一、追溯指纹识别技术的最早 (1)最早的指纹术 中国是世界上公认的“指纹术”发祥地,在指纹应用方面具有非常悠久的历史。追溯中华民族的指纹历史,可以上溯到6000年以前的新石器时代中期。在半坡遗址出土的陶器上就印有清晰可见的指纹图案。距今有5000年历史的红山文化遗址处(今天的内蒙赤峰市东效红山),考古发现的古陶罐上有3组几何曲线画,是3枚相同的、典型的箕形指纹画,每枚指纹画都有一条中心线和6条围线。在位于青海省乐都县柳湾墓地的马家窖文化,出土了距今5000年的人像指纹彩陶壶。其上绘有4幅原始螺旋形指纹画。嵴线的起点、终点的细节特征都很明显,在两组画之间绘制一个三角,一个中心花纹配左右两个三角纹,组成了一幅完整的斗形指纹画。 指纹学家确认,指纹曾是古人进行陶器纹样设计的模板。新石器时代陶器上被考古学家命名的几何装饰纹中,如波形纹、弧形纹、圆圈纹、曲线纹、旋涡纹、雷云纹等在指纹上应有尽有。这是在积累了丰富的指纹观察经验的基础上,准确生动的创作的指纹画。这种创作的成功,是深刻理解指纹特性基础上的再创作,是对指纹术认识的前奏曲。 中国古代第一个利用指纹的保密措施。秦汉时代(公元前221年~公元25年)盛行封泥制。当时的公私文书大都写在木简或木牍上,差发时用绳捆绑,在绳端或交叉处封以粘土,盖上印章或指纹,作为信验,以防私拆。这种泥封指纹,是作为个人标识,也表示真实和信义。还可防止伪造。这个保密措施可靠易行。 中国古代第一个印有指纹的契约文书。1959年新疆米兰古城出土了一份唐代藏文文书(借粟契)。这封契是用长27.5厘米、宽20.5厘米,棕色、较粗的纸写成的,藏文为黑色,落款处按有4个红色指印。其中一个能看到嵴线,可以肯定为指纹。 另外在我国宋代时期,判案就讲证据讲科学。指纹在那时已作为正式刑事判案的物证。《宋史-元绛传》中记载有元绛利用指纹判案的故事。 (2)指纹术的正式形成 指纹最早应用在中国,但指纹技术的形成却是西方人对世界的贡献。亨利?福尔茨博士是英国皇家内外科医师学会会员,1874-1886年在日本京筑地医院工作。1880年10月8日,他在第22期英国《自然》杂志上发表了《手上的皮肤垄沟》论文。几乎同一时间,威廉?赫谢尔爵士——大英帝国派驻印度殖民地的内务官,他于1853-1878年在孟加拉胡格里地区民政部任职。1880年11月28日,第23期英国《自然》杂志也发表了他的文章——《手的皮肤垄沟》。比起亨利?福尔茨博士的论文来,他的论文仅迟了一期在同样的杂志上发表,但两篇论文的题目却惊人的相似。 亨利?福尔茨博士在日本讲授生物学的13年间,他看到日本许多文件和中国一样,都用手印来签署。亨利?福尔茨博士出于对生物学知识的敏感,对古代陶器的指纹产生了浓厚的兴趣。他收集了大量的指纹进行研究,并经过大量的观察比对,认定人的指纹各不相同。从而成为第一个提出指纹第一大特性的人。为了了解指纹是否在人的生命周期内发生变化,他组织日本的学生和医生进行各种试验。用砂纸、酸碱试着去磨去或腐蚀指纹,但新长出来的指纹与原来一模一样。亨利?福尔茨博士凭着自己深厚的生物学知识功底,从一开始就利用生物学理论和方法规范自己的指纹研究,很快就得到了指纹各不相同的结论,并证实了由吉森大学讲师、人类学家奥尔克于1856年提出的指纹终身不变的理论。到了1921年,亨利?福尔茨又连续7期出版了《指纹学》双月期杂志,奠定了其在西方指纹学方面的主导地位。 威廉?赫谢尔爵士1853-1878年在印度任职时发现孟加拉的一些中国商人有时在契约上按大拇指印。他也就采用盖手印的方法让每一个士兵在领津贴的名单和收据上盖两个指纹,结果重领和冒领的情况戛然而止。后来,他又让犯人按右手中指和食指为质,制止了当时常有的罪犯雇人服刑、冒名顶替的现象。威廉?赫谢尔爵士在自己长达19年的指纹试验和实践中,收集了数千人的指纹档案。