文丨林下生风
生物遗传是人类很早就观察到的生命现象,经过孟德尔的育种实验和研究分析之后,才找到遗传的法则。
俗话说“龙生龙,凤生凤,老鼠的儿子会打洞。”人类很早就注意到,生物的某些特征可以在世代间传达,比如眼睛像爸爸,鼻子像妈妈等,而且也早就利用这种遗传现象进行生物育种的工作,但人们却只知其然而不知其所以然。就连达尔文在1859年提出“演化论”时,也只知生物族群中生物的特征有变异存在,且这些特征变异是演化过程中天择的选择基础,但却不知道这些变异是如何在世代间传达。这些神秘的遗传规则,直到19世纪末才由孟德尔计算出来。
清贫的高材生
孟德尔(1822—1884)出生于今捷克境内的一个小农庄,从小就经常在果园、花园里帮父母亲工作。孟德尔看到许多植物都是由两片小叶逐渐长大,然后开花结果,心里就想:“为什么麦子的种子长出来的一定是麦子,而葱的种子一定是生葱?”除了累积植物栽培的技术,他也在心里种下未来研究遗传学的种子。
孟德尔在大学毕业之后,就进入奥古斯丁修道院担任见习修士,由于这里曾是中世纪的科学研究中心,修士们热衷科学研究和教育的传统,启发了孟德尔对科学研究的兴趣。
后花园的豌豆实验
自然界的一切原理原则,最简洁的表明法就是数学式的表示法。
孟德尔成为神父之后希望能从事科学教育工作,所以在1851~1853年前往维也纳大学进修。这期间孟德尔主要修习自然科学和数学等科目,后来他确实将数学统计应用于研究中。
修道院植物栽培园中的豌豆有些开白花,有些开紫花;有高茎、也有矮茎;豆荚有圆、也有皱扁,孟德尔很想知道,用开白花的豌豆栽种出来的豌豆是否也开白花?于是从1856年起,开始进行他著名的豌豆实验,并首次以数学计算的方法来探讨问题。孟德尔详细记录豌豆上下两代间的相近性和相异性,每逢豌豆丰收期,便针对收获结果作统计,这期间记录的植物个体数超过两万一千株。搜集了大量统计数据资料之后,孟德尔逐渐对亲代和子代的关系理出一些头绪。
经过八个寒暑的努力,孟德尔终于找到生物遗传的基本规律,并计算出相对应的数学关系式,就是“分离定律”和“独立分配定律”,这两个定律揭示了生物遗传奥秘的基本规律。1865年,孟德尔将研究结果发表,题目是《植物杂交试验》;1869年又发表第二篇论文《动植物遗传之研究》。
孟德尔还把一份论文寄给遗传学家尼基利,尼基利虽然读了孟德尔的论文,但因看不懂,无法估计孟德尔的研究发现有何重要性,致使孟德尔的论文在当时未被科学界所知。
迟来的掌声
科学的研究活动是一生最大的满足。
除了豌豆杂交实验,孟德尔还长期观测气象和大阳黑子现象,并发表了9篇关于气象学的论文;同时他也对养蜂法和园艺很有研究,教导养蜂人家用杂交培育出优良品种,以制作更美味的蜂蜜。1868年孟德尔被任命为修道院院长,由于院务繁忙,从此便无暇顾及科学研究工作,但终其一生仍念念不忘。
1884年孟德尔做完最后一次气象观察后,心脏病发作,在1月6日与世长辞。当地的日报对孟德尔写下这样的颂词:“他的死使穷人失去一位恩人,使人类失去一位品德高尚的人,一位热情的朋友,和自然科学的促进者……”1月9日,修道院为孟德尔举行了葬礼,为数以千计的人们为他送葬,大家为失去这样一位敬爱的院长而悲伤,但仍不了解他在遗传学上的伟大贡献。
16年后的1900年。有3位科学家分别以不同的植物实验,同时获得与孟德尔相同的结果,这才使孟德尔的科学发现重见天日。3位科学家读了孟德尔的论文后,一致认为遗传规律的发现应当归功于孟德尔。孟德尔用心血浇灌的豌豆所告诉他的秘密,虽然时人不能与之共识,但终于还是拨云见日!为感念孟德尔在遗传学上的伟大成就,后人称他为“遗传学之父”。
我是林下生风,坐标北京,感恩你来过,谢谢你一路相陪~
