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遗传学的论文一篇,给点素材你怎么理解，分析探讨具体谈清晰的
1、通过遗传学研究人类起源2、在遗传学的指导下通过生物工程开发转基因作物3、基因治疗
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
、评价药用植物种质优劣的标准、种的关系等4,。结果和结论:,,种质资源研究特别是种,因此需要投入更多力量加以研究。药物开发药用植物资源的开发是一项旨在防病治病、提高人类健康水平的科学事业。近年来,随着人们生活水平的不断改善和全球范围“回归大自然”呼声的日益高涨,国内外出现了一个药用植物资源开发热。药用植物除被更有效的用作中药材或提供制药原料外,也被广泛用于保健食品、饮料、调味剂、香料、化妆品、植物性农药、禽畜用药等诸多新领域。这种令人鼓舞的形势给作为药材生产源头的药用植物种质资源的研究注入了巨大的活力,也提出了更高的要求。1种质资源遗传多样性在药用植物开发中的重要意义111“药用植物种质资源”的概念的“种质资源”通常是就某一具体物种而言的,是包括栽培品种(类型)、野生种、近缘野生种和特殊遗传材料在内的所有可利用的遗传材料。种质资源研究的主要内容,是对作物品种(类型)进行的考察与收集、鉴定与评价、保存和应用以及遗传学基础、起源和演化的研究。其中种质资源的遗传多样性(geneticdiversity)研究,是当今种质资源研究的热点[1],是收集、保存、评价和利用作物品种的依据,也是研究作物起源、演化的基础。因此,药用植物种质资源遗传多样性的研究对药用植物开发具有十分重要的意义。112种质资源遗传多样性是药用植物种质鉴定的基础遗传多样性是种内所有生物个体全部基因和染色体变异的总和。种下的遗传分化即基因或染色体的变异有不同的表现形式,既有不同结构水平的遗传多样性:如生物体的形态结构、染色体的核型、DNA的碱基差异等,又有生理、生化、生长发育等不同功能上的遗传多样性。人们依据这些变异的大小和遗传关系将种质资源划分成“变种variety”、“变型form”和“化学宗chemicalrace”;或“农家类型landingrace”、“品种variety”“、品系line”等。例如,我国的樟・579・“种质资源”是农业上作物育种学经常使用的术语“,种质germplasm”一词来源于德国著名遗传学家魏斯曼(Weismann)1892年所提出的“种质论”,认为“种质遗传物质,不受环境的影响并产生“体质”。“药用植物的种质资源”是泛指一切可用于药物开发的植物遗传资源,是所有药用植物物种的总和。我国拥有世界上最丰富的药用植物物种资源,1995年全国中药资源普查结果表明,已被应用的植物来源的中药有11,118种(包括1,208个种下单位)。狭意中国中药杂志1998年第23卷第10期树Cinnamomumcamphora(L.)Presl可划分成主含樟脑的本樟、主含黄油素的油樟和主含芳香樟醇的芳樟等多个化学型,但它们的形状并无区别。现代生物技术的发展,使我们有能力进一步区分分类等级以下的种质资源,检测到居群之间甚至个体之间细微的遗传差异,这就为我们更有效的利用种质资源创造了条件。不同领域的研究者对不同性状的遗传多样性发生兴趣,正如分类学家最关心“花结构”变异,农学家最关心“农艺性状”变异一样,药学家更关心“化学成分”的遗传变异,并以“有效成分tivecomponent”113基础构成了该物种的基因库(genepool),其中可能蕴藏着丰富的已知或未知的有用基因[2],如控制高产、抗病、抗逆等优良性状的基因和控制有效成分代谢途径和代谢速度的基因。种质资源遗传多样性的研究将为评估基因资源的开发前景提供重要信息。众所周知,基因通过转录和翻译代谢酶来调控化合物的合成,最终决定中药的药性和疗效。次生化合物的合成需要相当多的代谢酶(包括同工酶)基因参与,这些基因的遗传变异直接影响药材的功效[3],此外,许许多多控制生长发育的基因和遗传变异也间接影响药材的成分和功效。目前已有不少调控次生化合物代谢的关键酶基因被研究[4]。例如,苯丙烷类代谢酶系是目前了解最清楚的植物次生代谢物合成途径,其中许多酶基因已被克隆。黄酮、木质素、水杨酸等的生物合成都由此途径合成,这个途径的关键酶是本丙氨酸解氨酶(PAL)、肉桂酸242羟化酶(CA4H)和42香豆酸CoA连接酶(4CL)[5]。对药用植物优良农艺性状基因的研究也已受到重视。基因的多态性为发现该基因提供了线索[6],在定位这些基因时又要借助更多连锁基因作桥梁,经过连锁分析和染色体行走和跳跃(chromosomalwalkingandjumping)找到目的基因[7,8]。这些都要求对药・580・用植物基因多态性有更多的认识。然而令人担忧的是,在人类远未充分利用这些基因资源之前,其载体———种质资源,正面临严重破坏甚至面临丧失的威胁。因此,在健全和有效实施资源保护法律法规的同时,加速药用植物种质资作。114,要获得好的疗效和经,在引种之前,首先必须在众多遗传资源中筛选出最有用的遗传资源,以便在消耗同等数量物资的情况下获得更多的产品。例如,对著名的抗癌植物红豆杉Taxus属的种质资源研究表明,世界上本属有11种(含中国4种1变种),种下又有许多地理品种和栽培种,仅欧洲红豆杉.就有不少于40个地理品种,有效成分紫杉醇taxol在树皮中的含量通常仅有。1990年前后美国在广泛调查的基础上,在北美栽培品种中筛选出一杂交类型“Hicksii”,含量为,并具有生长迅速等优良性状,于是,这一类型被大规模引种栽培[9]。另一方面,从资源保护的角度来看,对濒危药用植物进行有效的迁地保护,必须保留尽可能多的遗传多样性。植物种质资源的遗传多样性不仅包括遗传变异的高低,也包括遗传变异分布格局,即居群的遗传结构[10]。在引种之前,对该种野生药用植物居群遗传结构的深入研究,可以为采样策略的制定提供科学依据和量化指标,例如,仅取少量地点的材料即可代表绝大部分遗传多样性,起到事半功倍的佳效。采样不当将丢失遗传多样性,丢掉人类尚未认识的宝贵基因,也降低了植物抗逆性。总之,无论是对种质资源进行开发还是保护,都要进行遗传多样性的研究和比较,我国已有两千多年的种药历史,迄今为止,约有300种常用中药已进行过引种栽培[11,12]。