遗传病研究论文

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遗传携带者的检出遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。

遗传与变异 ---新形式下的基因突变（ 2005动物科学院 X X X ）摘要：染色体：1、染色体的结构有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。关键词：遗传；变异；基因突变遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。遗传和变异的物质基础生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。一、遗传与变异的奥秘俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础?遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。二、遗传变异的科学理论遗传的分子基础（一）遗传物质的存在形式（1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中；（2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组；（3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组；（4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列；（5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。（二）基因的结构及其功能、真核生物基因的分子结构（1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子；（2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则；（3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的；（4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板；（5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。、基因的复制（1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）；（2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉；（3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行；（4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制；（5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。、基因的表达基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。（1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。（2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。、基因表达的调控（了解操纵子学说）、基因的突变（1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。（2）、基因突变的方式 ①碱基替换也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。（3）、基因突变的修复 ①切除修复是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。染色体：1、染色体的结构有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。（三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点）遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机；数目畸变整倍性改变单倍体多倍体双雄受精，双雄受精，核内复制非整倍性改变亚二倍体染色体不分离，染色体丢失超二倍体结构畸变缺失（del）受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等重复（dup）倒位（inv）易位（t）环状染色体双着丝粒染色体等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。（二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病（1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。（2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病（1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。（2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病（1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。（2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病（1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。（2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病全男性遗传（三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念（1）、易感性在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。（2）、易患性由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。（3）、发病阈值当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。（4）、遗传度在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点（1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病；（2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低；（3）、近亲婚配时，子女患病风险增高；（4）、发病率有种族（或民族）差异。三、遗传与变异在当代人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。四、结论变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象染色体异常引起的。根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。

遗传病外国研究论文

据央视新闻报道，北京时间7月9日凌晨，美国加利福尼亚大学洛杉矶分校(UCLA)副教授吴梦婷获得美国国家科学院年度科学家奖(MNP Grimes),这是该奖项设立以来，首位中国女性获奖者。奖金100万美元，以表彰其在该领域的杰出贡献。获奖人吴梦婷获得一项新的科学成就。据介绍，获奖理由为“她是在利用 DNA序列鉴定疾病机制上做出贡献的女性”。

这些论文主要研究了什么？与我们生活息息相关呢？目前已知的三种肿瘤类型分别为：前列腺癌、乳腺癌）、肺癌。这是因为它们都与人体中的 DNA被翻译后发生改变从而导致疾病。但最近的研究发现：癌症的病理机制仍然不清楚，因为它们会“沉默”。此外，癌症和遗传也有关系。”吴梦婷介绍说，她做过研究发现细胞对人体非常重要。

细胞是由多种类型的细胞组成的，在分化过程中，不同模式的细胞会形成不同样子的膜结构、核质结构和功能，也会发生形态和其他变化。例如干细胞会有一些不一样的形态，有的可以是单核一样多细胞也有多个细胞核。当身体出现问题的时候，肿瘤就会生长。吴梦婷说：“因为你把它想象成一棵树没有叶子、没有花骨朵和果实的样子。

因为在这种环境下不可能长出任何一棵树和树木来帮助生长或为你治病，所以它会影响什么。但现在有一个奇怪的现象，因为每个人的身体中都存在不同大小的细胞，它们共同组成了一个生态系统。如果有错误，那么健康就会受到影响：例如吸烟会影响到肺功能以及心血管系统等等。”从一开始她就意识到需要多个方面保护细胞，它们才能维持正常发育等各个方面。。这是一个细胞分化过程中发生一些改变的问题。