这些档案为进一步研究指纹技术提供了宝贵的资料。1877年在他在印度写出了《手之纹线》一文。 1891年高尔顿用统计学和概率论的理论,整理出指纹的形态规律。他是达尔文的表弟,擅长统计学,他以指纹的三角数目的多少和有无为依据,将千奇百态的指纹合并为弓、箕、斗三大类型,再从其中细分出亚形,对各种形态编制数字代码,大大方便了指纹档案的管理。亨利?福尔茨的理论经高尔顿的系统整理,于1892年高尔顿出版了经典力作《指纹学》。此书标志着非经验意义上的、有着科学意义的现代指纹学的诞生。 威廉?赫谢尔爵士的继任者亨利,于1893年学习了高尔顿的《指纹学》,创造出指纹档案分类登记法,他把指纹分为5个种类:桡侧环(正箕)、尺侧环(反箕)、螺型、平拱和凸拱(见图26),并开始在印度使用。1901年英国政府采用了亨利指纹分类法,1903年德国、1904年美国、1914年法国也都相继使用了亨利指纹法。其它国家如瑞士、挪威、俄罗斯、意大利、埃及等国也在后来陆续采用了亨利的指纹分类法。从此亨利指纹分类法在世界上广泛使用,包括我国在内。 二、人工指纹识别技术成形 自亨利指纹法提出以来,世界各国都开始在自己的刑侦领域广泛使用这一分类方法。那时指纹的建档是通过指纹卡作为载体来存储指纹的。随着收集的指纹越来越多,指纹的亚类型越来越丰富,FBI和其它机构在经过多年实际应用的经验后,扩大了亨利指纹系统,增加了更多的判定数据作为辅助分类的依据。同时考虑到指纹卡存储、检索与管理的方便性,FBI开发了指纹卡的标准,包括卡片大小、墨水类型、指纹数量、应该收集的指纹名称(拇指等)、指纹按压位置、描述文字所在位置等。 当时环境下,指纹采集均采用指纹卡的形式。在刑侦现场,收集嫌疑人留下的指纹的方法,大多是采用化学显影等方法显现指纹,之后再通过拍照的方式取得现场指纹并保存下来,以备后续进行人工比对。显现指印的具体方法许多,主要归纳为物理附着作用显色、化学反应显色、荧光显现等几大类。但没有任何一种方法是到处可以适用的"万能方法"。必须因质、因时、因地做具体筛选,否则不会奏效,甚至破坏现场手印。 以下是一位多年从事刑侦工作的工作人员所提供的基本思路。 (一)先在自然光或人造光源下,通过调整光的强弱与角度检查,更加能观察清楚,即直接拍照。 (二)在普通光线下观察不清的,试用在各种色光、紫外和激光下,配用不同的滤光镜进行荧光检验。许多物质(包含汗液物质)在外界光能激发下,都会产生荧光。不同物质、在不同波长激发光的激发下,发出荧光的波长范围也不一样。而滤光片有若干种,当滤光片与指印物质的荧光波长匹配,我们即可透过滤光镜看到和拍摄到清晰的指印。 (三)使用特种胶薰显法,大部分指印可以显出。而且薰显出来的纹线粘附力增强,还可以继续用碘薰等其他方法增强薰显效果。 (四)薰显后,如效果不佳,可以放置挥发,继续用化学方法显色,一般采用喷雾方法。视不同客体,可用不同的试剂。 (五)对薰显后,不宜再采用化学方法的,可以适当用物理方法显现,再用真空镀膜法增强效果。 (六)最后,还可以用二次荧光技术进行检验。 人工指纹比对一般是由专业技术人员根据事先制定的指纹分类方法和指纹细节辨识方法,对从现场采集回来的指纹与指纹库中的指纹卡上的进行人工肉眼辨识。当时的人工比对主要是用于刑事侦破和法院判案,所以保证人工比对的准确性是非常重要的。 三、自动指纹识别应运而生 在20世纪60年代,以电子计算机为代表的信息技术的逐步兴起,为人们研究指纹识别提供了新的思路和方法。早在1961年的时候就有记载关于自动比较指纹的论文发表出来。1963年,著名的《自然》杂志也发表了关于指纹自动识别的论文。而指纹卡的应用,到1969年的时候,仅FBI收集的指纹就有超过1600万人的。当时,FBI已经发现存储和搜索指纹任务之繁重到了FBI职员不能承受的地步。