但仍有许多野生药材和列入保护名单的濒危药用植物[15]有待引种,一些存在问题的品种也面临重新引种中国中药杂志1998年第23卷第10期的任务,这些都要求我们加强种质资源遗传多样性的研究。115种质资源遗传多样性是育种的基础药用植物的“优良品种”对药材生产存在着巨大的潜力,许多疗效优异的“道地药材”的形成在某种程度上应归功于“地方品种”的作用。“高含量育种”是药用植物育种的主要目的和特色。任何一个新品种的培育都是在原有的植物资源基础上通过选择、杂交、回交、诱变等方法修饰、加工、改良后培育出来的。例如,近年由对人参的天然变异类型“化后得到的。,再。由此可见,占有种质资源是育种的基础,育种上突破性的成就取决于关键基因的发现和利用。另一方面,植物遗传多样性的研究特别是分子多态性的研究是遗传图谱的构建、基因的定位和分离及标记辅助选择技术(MAS)应用的基础[14]。我国药用植物的育种已具有初步基础,许多药材如薄荷、红花、枸杞、地黄、贝母、山药、玉竹、桔梗、菘蓝、大麻、银杏、薏苡、石斛、益母草、金银花、杜仲、番红花等已形成地方优良品种。但更多的药材正面临艰巨的育种任务,同时也需要加速引进育种学新技术。这些方面都要求药用植物种质资源的研究要加速进行。2DNA指纹技术在种资源研究中的应用DNA指纹(DNAfingerprinting)技术是近年来发展起来的一组可以检测出大量DNA位点差异性的分子生物学新技术,因它们的电泳谱带类似人的指纹图形而得名,这些技术包括RAPD[17,18],AFLP[19],PCR2RFLP,DNA探针杂交[20],小卫星(minisatellite)[21],微卫星指纹分析等。这一方法的建立是植物资源学研究方法的重大突破,在种质资源研究上有广泛的应用前景。211在药材种质鉴定上的应用传统的中药鉴别方法是以药材表型特征为中国中药杂志1998年第23卷第10期[22][15,16]基础的鉴别方法,包括形态组织比较和化学成分分析。然而,常规方法对一些疑难种、易混种的鉴定往往很难得出正确有效的结论。90年代以来一种以药材DNA分子标记特征为鉴定指标的新兴技术———药材DNA指纹鉴定技术的出现,[23,24]。,排除。DNA。212在遗传多样性分析上的应用对药材种质资源尤其是多年生药用植物进行遗传分析在以往是很困难的,例如,采用经典遗传学中的子代分析法比较野生人参与栽培人参的遗传性状差异至少要花9年时间,这使得人们对繁殖周期较长的药用植物的遗传研究望而却步。90年代RAPD的发明以及相关分子生物学高新技术的发展,为了解山参等多年生药用植物的遗传背景提供了有力的新工具,这一简便、快捷的先进技术第一次使我们仅用少量干燥材料即可直接比较不同种质遗传物质DNA的细微差异,分析种质资源的遗传多样性,获得丰富的遗传信息。213在其它方面的应用通过对许多DNA指纹图进行分析比较,可以计算品种之间的遗传距离和相似系数,从而给出品种之间的聚类关系图,并进一步研究品种的起源、进化问题。此外,DNA指纹图也是药用植物构建遗传图谱的重要工具,遗传图谱是植物基因的档案,对育种工作有极大的参考价值。总之,DNA指纹技术在药用植物种质资源的研究中具有极大的应用前景。越来越多的研究报道说明,DNA指纹新技术的应用正在推动药用植物种质资源研究蓬勃的向前发展。3参考文献1懂玉琛.生物多样性及作物遗传多样性检测.作物品种资(下转第600页)・581・挥发油含量测定.山东医药工业,1988;(3):319陈翠萍,沙明,杨松松.朝鲜淫羊藿中黄酮类成分在不同采15郭亚健,崔玉萍,周静,等.不同采收期枸骨叶中熊果酸含量测定.中国中药杂志,1995;20(10):59116汪新能,李锋,蒋汉明.罗汉果果实生长发育与内含物变收期的含量变化.中国中药杂志,1996;21(2):8610彭强,刘汉兰,周大卫.黄连不同生长期小檗碱含量的变化的研究.广西植物,1990;10(3):22317冯全民,成树春,徐永厚,等.草麻黄的麻黄碱与伪麻黄碱化.中药材,1989;12(2):711范崔生,王汉章,褚小兰,等.中药采收鉴别应用全书.南积累动态.中药材,1997;20(8):37918梁天天,马全民,卢银仙,等..中昌:江西科学技术出版社,1995:28,19212朱兆仪,王晓光.桂皮类药材的资源与质量研究.中国中药材,1997;20(8):38119林励,,,等.药杂志,1992;17(7):38713王桂英.肉桂不同叶芽不同部位树皮的质量分析.中草.:22()20,宋洪涛,.药,1992;23(11):59414钟凤林,陈和荣,陈敏.青蒿最佳采收时期、采收部位和干.;28(5):258燥方法的实验研究.中国中药杂志,1997;22(7):4051997211220收稿(上接第源,1995;(3):12赵微平.植物基因组:构建、表达和调节.北京:首都师范大199414刘旭.遗传标记和遗传图谱构建.作物品种资源,1997;(3):2915中国医学科学院药用植物资源开发研究所.中国药用植学出版社,丘德有.利用转基因植物生产有用的次生代谢产物.植物物栽培学.北京:农业出版社,199116庄文庆.药用植物育种学.北京:农业出版社,199317WilliamsJG,KubelikAR,LivakKJ,;18:653118WelshJ,;18:721319PleterVos,ReneHogers,MarjoBleeker,;23(21):440720刘树俊.DNA指纹技术中所用的探针及其发展.遗传,1993;(1):(SSRs);91:;9:55323黄璐琦.展望分子生物技术在生药学中的应用.中国中药科学综论.哈尔滨:东北林业大学出版社,1993:205李承森.植物科学进展(第一卷).北京:高等教育出版社,1998:2936孟祥文,李璞.AP2PCR技术及其应用.国外医学遗传学分册,1995;18(3):1177潘星华,傅继粱.基因狩猎:功能克隆、定位克隆和表型克隆.自然杂志,1997;18(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儿童少年的健康关系到我国的兴衰和民族的未来，要提高民族的健康水平，就必须从小学生做起，使学校成为育人园地。校医是第一位教师，培养有道德、有知识、身心健康的一代新人。健康教育是提高小学生自我保健意识和能力。培养良好的卫生行为，接受系统的卫生知识教育，建立文明的生活方式。 