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孟德尔遗传规律 - 孟德尔介绍1822年出生于当时奥地利海森道夫地区的一个贫苦农民家庭，他的父亲擅长于园艺技术，在父亲的直接熏陶和影响之下，孟德尔自幼就爱好园艺。1843年，他中学毕业后考入奥尔谬茨大学哲学院继续学习，但因家境贫寒，被迫中途辍学。1843年10月，因生活所迫，他步入奥地利布隆城的一所修道院当修道士。从1851年到1853年，孟德尔在维也纳大学学习了4个学期，系统学习了植物学、动物学、物理学和化学等课程。与此同时，他还受到了从事科学研究的良好训练，这些都为他后来从事植物杂交的科学研究奠定了坚实的理论基础。1854年孟德尔回到家乡，继续在修道院任职，并利用业余时间开始了长达12年的植物杂交试验。在孟德尔从事的大量植物杂交试验中，以豌豆杂交试验的成绩最为出色。经过整整8年（1856-1864）的不懈努力，终于在1865年发表了《植物杂交试验》的论文，提出了遗传单位是遗传因子（现代遗传学称为基因）的论点，并揭示出遗传学的两个基本规律——分离规律和自由组合规律。这两个重要规律的发现和提出，为遗传学的诞生和发展奠定了坚实的基础，这也正是孟德尔名垂后世的重大科研成果。孟德尔的这篇不朽论文虽然问世了，但令人遗憾的是，由于他那不同于前人的创造性见解，对于他所处的时代显得太超前了，竟然使得他的科学论文在长达35年的时间里，没有引起生物界同行们的注意。直到1900年，他的发现被欧洲三位不同国籍的植物学家在各自的豌豆杂交试验中分别予以证实后，才受到重视和公认，遗传学的研究从此也就很快地发展起来。孟德尔遗传规律 - 孟德尔的分离规律豌豆具有一些稳定的、容易区分的性状，这很符合孟德尔的试验要求。所谓性状，即指生物体的形态、结构和生理、生化等特性的总称。在他的杂交试验中，孟德尔全神贯注地研究了7对相对性状的遗传规律。所谓相对性状，即指同种生物同一性状的不同表现类型，如豌豆花色有红花与白花之分，种子形状有圆粒与皱粒之分等等。为了方便和有利于分析研究起见，他首先只针对一对相对性状的传递情况进行研究，然后再观察多对相对性状在一起的传递情况。这种分析方法是孟德尔获得成功的一个重要原因。显性性状与隐性性状大家知道，孟德尔的论文的醒目标题是《植物杂交试验》，因此他所从事试验的方法，主要是“杂交试验法”。他用纯种的高茎豌豆与矮茎豌豆作亲本（亲本以P表示），在它们的不同植株间进行异花传粉。如图2-4所示高茎豌豆与矮茎豌豆异花传粉的示意图。结果发现，无论是以高茎作母本，矮茎作父本，还是以高茎作父本，矮茎作母本（即无论是正交还是反交），它们杂交得到的第一代植株（简称“子一代”，以F1表示）都表现为高茎。也就是说，就这一对相对性状而言，F1植株的性状只能表现出双亲中的一个亲本的性状——高茎，而另一亲本的性状——矮茎，则在F1中完全没有得到表现。又如，纯种的红花豌豆和白花豌豆进行杂交试验时，无论是正交还是反交，F1植株全都是红花豌豆。正因为如此，孟德尔就把在这一对性状中，F1能够表现出来的性状，如高茎、红花，叫做显性性状，而把F1未能表现出来的性状，如矮茎、白花，叫做隐性性状。孟德尔在豌豆的其他5对相对性状的杂交试验中，都得到了同样的试验结果，即都有易于区别的显性性状和隐性性状。分离现象及分离比在上述的孟德尔杂交试验中，由于在杂种F1时只表现出相对性状中的一个性状——显性性状，那么，相对性状中的另一个性状——隐性性状，是不是就此消失了呢？能否表现出来呢？带着这样的疑问，孟德尔继续着自己的杂交试验工作。孟德尔让上述F1的高茎豌豆自花授粉，然后把所结出的F2豌豆种子于次年再播种下去，得到杂种F2的豌豆植株，结果出现了两种类型：一种是高茎的豌豆（显性性状），一种是矮茎的豌豆（隐性性状），即：一对相对性状的两种不同表现形式——高茎和矮茎性状都表现出来了。孟德尔的疑问解除了，并把这种现象称为分离现象。不仅如此，孟德尔还从F2的高、矮茎豌豆的数字统计中发现：在1064株豌豆中，高茎的有787株，矮茎的有277株，两者数目之比，近似于3∶1。孟德尔以同样的试验方法，又进行了红花豌豆的F1自花授粉。在杂种F2的豌豆植株中，同样也出现了两种类型：一种是红花豌豆（显性性状），另一种是白花豌豆（隐性性状）。对此进行数字统计结果表明，在929株豌豆中，红花豌豆有705株，白花豌豆有224株，二者之比同样接近于3∶1。孟德尔还分别对其他5对相对性状作了同样的杂交试验，其结果也都是如此。我们概括上述孟德尔的杂交试验结果，至少有三点值得注意：（1）F1的全部植株，都只表现某一亲本的性状（显性性状），而另一亲本的性状，则被暂时遮盖而未表现（隐性性状）。2）在F2里，杂交亲本的相对性状——显性性状和隐性性状又都表现出来了，这就是性状分离现象。由此可见，隐性性状在F1里并没有消失，只是暂时被遮盖而未能得以表现罢了。（3）在F2的群体中，具有显性性状的植株数与具有隐性性状的植株数，常常表现出一定的分离比，其比值近似于3∶1。对性状分离现象的解释孟德尔对上述7个豌豆杂交试验结果中所反映出来的、值得注意的三个有规律的现象感到吃惊。事实上，他已认识到，这绝对不是某种偶然的巧合，而是一种遗传上的普遍规律，但对于3∶1的性状分离比，他仍感到困惑不解。经过一番创造性思维后，终于茅塞顿开，提出了遗传因子的分离假说，其主要内容可归纳为：（1）生物性状的遗传由遗传因子决定（遗传因子后来被称为基因）（2）遗传因子在体细胞内成对存在，其中一个成员来自父本，另一个成员来自母本，二者分别由精卵细胞带入。在形成配子时，成对的遗传因子又彼此分离，并且各自进入到一个配子中。这样，在每一个配子中，就只含有成对遗传因子中的一个成员，这个成员也许来自父本，也许来自母本。3）在杂种F1的体细胞中，两个遗传因子的成员不同，它们之间是处在各自独立、互不干涉的状态之中，但二者对性状发育所起的作用却表现出明显的差异，即一方对另一方起了决定性的作用，因而有显性因子和隐性因子之分，随之而来的也就有了显性性状与隐性性状之分。4）杂种F1所产生的不同类型的配子，其数目相等，而雌雄配子的结合又是随机的，即各种不同类型的雌配子与雄配子的结合机会均等。为了更好地证明分离现象，下面用一对遗传因子的图解来说明孟德尔的豌豆杂交试验及其假说，如图2-5所示。我们用大写字母D代表决定高茎豌豆的显性遗传因子，用小写字母d代表矮茎豌豆的隐性遗传因子。在生物的体细胞内，遗传因子是成对存在的，因此，在纯种高茎豌豆的体细胞内含有一对决定高茎性状的显性遗传因子DD，在纯种矮茎豌豆的体细胞内含有一对决定矮茎性状的隐性遗传因子dd。杂交产生的F1的体细胞中，D和d结合成Dd，由于D（高茎）对d（矮茎）是显性，故F1植株全部为高茎豌豆。当F1进行减数分裂时，其成对的遗传因子D和d又得彼此分离，最终产生了两种不同类型的配子。一种是含有遗传因子D的配子，另一种是含有遗传因子d的配子，而且两种配子在数量上相等，各占1/2。因此，上述两种雌雄配子的结合便产生了三种组合：DD、Dd和dd，它们之间的比接近于1∶2∶1，而在性状表现上则接近于3（高）∶1（矮）。因此，孟德尔的遗传因子假说，使得豌豆杂交试验所得到的相似结果有了科学的、圆满的解释。基因型与表现型我们已经看到，在上述一对遗传因子的遗传分析中，遗传下来的和最终表现出来的并不完全是一回事，如当遗传结构为DD型时，其表现出来的性状是高茎豌豆，而遗传结构为Dd型时，其表现出来的也是高茎豌豆。像这样，生物个体所表现出来的外形特征和生理特性叫做表现型，如高茎与矮茎，红花与白花；而生物个体或其某一性状的遗传基础，则被称为基因型，如高茎豌豆的基因型有DD和Dd两种，而矮茎豌豆的基因型只有dd一种。由相同遗传因子的配子结合成的合子发育而成的个体叫做纯合体，如DD和dd的植株；凡是由不同遗传因子的配子结合成的合子发育而成的个体则称为杂合体，如Dd。基因型是生物个体内部的遗传物质结构，因此，生物个体的基因型在很大程度上决定了生物个体的表现型。例如，含有显性遗传因子D的豌豆植株（DD和Dd）都表现为高茎，无显性遗传因子的豌豆植株（dd）都表现为矮茎。由此可见，基因型是性状表现的内在因素，而表现型则是基因型的表现形式。由以上分析我们还可知道，表现型相同，基因型却并不一定相同。例如，DD和Dd的表现型都是高茎，但其基因型并不相同，并且它们的下一代有差别：DD的下一代都是高茎的，而Dd的下一代则有分离现象——既有高茎，也有矮茎。