于是向美国国家标准局提出要求帮助研究自动比较的技术。当时的法国、英国、俄罗斯、加拿大、日本也开始了类似的研究。目前全球著名的自动指纹识别系统(AFIS)公司大多都是这一阶段创立和发展起来的,如SAGEM(Morpho System)、UltraScan、Printrak Motorola、NEC、Biolink、Idenicator、Cogent等。 在我国, “指纹识别”作为重要的证据之一,在以前的破案工作中,技术人员需要举着放大镜,把现场提取的指纹在几十万份指纹档案中一一核对,有时需要十几个人连着干两个月,才有可能找出相同的指纹。20世纪90年代初,北京市公安局刑事科学技术研究所(以下简称刑科所)研制成功了具有国际先进水平、符合我国刑侦部门实际需要的指纹自动识别系统,彻底结束了这种繁重的体力劳动。 用指纹自动识别系统来做同样的工作,最多只要5分钟。警方从案发现场提取的指纹,不论模糊、残缺、变形甚至故意破坏的指纹,经扫描输入计算机后,可以几分钟内对比出同样的指纹以及这枚指纹的主人情况,或者告知用户在数据库中没有同样的指纹。在侦破鹿宪洲抢劫运钞车系列案等重大刑事案件过程中,这套系统立下了汗马功劳。 目前,这套系统已在全国公安机关中推广使用,并建立起庞大的前科指纹档案数据库,大部分已实现了远程比对。运用这一系统,北京市在1999年破获刑事案件117 起,今年截止到现在已破案近百起。这套系统在全国推广以来,已破案1万余起,挽回经济损失达亿元以上。 四、警用AFIS(指纹识别系统)到民用AFIS(指纹识别系统) 上世纪90年代以前,指纹识别技术基本上仅应用于刑侦领域,满足国家刑事侦察与法院身份鉴定的专项需要。警用AFIS系统由于指纹库庞大、图像信号处理的复杂程度高,以及对实时性要求高等原因,其硬件成本及对运行环境的要求均较高,使用与维护的成本也相对较高,不易大规模普及,因此主要应用于司法与刑侦领域。 指纹识别技术在民用领域中的应用和发展缓慢,其中最大的障碍是由于计算机系统过于庞大、价格昂贵以及指纹采集方式落后,使用困难。传统的采集方法是将手指按在纸上留下指纹捺印,再用扫描仪等装置将指纹捺印输入计算机进行处理,速度慢而且很不方便,指纹图像的质量也无法得到保证,常有重叠、粘连等现象,使识别准确率大大受到影响。 随着计算机图像处理和模式识别理论及大规模集成电路技术的不断发展与成熟,指纹自动识别系统发生了质的飞跃,体积缩小,速度提高,实现成本以及对运行环境的要求逐步降低,指纹采集的速度和方便性都得到提高。这些都使指纹认证技术的实用化向前迈进了一大步,大量应用于政府、银行、税务、社保、学校和公司机构等部门的文件保密、信息安全、门禁控制、考勤管理与证卡管理等各类需要计算机进行自动身份认证的场合。这个变化发生在自动识别的第二个阶段。 总体来说,警用AFIS的应用重点是把指纹当证据,把指纹识别当作一种有效的取证技术手段。民用AFIS的应用重点则是把指纹当成个人身份的识别标记,把指纹识别当成应用系统中行之有效的身份确认方法。 五、指纹识别技术的基础是指纹的两大特性 正所谓万变不离其中,指纹识别技术不管怎么发展,对它本身而言,“指纹”始终是最基本的构成元素,也是指纹识别的主体对象,任其技术如何发展最终都只能说是对“指纹”这个主体对象的技术识别。 因此,指纹的特性是指纹识别技术的基础。 指纹的两大特性分别是指(1)“每个人的指纹形状终身不变”;(2)“每个人的指纹均不相同”。 (1)其中“指纹终身不变”的理论,是由吉森大学讲师、人类学家奥克尔在1856年提出的。他对自己34岁和75岁时的指纹进行了对比,发现指纹的纹形类型和细节点特征没有变化,于是提出这一理论。“指纹终身不变”是指指纹的嵴线形状在一生之中不会改变。人出生后随着年龄的增长,嵴线会变粗、纹形面积会增大。