晚安,我的朋友,一夜好梦~
寂寞开无主,零落碾作尘——孟德尔和他的遗传理论
1965年夏天的一个傍晚,在捷克布尔诺的摩拉维亚镇的一座教堂里,曾举行过一次盛大的纪念会。参加这次纪念会的大部分人并非教徒,而是应捷克科学院邀请而来的各国遗传学家。他们怀着崇敬而又惋惜的心情来纪念一位为遗传学奠定了基础,而其成果又被埋没35年之久的伟大生物学家。他就是格里戈.孟德尔神父。1965年是他的研究成果发表一百周年。
孟德尔其人
孟德尔(G.J.Mendel,1822-1884)出生于奥地利摩亚维亚的海因申多夫村。现今这个地方是捷克境内的海因西斯村。孟德尔的父亲是个农民,素性酷爱养花。因此,孟德尔自幼养成了养花弄草的兴趣。这也许是这位科学家后来在豌豆实验上成名的一个最初的契机吧。
孟德尔的童年不但平常,且有些寒苦。整个小学可以说是在半饥半饱中念完的。中学毕业后,主要靠妹妹准备作嫁妆的钱,读了欧缪兹学院的哲学系。大学毕业后,21岁的孟德尔在老师的建议下,进了设在鄂尔特伯伦的奥古斯丁派的修道院当了一名修士,取了一个教名叫格里戈。25年后被选为该修道院院长。
如果说童年的孟德尔是在贫寒中度过的,那么青年的孟德尔则饱历了生活道路的坎坷。孟德尔不满意于修道院的单调、古板的修士生活,兼任了布尔诺一所实验学校代课教师的职务。他曾两次申请转为正式教师,但经考试的均名落孙山。特别令人气愤的是,在第二次考试中,主考官竟这样来评论他的考卷说:“这次的考卷使我们认为,该生连作为初等学校的老师也不够格”。在这期间他还到维也纳大学旁听了植物生理学、数学和物理学等课程。
好学勤奋和充满进取的孟德尔,考试落榜后,便在修道院的花园里从事植物杂交的研究工作。他的成果只发表了很小一部分。除了死后使他成名的《植物杂交实验》(1865)外,还有《人工授粉得到的山柳菊属的杂种》(1870)和《1870年10月13日的旋风》(1871)。
孟德尔的晚年,可说是在愁云惨雾中度过的。他孑身一个,无妻无子,孤苦令仃。又因拒绝缴纳当局对修道院征收的一笔税金,而遭受着与当局僵持之苦。学志未酬而又愤懑填膺的孟德尔,终于于1884年1月6日因患肾炎不治而与世长辞,享年只有62岁。当人们吊唁这位少年清贫,中年研究成果遭冷遇,晚年孤独悲惨的老人时,谁也未想到他是一位在科学史上留下峥嵘篇章的伟大科学家。
孟德尔的业绩
孟德尔开始研究植物杂交工作,所用的实验材料是豌豆。他选用了22个豌豆品种,按种子的外形是圆的还是皱的,子叶是黄的还是绿的……等特征。把豌豆分成了7对相对的性状。然后,按一对相对性状和两对相对性状,分别进行了杂交实验,得到了如下的一些结果。
一对相对性状的杂交实验孟德尔通过人工授粉使高茎豌豆跟矮茎豌豆互相杂交。第一代杂种(子1代)全是高茎的。他又通过自花授粉(自交)使子1代杂种产生后代,结果子2代的豌豆有3/4是高茎的,1/4是矮茎的,比例为3:1。孟德尔对所选的其它6对相对性状,也一一地进行了上述的实验,结果子2代都得到了性状分离3:1的比例。
两对相对性状的杂交实验孟德尔又用具有两对相对性状的豌豆作了杂交实验。结果发现,黄圆种子的豌豆同绿皱种子的豌豆杂交后,子1代都是黄圆种子;子1代自花授粉所生的子2代,出现4种类型种子。在556粒种子里,黄圆、绿圆、黄皱、绿皱种子之间的比例是9:3:3:1。
通过上述实验材料,孟德尔天才地推出了如下的遗传原理。