分离规律的验证前面讲到孟德尔对分离现象的解释，仅仅建立在一种假说基础之上，他本人也十分清楚这一点。假说毕竟只是假说，不能用来代替真理，要使这个假说上升为科学真理，单凭其能清楚地解释他所得到的试验结果，那是远远不够的，还必须用实验的方法进行验证这一假说。下面介绍孟德尔设计的第一种验证方法，也是他用得最多的测交法。测交就是让杂种子一代与隐性类型相交，用来测定F1的基因型。按照孟德尔对分离现象的解释，杂种子一代F1（Dd）一定会产生带有遗传因子D和d的两种配子，并且两者的数目相等；而隐性类型（dd）只能产生一种带有隐性遗传因子d的配子，这种配子不会遮盖F1中遗传因子的作用。所以，测交产生的后代应当一半是高茎（Dd）的，一半是矮茎（dd）的，即两种性状之比为1∶1。孟德尔用子一代高茎豌豆（Dd）与矮茎豌豆（dd）相交，得到的后代共64株，其中高茎的30株，矮茎的34株，即性状分离比接近1∶1，实验结果符合预先设想。对其他几对相对性状的测交试验，也无一例外地得到了近似于1∶1的分离比。孟德尔的测交结果，雄辩地证明了他自己提出的遗传因子分离假说是正确的，是完全建立在科学的基础上的。分离规律的实质孟德尔提出的遗传因子的分离假说，用他自己所设计的测交等一系列试验，已经得到了充分的验证，亦被后人无数次的试验所证实，现已被世人所公认，并被尊称为孟德尔的分离规律。那么，孟德尔分离规律的实质是什么呢？这可以用一句话来概括，那就是：杂合体中决定某一性状的成对遗传因子，在减数分裂过程中，彼此分离，互不干扰，使得配子中只具有成对遗传因子中的一个，从而产生数目相等的、两种类型的配子，且独立地遗传给后代，这就是孟德尔的分离规律。孟德尔遗传规律 - 孟德尔的自由组合规律孟德尔在揭示了由一对遗传因子（或一对等位基因）控制的一对相对性状杂交的遗传规律——分离规律之后，这位才思敏捷的科学工作者，又接连进行了两对、三对甚至更多对相对性状杂交的遗传试验，进而又发现了第二条重要的遗传学规律，即自由组合规律，也有人称它为独立分配规律。这里我们仅介绍他所进行的两对相对性状的杂交试验。杂交试验现象的观察孟德尔在进行两对相对性状的杂交试验时，仍以豌豆为材料。他选取了具有两对相对性状差异的纯合体作为亲本进行杂交，一个亲本是结黄色圆形种子（简称黄色圆粒），另一亲本是结绿色皱形种子（简称绿色皱粒），无论是正交还是反交，所得到的F1全都是黄色圆形种子。由此可知，豌豆的黄色对绿色是显性，圆粒对皱粒是显性，所以F1的豌豆呈现黄色圆粒性状。如果把F1的种子播下去，让它们的植株进行自花授粉（自交），则在F2中出现了明显的形状分离和自由组合现象。在共计得到的556粒F2种子中，有四种不同的表现类型.如果以数量最少的绿色皱形种子32粒作为比例数1，那么F2的四种表现型的数字比例大约为9∶3∶3∶1。如图2-7所示豌豆种子两对相对性状的遗传实验。从以上豌豆杂交试验结果看出，在F2所出现的四种类型中，有两种是亲本原有的性状组合，即黄色圆形种子和绿色皱形种子，还有两种不同于亲本类型的新组合，即黄色皱形种子和绿色圆形种子，其结果显示出不同相对性状之间的自由组合。杂交试验结果的分析孟德尔在杂交试验的分析研究中发现，如果单就其中的一对相对性状而言，那么，其杂交后代的显、隐性性状之比仍然符合3∶1的近似比值。以上性状分离比的实际情况充分表明，这两对相对性状的遗传，分别是由两对遗传因子控制着，其传递方式依然符合于分离规律。此外，它还表明了一对相对性状的分离与另一对相对性状的分离无关，二者在遗传上是彼此独立的。如果把这两对相对性状联系在一起进行考虑，那么，这个F2表现型的分离比，应该是它们各自F2表现型分离比（3∶1）的乘积：这也表明，控制黄、绿和圆、皱两对相对性状的两对等位基因，既能彼此分离，又能自由组合。自由组合现象的解释那么，对上述遗传现象，又该如何解释呢？孟德尔根据上述杂交试验的结果，提出了不同对的遗传因子在形成配子中自由组合的理论。因为最初选用的一个亲本——黄色圆形的豌豆是纯合子，其基因型为YYRR，在这里，Y代表黄色，R代表圆形，由于它们都是显性，故用大写字母表示。而选用的另一亲本——绿色皱形豌豆也是纯合子，其基因型为yyrr，这里y代表绿色，r代表皱形，由于它们都是隐性，所以用小写字母来表示。由于这两个亲本都是纯合体二者杂交，YR配子与yr配子结合，所得后代F1的基因型全为YyRr，即全为杂合体。由于基因间的显隐性关系，所以F1的表现型全为黄色圆形种子。杂合的F1在形成配子时，根据分离规律，即Y与y分离，R与r分离，然后每对基因中的一个成员各自进入到下一个配子中，这样，在分离了的各对基因成员之间，便会出现随机的自由组合，即：（1） Y与R组合成YR；（2）Y与r组合成Yr；（3）y与R组合成yR；（4）y与r组合成yr。由于它们彼此间相互组合的机会均等，因此杂种F1（YyRr）能够产生四种不同类型、相等数量的配子。当杂种F1自交时，这四种不同类型的雌雄配子随机结合，便在F2中产生16种组合中的9种基因型合子。由于显隐性基因的存在，这9种基因型只能有四种表现型，即：黄色圆形、黄色皱形、绿色圆形、绿色皱形。如图2-8所示它们之间的比例为9∶3∶3∶1。这就是孟德尔当时提出的遗传因子自由组合假说，这个假说圆满地解释了他观察到的试验结果。事实上，这也是一个普遍存在的最基本的遗传定律，这就是孟德尔发现的第二个遗传定律——自由组合规律，也有人称它为独立分配规律。自由组合规律的验证与分离规律相类似，要将自由组合规律由假说上升为真理，同样也需要科学试验的验证。孟德尔为了证实具有两对相对性状的F1杂种，确实产生了四种数目相等的不同配子，他同样采用了测交法来验证。把F1杂种与双隐性亲本进行杂交，由于双隐性亲本只能产生一种含有两个隐性基因的配子（yr），所以测交所产生的后代，不仅能表现出杂种配子的类型，而且还能反映出各种类型配子的比数。换句话说，当F1杂种与双隐性亲本测交后，如能产生四种不同类型的后代，而且比数相等，那么，就证实了F1杂种在形成配子时，其基因就是按照自由组合的规律彼此结合的。实际测交的结果，无论是正交还是反交，都得到了四种数目相近的不同类型的后代，其比数为1∶1∶1∶1，与预期的结果完全符合。这就证实了雌雄杂种F1在形成配子时，确实产生了四种数目相等的配子，从而验证了自由组合规律的正确性。自由组合规律的实质根据前面所讲的可以知道，具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，这就是自由组合规律的实质。也就是说，一对等位基因与另一对等位基因的分离与组合互不干扰，各自独立地分配到配子中。孟德尔遗传规律 - 孟德尔遗传规律在理论和实践上的意义孟德尔的分离规律和自由组合规律是遗传学中最基本、最重要的规律，后来发现的许多遗传学规律都是在它们的基础上产生并建立起来的，它犹如一盏明灯，照亮了近代遗传学发展的前途。理论应用从理论上讲，自由组合规律为解释自然界生物的多样性提供了重要的理论依据。大家知道，导致生物发生变异的原因固然很多，但是，基因的自由组合却是出现生物性状多样性的重要原因。比如说，一对具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于20对同源染色体上）的生物进行杂交，F2可能出现的表现型就有220＝1048576种。这可以说明现在世界生物种类为何如此繁多。当然，生物种类多样性的原因还包括基因突变和染色体变异，这在后面还要讲到。分离规律还可帮助我们更好地理解为什么近亲不能结婚的原因。由于有些遗传疾病是由隐性遗传因子控制的，这些遗传病在通常情况下很少会出现，但是在近亲结婚（如表兄妹结婚）的情况下，他们有可能从共同的祖先那里继承相同的致病基因，从而使后代出现病症的机会大大增加。因此，近亲结婚必须禁止，这在我国婚姻法中已有明文规定。实践应用孟德尔遗传规律在实践中的一个重要应用就是在植物的杂交育种上。在杂交育种的实践中，可以有目的地将两个或多个品种的优良性状结合在一起，再经过自交，不断进行纯化和选择，从而得到一种符合理想要求的新品种。比方说，有这样两个品种的番茄：一个是抗病、黄果肉品种，另一个是易感病、红果肉品种，现在需要培育出一个既能稳定遗传，又能抗病，而且还是红果肉的新品种。你就可以让这两个品种的番茄进行杂交，在F2中就会出现既抗病又是红果肉的新型品种。用它作种子繁殖下去，经过选择和培育，就可以得到你所需要的能稳定遗传的番茄新品种。为本词条添加视频和组图相关影像被引用：本词条已被如下媒体引用我来补充