同学们通过健康教育的学习，卫生行为逐步养成，使他们懂得了清洁卫生、饮食卫生、个人卫生、体育锻炼卫生和防病常识有关知识。 完成教学的基础上，做好卫生保健工作。首先做好传染病预防，因学校是一个集散场所容易有传染病流行，提前做好预防是校医的责任。在本年度无传染病发生。 在2002年基础上，又进一步加强了对学生六病预防工作，收到了显著的效果，体检后对沙眼同学投了药进行治疗，使生病率更进一步下降，对近视同学都投了近视灵眼药水进行跟踪矫治，使假性近视恢复正常，近视同学也有所改善。而使我校的近视率形成逐年下降趋势。 学生接受了卫生知识教育，从培养良好卫生行为习惯，建立文明生活方式，要落实在行动上，必须从平时做起。每当我看到学生单纯幼稚的小脸，就感到他们天真可爱。学生因为年龄小，来自不同条件的家庭，有着他们不同的卫生习惯，有的学生咬手指甲、用嘴咬衣服领及红领巾、抠手等不良习惯，都是在自觉和不自觉中养成。发现他们这些行为，我在卫生课上讲这些习惯的害处，并且在实际生活中观察他们的行为，随时随地地给他们矫正，使他们养成良好的卫生习惯一定要从小做起，指导他们正确的刷牙方法，经常提示他们养成刷牙的习惯。 学生体检后，对体检表进行了合理的评价，按要求填好健康教育档案，有关数字上了资料板，促进今后的工作更好的进行。 今年春季发生了有史以来的第一次“非典型肺炎”传染病。全国上下齐动员对“非典”进行预防、排查可疑对象工作。在此项工作中，我校坚决贯彻上级的指示精神，把每一项工作都落在实处。卫生室是学校抗击“非典”的前沿阵地，校医自然就是守护这块阵地的排头兵做了大量的工作。 （1）、收集大量有关“非典”的资料，对全校学生进行宣传教育，要求做到“三勤”“三带”等具体要求。 （2）、到保健所领取抗“非典”物资，校内购买抗“非典”物资，并做好保管、使用工作，都设有记录备查。 （3）、每天对全校各房间进行一次消毒工作，虽然累了一些，但我认为只要能保卫大家的健康还是值得的。 （4）、做好学校环境卫生的监督检查工作，确保教学环境清洁卫生，不留死角。 （5）、每天对全校师生进行体温排查，发现异常情况及时隔离，并做好上报工作。 （6）、对教师学生及他们家属是否与外地人接触或是否去过外地进行调查，发生情况后及时做好隔离，将一切可能消灭在萌芽之中。 （7）、负责全镇村小教师、学生体温情况的统计与上报情况，所有情况均有记录、建档备查。 总之本学年的工作在保健所领导、学校领导大力的支持和帮助下，较好的完成了我校的卫生工作任务。在工作实践中我深深的体会到关心爱护学生是我们每一个教师的职责。家长把学生交给我们就要负起责任。我所关心的问题是把防病治病放到首位，为学生创造出身心健康的条件，有了健康的身体才能使学生德、智、体、美、劳全面发展，将来才能为社会服务。 现代的健康观 一、健康（Health）的概念 自古至今，健康成为各朝各代人们谈论的永久话题，并被视为人生的第一需要。然而什么是健康？如何正确理解和把握健康的确切内涵？这是一个关键的问题。 世界卫生组织在1978年国际初级卫生保健大会上所发表的《阿拉木图宣言》中重申：健康不仅是没有疾病或不虚弱，且是身体的、精神的健康和社会适应良好的总称。该宣言指出：健康是基本人权，达到尽可能的健康水平，是世界范围内一项重要的社会性目标。事隔多年后，1989年世界卫生组织又一次深化了健康的概念，认为健康包括躯体健康(physicalhysi。alhealtl)、心理健康（psychological health）、社会ychological。alth)、社会适应良好（good social adaptation）和道德健康（ethical health）。这种新的健康观念使医学模式从单一的生物医学模式演变为生物－心理－＿社会医学模式。这个现代健康概念中的心理健康和社会性健康是对生物医学模式下的健康的有力补充和发展，它既考虑到人的自然属性，又考虑到人的社会属性，从而摆脱了人们对健康的片面认识。 1．躯体健康（生理健康） 躯体健康是指身体结构和功能正常，具有生活的自理能力。 2．心理健康 心理健康是指个体能够正确认识自己，及时调整自己的心态，使心理处于良好状态以适应外界的变化。心理健康有广义和狭义之分：狭义的心理健康主要是指无心理障碍等心理问题的状态；广义的心理健康还包括心理调节能力，发展心理效能能力。 3．社会适应良好 较强的适应能力是心理健康的重要特征。心理健康的大学生，应能与社会保持良好的接触，对于社会现状有清晰、正确的认识。既有远大的理想和抱负，又不会沉湎于不切实际的幻想与奢望，注重现实与理想的统一。对于现实生活中所遇到的各种困难和挑战，不怨天尤人，用切实有效的办法去解决。当发觉自己的理想与愿望与社会发展背道而驰时，能够迅速地进行自我调节，以求与社会发展一致，而不是逃避现实，更不妄自尊大和一意孤行。 4．道德健康 道德健康是指能够按照社会规范的细则和要求来支配自己的行为，能为人们的幸福做贡献，表现为思想高尚，有理想、有道德、守纪律。 二、健康的标准（health standards） 健康的标准包括：①精力充沛，能从容不迫地应付日常生活和工作；②处事乐观，态度积极，乐于承担任务而不挑剔；③善于休息，睡眠良好；④应变能力强，能适应各种环境的各种变化；⑤对一般感冒和传染病有一定的抵抗力；⑥体重适当，身材匀称，头、臂、臀比例协调；⑦眼睛明亮，反应敏锐，眼睑不发炎；⑧牙齿清洁、无缺损、无疼痛，牙龈颜色正常、无出血；⑨头发有光泽、无头屑；⑩肌肉、皮肤富有弹性，走路轻松。 按照以上的健康标准，只有15％的人能达到该标准，而15％的人有病。大部分人都处于中间状态，即没有疾病又不完全健康的状态，也就是说处于机体无明显疾病状态，但活力降低，适应能力出现不同程度减退的一种生理状态，如乏力、头昏、头痛、耳鸣、气短、心悸、烦躁等。这种中间状态即为“亚健康”（subhealth）状态（第三状态）。 人人都想有一个健康的身体，但怎样才算健康呢?很多人对此不太清楚，包括大学莘莘学子．过去人们都认为身体没有生病就是健康，这种认识是非常肤浅的．随着时代的前进和科学的进步发展，现代人对健康有了更科学更全面的认识。世界卫生组织对健康新确定的定义是：‘人的身体、精神与社会的最佳状态，而不是单纯的没有生病”。 新的健康观认为，没有生病只是健康的一个基本方面，主要是机体的正常状态，同时还包括心理健康和对社会、自然环境适应上的合谐．