遗传携带者的检出
遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括：
①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。
遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。
染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。
隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。
杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
1、论文题目：要求准确、简练、醒目、新颖。
2、目录：目录是论文中主要段落的简表。（短篇论文不必列目录）
3、提要：是文章主要内容的摘录，要求短、精、完整。字数少可几十字，多不超过三百字为宜。
4、关键词或主题词：关键词是从论文的题名、提要和正文中选取出来的，是对表述论文的中心内容有实质意义的词汇。关键词是用作机系统标引论文内容特征的词语，便于信息系统汇集，以供读者检索。 每篇论文一般选取3-8个词汇作为关键词，另起一行，排在“提要”的左下方。
主题词是经过规范化的词，在确定主题词时，要对论文进行主题，依照标引和组配规则转换成主题词表中的规范词语。
5、论文正文：
（1）引言：引言又称前言、序言和导言，用在论文的开头。 引言一般要概括地写出作者意图，说明选题的目的和意义, 并指出论文写作的范围。引言要短小精悍、紧扣主题。
〈2）论文正文：正文是论文的主体，正文应包括论点、论据、 论证过程和结论。主体部分包括以下内容：
a.提出-论点；
b.分析问题-论据和论证；
c.解决问题-论证与步骤；
d.结论。
6、一篇论文的参考文献是将论文在和写作中可参考或引证的主要文献资料，列于论文的末尾。参考文献应另起一页，标注方式按《GB7714-87文后参考文献著录规则》进行。
中文：标题--作者--出版物信息（版地、版者、版期）：作者--标题--出版物信息所列参考文献的要求是：
（1）所列参考文献应是正式出版物，以便读者考证。
（2）所列举的参考文献要标明序号、著作或文章的标题、作者、出版物信息。
随着时间的推移，遗传决定论对于儿童发展的解释能力越来越受到人们的怀疑，人们把探索的目光转向了自然生物因素之外的环境。环境决定论认为，真正在儿童的发展中起着绝对影响作用的力量，是儿童生活环境和后天所获得的教育引导。环境决定论虽然否定遗传生物因素在儿童发展中的决定性作用，但仍认为儿童的发展是受某种外在于儿童主观控制的某种因果关系的制约。
环境决定论的代表人物及其主要观点 洛克主张“教育万能”，他在《教育漫话》中指出，儿童犹如一块“白板”，到他们长大成人后，是好还是坏，有用还是无用，感到幸福还是痛苦，主要是由他们所受的教育决定的。“人类之所以千差万别，就是由于教育之故”。 华生注重对儿童的行为产生过程的探索，从刺激—反应机制形成过程的研究中，他发现了外界刺激的性质对于儿童行为影响的重要意义，提出了环境决定儿童发展的观点。他说：“给我一打健全的儿童，更给我一个特殊的环境，我可以运用特殊的方法，把他们加以任意改变，或者使他们成为医生、律师、艺术家、大商家或者使他们成为乞丐和盗贼。”在华生的眼中，儿童生活于其中的环境，就像一个模具，儿童个体的发展，完全取决于这个模具的形状。而这一模具的形状，则取决于提供给儿童的、完全可被控制的学习与训练的内容。环境决定论否定人的生物遗传素质在儿童发展中起决定作用，确信在儿童发展过程中，是其后天的生活经历和环境影响在起决定的作用，因而环境决定论又被称之为养育论。 环境决定论关注儿童生长的环境条件、后天教养内容和教育方法在儿童成长与发展中的重要影响作用。就这一点而言，应该承认，与遗传决定论相比较，它发现了对儿童发展影响力更大的一项变量。因此，环境决定论对儿童教育实践的影响也远远大于遗传决定论。在某些时候，环境决定论甚至成了教育对儿童发展进行影响与控制的惟一合理、合法性的依据。 环境决定论的盛行直接导致了传统教育实践具有重视教师权威、书本知识和学校纪律等特点。其目的就是希望通过控制儿童学习活动的环境、内容和方式来达到控制儿童发展的目的。“严师出高徒”“棍棒底下出孝子”等谚语在我国广为流传，就是环境决定论对人们的教育方式选择潜移默化影响的结果。 环境决定论在肯定了儿童发展的可塑性的同时，也将儿童个体在发展过程中的地位牢牢地固定在失去自主性的被塑造地位上。 