主要研究的是遗传病和相关癌症与剪接体之间的关系，听起来很复杂，但是肯定是对人类有益的。

精神疾病遗传研究论文

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疾病简介遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。那么，遗传病能够治疗吗？以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类：一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。分类按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。多基因遗传病与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。染色体病指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。遗传病的研究和诊断要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。

精神病学术论文篇三：《精神病人的犯罪分析》摘要近年来,精神病人犯罪的比率不小,对其周围的人的生命和安全造成了威胁。因此本文通过对精神病人犯罪的分析,以期解决现实中存在的一些问题。关键词精神病精神病人预防和对策近年来我国精神病人的犯罪率逐年上升,已经到了不容忽视的地步。精神病人犯罪作案手段残忍,人身危险性大,危害后果严重,对其周围人的人身和财产安全造成严重威胁。一个个惨案的发生,使很多人对刑法关于精神病人犯罪的相关规定产生了严重的不满,认为刑法应该与时俱进,平等对待精神病人,包括与常人同等的刑罚。一、精神病人犯罪现状 2004年4月29日上午,宕昌县秦峪乡羊骨堆村小学发生一起恶性伤害事件,一名成年男子双手各持一把菜刀冲进教室,将15名学生及两名农民砍成重伤,行凶者袁某后被诊断患有精神病;2004年7月26日,中国国际航空公司发生了一起劫机事件,事后证实劫机者杨劲松患有间歇性精神病并有精神病史;同年7月27日,长春市发生劫持人质事件,犯罪嫌疑人崔显海患有间歇性精神疾病;8月4日,北京大学第一医院幼儿园51岁的门卫徐和平持菜刀将15名儿童和3名老师砍伤,事后查明,徐患有严重的偏执型精神分裂症;而就在同一天,四川崇州发生了“犯病孙儿手刃祖母”的惨剧:患有家族遗传精神病的村民沈奇龙将85岁的奶奶杀死。中国社科院法学所研究员刘仁文曾到某县调研,听说该县今年以来共发生16起杀人案件,其中30%为精神病人所为。据世界卫生组织2003年的一份调查显示,我国各类精神障碍患者已超过8300万人。专家预测,进入21世纪后,我国各类精神卫生问题将更加突出,我国目前正处在社会转型期,当一些人面临前所未有的就业、婚姻、子女、养老等生存压力时,他们的无助和挫折,往往都成为一触即发的“引子”。一个“导火索”的不期而至,就会在瞬间点燃这个“炸药包”。无论我们愿意与否,我们正进入到无情的“精神疾病时代”,正面临着精神卫生问题的严峻挑战。在这种背景下,精神病人实施危害行为的现象必然有增无减。二、问题的提出近几年频繁出现的重大恶性杀人案就是最好的说明,这不仅引起了人们的恐慌,严重破坏了社会秩序,也不断冲击着人们的思想。面对一个个鲜活无辜的生命被无缘无故的剥夺,人们不禁要问:什么是精神病?精神病人犯罪的原因是什么?对于造成严重危害结果的精神病人不适用刑罚,刑罚的报应和预防目的如何实现?政府应该采取什么样的对策以有效的控制和预防? 三、精神病及其病理精神病是大脑在各种内外因素的影响下产生机能紊乱,并表现为精神活动障碍。具体包括认知障碍、情绪障碍、意志障碍、智能障碍、行为障碍等不同表征。人类精神活动的正常标志是精神活动的完整性,以及与周围环境的统一性。如果这种完整性和统一性被不同程度地阻隔和破坏,个体的精神活动就会存在缺陷,进而出现精神病态的反映,也就是个体的正常心理活动不能顺利地进行。在这种状态下,受心理指导的行为必然会出项异常。 (一)精神医学中的“精神病”概念 1.广义的精神病概念在精神医学中,人们曾广义地将“精神病”一词用以泛指各种以精神活动障碍为主要临床表现的疾病。即把各种精神活动障碍均称为“精神病”,在涵义上等同于“精神疾病”或“精神障碍”,只是从程度上将精神分裂症、偏执狂等这类严重的精神障碍称为“重性精神病”,而把神经症、人格障碍等较轻的精神障碍称为“轻性精神病”。 2.狭义的精神病概念在现代精神医学中,“精神病”与“精神疾病”或“精神障碍”是不同的概念。“精神疾病”或“精神障碍”为总类概念,是各种由于大脑功能失调而产生的以认知、情感、意志和行为等精神活动出现不同程度障碍为主要表现的一类疾病的总称,按其性质和程度,总体上可以归纳为三组疾病:(1)精神病(包括器质性精神病和其他精神病);(2)神经症性障碍、人格障碍及其他非精神病性精神障碍;(3)精神发育不全。而“精神病”则为属类概念,属于精神疾病中的一组疾病,即具有特定的病理基础,精神活动异常达到相当严重的程度并且持续达一定时间的精神障碍。 (二)刑法中的“精神病”概念我国司法精神病学界的通行证观点认为,精神障碍又称为精神疾病、精神疾患,它包括两大类疾病:一是精神病,包括以下几种严重的精神障碍:精神分裂症、偏执性精神病这些明确诊断的精神病;严重智力欠缺,或者精神发育不全达到中度(痴愚)或者更为严重程度(如白痴);精神病系统状态,其中包括癔症性精神错乱和病理性半醒状态、病理性激情、一过性精神模糊这四种罕见的例外状态。二是非精神病性精神障碍,如神经官能症、人格障碍、性变态等。精神病的形成一般与个体的经历、生活处境、遭遇以及遗传等诸多方面的因素有一定的关系。精神病人在日常生活中,其行为有时会给自己及他人的人身、财产或社会造成伤害,甚至违法犯罪。实际上就是个体与社会环境适应的完整性和统一性的割裂。精神病人在丧失了辨别是非的能力和控制自己行为的能力,在幻觉和妄想等精神病态的支配下,实施危害社会行为,并且多数属于无刑事责任能力。四、精神病人犯罪的基本原因 (一)社会环境的原因社会环境包括宏观的社会环境和微观的社会环境中的各种消极因素,如剥削阶级的腐朽思想、传统的和外来的低级文化、不良的社会风气、传媒的误导、他人的落后言行,都可与精神病人的犯罪发生密切的联系。首先,这些消极因素可以对精神病人造成潜移默化的影响,使他们形成易于犯罪的素质。其次,这些消极因素可以培养、早就精神病人的犯罪意识,成为精神病人犯罪的直接原因。 (二)经济条件的原因有的精神病人工作能力差,不容易找到职业,没有固定的经济收入或者经济收入微薄,也有些本身有工作的精神病人因精神疾病而失去工作。其中有些人为生活所迫,可能会发生盗窃、抢劫。经济地位的低下还可能使一些精神病人产生不满情绪和反社会意识。有些人形成较强的逆反心理,蔑视社会秩序,常常寻衅滋事。还有些人为人冷酷,情感淡漠,遇到激惹容易发怒,经常使用暴力,而且手段凶狠。 (三)文化程度的原因一些研究报告发现,精神病犯罪者中有相当多的人文化程度比较低。精神病人由于学习机会少,或者天生智力低下,没有文化或者文化程度低的情况比常人多见。而文化程度低必然使精神病人的辨别是非、利弊的能力不能得到正常的发展,容易在社会上不良因素的熏染下失足堕落。文化程度低也使精神病人难以形成较高层次的趣味,偏好感官刺激和物质利益,而由于自身条件的限制他们往往采取非法的、不道德的方法实现自己的欲望。五、我国精神病人犯罪的主要特点和深层原因 (一)主要特点第一,侵害目标随意:精神病人犯罪行为所针对的对象非常随意,经常是见谁打谁,受害人往往猝不及防,突遭横祸。第二,报复心理极强:精神病人由于疾病的原因,对与自己稍有矛盾的人都可能进行不计后果、不择手段的报复,而且不达目的绝不罢休。第三,人身危险性大:有关人士曾对精神病人犯罪进行过统计,发现杀人的占91%,平均每名被监管的精神病患者杀人,最多的杀死7人。第四,再次危害社会的现象多:众多的精神病患者在犯罪后,依照刑法的规定不负刑事责任,并没有被送到指定的医院强制治疗,而是重新回到社会上,致使精神病人再次危害社会的现象日益增多。 (二)深层原因第一,监护人的监护不到位。从笔者了解的情况:一个家庭中出现精神病人,这个家庭的所有成员都将背负沉重的包袱象掉进深渊一样,生活质量和心理的痛苦不必说了,经济和人身的安全都难以得到保障。精神病治疗费用的庞大也不是一般家庭能承受的。治疗后病情稍微控制便停药会引起病情的反复发作,再治疗起来更难时间更长。还有病人的不配合,几乎所有精神病的病人不会承认自己有病,一旦脱离医院的强制治疗和吃药,要让他们自觉的吃药很甚至会对给予他治疗的亲人有报复行为,使亲人产生恐惧心理,惧怕再次治疗后病情复发对他们人身的伤害。