1.分离定律。孟德尔假定,高茎豌豆的茎所以是高的,是因为受一种高茎的遗传因子(DD)来控制。同样,矮茎豌豆的矮茎受一种矮茎遗传因子(dd)来控制。杂交后,子1代的因子是Dd。因为D为为性因子,d为隐性因子,故子1代都表现为高茎。子1代自交后,雌雄配子的D,d是随机组合的,因此子1代在理论上应有大体相同数量的4种结合类型:DD,Dd,dD,dd。由于显性隐性关系,于是形成了高、矮3:1的比例。孟德尔根据这些事实得出结论:不同遗传因子虽然在细胞里是互相结合的,但并不互相掺混,是各自独立可以互相分离的。后人把这一发现,称为分离定律。
2.自由组合定律。对于具
有两种相对性状的豌豆之间的杂交,也可以用上述原则来解释。如设黄圆种子的因子为YY和RR,绿皱种子的因子为yy和rr。两种配子杂交后,子1代为YyRr,因Y,R为显性,y,r为隐性,故子1代都表现为黄圆的。自交后它们的子2代就将有16个个体,9种因子类型。因有显性、隐性关系,外表上看有4种类型:黄圆、绿圆、黄皱、绿皱,其比例为9:3:3;1。根此孟德尔发现,植物在杂交中不同遗传因子的组合,遵从排列组合定律,后人把这一规律称为自由组合定律。
孟德尔的发现被埋没
孟德尔从1856年开始,经过8个的专心研究,得出了上述两上定律并写成一篇题为《植物杂交实验》的论文。在好友耐塞尔(一个气象学家)的鼓励的支持下,他于1865年2月8日和3月8日举行的布尔诺学会自然科学研究会上,报告了这一论文。与会者很有兴致地听取了他的报告,但大概并不理解其中的内容。因为既没有人提问题,也没有人进行讨论。不过该会还是于1866年在自己的刊物《布尔诺自然科学研究会会报》上全文发表了这篇论文。
曾一个时期,人们以为孟德尔的工作被埋没,是由于当时学术情报囿闭不通,交流不广,人们不知道他的工作造成的。后经调查,才知情况并非如此。原来该学会至少同120个协会或学会研究会有交流资料关系。刊载孟文的杂志,共寄出115本。其中,当地有关单位12本,柏林8本,维也纳6本,美国4本,英国2本(英国皇家学会和林耐学会)。孟德尔本人还往外寄送过该论文的抽印本。迄今有据可查的至少有5个人了解他的工作。第一个是耐格里。他是19世纪著名的植物学家。他的研究对解剖学、生理学、分类学和进化论的发展,有一定的推动作用。在植物学方面,他是心柳菊属方面的权威。孟德尔不仅把自己的论文寄给了他,且还给他写过进一步说明论文的长信。第二个是A.凯尔纳。他曾在因斯布罗克任教授,在维也纳植物园当主任。第三个是H.霍夫曼,一位植物学教授。第四个是威廉.奥尔勃斯.福克,他是植物杂交方面的权威。第五个是俄国的施马尔豪森。但是,刊物也好,论文也好,都如石沉大海,没有得到明显的反响。这样,孟德尔的为遗传学奠定了基础的、具有划时代意义的发现,竟被当代人们所忽视和遗忘,被埋没达35年之久。
1900年,对孟德尔盖棺后成名具有重要意义。这一年,有三人几乎同时重新作出了孟德尔那样的发现。第一个是德弗里期,他于1900年3月26日发表了同孟德尔的发现相的的论文;第二个人是科仑斯,收到他论文的时间是1900年4月24日;第三个人是丘歇马克,收到他论文的时间为1900胪6月20日。也就是在这一年里,他们也都发现了孟德尔的论文。这时,他们才清楚,原来自己的工作,早在35年前就由孟德尔做过了。
对孟德尔发现被埋没的原因分析
有不少生物史学家。对这一问题很感兴趣,也曾进行了一些调查。但因事情发生已年深日久,有确凿证据的材料所得无几,尤其关系到人们心理方面的活材料更难以到手。现据已有材料作如下分析:
历史的局限性
1866年孟德尔发表自己的论文时,正值达尔文的《物种起源》发表的第七个年头。这期间各国的生物学家,特别是著名生物学家都把兴趣转到了生物进化问题上,而物种杂交问题自然就不是人们瞩目的中心问题了。“这一事实也许对孟德尔的工作所遭到的命运,起到了更为决定性的作用”。其次,由于历史条件的限制,当时学术资料不能广泛地交