也就是说人的机体、心理与社会、环境的适应能力均处于协调和平衡的状态．这就是新的健康的完整而全面的观念． 那么，如何恒量一个人是否健康，其共同标准是什么呢?世界卫生组织为此对健康定了10条准则： 一、有充沛的精力，能从容不迫地担负日常生活和繁重的工作，而且不感到过分紧张和疲劳． 二、处事乐观，态度积极，乐于承担责任，事无大小， 三、善于休息，睡眠良好。 四、应变能力强，能适应外界环境中的各种变化。 五、能抵制一般性感冒和传染病． 六、体重适当，身材发育匀称，站立时，头、肩、臂的位置协调。 七、眼睛明亮，反应敏捷，眼睛不易发炎。 八、牙齿清洁，无龋齿，不疼痛，牙龈颜色正常，无出血现象。 九、头发有光泽，无头屑． 十、肌肉丰满，皮肤有弹性。 这10条准则亦即健康的标准，是就一般情况和普遍情况而言的，但对不同年龄的人还有不同的标准． 新的健康观的核心思想是“人人为健康，健康为人人”．任何集体的、个人的对自然生态环境的破坏和污染及不道德、不讲卫生的行为，不但危害自己的身心健康，而且也危及他人的健康．这种健康观是“机体一心理一社会一自然一生态一健康’的一种整体观，是一种社会协调发展型的健康观． 我国传统医学中，也有一套健康的标准。 这一整套健康标准主要是针对中年人而盲，因此也可以视为中年人的10大健康标准．这]0大标准是： 一、眼有神：目光炯炯，无呆滞的感觉，说明精气旺盛，脏器功能良好，思想活跃． 二、声息和：声如洪钟，呼吸从容不迫，心平气和，反映出肺脏功能良好，抵抗力强． 三、前门松：指小便通畅，说明泌尿，生殖系统大体无恙． 四、后门紧：大便每日一次，有规律，无腹痛、腹泻之虑，说明消化功能健旺． 五、形不丰：保持体型匀称，注意不宜过胖，标准体重(公斤)=身高(厘米)—105(女性减l00)。 六、牙齿坚：注意口腔卫生，基本上无龋齿，反映肾精充足。 七、腰腿灵：表现肌肉、骨骼和四肢关节有力或灵活，中年知识分子因工作性质尤其要保持腰腿灵。 八、脉形小：指每分钟心跳次数保持在正常范围(60-80次/分)，说明心脏和循环功能良好． 九、饮食稳：饮食坚持定时定量，不挑食和偏食，不饱食滥饮，无烟酒嗜好，注意饮食养身法。 十、起居准：能按时起床和入睡，睡眠质量好。 一、健康教育与健康促进 健康是人类生命存在的正常状态，是社会进步、经济发展、民族兴旺的保证。我国宪法明确规定：维护全体公民的健康和提高各族人民的健康水平，是社会主义的重要任务之一。而健康教育则是一项投入少、产出多、效益大的保健措施，其作为卫生保健的战略措施已得到全世界的公认，并被列为初级卫生保健八大要素之首。 （一）健康概念 随着社会经济、科学技术及生活水平的进步，人类对健康内涵的认识不断深化。世界卫生组织提出：“健康不仅是没有疾病或不虚弱，而是身体的、精神的健康和社会幸福的完美状态”。对健康内涵的全面理解有助于指导健康教育与健康促进的实践。 （二）健康教育 健康教育是通过信息传播和行为干预，帮助个人和群体掌握卫生保健知识，树立健康观念，自愿采纳有利于健康行为和生活方式的教育活动与过程。即是使教育对象知识、观念、行为改变的统一。这三者之间的关系表现为：知是基础，信是动力，行是目标。其目的是消除或减轻影响健康的危险因素，预防疾病，促进健康和提高生活质量。 根据1988年第13届世界健康大会提出的新概念：健康教育是一门研究以传播保健知识和技术，影响个体和群体行为，消除危险因素，预防疾病，促进健康的科学。它重点研究知识传播和行为改变的理论、规律和方法，以及社区教育的组织、规划和评价的理论与实践。通过传播和教育手段，向社会、家庭和个人传授卫生保健知识，提高自我保健能力，养成健康行为，纠正不良习惯，消除危险因素，防止疾病发生，促进人类健康和提高生活质量。 （三）健康促进 健康促进是促进人们控制影响健康因素，维护和提高他们自身健康的能力的过程，是协调人类与他们环境之间的战略，规定个人与社会对健康所负的责任。是指以健康教育、组织、立法、政策和经济等综合手段对健康有害的行为和生活方式进行干预，创造良好的社会和生态环境，以促进人类的健康。 健康促进模式(略) 我国的健康教育的发展经历了卫生宣传、健康教育、健康促进三个阶段。三者的关系是后者包容前者，后者是前者的发展。其不同点在于： 卫生宣传=知识普及+宣传鼓动 健康教育=知+信+行 健康促进=健康教育+社会支持 （四）健康促进的领域 健康促进涉及的5个主要活动领域： 1、制定能促进健康的公共政策健康促进的含义已超出卫生保健的范畴，把健康问题提到各个部门，各级政府和组织的决策者的议事日程上。明确要求非卫生部门实行健康促进政策，其目的就是要使人们更容易作出更有利于健康的选择。 2、创造支持的环境 健康促进必须创造安全的、满意的和愉快的生活和工作环境。系统地评估环境对健康的影响，以保证社会和自然环境有利于健康的发展。 3、加强社区的行动 提高社区人们生活质量的真正力量是他们自己。充分发动社区力量，积极有效地参与卫生保健计划的制定和执行，挖掘社区资源，帮助他们认识自己的健康问题，并提出解决问题的办法。 4、发展个人技能 通过提供健康信息，教育并帮助人们提高作出健康选择的技能来支持个人和社会的发展。学校、家庭、工作单位和社区都要帮助人们做到这一点。 5、调整卫生服务方向 健康促进中的卫生服务的责任由个人、社会团体、卫生专业人员、卫生部门、工商机构和政府共同分担。他们必须共同努力，建立一个有助于健康的卫生保健系统。 二、健康教育与健康促进的任务 1、主动争取和有效促进领导和决策层转变观念，从政策上、资源上对健康需求和有利于健康的活动给予支持，并制定各项促进健康的政策。健康教育作为全民素质教育的组成部分，已经受到我国政府的高度重视。以政府行为和行政干预来支持和推动健康教育工作，是健康教育事业发展的必然趋势。 2、促进个人、家庭和社区对预防疾病、促进健康、提高生活质量的责任感。使人们在面临个人或群体健康相关的问题时，能明智、有效地作出抉择。通过提高社区自助能力，实现社区资源（人、财、物等）的开发。 3、创造有益于健康的外部环境。健康教育与健康促进必须以广泛的联盟和支持系统为基础，与相关部门协作，共同努力逐步创造良好的生活环境和工作环境。把社区、学校、企业等建成“健康促进社区”、“健康促进学校”、“ 健康促进工厂”等。 4、积极推动医疗卫生部门观念与职能的转变，尤其是社区卫生服务中心，使其作用向着提供健康服务的方向发展。 5、在全民中开展健康教育。