精神病人拒绝治疗,犯病会越来越频繁。此时出现了两种困境:精神病人去医院治疗没有钱,在家治疗病人不配合。从而形成了种种隐患。现在的精神病人并不像人们所想象蓬头垢面,衣衫褴褛,他们看起来和正常人没有区别,甚至有的还受过良好的教育有体面的工作,混杂在我们正常人中,如果不出现比较明显的侵害行为,人们是很难分辨出来的。往往等到结果出现时悲剧已经发生。第二,政府的责任不到位。没有充分认识到精神病人暴力犯罪的危害性和严重性,没有对精神病人这一弱势群体的合法权益给予足够的重视;财力不足也使许多地方政府心有余而力不足,无法给精神病人提供足够的治疗费用。第三,我国对精神病人进行管理和保护的相关法律不完善,缺少实施细则。因为对精神病人采取强制治疗措施涉及对公民人身自由的剥夺问题,还有采取强制治疗措施的条件、程序的启动、案件的审理机关等等必须由法律明确规定。因此,各级政府及司法机关在处理精神病人违法犯罪问题时往往面临着制度性的困境。六、关于精神病人犯罪刑罚和预防的理论基础 (一)刑事古典学派的观点刑事古典学派认为,对于精神病人而言,因为自由意志不能行使,精神迷乱状态下的行为非但不是犯罪,根本不算一种理性意义的行为,因而精神病与犯罪是严格区分的,处置手段也不同。在他们看来,危害行为的实施者要么是一个精神病人,要么是一个罪犯。如果他是一个精神病人,就不能再把他当作罪犯,对他的处置便与刑事司法无关,不应强制他们进精神病院;如果他是一个罪犯,那么对他的处置就与精神病院无关,他应当进监狱。 (二)刑事实证学派的观点刑事实证学派则认为,精神病人和其他人一样,行为受到生理状况、自然现象和社会环境的支配。他的行为完全是由心理上的各种动机以及各种内外部条件共同决定的。因而犯了罪的精神病人应该属于罪犯的一部分。其主要代表人物是龙勃罗梭和菲利。 1.龙勃罗梭通过实证研究,龙勃罗梭认为尽管部分精神病犯在犯罪前后可能了解自己行为的犯罪性质,甚至知道自己在法律上所处的特殊地位,但那些在精神病发作时受病变因素的刺激而犯罪的精神病犯是缺乏或部分缺乏责任能力的。他认为在犯罪人和那些被认为犯了罪的人当中,有许多人是精神失常者,对于这些人,监禁是不正当的,释放又是危险的,而采取的一些有损于道德和安全的中间措施都不能解决他们的问题。龙勃罗梭认为只有建立刑事精神病院才能克服审判与正义以及与社会安全之间的不断冲突。通过刑事精神病院中的永久监禁,可以制止犯罪的遗传、犯罪结伙,防止匪帮的形成;可以防止累犯,减少诉讼开支,从而减少那些经常产生于模仿的新犯罪;可以使那些想假装精神病人的罪犯打消装假的念头,也不让那些辩护律师有机可乘。龙勃罗梭建议:“当出现精神失常的嫌疑时,陪审团应当由公民、法官和精神病医生共同组成”。龙勃罗梭这样构建改革措施:“应当根据法律尽快建立两个至少能容纳300个床位的刑事精神病院,并且在我国主要地区的监狱设立7个关押精神病人的区域。” 2.菲利菲利认为,尽管法律认为精神病犯没有道义责任,但仍然建立监管精神病犯的精神病院。在对防范具有犯罪倾向的精神病人没有任何保证的现行制度之下,对其予以管理的费用比这些人造成的损失要大的多。菲利在对有些人针对残暴情景提出的其他批评置之不理,经验已经表明,在精神病院中,在具有专业知识并能够防止残暴行为爆发的管理人员的指导下,根据罪犯的倾向性对其进行分类,所以认为犯罪精神病院难以避免犯人暴行的预言是没有根据的。菲利的社会防卫受到了高度重视,以至于绝大多数古典派犯罪学家现在都接受了设置犯罪精神病院的提议。两派的争论以刑事实证学派的胜利而告结束。随后更多的国家设置了犯罪精神病院。到20世纪初,将无刑事责任能力的精神障碍犯罪人强制收容进犯罪精神病院已经成为保安处分制度的重要内容。在20世纪下半叶,随着精神医学的发展,在无刑事责任能力的精神障碍犯罪人的处遇中,更强调对精神障碍的治疗和医学控制。在一些国家的保安处分制度中,强制收容的概念已经被强制医疗这个更具有人道主义色彩的概念所取代。七、我国精神病人犯罪的预防和对策 (一)刑法及相关法律法规进行完善第一,在我国已经全面步入小康社会的新时期,国家应当投入较大的财力和人力,建设一批具有较好软件和硬件设施的精神医疗场所,凡收进此类场所的精神病人,一律实行国家免费治疗,并要在专门的心理、生理医生专家小组给出不致再危害社会的评估结果后方可准许其出院。这种投入时完全值得的,是收益大于支出的。第二,虽然此类医疗场所是高度人道化的,但毕竟由于涉及限制人身自由,因此原则上应以精神病人实施了犯罪行为为前提的。对于那些有严重肇事倾向和苗头的,应责令其家人或监护人严加看管和医疗。如其家人或监护人做不到这一点,或者此类精神病人没有家人或适当的监护人,流落街头,则应考虑将其收进此类场所加以治疗。第三,决定某个精神病人是否进入此类场所,或者可否离开此类场所,应由专门的心理、生理专家小组提出意见,经法院司法裁决。第四,对于监狱等其他场所发现的精神病人,应及时转入此类场所,对其进行治疗。 (二)政府要高度重视,健全社会保障体系我国《刑法》第十八条规定:"在必要的时候,由政府强制医疗。"这一法律条款明确了政府对精神病人在危害社会时可以采取的措施,但在实践中,可操作性并不强。因为在政府性质的卫生防治机制中,并不包含对精神病人的调查统计,实质上政府本身也没有具体职能部门管理精神病人,更说不上治疗了。所以,法律的这一规定只是流于形式,实际上意义并不大。要从根本上解决精神病人问题,就需要政府做到: 1.加快立法进程,保障病人合法权益我国《刑法》第十八条的规定并不意味着精神病人犯罪在法律上不被认定为犯罪,而只是表明由于精神病人不具有责任能力从而不承担刑事责任。精神病人由于意识及意志方面的缺陷,法律对其进行保护,是出于人道主义的考虑,也符合刑法罪责相适应的原则。但是,一概将行为人放回社会,不仅被害人的心理得不到慰藉,更重要的是将极大地威胁到社会其他成员的利益,这种作法的缺陷可见一斑。首先,精神病人犯罪多为凶杀等暴力性的犯罪,社会危害性及人身危险性都很大,法律采取一味的"放任"态度将不利于社会的安全和稳定;其次,法律对精神病人的保护仅仅停留在事后不承担责任的程度,是无法根本保护精神病人合法权益的,使得精神病人犯罪的严峻性问题的解决失去了有力的保障机制;最后,法律的规定过于抽象,实践中很难把握,缺乏操作性。要解决以上问题,就要把对精神病的立法提上议事日程,加快精神卫生立法进程,以法律的形式对精神病人的政治权利、劳动权益、财产权益、人身权利、婚姻家庭权益等方面加以保护,同时,对政府医疗措施、费用等相关方面,以及法律责任加以规定,切实保障精神病人的合法权益。 2.健全保障体系,提供良好治疗条件精神病人病情的性质决定了患者必须坚持长期治疗,在一些经济不发达地区,患者家属根本无能力给病人治疗,而且法律规定的政府"强制"医疗,由谁出钱?到哪里治?这些问题不解决,精神病人得不到彻底治疗,就很难防止伤人事件再次发生,悲剧再次重演。因此,健全社会保障体系,从保障机制上为病人提供良好的治疗条件和治疗环境,保证患者能够及时和长期治疗,是解决这一问题的关键。精神病患者治疗费用很大,有相当一部分患者家庭无法承担,而医院也不可能全部支付,这就需要政府部门加大经费投入,或者设立专门的精神病患者救助基金,解决治疗的经费。 (三)社会应大力帮扶,开展爱心救助行动精神病患者治疗费用高、时间长,单靠家庭和政府的力量进行全面康复治疗难度很大,社会也应发挥其囊括范围广、组织发动易获支持的优势,开展爱心救助行动,通过发展公益事业或者组织公益活动,发动社会力量来支持精神病患者康复,让精神病患者在得到治疗的同时,更感到社会的关爱,加快康复进程。如此,则精神病人幸甚,社会幸甚,人民幸甚。注释: 刘仁文.对有危害行为的精神病人不能一放了之.省略cn/zywn44/. 黄辛.我国应加强严重精神疾病的前沿研究.科学时报.2006(6). 魏健馨,张学林.犯罪心理学.南开大学出版社.2003年版.第204页. 高铭喧.刑法总论.高等教育出版社2006年版.第221页. 刘白驹.精神障碍与犯罪.社会科学文献出版社.2000年版.第325页. 法正居士.犯罪精神病院的产生及其在中国的前景.http://blog.省略/fzhjsh/. [意]切萨雷・龙勃罗梭著.黄风译.犯罪人论.中国法制出版社.2009年版.第14页,第376页,第392页. [意]恩里科・菲利著.郭建安译.犯罪社会学.中国人民公安大学出版社.2005年版.第290页. 刘仁文.刑事一体化下的经济分析.中国人民公安大学出版社.2007年版.第103页. 猜你喜欢： 1. 精神病院工作心得体会范文 2. 大学生心理健康结业论文2000字 3. 大学生心理健康成长论文1500字 4. 精神病见习心得