但到了成年之后,这些变化就不明显了。“指纹的终身不变”,还表现在它具有一定的复原性和难以毁灭性。复原性来源于真皮乳头的再生能力,只要不伤及真皮,即使表皮大面积剥脱也能慢慢恢复起来,而且保持与原来的完全同样的纹形和结构,以及全部特征点。 (2)指纹的另外一大特性是“各不相同”。它是由英国人亨利·福尔茨提出的,也就是第一位撰写《指纹学》的亨利。他是英国皇家内外科医师学会会员,教授生物学。他在日本传教期间,看到许多日本的文件和中国的文件一样,常常按捺手印,就开始大量收集指纹进行研究,并组织日本的学生和医生进行各种有关指纹的试验,从而证明了每个人的指纹各不相同。同时他还证明了奥克尔提出的“指纹终身不变”的理论。
目的采用高效液相色谱法建立注射用灰树花倍他葡聚糖的指纹图谱。方法采用Shodex OH pak SB-804HQ色谱柱,以0.2mol/L磷酸二氢钠溶液为流动相,流速0.5mL/min,柱温35℃,以示差折光检测器(RID)进行检测,建立反映药材、中间体和注射剂多糖活性成分的指纹图谱(1);采用Agilent Eclipse XDB-C18色谱柱,以乙腈为流动相A,水(含0.05%磷酸)为流动相B,进行梯度洗脱,流速1.0mL/min,柱温30℃,以二极管阵列检测器(DAD)在波长254nm处进行检测,建立反映药材其它成分指纹特性的指纹图谱(2)。结果10批灰树花发酵菌丝体药材、中间体和注射荆的相似度均在95%以上,多糖活性成分在药材、中间体和注射剂之间表现出良好的相关性,方法学考察结果也符合要求。结论建立的指纹图谱既体现了多糖活性成分的相关性,又体现了药材其它组分的指纹特征,可用于灰树花药材鉴定和注射剂的质量控制。提供色谱柱
解析指纹花纹基因可研究疾病早期识别
解析指纹花纹基因可研究疾病早期识别,关于指纹,有着许多奥秘。我国近日发现肢体发育相关基因在指纹花纹形成中发挥了关键作用,解析指纹花纹基因可研究疾病早期识别。
提到指纹,你会想到什么?是刑侦电影里的取指纹镜头,还是小时候妈妈掰着你的手指头数“斗”和“簸箕”?关于指纹,有着许多奥秘。但一直以来,人们对指纹形成的生物学机制知之甚少。
为解开这一谜团,中科院上海营养与健康研究所汪思佳研究员团队,爱丁堡大学丹尼斯·赫顿教授团队,中科院院士、复旦大学金力教授团队,联合国内外十余家科研机构对此展开了深入研究。他们在分析人类近百万遗传位点和指纹花纹之间的关系后,发现肢体发育相关基因在指纹花纹形成中发挥了关键作用,有望为通过肤纹表型实现特定疾病的早期识别与筛查提供新思路。
北京时间2022年1月7日,相关研究成果发表于国际权威学术期刊《细胞》。
【小指相对越长,掌长相对越短,双手斗型花纹越多】
“亚洲人的指纹花纹,斗型多,箕型少。除了这两种比较常见,还有弓型。”汪思佳说,指纹花纹形成于胚胎发育早期,且类型终生不变。
斗型(左)和箕型。黄海华摄
研究人员面向23,000多例个体进行了迄今最大规模的指纹花纹全基因组关联分析,从中识别出43个与人类指纹花纹相关的遗传基因座。
令人惊讶的是,尽管指纹在皮肤上,但这些基因大量出现在肢体发育功能相关通路,而非皮肤发育相关通路。
基于小鼠动物模型和人胚胎组织的实验观察,团队发现,支持EVI1基因发挥塑造四肢和手指作用的,正是表达于肢体发育期的间充质细胞,而非皮肤发育期的上皮细胞。这进一步印合,指纹相关基因通过调控肢体发育来影响指纹花纹的形成。
该研究亦发现指纹花纹与手指长度比例间紧密相关性,如小指相对越长,掌长相对越短,双手斗型花纹越多;而食指远端指节(指纹形成处)相对越长,斗形花纹则越少。
【肤纹表型可辅助筛查唐氏综合征】