流也是一个原因。如,对杂交问题搜集资料较多的达尔文,就没有看到过孟德尔的论文。虽然也有人说,即使达尔文看到了这一成果,也不一定能充分地认识到它的意义。但,这样推论是没有多大根据的。又如,了解孟德尔工作的俄国的施马尔豪森,他本来在自己学位论文的历史部分加了一个附注,正确地评价了孟德尔的工作。但遗憾的是,当1875年《植物区系》杂志发表他的论文译本时,删去了加有评价孟德尔工作的附注。这样,就又减少了后人了解孟德尔工作的机会。
怀疑以至完全不相信这是一项新发现孟德尔发表他的新发现时,当时只是一名普普通通的修士。至于他从事植物杂交的研究,只被人们看作“不过是为了消遣,他的理论不过是一个有魅力的懒汉的唠叨罢了”。的确,在一个专业学者的眼里,他还够不上一名地道的生物学家。因为他既没有生物学专业的学历,也没有博士、教授的头衔。因此,他的具有挑战性的发现,自然不易被人们所相信。从已知的少数几个看过他论文的人的反映和态度看,怀疑以至不相信孟德尔这个小人物能有什么新发现,乃是忽视他成果的一个和重要原因。当时了解孟德尔最多的是生物学家耐格里。孟德尔跟他素来关系甚密,相互交往达七年之久,孟德尔常同他交换种子。他也是读过孟文的第一个人。然而,正是由于他不仅没有正确地认识孟德尔的工作,而且还提出种种怀疑和责难,从而成为这桩遗憾后世的科学蒙难案的重要原因。现已查到,他看过孟德尔论文后,于1866年12月31日给孟德尔的复信。从中可以确凿地看到他是怎样地怀疑、责难以至忽视了孟的工作。他在信中说:“我认为,你用豌豆属作的实验还远远没有完成,其实还只是个开端。……能为最重要的结论提出无可争辩的证明的这样一套试验,决不是已在着手进行了。……你打算在你的试验中包括其他植物,这是很好的,我相信,从其他品种中会得到完全不同的结果(就遗传性而言)”。他还怀疑孟德尔得出的3:1的规律。如他说:“你应当把数量的表现看作仅仅是经验的理象,因为它们还不能被证明是合理的”。在耐格里看来,“只有那些在最模糊的专业领域能够作出正确判断的人,才能探究这个问题”。另一个了解孟德尔工作的A.凯尔纳,接到孟德尔寄送的论文后,曾给孟德尔写过复信。但据凯尔纳的助手说,孟德尔的论文在凯尔纳的图书室中压根就没有拆过封。人们是否可以推论:在凯尔纳的眼中,像孟德尔这样的小人物的文章,简直是不屑一顾的。
不理解其成果的重要意义
孟德尔的发现本身,在一定程度上超出了当时的流行观念。在当时,传统的遗传学观点是融合遗传理论,而孟德尔的思想则是粒子遗传;其次,当时在生物学领域主要的研究方法是定性的观察和实验,而孟德尔用的是定量的数学统计分析。所以,即使是认真地看过他的文章,如果跳不出传统框框,也不一定能理解其重要意义。如H.霍夫曼不仅看过他的文章,而且在自己的著作中,五处引用了孟德尔的文章,但现在看来,不是没有引到重要的地方,就是有所误解,总之,没有真正理解孟德尔工作的意义。所以,在霍夫曼的书中完全忽视了孟德尔的贡献。福克也曾多次提到孟德尔的成果,但他说:“孟德尔所作的很多次杂交的结果,十分类似于奈特的结果,但孟德尔自以为发现了各种杂种类型之间稳定的数量关系”。他所否定的正是孟德尔的成功之处,说明他根本不理解孟德尔发现的意义。他的提到孟德尔,不过是因为孟德尔培育成了植物杂种,不得不得一下而已。
教训和启示
埋没孟德尔发现一案,已经过去一百多年了。今天,孟德尔在科学史上的地位及其光辉业绩已被充分肯定,以他的成果为基础的遗传学也已取得辉煌胜利。然而,我们不应忘记,忽视孟德尔发现的代价是沉重的,它也许使生物学的发展延
缓了几十年。难道我们不应从中悟出应有的教训,找出以古鉴今的富有启发性的道理,以便今后不犯或少犯同类错误吗?
