遗传携带者的检出
遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括：
①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。
遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。
染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。
隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。
杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
有些遗传病饮食可控制
2001-04-20 9:22
遗传学研究的迅速发展，不仅提示了许多遗传病的发病机理，而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施，使遗传病逐步变为“可治之症”，其中一部分可通过饮食调理来控制。
蚕豆病，是由遗传性因素导致体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品，特别是新鲜的蚕豆，否则会引起急性溶血性贫血，严重时会危及生命。值得注意的是，具有6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人，不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血，同时对某些药物，如伯氨喹啉、阿的平，以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏，用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物，就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外，主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病，只需尽早（出生后3个月内）采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食，随着患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，如有条件，可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右，饮食限制可适当放宽。
半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖－1－磷酸尿苷转移酶，致使患者不能利用半乳糖，所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖，而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障，甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物，改喂谷类或代奶粉等，坚持3年以上，就可以防止发病。
肝豆状核变性，此病又称威尔森病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致，故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外，果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人，当失水时，其细胞就会变成镰刀形，因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。（解放日报 4月20日）
糖尿病肾病早期的营养治疗
【摘要】 目的 通过膳食控制血糖和蛋白质的摄入量，防止糖尿病早期肾病（DN）的进展或加重。方法 患者随机分为两组，观察组药物治疗及科学合理的膳食治疗，维持血糖的基本稳定和控制蛋白质的摄入量。对照组为单纯药物治疗，患者均在治疗前后检测空腹血糖、尿素氮、肌酐、尿蛋白。并进行膳食控制和临床观察。结果 观察组通过膳食营养治疗后各种生化指标与治疗前对比均有明显的下降，至正常，而对照组无明显变化且有加重的倾向。结论 在临床上膳食营养治疗是防止糖尿病早期肾病进展的重要措施之一。通过科学合理控制蛋白质的摄入量，可以减轻肾小球的内压力和高滤过的形成，减少蛋白尿，以达到糖尿病早期肾病的治疗及延缓和防止其进展的目的。
关键词 糖尿病 早期肾病 营养治疗
随着我国人民物质生活水平的提高，糖尿病的发病率也逐年增多，而糖尿病肾病是糖尿病微血管并发症之一，也是糖尿病患者的主要死亡原因之一。膳食营养疗法是治疗和预防糖尿病早期肾病的措施之一。在早期糖尿病肾病即微量蛋白尿期进行有效的治疗，可使病情稳定和逆转及治愈，同时避免发展至临床糖尿病肾病。
1 资料与方法
1.1 一般资料 选择住院患者40例，均按WHO诊断标准确诊且均为轻体力劳动者，随机分为两组，治疗组20例，药物与营养治疗，男16例，女4例，年龄（62±8）岁，病程（4.2±1.8）年;对照组20例，单纯药物治疗，男12例，女8例，年龄（58±7）岁，病程（3.8±1.2）年，治疗前后均检测空腹血糖、尿素氮、肌酐、尿蛋白。
1.2 方法
1.2.1 治疗 根据病人的血糖、肾功能情况和饮食习惯制定适合病人的营养治疗食谱，临床治疗及出院后追踪观察均为3个月。
1.2.2 营养治疗的原则 （1）热量:根据病人的病情而定，热量的供给要满足机体的需要，每日总热量均为126kJ/kg体重。碳水化合物可适当放宽，不能进食者可通过输液来补充。（2）蛋白质:蛋白质的供给要视病人的肾功能情况而定，一般不宜太高，如果早期蛋白尿伴有低蛋白血症者而没有肾功能损害的情况下，蛋白质可提高到100～120g/d，但病人出现肾功能损害且有尿素氮潴留，出现氮质血症时，应严格控制蛋白质的摄入量，蛋白质的供给量应为0.5g/kg·d或全日进量30g左右。必须给予含优质蛋白质丰富的动物性食物，如蛋类、乳类、瘦肉等。因其必需氨基酸含量高，利用率高，营养价值最好，有利于保护肾脏。（3）脂肪:供给量占总热量的25%，以多不饱和脂肪酸为宜。（4）维生素、微量元素:补充充足的水溶性维生素及微量元素锌、硒、铬等。（5）膳食纤维:每天摄入膳食纤维30～40g，以天然食物为好，因膳食纤维有降血糖、血脂和改善葡萄糖耐量的作用。
2 结果
两组治疗前后的各种生化指标对比见表1，表2。
表1 治疗组的生化指标检测结果对比
表2 对照组的生化指标检测结果对比
20例治疗组患者通过营养治疗后所检测的生化指标显示比对照组有明显的下降至正常。
3 讨论
在临床上膳食营养治疗 〔1〕 是防止糖尿病早期肾病进展的重要措施之一。同时严格控制血糖，保持血糖相对稳定也是预防和减少糖尿病早期肾病的关键。糖尿病早期肾病的主要改变 〔2〕 是肾脏高灌注、高滤过、肾动脉体积增大。同时蛋白尿是肾脏受损的表现之一，当肾小球疾病时，毛细血管通透性增加，滤过的血浆蛋白增多，就出现了明显的蛋白尿。如果在此阶段能得到合理的治疗可使病情逆转或治愈 〔3〕 ，因此，糖尿病早期肾病的预防是非常必要的。同时要根据病情适当给予蛋白质的摄入量，蛋白质摄入过多，可加重肾的滤过损伤，加速肾小球毛细血管的硬化，适量的蛋白质摄入，可以减轻肾小球的内压力，减轻高滤过和减少蛋白尿，以达到延缓和防止糖尿病早期肾病进展的目的，因此，对糖尿病早期肾病的防治，除控制糖代谢紊乱外，对控制蛋白质的摄入量也是必不可少的措施。
参考文献
1 熊旭明.尿视黄醇结合蛋白与糖尿病肾病.中华肾脏杂志，1997，13（4）:215-217.
2 张训.糖尿病肾病的发展机理.实用内科杂志，1993，13:259-260.
3 王青玲，王素霞，魏玉臻.不同饮食对非胰岛素依赖型糖尿病患者早期肾病影响的观察.中华护理杂志，2000，35:147-148.
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医学遗传学（medical genetics）是遗传学与临床医学相互渗透、紧密结合的一门综合性学科。医学遗传学以人体的疾病和异常性状为对象，研究疾病与遗传的关系及疾病的遗传方式、病因、发病机理、遗传预测、诊断、治疗和预防措施。
研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（clinical genetics）。
医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。