2001，01－2007,2 论文题目：共97篇1.徐评议,梁秀龄,马少青等.肝豆状核变性分子生物学研究.中山医科大学学报.2001，22(1):1-42.黄帆,谭家香,郑国俊,马中富,马金玉,潘广伟,梁秀龄.毒品戒断后出现广泛中枢神经系统损害.中国神经精神疾病杂志.2001;27(1):42-433.杨春水,梁秀龄,闫振文等.肝豆状核变性基因8号内含子的研究.中国神经精神疾病杂志.2001；27(2):89-924.马少春,梁秀龄,徐评议.中国人肝豆状核变性基因18号外显子的构象多态性.中国神经精神疾病杂志.2001；27(2):86-885.闫振文,梁秀龄,杨春水等.肝豆状核变性基因在皮肤成纤维细胞株转染后的表达.中国神经精神疾病杂志.2001；27(2):83-856.梁秀龄.肝豆状核变性研究的过去、现在和将来.中国神经精神疾病杂志 2001；27(2):81-827.王丽娟,梁秀龄,刘焯霖等.中国人D13S301位点多态性及Wilson病基因诊断的研究.中华神经科杂志.2001；34(1):578.李晓曦,林勇杰,黄灿之,梁秀龄.肝豆状核变性患者消化道出血的治疗中华胃肠外科杂志.2001；4(1):40-429.梁秀龄,侯国庆,陈嵘等.肝豆状核变性基因表达产物的初步研究.中华肝脏病杂志.2001；9(2):86-8810.黄帆,梁秀龄,徐评议.用荧光PCR对中国人肝豆状核变性进行早期诊断及携带者检测.中华医学遗传学杂志.2001；18(1):17-2011.侯国庆,梁秀龄,杨春水等.肝豆状核变性基因蛋白产物表达的改变.中华医学杂志.2001；81(6):366-36712.侯国庆,梁秀龄,陈嵘等.肝豆状核变性基因表达产物及基因突变的研究.中华医学遗传学杂志.2001；18(3):165-16813.丰岩清,郭云良,梁秀龄.神经生长因子对脑缺血再灌注大鼠突触素表达的影响.中国动脉硬化杂志.2001；9(2):123-125 14.王丽娟,郑芷萍,唐安戊,刘斌,徐卫平,詹培源,周晓红,梁秀龄.阿尔茨海默病18F-FDG PET显像诊断的研究.中国神经精神疾病杂志. 2001. 27(4): 260-26215.闫振文,梁秀龄.Wilson病基因编码产物:铜转运P型ATP酶研究进展.国外医学-分子生物学分册.2001；23(5):311-31416.闫振文,石铸,梁秀龄等.肝豆状核变性的临床诊治体会.新医学 2001；32(10): 585-58617.黄智恒,徐评议,梁秀龄.遗传性脊髓小脑性共济失调7型的基因突变及临床特征分析.临床神经病学杂志.2001；14(5):272-27518.闫振文,杨春水,石铸,侯国庆,徐评议,黄帆,梁秀龄.RT-PCR检Wilson病基因在Menkes病人皮肤成纤维细胞株转染后的表达.神经生化学通讯.2001；14(2):1-519.梁秀龄,石铸.我国神经遗传病的过去、现在和展望.当代医学 2001；7(12): 48-5320.刘军,邢诒刚,梁秀龄等.人芳香族氨基酸脱羧酶基因的克隆及测序.中山医科大学学报.2001；22(6): Xu ,XL Liang ,WD Le ,. 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SYBR Green 荧光定量PCR检测Kbpala /Alb-ATP7B 短暂转染的表达.中山大学学报(医学科学版),2005,26(3s): 45-4886. 谢秋幼，梁秀龄 ,李洵桦等. 细胞凋亡在脊髓小脑性共济失调3型发病机制中的作用.中华神经医学杂志,2006,5(2): 124-12787. 徐琳,梁秀龄,徐评议,等. 肝脏特异性表达载体kbpala/ALB-ATP7B的构建及表达. 中国病理生理杂志,2006,26(3): 145-14888. 赵霞周列民周珏倩操德智陈子怡李伟峰梁秀龄. 雌激素对Ⅰ型神经纤维瘤发生机制的调控作用中华神经科杂志，2006，39（1）：39－4389. 黄丽李洵桦梁秀龄李爱萍庄甲军. 影响肝豆状核变性患者预后及疗效因素的研究中国神经精神疾病杂志，2006，32（1）：11－1490. 黄丽, 李洵桦梁秀龄, 等. 各种辅助检查对肝豆状核变性的诊断价值. 临床神经病学杂志, 2006, 19 ( ) :8-1191. 杨静芳, 梁秀龄,马守忠,等. 74 例肝豆状核变性患者中ATP7B 基因七种新突变的发现中华神经科杂志, 2006，39（10）：673－67792. 梁秀龄. 家族性发作性运动诱发性运动障碍的研究现状和展望. 中华神经科杂志, 2006, 39(11): 724-72593. 李洵桦, 陈素琴, 田伟, 陈子怡, 李爱萍, 李立, 梁秀龄. 发作性运动诱发性运动障碍八个家系临床特点分析. 中华神经科杂志, 2006, 39(11): 730-73394. 丰岩清，刘卫彬，陈子怡，国宁，陈曦，文建明，黄帆，梁秀龄. Dejerine-Sottas病(1例报道和文献复习). 中国神经精神疾病杂志, 2006,32(6):555-55895. 梁秀龄肝豆状核变性诊断与治疗中需注意的问题. 中国现代神经疾病杂志, 2007,7(1): 4-896. 陈曦，丰岩清，王莹，石铸，黄东锋，黄劭敏，梁秀龄.肝损伤Balb-C小鼠用于细胞移植治疗的有效亚致死放疗剂量. 中国组织工程研究与临床康复,2007,11(4):645-64897. 陈曦, 国宁, 王莹，梁秀龄, 丰岩清, 石铸, 丁建新, 黄劭敏. 干细胞移植前TX小鼠有效放疗剂量的探索. 中国神经精神疾病杂志, 2007, 33(2): 108-110