警惕传统观念的束缚
有些人认为孟德尔的发现是早产儿,它超越了时代的认识水平,因此被埋没是必然的。然而,我们却认为,孟德尔的发现不被理解从而导致被埋没,主要应归咎于传统观念的束缚。理由是,孟德尔的课题当时已经摆到了人拉的面前。至少有向个人的工作接近于孟德尔的结论(参阅斯多倍《遗传学史》,第126-138页,第189页),其中甚至包括人所共知的达尔文,他关于金鱼草的杂交实验距离孟德尔的结论只差一小步。这充分说明,孟德尔的发现决非偶然的早产儿,而是具备成熟的历史条件的。上述几个人和看过孟德尔论文的人,之所以没有作出孟德尔那样的结论和没有认识到其意义,主要因为他们没有冲破传统观念的束缚和跳出传统的定性方法的局面。而孟德尔的成功,正由于他的老框框少些,所以才有可能冲破当时的研究方法和流行的
孟德尔于1822年生于赫兹杜尔夫城,该城那时隶属于奥地利帝国,现在是捷克斯洛伐克的一部分。1843年,他进入奥地利布尔诺城的一座圣奥古斯丁派的修道院(现在该地在捷克斯洛伐克境内)。1847年他被任命为牧师。1850年他参加了教师资格考试,因生物学和地质学得分太少而未能通过。尽管如此,他所在的修道院院长仍派他去维也纳大学学习。从1851年到1853年他在那里学习了数学和自然科学。孟德尔从来没得到过正式的教师执照,但从1854年到1868年,他一直是布尔诺现代中等学校的自然学科的代课老师。
就在此期间,从1856年开始,他完成了他那著名的植物培育实验。到1865年他已经得出了著名的遗传定律并向布尔诺自然历史学会提交了一篇关于这些定律的论文。论文的标题是《植物杂交试验》。第二篇论文3年后在同一杂志上发表。尽管布尔诺自然历史学会的《学报》不是一份有名望的杂志,它还是被主要的图书馆收藏。另外,孟德尔将他的论文副本寄给了一位遗传学的权威尼基利。尼基利阅读了论文并给孟德尔回了信,但他没能理解论文的重要性。此后,孟德尔的论文被忽视,并在以后的30多年里几乎被忘掉。
1868年,孟德尔被任命为他所在修道院的院长。从那时起他的行政事务使他几乎没有时间继续进行他的植物实验。在1884年他去世时,他的伟大实验几乎被世人完全忘掉,他也没有因为他的实验而得到世人的承认。
直到1900年,孟德尔的工作才被重新发现。当时有三位各自独立工作的科学家(一位是荷兰人德弗里斯、一位是德国人科林斯、一位是奥地利人切尔马克)碰巧看到了孟德尔的论文。这3人各自完成了自己的植物学实验;每个人都独立发现了孟德尔的定律。每个人在发表他们的实验结果前都研究了文献,碰巧看到了孟德尔最初的论文;每个人都仔细引述了孟德尔的论文并陈述他们自己的工作确认了孟德尔的结论。这是个多么令人惊异的巧合!而且就在同一年,英国科学家威廉·贝特森也碰巧看到孟德尔的论文并使其他科学家迅速注意到它。到这一年底,孟德尔得到了本该在他有生之年得到的喝彩。
孟德尔到底发现了遗传学上的什么事实呢?首先,孟德尔了解到所有的生物组织内都有一个基本单元,今天它被称作基因。通过基因,遗传特性可以由亲本传给下一代。在孟德尔研究的植物中,如种子的颜色或叶子的形状等每一种单独的特征都由一对基因决定。一株单个的植物从来自每一个亲本的每一对基因中继承一个基因。孟德尔发现如果两个被继承的基因被给定的性状是有区别的(例如一个基因来自绿色的种子,另一个基因来自黄色的种子),那么通常只有显性基因的作用(在这个例子里是黄色的种子)在这一个体中表现出来。但隐性基因并没有破坏并有可能也传递给该植物的后代。孟德尔意识到,每一个生殖细胞,或叫作配子(相应的对人类就是指精子和卵子细胞),仅仅包含每一对基因中的一个基因。他还指出,每一对基因中哪一个基因发生结合形成一个配子并传递给一个个体的后代完全是偶然发生的。