教育和引导人民群众破除迷信，摒弃陋习，养成良好的生活习惯，提倡文明、健康、科学的生活方式，培养健康的心理素质，提高全民族的健康素质和科学文化水平。 三、健康教育与健康促进的主要相关学科 健康教育与健康促进的理论依据和专业技术，主要来源于医学、社会学、心理学、行为科学、传播学、科普学、统计学、美学等学科。在诸多相关学科中以预防医学、社会医学、教育学、传播学、健康心理学、健康行为学等关系最为密切。 1、预防医学：预防医学是以群体为研究对象，应用基础医学、环境医学等有关学科的理论和流行病学、统计学、毒理学等方法，研究自然和社会因素对健康和疾病的影响及作用的规律，采用卫生措施以达到预防疾病、促进健康、延长寿命的科学。 2、社会医学：社会医学是一门医学和社会科学相结合的边缘学科。它主要研究社会因素和健康之间相互作用及其规律，以制定社会保障措施，保护和增进人群的身心健康。健康教育和健康促进借鉴社会医学研究医学问题时所侧重的战略性、理论性、方向性和思维观念，从社会学角度研究和分析人群的主要健康问题，制定宏观与微观结合的不同层次的干预措施，提高人群的生活质量。 3、教育学：健康教育是健康与教育的有机结合。人群从接受健康信息到行为改变，就是一个教育过程。健康教育工作者必须熟悉教育对象的需求，熟练掌握根据不同教育对象的文化，设计教育课程，安排教学内容的技术，运用不同的教学方法，实施因材施教，并进行效果评价。 4、健康传播学：主要研究健康信息传播活动发生和发展的规律，以及影响传播效果的因素，传播策略的选择与拓展。 5、健康心理学：健康心理学是在行为医学的基础上发展起来的一门新的心理学分支，健康心理学要在研究心理和社会心理因素对健康的影响，提供心理保健的理论、策略、具体措施和方法学方面发挥其特殊的功能。 6、健康行为学：健康行为学是近年来随着健康教育的需要而发展起来的新学科，也可以说是行为科学的一个分支。健康教育与健康促进着眼于个人、群体乃至组织行为的改变。因此，健康行为学是健康教育和健康促进的基础学科。 四、健康教育的基本方法 1、健康相关行为改变的理论 ⑴知信行模式（KABP） “知信行”模式是行为改变的较为成熟的模式： 信 息 → 知 → 信 → 行 → 增进健康 健康教育知信行模式图 知（知识和学习）是基础，信（信念和态度）是动力，行（促进健康行为）是目标。以吸烟有害为例，健康教育工作者通过多种方法和途径把吸烟有害健康、吸烟引发的疾病以及与吸烟有关的死亡数字等知识传授给群众；群众接受知识，通过思考，加强了保护自己和他人健康的责任，形成信念；在信念支配下，逐步建立起不吸烟的健康行为模式。 （2）健康信念模式 健康信念模式是用社会心理学方法解释健康相关行为的重要理论模式。它以心理学为基础，由刺激理论和认知理论综合而成。健康信念模式在产生促进健康行为的实践中遵循以下步骤：首先，充分让人们对他们目前的行为方式感到害怕（知觉到威胁和严重性）；其次，让人们坚信一旦改变不良行为会得到非常有价值的后果（知觉到效益）；同时清醒地认识到行为改变中可能出现的困难（知觉到障碍）；最后，使人们感到有信心、有能力通过努力改变不良行为。 2、健康传播技巧 健康传播是健康教育与健康促进的重要手段和策略。是运用各种传播媒介渠道和方法，为维护和促进人类健康的目的而制作、传递、分散、分享健康信息的过程。健康传播是一般传播行为在医学、卫生学领域的具体和深化，并有其独自的特点和规律。 人类的传播活动多种多样。但按传播的主客体相互关系的不同及其特征，大致可分为“人际传播”，“大众传播”，“组织传播”和“自我传播”四种基本类型。健康传播也离不开这几种传播方法。 （1）人际传播 也称人际交流，是指人与人之间一种直接的信息沟通的交流活动。人际传播可以是个人与个人之间、个人与群体之间、群体与群体之间。由于人际传播具有针对性强、交流充分、反馈及时等优点，这种传播方式在社区健康教育中尤为常用和有效，社区全科医生、卫生工作人员应该是该社区健康问题的权威和 健康传播者，可以应用在诊病时、病人咨询时、出诊家访时——“个人与个人”；组织专题讲座、授课、演讲——“个人与群体”；座谈、讨论——“群体与群体”这几方面进行人际健康传播。 人际传播要获得好的效果，传播技巧是十分重要的。人际传播要成为互动式的而不是单向的说教的。首先，人际间要沟通、理解、信任和尊重、保护对方的隐私；第二，对社区内人群的健康情况应有所了解，回答咨询、专题讲座、授课、座谈等都应针对性强，有的放矢，使对方产生兴趣、共鸣；第三，使用通俗易懂的语言，如果对不懂医学的人使用了很多医学术语，对方理解不了医学术语的含义，也是不能达到预期效果的：最后要有科学性。 （2）大众传播 是指通过广播、电视、电影、报纸、期刊、书籍、标语、板报、宣传单张、互联网等大众媒介向社会人群传播信息的过程。大众传播的特点是要借助一定的媒体；其信息是公开的、面向全社会人群；信息传播距离远、覆盖面广、速度快；大众传播是单向的，双方信息反馈不足。 （3）组织传播 是指组织之间，组织内部成员之间的信息交流活动是有组织有领导而进行的有一定规模的信息传播。即发展为公共关系学。 （4）自我传播 是指个人接受外界信息后，在头脑中进行信息加工处理的过程，这是人类进行一切信息交流的必要的生物学基础。属于心理学研究的范畴。 3、健康相关行为干预模式 健康相关行为是指个体或团体的与健康和疾病有关的行为。一般可分为两大类：促进健康的行为和危害健康的行为。 促进健康行为是个人或群体表现出的客观上有利自身和他人健康的一组行为： ⑴日常健康行为，如合理营养、平衡膳食、睡眠适量、积极锻炼、有规律作息等。 ⑵保健行为，如定期体检、预防接种等合理应用医疗保健服务。 ⑶避免有害环境行为，“环境”既指自然环境（环境污染），也指紧张的生活环境。 ⑷戒除不良嗜好，戒烟、不酗酒、不滥用药物。 ⑸求医行为，觉察自己有某种病患时寻求科学可靠的医疗帮助的行为。如主动求医、真实提供病史和症状、积极配合医疗护理、保持乐观向上的情绪。 ⑹遵医行为，发生在已知自己确有病患后，积极配合医生、服从治疗的行为。 健康相关行为干预的方法有很多种，如信息传播、组织与法规、环境改变、培训与指导、咨询以及从行为医学移植过来的行为矫正等。这些方法与策略分别作用于影响行为的产生、保持与发展的各个环节，是健康教育方法学的重要内容。行为干预的目的是帮助人们改变已养成的不良行为和生活习惯，自觉采纳促进健康的行为，培养良好的生活方式。 