此前,科学界已经发现不同的皮纹表型与许多先天遗传性疾病之间的关联。比如,唐氏综合征患者可能会有断掌、足拇趾弓状球纹等特征;再如,20世纪60年代,曾有研究发现白血病患者的斗型指纹花纹比较多。尽管这并不是一个预测模型,但没有人知道背后的原因。
本次研究为指纹花纹与疾病健康之间的关联提供了重要理论基础,使“看手相识疾病”在未来成为可能。
汪思佳(左三)和论文第一作者李金喜(左二)等研究人员在讨论。戚心茹摄
“我们此前已经获得了‘唐氏综合征肤纹辅助筛查’的发明专利,这也是首个基于肤纹表型的唐氏综合征辅助筛查体系。” 汪思佳介绍,团队正和复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作,希望将相关研究成果尽早运用在新生儿先天性疾病的早期筛查中,实现早诊断、早治疗。
论文第一作者、复旦大学生命科学学院教授张海国介绍,过去一直用油墨收集指纹,研究团队自主研发了电子指纹收集仪。
【“导航图”带来了海量的“问号”】
“这是人类表型组研究的一个经典案例,意义重大。”论文共同通讯作者、人类表型组大科学计划首席科学家金力认为,本项成果不仅首次发现了指纹花纹和肢体表型之间存在强关联,弄清楚了指纹背后的基因,与此同时表明“人类表型组学”的研究思路行之有效,是一种研究策略的突破,是一种研究范式的确立。
如果说基因是一种内在的密码,由基因和环境相互作用的表型就是密码的外在表达。所谓人类表型组,就是人体所有生物特征的集合。
“为什么每个人的指纹不一样,为什么考拉熊有着与人极为类似的指纹……这些有意思的问题都有待于我们一一去探寻。”论文第一作者、复旦大学人类表型组研究院博士后李金喜说。
复旦大学正和国内外机构大力推动人类表型组大科学计划,将对相当规模的志愿者群体采集表型数据,进而发现并解析表型之间的强关联,尤其是那些科学家还没有注意到的、与人类健康息息相关的表型间的强关联,最终形成一张由各种强关联组成的“导航图”,为未来的生命健康研究提供新的指引和方向。
目前,基于复旦大学在上海开展的800余人、每人测量近3万个表型的队列研究,来自不同机构的中国科学家团队已经初步绘制了全球首张“人类表型组导航图”,发现了150余万个强关联,其中跨领域强关联占39%,大部分是科学界首次发现。
“上海要成为具有全球影响力的创新策源地,不仅要解决科学问题,首先要提出新的科学问题。这张‘导航图’带来了海量的‘问号’,正等待着科学家去研究和破解,这也是我们下一步的重要工作之一。”金力说。
指纹是人人都有的皮肤特征,而它与我们的身体发育及健康状况有什么联系吗?日前由复旦大学、中科院上海营养与健康研究所牵头的一项研究首次揭示出这个奥秘,确认了人类指纹和肢体发育有高度的基因关联,这项重大成果今天(1月7日)刊发在国际顶级生物学期刊《细胞》杂志2022年第一期上。
长期以来,人们普遍认为指纹只是一种与皮肤有关的遗传特征,2018年我国发起“人类表型组”国际大科学计划,对各种人类生命特征进行更加深入的遗传学研究。复旦大学和中科院相关团队联合国内外十多家科研机构,采集到多种族群体的指纹花纹,分析了近百万遗传位点,最终确认是肢体发育相关基因在指纹花纹表型的形成中发挥了主导作用。
复旦大学博士后 李金喜:最终筛选到指纹发育相关,有43个基因座,其实包含着位点也是几千个。我们其实还是比较惊讶,一下找到这么多,并且他们之间还是有非常强的规律性,同时指向肢体发育。
中科院上海营养与健康研究所研究员 汪思佳:比如说手指的长度,我们发现斗型花纹越多的人,他的小指就越长,这个就非常有意思。这项研究最有突破性的就是,以前从来没有发现过指纹花纹差异背后到底是什么基因造成的,我们是第一次发现指纹的差异背后是肢体发育相关基因造成的。
首次破解指纹的基因密码,不但是理论成果,也预示着人类表型组研究的长远前景。通过人体外部特征与遗传基因的深入研究,在先天疾病早筛、人体病变预防、职业体质选拔等各领域具有重大价值,目前科研团队已经与医疗机构展开合作,进一步拓展在应用领域的实践研究。