孟德尔定律尽管后来稍微做了些修改,但它们仍是现代基因科学的开端。孟德尔进行大量的实验(孟德尔记录的结果超过了21000株个体植物!),并用统计方法对这些结果进行分析,才能归纳出他的定律。
显然,遗传定律是对人类知识的重要补充。并且我们的遗传学知识在未来可能会得到更多的应用。孟德尔功不可没。
孟德尔作为一名业余科学家,经过勤奋钻研,发现了遗传定律,为后世的基因科学奠定了基础,受到后人的景仰。
奥地利学者孟德尔(1822―1884)是遗传学的先驱,他通过豌豆杂交实验发现了生物遗传的两个重要规律:分离律和自由组合律,并提出遗传因子假说,不但为遗传学的发展奠定了基础,而且对整个生物学的进步都有深刻的影响。
孟德尔从小跟着父亲栽培果树,熟悉农艺。1840年他考入大学,却因家境贫寒而辍学,1843年进入布台恩修道院做修士。这个修道院的院长曾是奥地利某地区的农业学会主席,倡导利用庭院空地进行农学实验,还派修士到附近学校去任教,使修道院成为该地区的农学和教育中心。孟德尔曾在这里给一位很有造诣的植物学家当助手,因而受到了从事植物实验的训练。1847年他开始任神父,1851年被推荐到维也纳大学进修,学习了数学、物理、化学、动物学、植物学、昆虫学和古生物学等课程,并从物理学家多普勒和生物学家翁格等名师那里学到了开展科学实验的思路和技术。1853年他回修道院继续任神父,并在一所技术中学教自然科学课程,晚年任修道院院长。虽然孟德尔一生都担任神职,然而其科学素养之深、实验技能之高,科研成果之精,无疑是一位出类拔萃的植物学家。
孟德尔从前人的工作中,看到了一种惊人的规律性现象:在相同物种之间进行人工杂交,总是反复出现同样的杂种类型。这使他产生了浓厚的兴趣。他在高度评价许多植物学家的研究成果的同时,指出了他们的不足:就实验的规模和方法来说,还没能卓有成效地提出一个能够阐明在杂种形成中亲代对子代有何种制约关系的普遍规律。孟德尔明确地以寻求这一普遍规律作为自己的研究目标,由于他在实验方法上有重大突破,经过8年艰苦工作,终于获得了杰出的成就。
孟德尔对研究方法的突破和创新主要表现在两个方面:第一,下工夫选择合适的实验材料。他指出:“任何一项实验的价值和效用,决定于其材料是否适宜于研究的目的。” 第二,引用物理学等非生命科学中的因子分析方法,特别是数理统计方法。这在当时的生物学界是开创性的,孟德尔因而被认为是生物学中切实运用数学思维的创始人。
为了避免实验出现可疑的甚至荒谬的结果,他认为用于杂交实验的植物必须是:1)具有稳定的可以区分的性状;2)这种植物的杂种在开花期能防止外来花粉的影响;3)杂种及其后代在可孕性上应不受明显干扰。根据前人和自己的经验,他首先把注意力集中到豆科植物,通过实验发现豌豆具备以上条件,而且豌豆还有生长期短,易栽培,花器大,便于人工杂交时去雄和受粉等优点。
1856年,孟德尔在修道院内一块土地上从事豌豆杂交实验。在此之前,他花费了两年时间进行选种和试种,从34个豌豆品种中培育出22个纯系品种用以进行实验,以保证实验结果的确定性。