行为矫正技术是本世纪50年代末期发展起来的，用于矫正各种危害健康的行为，指导建立各种促进健康的行为的系列性技术，在健康教育领域内广泛运用的矫正技术主要有脱敏法、示范法、厌恶法、强化法和消除法。 五、常用的健康测量及指标 健康测量是将健康概念及与健康有关的事物或现象进行量化的过程，即依据一定的规则，根据被测对象的性质或特征，用数字来反映健康概念及健康有关的事物或现象。健康测量从对死亡和疾病的负向测量逐步扩大到以健康为中心的正向测量；从对生物学因素的测量扩大到对心理、行为因素和生活因素的综合测量。 1、健康测量指标： 为适应现代健康的需要，一方面引入了很多新的指标，如心理指标、行为指标；另一方面也不放弃原有的死亡指标和疾病指标，对他们进行改进和发展，如利用死亡资料和疾病、残疾资料计算减寿年数（YDLL）、无残疾期望寿命和伤残调整生命年（DALY），旨在反映死亡的不合理性和人们的生存质量。 单一指标：群体健康测量指标（如死亡率、发病率、患病率、死因构成比等）；个体健康测量指标（如心率、血压、肺活量等生理、生化指标）以及在这些健康测量指标基础上演变的指标（如期望寿命）。 综合指标：是通过某种方法或法则将多个单一指标结合起来所产生的一个新指标。其特点是将反映健康状况的多方面资料概括起来，用一个数值来表示，以提供对个体或群体健康状况的多维测量和简单评价。如生存质量指数、无残疾期望寿命、伤残调整生命年、心理量表评分等。 2、健康教育与健康促进常用的健康指标 ⑴死亡指标：包括总死亡率、性别年龄死亡率、死因构成比、婴儿死亡率、新生儿死亡率、5岁以下儿童死亡率、孕产妇死亡率和期望寿命； ⑵残疾指标：残疾率、残疾原因构成； ⑶疾病指标：发病率、病死率、生存率； ⑷营养状况指标：日摄入某营养成分总量； ⑸生长发育指标：包括身高、体重、血压、肺活量、月经初潮的平均年龄、首次遗精的平均年龄等，可计算这些生长发育指标的年增长值和增长率，或进行相关分析； ⑹心理指标：包括对人格、智力、情绪、情感测量，如MMPI量表、艾森克个性量表、Beck抑郁问卷（BDI）、焦虑自评量表（SAS）、UCLA孤独量表、个人评价问卷等； ⑺行为指标：行为模式（A型行为与B型行为的测量、得克萨斯社交行为问卷）、生活方式（生活丰度、生活频度、活动谱、生活满意程度等得测量）、人际关系（人际关系指数）、个人地位和个人经历的测量指标； ⑻人口指标：人口数、人口的性别与年龄构成、人口的文化构成、文盲率或识字率、人口的职业构成； ⑼综合指标： 症状和功能指标：常用症状和功能调查量表包括CMI、GHQ、MMPI和SRQ。 生活质量指标：包括生存质量指数、功能状态量表和生存质量量表； 其他：减寿年数（YDLL）、无残疾期望寿命、伤残调整生命年（DALY）等。
浙江传媒学院研究生分数线如下表所示:
浙传非常重视对研究生的培养和教育，并且，浙传想要培养的也绝不仅仅是只会读书、难以适应就业市场需求的人，而是不止能够在学术上专注、在实践方面也同样突出的人才。
这一点在学校的研究生课表中就可以看出。
学术方面课程：传播学前沿理论、论文写作与指导、中外新闻传播史……
实践方面课程：无人机航拍技术、虚拟现实与数字动画、纪录片研究与创作、影视摄影……
一方面，学校吸引众多学术大佬以及青年教师，对学生进行这方面的引导与培训；另一方面，实践课程的设置也是非常实用且有趣的，很多都是大家在未来工作中能够用到的技能，提升大家的竞争力。同时，浙传作为传媒行业的知名院校，不管是知名度还是就业，都具备一定的优势！
毕业论文参考文献汇总
大学生活要接近尾声了，毕业论文是毕业生都必须通过的，毕业论文是一种有计划的检验大学学习成果的形式，写毕业论文需要注意哪些格式呢？以下是我精心整理的毕业论文参考文献，希望能够帮助到大家。
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(一)题名(Title,Topic)题名又称题目或标题。题名是以最恰当、最简明的词语反映论文中最重要的特定内容的逻辑组合。论文题目是一篇论文给出的涉及论文范围与水平的第一个重要信息，也是必须考虑到有助于选定关键词不达意和编制题录、索引等二次文献可以提供检索的特定实用信息。论文题目十分重要，必须用心斟酌选定。有人描述其重要性，用了下面的一句话：“论文题目是文章的一半”。对论文题目的要求是：准确得体：简短精炼：外延和内涵恰如其分：醒目。(二)作者姓名和单位(Authoranddepartment)这一项属于论文署名问题。署名一是为了表明文责自负，二是记录作用的劳动成果，三是便于读者与作者的联系及文献检索(作者索引)。大致分为二种情形，即：单个作者论文和多作者论文。后者按署名顺序列为第一作者、第二作者……。重要的是坚持实事求是的态度，对研究工作与论文撰写实际贡献最大的列为第一作者，贡献次之的，列为第二作者，余类推。注明作者所在单位同样是为了便于读者与作者的联系。(三)摘要(Abstract)论文一般应有摘要，有些为了国际交流，还有外文(多用英文)摘要。它是论文内容不加注释和评论的简短陈述。其他用是不阅读论文全文即能获得必要的信息。摘要应包含以下内容：①从事这一研究的目的和重要性;②研究的主要内容，指明完成了哪些工作;③获得的基本结论和研究成果，突出论文的新见解;④结论或结果的意义。(四)关键词(Keywords)关键词属于主题词中的一类。主题词除关键词外，还包含有单元词、标题词的叙词。主题词是用来描述文献资料主题和、给出检索文献资料的一种新型的情报检索语言词汇，正是由于它的出现和发展，才使得情报检索计算机化(计算机检索)成为可能。主题词是指以概念的特性关系来区分事物，用自然语言来表达，并且具有组配功能，用以准确显示词与词之间的语义概念关系的动态性的词或词组。技巧—：依据学术方向进行选题。论文写作的价值，关键在于能够解决特定行业的特定问题，特别是在学术方面的论文更是如此。因此，论文选择和提炼标题的技巧之一，就是依据学术价值进行选择提炼。技巧二：依据兴趣爱好进行选题。论文选择和提炼标题的技巧之二，就是从作者的爱好和兴趣出发，只有选题符合作者兴趣和爱好，作者平日所积累的资料才能得以发挥效用，语言应用等方面也才能熟能生巧。技巧三：依据掌握的文献资料进行选题。文献资料是支撑、充实论文的基础，同时更能体现论文所研究的方向和观点，因而，作者从现有文献资料出发，进行选题和提炼标题，即成为第三大技巧。