的转变。所以要求实习生掌握最基础的医疗常规，比如采集病史、体格检查尤其是各专科的体检，掌握对常见病的常规检查与处理;掌握基本医疗文书的书写，比如病历、病程、化验单;掌握最基本的手术操作、术前准备，培养起码的无菌原则等。对于带教老师尤其是高年资老师学会对于医生成长至关重要的人际交往的方法、谈话的技巧，特别是在最短的时间内如何获得患者对自己的信任。实习生应充分重视和清楚认识自己的因素，最大限度地利用这段珍贵的时间来提高自己的临床实践能力。 [参考文献] [1]苏博，刘鉴汶. 高等医学教育学[M]. 北京：人民军医出版社，2004. [2]喻格书，胡岗. 影响医学生临床实习质量的因素及对策探讨册[J]. 时珍国医国药，2009，20(7)：1824-1825. [3]高永军，徐蔚，刘静，等. 从“北大医院事件”看医学生临床实习教学[J]. 中国医学伦理学，2010，23(6)：70-71. [4]鲁英. 骨科骨肿瘤、骨病临床教学的体会[J]. 中国骨肿瘤骨病，2005，4(3)：175-176. [5]李红卫，苏彦河，杨现会，等. 七年制医学生实习带教的实践与认识[J]. 河南外科学杂志，2011，17(2)：109-110. [6]李柳炳，沈忆新，崔凤梅，等. 提高七年制临床医学生实习质量的探讨[J]. 安徽医药，2009，13(6)：693-694. 看了“医学论文综述模板”的人还看： 1. 医学论文正文写作格式模板 2. 医学专题报告范文 3. 医学论文中病例报告的写作方法 4. 医院护理医学综述论文范文 5. 医学论文写作技巧
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
1、通过遗传学研究人类起源2、在遗传学的指导下通过生物工程开发转基因作物3、基因治疗
单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病是受多对基因控制的。
1.①多基因遗传病在群体发病率为且遗传率为70-80%的病种中,患者一级亲属的发病率约近似于群体发病率的平方根,而单基因遗传病中,无论发病率为多少,其一级亲属的复发风险均为1/2或1/4.②多基因病在一个家庭中有两个以上患者时,患者一级亲属的发病风险也相应增高.因为家庭中患者人数越多,说明夫妇二人所带的易患性基因越多,易患性越接近阈值.所以再次生育时,复发风险越高.单基因遗传病则不同,无论已生出几个患儿,再发风险仍是1/2或1/4.③多基因遗传病中,病情严重的患者其一级亲属的发病风险增高,而单基因病则不同,无论病情轻重都是表现度的差异,不会影响再发风险.④多基因遗传病中,在发病率有性别差异时,发病率低的性别阈值高,其一级亲属的发病风险将增高,发病率高的性别阈值低,其一级亲属的发病风险将降,这是由于不同性别易患性的阈值不同所致.而单基因病则不同,发病率性别的差异是由于致病基因X连锁遗传的缘故.
多基因遗传一般有家族性倾向，如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。
多基因遗传病的易患性是属于数量性状，它们之间的变异是连续的。孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状，它们之间的变异是不连续的。
受累者的同胞和子女有相同风险的，还有先天性心脏病，原发性癫痫（小发作或大发作）和大部分伴有或不伴有腭裂的唇裂。因此，女性需要更强的易患性基因才发病，同胞中受累者更多，而生出受累子女的风险也更大。
扩展资料：
许多相对常见的先天性异常和家族性疾病并不遵循单基因遗传规律（孟德尔遗传）。它们更接近于多基因遗传，受累者和非受累者之间有一阈值分开。
受累者易患病症，代表着遗传和环境影响的总和.因此，在分享受累者50%基因的一级亲属中（同胞和子女）出现病症的风险是较高的。这种风险在较远的亲属中，由于他们只获得几个高易患性基因，则要小得多。
参考资料来源：百度百科——多基因遗传
多基因遗传病的特点是涉及许多个基因和环境的。
多基因遗传病是由两对或者是两对以上的致病基因突变，累积效应所导致的一类疾病，不仅仅受遗传基因的控制，可能还要受到环境因素的影响，所以跟单基因病相比不同，有环境和遗传因素共同作用所导致的一类疾病。
遗传因素所起的作用的大小在医学上称之为遗传度，遗传度越高，说明遗传因素起的作用越大，环境因素占的作用越小，而遗传度低可能是环境因素所起的作用比较大。
多基因遗传病有一个特点，就是有家族聚集的现象，也就是在这个家族当中，患者的同胞当中的发病率会比一般的人群要高，尤其是在遗传度比较高的多基因病当中，可以看到有家族聚集的现象，家族血缘关系越近，发病率会越高。
常见的多基因遗传病有先天性心脏病、精神分裂症、无脑儿、脊柱裂这种神经管畸形，还有糖尿病、高血压都属于多基因遗传病，包括唇腭裂等等都属于多基因遗传病。
扩展资料：
许多相对常见的先天性异常和家族性疾病并不遵循单基因遗传规律。它们更接近于多基因遗传，受累者和非受累者之间有一阈值分开，受累者易患病症，代表着遗传和环境影响的总和。
因此：在分享受累者50％基因的一级亲属中出现病症的风险是较高的，这种风险在较远的亲属中，由于只获得几个高易患性基因，则要小得多。
参考资料：百度百科-多基因遗传
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