生物遗传和遗传疾病论文

遗传与变异 ---新形式下的基因突变（ 2005动物科学院 X X X ）摘要：染色体：1、染色体的结构有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。关键词：遗传；变异；基因突变遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。遗传和变异的物质基础生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。一、遗传与变异的奥秘俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础?遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。二、遗传变异的科学理论遗传的分子基础（一）遗传物质的存在形式（1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中；（2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组；（3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组；（4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列；（5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。（二）基因的结构及其功能、真核生物基因的分子结构（1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子；（2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则；（3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的；（4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板；（5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。、基因的复制（1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）；（2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉；（3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行；（4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制；（5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。、基因的表达基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。（1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。（2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。、基因表达的调控（了解操纵子学说）、基因的突变（1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。（2）、基因突变的方式 ①碱基替换也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。（3）、基因突变的修复 ①切除修复是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。染色体：1、染色体的结构有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。（三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点）遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机；数目畸变整倍性改变单倍体多倍体双雄受精，双雄受精，核内复制非整倍性改变亚二倍体染色体不分离，染色体丢失超二倍体结构畸变缺失（del）受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等重复（dup）倒位（inv）易位（t）环状染色体双着丝粒染色体等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。（二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病（1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。（2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病（1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。（2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病（1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。（2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病（1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。（2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病全男性遗传（三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念（1）、易感性在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。（2）、易患性由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。（3）、发病阈值当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。（4）、遗传度在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点（1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病；（2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低；（3）、近亲婚配时，子女患病风险增高；（4）、发病率有种族（或民族）差异。三、遗传与变异在当代人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。四、结论变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象染色体异常引起的。根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。

医学遗传学论文

遗传学是研究生物体遗传和变异的科学，遗传学是生物学的重要分支和核心学科，并且是生命科学最具活力的领域之一。以下是我整理的医学遗传学论文，欢迎阅读。

1 医学遗传学课程特点

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。它以生物、生化、病理、生理等学科的理论为基础，研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊治、预防遗传病的科学依据及手段，从而改善人类健康素质。具有内容繁杂、实践性强、多学科交叉等特点。医学遗传学课程设置的内容存在递进关系、相辅相成，因此设置综合考试来考查学生对所学知识的综合运用能力是非常有必要的。

2 改革医学遗传学考试方式的必要性

传统教育理念与现代教育理念的一个重要区别是采取应试教育，还是素质教育。传统考试重识记轻能力, 往往局限于教材, 多以记忆性、上课重点为主。存在问题一是考试方式单一。二是“一考定终生”的弊端，不能客观反映每一位学生真实的学习的质量、效果和能力，带有某种投机性和偶然性，导致部分学生平时松，考前“临时抱佛脚”取得合格的分数，掩盖了教学中存在的问题，不利于教学质量的改进和提高。有些学生考试作弊，损害了考试的公平性，还对学习风气造成不良影响。另外学生考前心理负担过重,尤其是考前1 周, 学生不眠不休, 影响身心健康, 不利于创新型人才的培养。

医学遗传学已从单纯的理论型学科向理论与实践相结合的综合性学科发展，为培养复合型人才，必须探索一种更加系统、科学的考试方式，用于强化考试在教学过程中所起的评定、诊断作用，强化考试的检测功能和反馈功能，强化考试对师生的激励作用，从而培养学生的综合能力，激发学生的学习热情，避免重结果轻能力的倾向。

3 医学遗传学课程考试制度改革的主要思路

改革考试形式在考核方法的选择上，采用灵活多样的考试方式，构成“形成性评价与终结性评价相结合”的考核与评价体系，即理论与实践相结合，技能与态度相结合，笔试、口试与操作相结合，开卷与闭卷相结合。因此将整个考试结构设置为：笔试(60%)、口试(15%)、操作(20%)、写作(5%)4个部分。

笔试包括章节性考试和期终考试的笔试成绩。教师可根据需要在某个章节学习结束后进行一次笔试测验，组成一个形成性考核的笔试成绩，这个成绩再与期终考试成绩结合起来，作为本部分成绩。

口试包括课堂提问、课堂表现、课堂纪律和课堂病例讨论的成绩。课堂提问反映学生自主学习的情况，能够检验课前预习、课堂学习、课后复习3 个方面的学习效果，易实施，操作性强，突出学习的过程，培养学生良好的.学习习惯，避免不良风气。课堂表现、课堂纪律反映学生的学习态度。课堂病例讨论, 主要讨论典型病例, 目的是让学生了解病例讨论的过程、步骤及如何运用所学知识分析问题、解决问题，以自由编组，随机抽题，口头回答的方式进行考核，有助于培养和提高学生的合作能力、参与能力、自主学习能力、自我管理能力和创新能力。

操作包括实训操作和实验报告的成绩。在整个实验课学习过程中，提供给每个学生实训操作机会，教师作为督导，从认真态度、严谨作风、职业素质、团队意识等方面进行考核，再根据完成实验报告的质量，评定每次实验成绩，取平均值作为此部分的成绩。

写作主要是指撰写小综述、小论文、翻译文献的成绩。初步培养学生的科研论文写作能力，从学生的自主态度、参与程度、完成质量、论文答辩水平等方面评定成绩。

转变教育思想观念高等教育的目的是传授知识和培养学生的能力，由注重考核书本知识向注重学生知识、能力、素质综合考核转变；由笔试闭卷考试为主向灵活多样的考试方法转变；由重视一次性终结考试向注重全程性考核转变；传统教学以“传授知识为主”向现代教学以“培养能力为主”的转变，建立与之相适应的内容广泛、形式多样的考试考核制度。

鼓励学生参与思想政治教育讲解教师结合学科特点和内容有意识、有目的、自觉地渗透爱国主义教育、职业道德教育、辩证唯物主义教育等思想政治教育。让学生在接受理论知识和提高技能的同时，养成良好高尚的道德风范。同时鼓励学生查找与本学科相关思想政治教育资料，在课堂上向大家讲解所受人生观、价值观的启迪。

注重考试内容的选择，提高学生综合素质在考核内容的选择上，以“知识点上遵循教学大纲，但应用上不拘泥于教学大纲”为原则，在试题设计上，由注重知识向注重能力转变，增加应用题和能力题，考核应能充分反映学生掌握基本理论、基本技能的情况以及分析问题、解决问题和创新的能力，尽可能多一些综合性思考题、分析题、应用题，甚至没有标准答案的考试内容。考试内容应突出基础性、创新性和实践性。

调动教师积极性，促进教研活动教师是考试模式改革的实施者，对考试改革的认识程度、对考试改革的积极性在考试改革过程中起着至关重要的作用。因此教师要不断更新教学内容、教学理念、教学方法、教学手段，付出更多的时间和精力开展教研活动，调动自身积极性。

总之，考试不仅是实施素质教育的内在要求, 也是推进素质教育实施的动力。构建多种形式的考试体系, 有利于对学生明确课程目标、巩固所学知识、检验学习效果、培养综合能力等方面具有积极作用, 有利于督促教师根据教学目标选择教学方法、调整教学内容, 强化学生的学习动机。

参考文献

［1］彭峰. 我国高校考试制度改革的若干思考.时代教育,2008,6:106107.

［2］王海涛.改革高校考试模式,培养创新型人才.辽宁教育行政学院学报,2008,(11):162 163.