技巧四：从小从专进行选题。所谓从小从专，即是指软文撰稿者在进行选则和提炼标题时，要从专业出发，从小处入手进行突破，切记全而不专，大而空洞。11.参考文献格式要规范，严谨，基本要求超过三十篇（工程硕士20）。12.所有参考文献必须在论文中有引用的地方。13.所有图形公式都要自己完成，拷贝、复制是不允许的。14.尽量不要用我或者我们这样的字眼，也就是口语化的东西要杜绝。15.图形都要有英文的title。16.页眉需要有下面信息。17.摘要和目录是专家评审的主要翻阅的地方，一定要让摘要和目录体现所做工作和创新点，所以摘要和目录的编写很重要，往往容易被忽视！18.表格需要有编号并至于表格的上方，不同于图形的放置于下方。19.论文的结构一般是背景介绍·研究现状现有算法、技术、手段或方法的缺陷和不足提出的新的算法、协议、方法、技术或手段对自己提出的方法、技术或手段进行实践、分析和比较结论和展望20.论文撰写时，一定要注意书面语气，不要有口语化的成分，很多同学没有培养这方面的能力，写的内容过于口语化，应注意！
全球科学前沿研究杂志是一本权威的国际性学术期刊，主要发表有关科学前沿研究的原创性论文。它的主要特点是发表的文章涵盖了多个学科，包括物理学、化学、生物学、环境科学等，涉及到最新的科学研究和技术发展。另外，它还发表有关科学前沿研究的评论文章，以及科学家们的论文和研究成果。此外，它还发表了许多关于科学前沿研究的新闻和资讯。总的来说，全球科学前沿研究杂志是一本非常有价值的学术期刊，可以为科学家提供最新的科学研究和技术发展信息。
全球科学前沿研究杂志是一本面向国内外有关科学前沿话题的论文集，可信度高、出版品质优、影响力大。这本杂志的特点是，以国家重点研发计划为重点，广泛收集来自国内外学者的学术论文，具有很强的实用性。
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发表论文160多篇，其中在20种国际性学术期刊发表SCI论文57篇；以通讯作者在17种国际性学术期刊发表SCI论文46篇，其中在本学科领域国际学术期刊排名前15% （Top 15%）的刊物发表论文21篇，有14篇发表于排名第1的刊物《Animal Genetics》，出版专（译）著教材2部，参编全国农林院校统编教材《动物遗传学》1部 。 权威核心刊物论文1、Three novel quantitative trait loci for skin thickness in swine identified by linkage and genome-wide association studies；Huashui Ai, Shijun Xiao, Zhiyan Zhang, Bin Yang, Lin Li, Yuanmei Guo, Guoshan Lin, Jun Ren andLusheng Huang；Animal GeneticsVolume 45, Issue 4, pages 524–533, August 2014 2、Genetic Diversity, Linkage Disequilibrium and SelectionSignatures in Chinese and Western Pigs Revealed byGenome-Wide SNP Markers；Huashui Ai, Lusheng Huang, Jun Ren；PLoS ONE February 7, 2013 3、Fine mapping of a QTL for ear size on porcinechromosome 5 and identification of high mobilitygroup AT-hook 2 (HMGA2) as a positionalcandidate gene；Pinghua Li, Shijun Xiao, Na Wei, Zhiyan Zhang, Ruihua Huang, Yueqing Gu, Yuanmei Guo, Jun Ren,Lusheng Huang and Congying Chen；Genetics Selection Evolution 2012, 44:6 4、A comprehensive survey of copy number variation in 18 diverse pig populations and identification of candidate copy number variable genes associated with complex traits；Congying Chen, Lusheng Huang etc.；BMC Genomics 2012; 13: 733. 5、A global view of porcine transcriptome in threetissues from a full-sib pair with extremephenotypes in growth and fat deposition by paired-end RNA sequencing；Congying Chen,Huashui Ai, Jun Ren, Wanbo Li,Pinghua Li,Ruimin Qiao,Jing Ouyang, Ming Yang, Junwu Maand Lusheng Huang；BMC Genomics 2011, 12:448 6、The porcine MUC20 gene: molecular characterization and its association with susceptibility to enterotoxigenic Escherichia coli F4ab/ac；Ji H, Ren J, Yan X, Huang X, Zhang B, Zhang Z, Huang L.