大家都认识到，儿童发展是由遗传与环境（包括教育与文化等）两种势力交互作用和共同决定的。有的学者将遗传比作种子，把环境比作土壤。有土壤无种子固然长不出植物来，有种子而无土壤也不可能发育成长。有的则把遗传和环境分别比作燃料和氧气，要想燃烧起来，燃料和氧气缺一不可。同样道理，儿童要实现发展也需要遗传与环境的协同作用。不过，遗传论者与环境论者所达成的这种共识是相当笼统的，对于遗传与环境在儿童发展中是通过怎样的一种机制发挥作用这一问题，大家尚未达成共识。遗传和环境的作用： 遗传是儿童心理发展必要的物质前提。 遗传素质是指通过遗传，传递着祖先的许多生物特征，即那些与生俱来的机体的形态、构造、感官特征和神经系统的结构与机能等解剖生理特点。 遗传素质的个别差异为儿童发展的个别差异提供了最初的可能性 自然环境的作用 社会环境的影响 ， 遗传只提供儿童心理发展以可能性，而环境和教育则规定儿童心理发展的现实性。 人的心理发展是遗传、环境和教育诸因素综合作用的结果。遗传因素是心理发展的物质基础和生物前提，为心理发展提供了潜在可能性，而环境和教育则把这种可能性变成了现实性。儿童心理发展是由儿童所处的环境条件（生活条件）和教育条件决定的，其中教育条件起着主导作用。 影响儿童心理发展的另一重要因素是环境因素，主要是家庭教育和社会环境。家庭文化层次、经济水平、家庭结构、家庭关系、大人对孩子的抚养态度、幼儿园和学校的环境、老师的教育态度、社会文化背景、居住地区的环境等都能影响孩子的心理。
自然科学论文——遗传学论文
论文概要：介绍遗传，变异，生物物种多样性的概念及它们之间的关系，还有人类对生物资源的创造和利用状况。并且，在论述中强调了对这些生物资源的利用要合理适当，要保护自然界生物多样性。
首先，让我们来看看遗传，变异及生物多样性的概念及其所包含的一些内容：
1．遗传：是指生物亲代与子代之间、子代个体之间相似的现象，一般是指亲代的性状又在下一代表现的现象。但在遗传学上，是指遗传物质从上代传给后代的现象。
2．变异：生物有机体的属性之一，它表现为亲代与子代之间的差别。变异有两类，即可遗传的变异与不遗传的变异。现代遗传学表明，不遗传的变异与进化无关，与进化有关的是可遗传的变异，后一变异是由于遗传物质的改变所致，其方式有突变与重组。
突变可分为基因突变与染色体畸变。基因突变是指染色体某一位点上发生的改变，又称点突变。发生在生殖细胞中的基因突变所产生的子代将出现遗传性改变。发生在体细胞的基因突变，只在体细胞上发生效应，而在有性生殖的有机体中不会造成遗传后果。染色体畸变包括染色体数目的变化和染色体结构的改变，前者的后果是形成多倍体，后者有缺失、重复、倒立和易位等方式。突变在自然状态下可以产生，也可以人为地实现。前者称为自发突变，后者称为诱发突变。但是自发突变通常频率很低，诱发突变是指用诱变剂（X射线，γ射线、中子流及其他高能射线，5-嗅尿嘧啶、2-氨基嘌呤、亚硝酸等化学物质，以及超高温、超低温等）所产生的人工突变。
3．生物多样性：指一定范围内多种多样活的有机体(动物、植物、微生物) 有规律地结合所构成稳定的生态综合体。 这种多样性包括动物、植物、微生物的物种多样性，物种的遗传与变异的多样性及生态系统的多样性。其中，物种的多样性是生物多样性的关键，它既体现了生物之间及环境之间的复杂关系，又体现了生物资源的丰富性。
另外，遗传（基因）多样性是指生物体内决定性状的遗传因子及其组合的多样性。物种多样性是生物多样性在物种上的表现形式，可分为区域物种多样性和群落物种（生态）多样性。生态系统多样性是指生物圈内生境、生物群落和生态过程的多样性。（1）
知道了遗传，变异及自然界生物物种多样性的概念，下面让我们来看看它们之间的关系：
首先来看遗传与变异的关系：遗传与变异是矛盾的但又对立统一的关系。由于遗传而确保了生物的稳定性和世代延续性，是相对“不变”的；而变异是绝对的“变”，它使生物原有的特性发生改变，从而产生出新的生物性状或类型，为生物的进化与发展提供动力。没有变异，遗传只能是简单的重复，生物就无法进化。因此，在维持物种的稳定性上，遗传与变异是对立的。然而，没有遗传，变异就不能积累，新的变异就失去了意义，生物同样也不能进化。所以，在进化方面，遗传和变异又是统一的。
理清了遗传与变异的关系，现在再来看遗传和变异与自然界生物物种多样性的关系：
遗传与变异是自然界生物多样性的基础，是遗传和变异为生物的发展、进化提供了原材料。具体来说，遗传是生物稳定性的基础，变异是生物多样性的前提，两者是对立统一的关系。在遗传和变异的共同作用下，自然界生物存在着多样性，同时各种生物又具有其自身的特点，能够与其它生物种类加以区分。总之，没有变异，自然界就不会多姿多彩，就不会有自然界的多样性；没有遗传，自然界就会处于无序状态，也不会有自然界的多样性。 （2）