中科院上海营养与健康研究所研究员 汪思佳:我们是拿唐氏综合征为例子来看,一个小孩子生下来之后,我拿到了他的指纹特征之后,我可以有98%的准确率可以判断出这个小孩子到底是不是有唐氏综合征,如果你在0岁的时候发现的话,这个干预和两岁时再发现的干预效果是非常不一样的,最后可以导致的就是生活能不能自理的差异。
中科院院士 复旦大学校长 金力:人类表型组是指人体所有的生物特征的集合,我们开展表型组研究一个很重要的目的就是要发现基因表型和环境以及宏观和微观表现之间的关联机制,尤其是那些现在科学家还没有注意到的,与人类健康息息相关的表型间的强关联,也为我们科学界带来了海量的问号,正等待着我们科学家去进一步研究破解。
人的指纹是为数不多的从出生到老去都不会改变的生命特征,也正是因为其恒定性及高遗传性,已成为目前研究最广泛的肤纹类型。人的指纹如何形成?与疾病和人的外表是否有关系?中科院上海营养与健康研究所汪思佳团队、爱丁堡大学丹尼斯·海德恩团队和复旦大学金力团队联合国内外十余家科研机构的研究发现,人类肢体发育相关基因而不是皮肤基因在指纹花纹表型的形成中发挥了关键作用,这有望为研究通过肤纹表型实现特定疾病的早期识别与筛查提供新思路。
今天(1月7日)零时,成果以《肢体发育基因构成人类指纹花纹差异的基础》(“Limb development genes underlie variation in human fingerprint patterns”)为题发表于2022年第一期《细胞》(Cell)主刊。
而此次成果的意义不仅在于发现了指纹基因,或者指纹与和手指长度的关系。更是开启了一种新的研究范式。
决定指纹的基因富集于肢体发于的相关通路,而非皮肤发育相关通路
为什么灵长类动物指纹与人不太一样,而考拉和人的指纹却很相似?上世纪60年代就有很多论文提出,白血病患者的斗型指纹比较多,两者之间有关吗?为什么唐氏综合征患者的指纹与普通人相差甚远?……
人类的指纹有三大类,弓形、斗型和箕型,关于指纹有很多有意思的科学问题,而指纹表型与哪种基因密切相关,其背后有怎杨的遗传学机制?
联合研究团队从定位与指纹花纹表型相关的遗传变异入手,面向5个东亚人群,3个欧洲人群共23,000多例个体进行全基因组关联扫描与多群体分析,从中识别出43个与人类指纹花纹相关的遗传基因座。
课题组发现,这些基因显著富集在肢体发育与形成的相关通路,而非皮肤发育相关通路。其中,位于3q26.2区域临近EVI1基因的变异位点与中间三枚手指指纹的复合表型显著相关,从而为上世纪初即被发现的“指纹模块现象”(中间三枚手指指纹高度相关)提供了表型组学和遗传学解释。
不止于此,基于小鼠动物模型和人胚胎组织的实验观察,团队发现,人类胎儿组织从肢体发育到皮纹形成的.系列过程中,支持EVI1基因发挥塑造四肢和手指作用的,正是表达于肢体发育期的间充质细胞,而非皮肤发育期的上皮细胞。这进一步与研究结论相印合:指纹相关基因恰通过调控肢体发育来影响指纹花纹的形成。
通过多表型关联分析,该研究亦发现指纹与手指长度比例紧密相关,两者共有相同遗传基础。如小指相对越长,掌长相对越短,双手斗型花纹越多;而食指远端指节(指纹形成处)相对越长,斗形花纹则越少。
与指纹基因相关的不仅是肢体发育,还有疾病
“肤纹表型是人体外观表型的重要组成部分,和人体其它表型与疾病都有密切的联系。通过这项研究,我们揭示了影响指纹花纹形成的是一系列肢体发育相关的重要基因,而这些基因在人体发育中往往起着重要的‘一因多效’作用。”汪思佳表示,有如比邻排列的“多米诺骨牌”,肢体发育基因是指纹的内在影响因素。