在部署实验时,孟德尔从豌豆的诸多性状中选定了七对差异明显的性状进行实验研究:1)种子的形状,圆粒或皱粒;2)子叶的颜色,黄色或绿色;3)种皮的颜色,灰色或白色;4)豆荚的形状,饱满或皱瘪;5)豆荚的颜色,黄色或绿色;6)花的位置,主茎顶端或主茎轴上;7)茎的长度,高茎或矮茎。
他对七对性状中每一对性状的纯种豌豆分别进行杂交,它们的后代植株即子一代全部表现出一个亲本的性状。例如,用高茎豌豆和矮茎豌豆杂交(以高茎为父本,矮茎为母本;或以矮茎为父本,高茎为母本),子一代全部为高茎,没有矮茎。再如,用圆粒种子和皱粒种子的纯豌豆杂交(圆粒为父本,皱粒为母本;或皱粒为父,圆粒为母本),子一代全部是圆粒,没有皱粒。孟德尔把子一代出现的性状称为显性性状,未出现的则是隐性性状。
子一代植株自交得到子二代。在高茎豌豆的子二代中约有3/4是高茎,1/4是矮茎,高矮比例接近3:1。在圆粒豌豆自交的子二代中也约有3/4是圆粒,1/4是皱粒,二者之比也接近3:1。对其它几对性状的豌豆作杂交实验,其子二代中显性与隐性的比例同样都接近于3:1。这种在子二代中显性和隐性性状分别出现,并且具有稳定比例的规律性,被称为遗传学的分离律。
孟德尔进而对两对性状的豌豆作杂交实验。例如,以圆粒种子、黄色子叶的豌豆与皱粒种子、绿色子叶的豌豆进行杂交,子一代全部表现出圆粒种子和黄色子叶这两个显性性状;子二代则分化为四种类型:圆黄、圆绿、皱黄、皱绿,在数量上呈现出9/16:3/16:3/16:1/16,即9: 3: 3:1。对任何两对性状的豌豆杂交实验都能得到同样稳定的比值。这一规律被称为遗传学的自由组合律。
孟德尔提出遗传因子假说以解释实验结果。他认为植物的每一种性状都来源于生殖细胞中的一对“遗传因子”,一个来自父本,一个来自母本。产生显性性状的显性遗传因子用大写字母A,B……表示;产生隐性性状的隐性遗传因子用小写字母a,b……表示。如果两个因子相同,则表示具有某一性状的纯种,例如,高茎性状用A代表,矮茎性状用a代表,那么亲代的纯高茎植株则表示为AA;亲代的纯矮茎植株为aa。他还假设,每个生殖细胞只得到这一对遗传因子中的一个。例如,高茎豌豆的生殖细胞中只有一个A,矮茎豌豆的生殖细胞中只有一个a。杂交后,两个遗传因子结合成为Aa。A对a 是显性,因此,子一代植株都是高茎。子一代自交受粉形成生殖细胞时,A和a发生分离。分别含有A和a的两种精子和两种卵子,它们结合而成的子二代有4个因子组合:AA、Aa、Aa、aa。前三个是显性,后一个是隐性,显性与隐性之比是3:1。
孟德尔在论文中写道:“设n代表两个原种的可区分性状的数目,3n就表示组合系列的项数,4n 为属于这个系列的个体数,2n为保持稳定的组合数。”这样的一些理论总结与他的实验结果都符合得相当好。
孟德尔的题为“植物杂交实验”的论文发表在《布台恩自然科学研究学会会报》1865年第4卷,并送给了欧美各国的120多家图书馆。他希望有人能做重复性实验或对照性实验,使他的结论能够得到检验。然而论文除了受到冷落、怀疑和讥讽外,却没有人来做这样的实际工作。35年之后,1900年有三位植物学家认识到这篇论文的重要价值,使之重见天日。这一历史事实说明孟德尔的论文确实具有强盛的生命力,而八年扎扎实实的实验工作、大量真实可靠的实验数据,精湛独到的研究方法以及深入合理的理论分析,正是其强盛生命力之所在。