繁殖，是生物为延续种族所进行的产生后代的生理过程，即生物产生新的个体的过程。亲子之间以及子代个体之间性状存在相似性，表明性状可以从亲代传递给子代，这种现象称为遗传(heredity)。

2020精神疾病遗传研究论文

《欢乐颂》，里面有个擅长金融的高冷女主叫安迪，她的母亲发疯了，弟弟也有精神障碍，她特别害怕和人发展亲密的关系，一度也拒绝恋爱和婚姻，因为她觉得自己的发病只是早晚的问题。从电视剧的描述来看，她母亲应该得的是精神分裂症。

对这个问题感兴趣并且做过调查的媒体并不少，而且都是大有来头的媒体。BBC 撰写过一篇特别报道，名为《你会遗传你父母的精神疾病吗？》（Do you inherit your parent's mental illness?），加拿大的国家精神健康网络也特别转载了这篇文章。

文章的开头就给我们讲述了一个比安迪更悲惨的真实病例:

无论是电视剧里虚拟的安迪，还是现实生活中被困扰的詹姆斯，压垮他们的都是同一个问题。好在，科学家们正在积极地寻找答案。伦敦大学国王学院的研究人员一直致力于搞明白与精神健康有关的遗传学。虽然目前的研究工作仍然处于初级阶段，但研究人员已经发现患有精神分裂症的患者身上，会有 108 个基因发生改变。

精神分裂症

精神分裂症是所有精神疾病中最严重的一种，相当于精神病中的“癌症”，“疯了”就是患者发病时的写照。

双向情感障碍

失去自知力的患者会有躁狂和极端抑郁两种情况出现，而交替出现这两种极端情况但没有疯的患者一般得的是“双向情感障碍”，这类患者身上有 20 个基因改变了。

抑郁症

常见的抑郁症患者身上是 9 个基因发生改变。

当然，这只是初步的研究，等待被发现和确认的基因还有很多。这项研究在最顶尖的《自然》杂志上刊出[2]，研究一共包括了 36989 个病例，对照组的案例则超过了 11 万个。同一个月，时代杂志以《精分与108个基因有关》为题，对这一发现进行了报道[3]，并称赞这篇论文是“历史性的（historic）”。

关于何种情况下后代会发病，现在的科学研究还无法给出答案，这是一个关乎所有人现在与未来的未解之谜。

有些家庭中，兄弟姐妹的命运是截然不同的，即使是双胞胎，也可能是一个天上一个地下。露西和乔尼是龙凤胎，他们的母亲患有双向情感障碍。乔尼也发病了，但露西一切正常。乔尼觉得，虽然母亲有这种病，但他发病更多的原因是在于自己。乔尼说，每个人的精神状况都是自己独有的，并不能完全归咎为父母的原因。

或许乔尼说的很有道理。在《赫芬顿邮报》的一篇名为《精神疾病会遗传吗》（Is Mental Illness Hereditary?）的文章中[4]，艾希丽·戴维森博士提出:

对此，我的理解是：科学研究已经知道了一些基因会在发病后发生改变，但是到底是基因改变了所以发病了，还是发病了所以基因改变了，鸡生蛋还是蛋生鸡，这个说不好。

有一项美国国家卫生研究所（NIH）的研究发现，有五种精神疾病有着共同的遗传根源，这五种疾病是：

这项研究成果登载在了 NIH 的官方网站上[5]。

威斯康星大学麦迪逊分校的研究人员在研究了一群猕猴后得出结论:

这项研究成果发布在了当月的《美国国家科学院院刊》上[6]。但该领域的专家表示，还需要进行更多的研究，才能得出一个更明确的结论。《赫芬顿邮报》还说，即使是双胞胎，而且是生长环境基本相同的双胞胎，患上精神疾病的风险也有着差异，这一点和 BBC 的观点相同。

国王学院在 SCI 核心期刊、牛津大学出版社下属的《人类分子遗传学》期刊上发表了一篇论文[7]，其中提到：以往的定量基因分析研究认为，精神分裂症和双相情感障碍的遗传率高达 70%。

这个数字确实是让人心里一沉的。

好了，说了那么多天生的基因因素，再来补充一些环境因素对精神疾病发病的影响。已经可以确定的研究结论是：环境因素在精神健康中起着重要的作用。

可能导致精神障碍的因素包括:

如果有家族史，再遇到上述的这些情况，出现精神障碍的风险会显著增加。

其实无论父母是否有精神疾病，童年经历都会对成年后的精神状况产生影响。美国疾控中心和凯撒医疗集团进行了一项开创性的研究，被称为“儿童负面经历”研究。这项研究的信息可以在美国疾控中心的官网上查到[8]，这被认为是迄今为止最大规模的此类研究之一。

调查的主要方向是搞清楚儿童时期如果被虐待或被轻视，或者诸如此类的负面经历，对成年后的生活会产生何种影响。研究人员调查了超过 17000 人，询问他们的儿时经历以及现在的各项状况。

所以，给孩子一个有爱的童年，是多么重要。

如果你是一个有精神疾病家族史的人，那么慢性压力可能会促使你发病。林恩大学临床心理健康辅导项目的斯佩里副教授介绍，有一个叫作“外在压力与抗压素质”的科学模型，可以部分解释遗传因素导致的风险和持续的严重的应激压力之间的关系，两者结合在一起，精神疾病的患病风险会增高。

最后想要告诉大家的是，就和生理系统中的癌症逐渐变成了一种慢性病一样，精神疾病中的精神分裂症、双相情感障碍和重度抑郁这三剑客也逐渐地变成了一种慢性病。在保证吃药维持好状态的情况下，精神病人也是正常人。

我们并不算病得最严重的，但我们对精神疾病病人的帮助和宽容却还远远落后着。在此也呼吁更多人对精神障碍人群的理解。

精神分裂症就像是普通的高血压一样，是一种非常常见的病症，和家族遗传病没有什么关系。

为什么会得精神分裂症精神分裂症患者常会做出一些常人无法理解的事情，但是这和家庭精神病史并没有相关联的，地方人体的大脑之中有100多亿个脑细胞，每个细胞都会在生长的过程中长出许多分支，脑细胞主要就依靠这些分支上的联系释放神经递质，神经递质的种类有非常多种，如果把神经递质比喻为邮递员的话，受体就是收件员，邮递员把信息传递到下一个脑细胞，由此就形成了一个信息网络，而大脑里面100多亿个脑细胞所形成的信息网络是非常复杂的。如果过程中因为某种诱因导致神经递质传递出现紊乱的话，那么这时人就会出现精神不正常，从而表现出各种精神病症状，产生了幻觉或者被害妄想。

目前用来治疗精神分裂症的药物，从根本上只能够抑制病情的发展速度，而不能够根治疾病，它的药理作用就仅仅是调节神经递质的传递，借此堵截过多过乱信息的传递，由此来调整精神功能的正常运作。

精神分裂症具有突发性

精神分裂症算是人体大脑里面一种病理的变化，就如同高血压一样都是疾病，但是却不涉及到人的人格或思想品质等问题，所以对待精神分裂患者不应该带有异样的眼光。目前导致精神分裂症发病的原因主要可分为两种，一种是内因，另一种是外因，从遗传病角度来看，如果父母或者上一代人存在精神病史的话，由于基因的影响，那么相对于普通人而言，有家族病史的人患上精神病分裂的风险就会更高一些，但这并不是绝对的。

得了精神分裂症就必须要抓紧治疗的时机，首次发病是最为关键的治疗时刻，应当先请有经验的医师对病患进行确诊，随后让病患服用最适合的抗精神病药物，此时药物治疗的效果可以达到90%的缓解，因为人体大脑中的神经细胞有非常的多，那么就需要有足够量的多巴胺受体来进行阻断，所以服用抗精神病药物的时候一定要服用，达到足够的剂量才能够起到相对应的治疗效果，如果服用剂量过小的话，那么即便服用几年也不会有什么明显的效果。

患者按时按量用药是缓解病情的关键面对精神分裂患者最重要并且最难克服的就是多数患者会认为药物具有副作用，会影响他们的生活和工作，所以拒绝服药，但是也不能排除，的确有一些药物的副作用比较重，让患者难以忍受而拒绝服药，但是没有了药物进行外立控制，那么精神分裂症就非常容易复发，有些患者总是想要一步到位寻求根治精神病的药物，但目前而言我们的医疗技术还没能够研发出根治精神病类药物，所以只能够先缓解，随后再采用其他的治疗办法进行辅助治疗。总的来说一个人患上精神分裂症，有可能是因为本身家族具有精神病病史，也有可能是因为受到外部的刺激，并非有家族病史的人就会发病，也不是发病的人就一定有家族病史。