；Mol Biol Rep2011 Mar;38(3):1593-601 7、Adhesion phenotypes of pigs of Chinese and Western breeds and a White Duroc-Erhualian crossbreed with regard to susceptibility to enterotoxigenic Escherichia coli with fimbrial adhesins K99, 987P, and F41；Xueming Yan, Xiang Huang, Jun Ren, Jing Ouyang, MS Ming Yang, MS Pengfei Han, MS Lusheng Huang；American Journal of Veterinary ResearchJanuary 2011, Vol. 72, No. 1, Pages 80-84 8、Genetic variation within coat color genes of MC1R and ASIP in Chinese brownish red Tibetan pigs；MAO Huirong,REN Jun, DING Nengshui, XIAO Shijun, HUANG Lusheng；Animal Science JournalDecember 2010,630-634 9、A whole genome scanning for quantitative trait loci on traits related to sperm quality and ejaculation in pigs；Yuyun Xing, Jun Ren, Dongren Ren, Yuanmei Guo, Yanbo Wu, Guangcheng Yang, Huirong Mao, Bertram Brenig, Lusheng Huang；Animal Reproduction ScienceAugust 2009, Pages 210–21810、A genome-wide scan for quantitative trait loci affecting limb bone lengths and areal bone mineral density of the distal femur in a White Duroc × Erhualian F2 population；Huirong Mao, Yuanmei Guo, Guangcheng Yang, Bin Yang, Jun Ren, Sanfeng Liu, Huashui Ai, Junwu Ma, Bertram Brenig and Lusheng Huang；BMC Genetics 2008, 9:63 11、Quantitative trait loci for porcine baseline erythroid traits at three growth ages in a White Duroc � Erhualian F2 resource population；Zhengzhi Zou; Jun Ren; Xueming Yan; Xiang Huang; Shujin Yang; Zhiyan Zhang; Bin Yang; Wanbo Li; Lusheng Huang；Mammalian Genome Sep2008, Vol. 19 Issue 9, p640 12、Isolation and molecular characterization of the porcine stearoyl-CoA desaturase gene；Ren J, Knorr C, Huang L, Brenig B；Gene2004 Sep 29;340(1):、Genetic variations of the porcine PRKAG3 gene in Chinese indigenous pig breeds；Lu-Sheng Huang,Jun-Wu Ma；Genetics Selection Evolution 2004, 36:481-486 重要核心刊物论文 作者题名来源黄路生找准问题 提升我国种猪育种水平《中国猪业》 2013年10期 黄路生种猪选育技术的现状与趋势《中国猪业》 2012年04期 任军 黄路生等仔猪断奶前腹泻抗病基因育种技术的创建及应用《猪业科学》2012年01期 肖石军 黄路生等采用全基因组扫描法定位影响猪后腿质量QTL《畜牧兽医学报》2009年10期 刘三凤 黄路生等鸡SCD和Sirt1基因的SNP搜寻及其遗传多样性分析《畜牧兽医学报》 2008年03期 晏学明 黄路生等不同品种猪α1-岩藻糖转移酶基因遗传变异初析《中国畜牧杂志》 2004年03期 邓素华 黄路生等猪黑素皮质素受体1（MC1R）基因与毛色表型的研究《遗传学报》2003年10期 陈从英 黄路生等牛早期胚胎性别鉴定PCR反应体系的优化研究《畜牧兽医学报》 2003年03期 任军 黄路生 等24个中外猪种（群）的AFLP多态性及其群体遗传关系《遗传学报》2002年09期 陈克飞 黄路生猪雌激素受体（ESR）基因对产仔数性状的影响《遗传学报》 2000年10期 黄路生 罗明等中俄猪16个遗传标记基因位点的多态与繁殖性状的相关研究《畜牧兽医学报》1999年05期 丁能水 黄路生等氟烷基因对猪繁殖性能影响的研究《江西农业大学学报》1999年04期 林树茂 黄路生等中国地方猪种TfC的基因频率与繁殖性能相关性分析《江西畜牧兽医杂志》1996年02期 黄路生遗传标记——现代猪育种工作的一项生物新技术《全球科技经济瞭望》1993年03期 书名出版社时间类型动物遗传学中国农业出版社2003参编 江西农业大学校史（二）江西高校出版社2010合著
1 人类左右撇子性状的遗传机制2 人类指纹遗传机制的初步探讨（我还不知道指纹遗传是数量遗传还是非数量遗传还是别的什么东西）3 利用某某动物对遗传3定律的验证4 hnRNA向mRNA转变机制的验证5 某某动物减数分裂的观察etc...一般本科生论文的要求都不高，搞一个验证实验或者观察什么什么的都能过关。
遗传学的论文一篇,给点素材你怎么理解，分析探讨具体谈清晰的
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础?遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。