现在，我们已经知道了遗传和变异与自然界生物物种多样性的关系，那么生物多样性有什么价值，人类又是怎样利用的呢？让我们来看看下面的资料：
一．1993年，联合国环境署组织专家编写的《生物多样性国情研究指南》中，将生物多样性价值划分为5种类型：
1．具显著实物形式的直接价值；
2．无显著实物形式的直接价值；
3．间接价值；
4．选择价值；
5．消极价值。（3）
二．表一：
中国生物多样性国情研究报告的价值分类系统
主要价值类型 直接使用价值 间接价值 选择价值或潜在价值 存在价值或内在价值
产品及加工品直接使用价值 服务价值
对人们提供效益的典型用途 林业，农业，畜牧业，渔业，医药业，工业，餐饮业，消费性利用价值 旅游观光价值，科学文化价值，畜力使役价值 有机物生产，维持大气平衡，物质平衡，水土保持，净化环境 潜在使用价值，潜在保留价值 确保自己或别人将来能利用某种资源或某种效益
从资料中可以看出：生物多样性是全人类共有的宝贵财富。生物多样性为人类的生存与发展提供了丰富的食物、药物、燃料等生活必需品以及大量的工业原料。生物多样性维护了自然界的生态平衡，并为人类的生存提供了良好的环境条件。生物多样性是生态系统不可缺少的组成部分，人们依靠生态系统净化空气、水，并充腴土壤。此外，科学实验证明，生态系统中物种越丰富，它的创造力就越大。自然界的所有生物都是互相依存，互相制约的。每一种物种的绝迹，都预示着很多物种即将面临死亡。
生物多样性还具有重要的科学研究价值。每一个物种都具有独特的作用，例如利用野生稻与农田里的水稻杂交，培育出的水稻新品种可以大面积提高稻谷的产量。在一些人类没有研究过的植物中，可能含有对抗人类疾病的成分。这些野生动植物如果绝迹，是人类的重大损失。另外，生物物种资源是国民经济持续发展的基础，是人类生存和社会可持续发展的战略性资源，也是农业发展的基石。每个生物物种都包含丰富的优良基因，基因资源的挖掘可以给国家带来财富，给人类带来文明。一个基因甚至可以影响一个国家的经济，乃至一个民族的兴衰。矮秆基因的发现导致了全世界粮食生产的“绿色革命”；水稻雄性不育基因的利用，创造了中国杂交稻的奇迹；优质羊毛基因的育种应用直接繁荣了澳大利亚的畜牧业生产。过去数十年来，全世界植物新品种不断推新，粮食亩产快速提高，正是得益于生物物种及其遗传多样性的贡献。生物物种资源的拥有和开发利用程度已成为衡量一个国家综合国力和可持续发展能力的重要指标之一 。（4）
因此，我们可以毫不夸张的说：生物多样性是人类赖以生存和社会可持续发展的物质基础，对于人类的生活起着极其重要的作用！
因为生物多样性如此重要，而生物多样性保护不仅能对当代产生最大的持续利益，而且还能造福子孙后代。因此，开展生物多样性的研究，保护和可持续利用成为各国政府及社会各界有识之士共同关注的主要问题。下面就让我们来谈谈这个问题：
保护生物多样性的措施主要有三条：(1)建立自然保护区。建立自然公园和自然保护区已成为世界各国保护自然生态和野生动植物免于灭绝并得以繁衍的主要手段。我国的神农架、卧龙等自然保护区，对金丝猴、熊猫等珍稀、濒危物种的保护和繁殖起到了重要的作用。(2)建立珍稀动物养殖场。由于栖息繁殖条件遭到破坏，有些野生动物的自然种群，将来势必会灭绝。为此，从现在起就必须着手建立某些珍稀动物的养殖场，进行保护和繁殖，或划定区域实行天然放养。如泰国对鲜鱼的养殖。(3)建立全球性的基因库。如为了保护作物的栽培种及其它可能会灭绝的野生亲缘种，建立全球性的基因库网。现在大多数基因库贮藏着谷类、薯类和豆类等主要农作物的种子。（5）
在保护生物多样性的基础上，人类可以通过一些方法（比如说诱变，基因合成，转基因等）创造出更多人类生活所需的物种，从而满足人类各种各样的需求。另外还有一些方法可产生新物种，如利用激素处理，植物的组织培养技术，但它们要么无法产生新的品种，要么把产生的变异遗传下去，这样在一定程度上影响了效率。
19世纪初，孟德尔的遗传定律被重新提出；
20年代，美国人将杂交原理运用到玉米育种上，取得了显著效果；
40年代，育种的手段中又增加了杂交转导，转化的技术；
50年代，美国人发现了DNA分子的双螺旋结构模型，分子生物学开始发展；
70年代，中国将杂交原理应用于水稻增产，获得了巨大的成功；
现在，只要我们作好当下的生物资源的保护工作，当我们展望未来时，我们有理由相信：到那时，生物资源的研究和利用将带给人类更多的财富！
参考资料：（1），（2）,(5)百度论坛
（3）联合国环境署中相关材料
（4）中国食品产业网
（6）图片来源：百度图片库