顺着这一思路,该项研究为肤纹与人体其它表型与疾病的关联研究提供了重要理论基础,有望打通宏观与微观表型的联系与作用机制,使“看手相识疾病”成为可能。
“例如,科学界已经发现不同的皮纹表型与许多先天遗传性疾病之间的关联,比如唐氏综合征患者可能会有断掌、足拇趾弓状球纹等特征。”汪思佳称,团队根据相关成果研发了首个基于肤纹表型的唐氏综合征辅助筛查体系,准确率98%。目前,这一成果已经申请了专利,正和复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作,希望将相关研究成果尽早运用在新生儿先天性疾病的早期筛查中,实现早诊断、早治疗。再比如,在白血病患者往往斗型指纹更多出现,这与决定这一指纹的基因强相关,目前团队正与医院合作进行研究,期待尽早发现其关联。
研究范式革新,展现人类表型组学创新策源重大意义
“这一成果是人类表型组研究的一个经典案例,很好地体现了人类表型组学作为一种新范式具有创新策源的重大科学意义。”论文共同通讯作者、中科院院士、复旦大学教授金力这样评价。他说,本次复旦和中科院团队基于人类表型组计划“测一切之可测”的理念,通过大规模采集相关数据后进行解析研究,首次发现了指纹花纹和肢体表型之间存在强关联,而强关联背后的作用机理,则在于指纹花纹的形成和肢体的发育受到同一个基因EVI1的影响。这是一种典型的人类表型组学的研究范式与方法。
人类表型组,是人体所有生物特征的集合。开展人类表型组研究一个很重要的目的,就是要发现基因-表型-环境之间以及宏观-微观表型之间的关联机制、尤其是“强关联”及其背后的机制。据悉,复旦大学正和国内外伙伴一起大力推动人类表型组大科学计划,希望解析表型之间的强关联、尤其是那些现在科学家还没有注意到的、与人类健康息息相关的表型间的强关联,最终形成一张由各种强关联组成的“导航图”,为未来的生命健康研究提供新的指引和方向。
目前,经过来自不同机构的中国科学家团队的通力合作基于复旦在上海开展的800余人、每人测量近3万个表型的队列研究,已经初步绘制了全球首张“人类表型组导航图”,发现了150余万个强关联,其中跨领域强关联占39%,大部分是科学界首次发现。“这张‘导航图’,为我们科学界带来了海量的‘问号’,正等待我们科学家去进一步研究、破解,这也是我们下一步的重要工作之一。”金力说。
复旦大学人类表型组研究院、生命科学学院博士后李金喜,爱丁堡大学博士James Glover,复旦大学生命科学学院教授张海国和复旦大学生命科学学院博士彭美芳为该论文的共同第一作者,汪思佳研究员、Denis Headon教授和金力院士为该论文的共同通讯作者。
相关工作得到中国科学院战略性先导科技专项、上海市科技重大专项“国际人类表型组计划(一期)”、国家重点研发项目、中国国家自然科学基金、中国博士后科学基金资助项目、国家科技基础性工作专项、CAMS医学科学创新基金、国家自然科学基金重大研究项目,美国国立口腔和颅面研究所、欧盟委员会、澳大利亚研究委员会、澳大利亚国家健康和医学研究委员会、英国医学研究委员会、威康信托基金、香港卡多里慈善基金会、英国威康信托公司、英国心脏基金会、英国MRC和英国癌症研究中心等中外单位和项目的合同资助。
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扩展资料:
修改论文的注意事项:
1、注意正确引用文献。
引用的句子如果的确是经典句子,就用上标的尾注的方式,在参考文献中表达出来。在引用标号后,不要轻易使用句号,如果写了句号,句号后面的就是剽窃了(尽管自己认为是引用),所以,引用没有结束前,尽量使用分号。
2、进行增删改写,重新洗牌。
在不同的资料当中找到我需要的东西,然后把每句话变变句式,换换说法,加一些解释性的扩充,略作增删,最后把这些部分组织到一起,论文就大功告成了。