哈佛大学化学与化学生物学系、HHMI以及Broad Institute的David Liu教授实验室在Nature杂志上以长文形式（Article）发表了题为“Programmable base editing of A•T to G•C in genomic DNA without DNA”的突破性成果，报道了一种新型腺嘌呤碱基编辑器 (ABE)，它可以将A•T碱基对转换成G•C碱基对，加之此前报道的将G•C碱基对转换成T•A碱基对的成果，该技术首次实现了不依赖于DNA断裂而能够将DNA四种碱基A、T、G、C进行替换的新型基因编辑技术。
大家都知道，这几年基因编辑技术很火，也是生命科学技术领域的重大进展之一。以前只是在体外进行编辑，现在居然能在体内实现了。
DNA由四种碱基组成（腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胞嘧啶C、胸腺嘧啶T），看到嘌呤，是不是特别熟悉？没错，他们就是引起尿酸升高的源头。四种碱基，两两可以配对，TA配对，CG配对。
DNA的编辑其实原理很简单，就是通过一种合适的酶，可以定向的把其中的一个碱基脱氨，再经修饰就变成了另外一种碱基。有的酶是人体内天然存在的，因为DNA在复制过程中，会产生一定数量的突变，错配，就需要这些酶去进行DNA修复，保证人类基因组的完整性和正确性。
通常，胞嘧啶的自发脱氨基后再经修饰，C就变成了T，也就从CG配对转变为TA碱基了，这是生物体内不用切割DNA就能实现碱基替换的主要来源，但反过来，腺嘌呤A上的氨基脱氨研究却几乎是个空白。直到这篇文章发表，研究者发现了一个这样的酶，能把腺嘌呤上的氨基脱掉，这个酶取名叫腺嘌呤碱基编辑器ABEs。
技术服务人类
其实任何好的科学技术的出现，都应该服务于科研，进而服务于临床病人，乃至服务于全人类。
假如碱基脱氨基形成的DN A点突变得不到修复，就会是致病性的。但是如果把这些技术利用好了，让它去针对病毒发挥作用，更可以造福人类。
小编当年研究是的一个叫APOBEC3的酶，这个酶和这些文章报道的酶的功能类似，只不过它是人体内存在的一种核苷酸代谢酶，主要作用是使胞嘧啶C脱氨基突变成尿嘧啶U，实现对DNA/RNA的编辑，进行实现某些生理功能。这个酶的厉害之处在于它能使乙肝病毒的DNA胞嘧啶C脱氨基，进而引起病毒DNA的降解。这个发现给了我们很大启发，或许可以基于这个发现，研制一种药物，彻底治愈乙肝。当然，科学远比设想要复杂，这个课题目前仍在实验室研究阶段。
【不药博士】简介
博士，主管药师，高级营养师，拥有10年的用药指导、营养咨询和健康管理经验。不药不药，健康生活，不生病，不吃药！
基因工程，是人类对基因的又一大认识，小羊多利就是通过基因工程创造出来的。在现在科学界，基因工程并不被允许在人类身上使用。但是有人就铤而走险，例如贺建奎就妄图想要通过编辑基因婴儿，从而创造出一对能天然抵抗艾滋病的双胞胎。面对这样的情形，他被法院判处3年有期徒刑。如今3年的时间已过，他已然出狱，今后的人生应该何去何从呢？面对这样的问题，贺建奎并没有做出任何回应，所以未来他个人的规划我们是不得而知的。具体情况跟着我一起来看看吧。
这个事件发生在2018年11月，当时还在南方科技大学任副教授的贺建奎突然在社交平台上宣布自己通过基因编辑技术，成功让一对天然抵抗艾滋病的双胞胎降生。这个消息一出现，很快在全世界引起轩然大波。很多人对贺建奎这样的做法严厉谴责，同时还要求其所在的大学对其严厉处罚。面对这样的谴责，贺建奎在香港大学的讲台上承认自己的错误。
面对这样违背伦理的事件，南方科技大学解聘贺建奎，终止其在校一切研究，同时国家卫健委要求对贺建奎进行依法追究责任。之后贺建奎就被广东人民法院判处3年有期徒刑，并处罚300万元。
我觉得基因工程是一把双刃剑，利用得当可以造福人类，相反利用不当，将会挑战人类道德伦理，丧失一个人的生命权。所以我觉得我们应该遵守国家法律法规，在法律允许的范围内进行研究。
看了这么多，你对这个事件有什么看法 呢？不妨在评论区进行留言评论哦。
历时22年，研究人员终于从头到尾破译了完整的人类基因组序列。
钛媒体App4月1日消息，据科技日报，全球顶级期刊《Science》（科学）杂志今天凌晨连发6篇论文报告，公布了人类基因组测序的最新进展：国家人类基因组研究中心(NHGRI)组成的端粒到端粒 (T2T) 联盟科学团队，通过新的技术研究出全球第一个完整的、无间隙的人类基因组序列，首次揭示了高度相同的节段重复基因组区域及其在人类基因组中的变异。
这是对标准人类参考基因组，即2013年发布的参考基因组序列（GRCh38）的“重大升级”，增加了之前整条染色体上隐藏的DNA片段，破译了缺失的大约2亿个DNA碱基对以及2000多个新基因——占人类基因组的8%。
这篇研究成果意义重大。科研人员揭示的完整人类基因组序列，是世界上最复杂的谜题之一，这一研究使得人类第一次看到最完整的、无间隙的DNA碱基基因序列，对于人类了解基因组变异的全谱，以及某些疾病的遗传贡献至关重要，将会推动与癌症、出生缺陷和衰老相关的研究与科学发展。
同时，这也是《Science》创刊141年来，首次在同一期杂志中连发6篇论文揭示人类基因组研究。
本论文作者，圣路易斯华盛顿大学医学院遗传学家Ting Wang（音译：王庭）表示，此次拥有完整的基因组，一定会改善生物医学研究。“毫无疑问，这是一项重要的成就。”
据中国科学报，人类基因组计划参与者、中国科学院北京基因组研究所研究员于军表示，假如把人类基因组序列比作一辆非常复杂的汽车，那么与20年前完成的人类基因组草图相比，完整的新序列非常于增添了更多零件。
“我们看到了以前从未阅读过的章节，”本论文通讯作者，华盛顿大学霍华德-休斯医学研究所（HHMI）研究员Evan Eichler（艾希勒）表示，这是全行业的一件大事。
Science封面图研究人员到底破译了什么？人类基因组由超过60亿个独立的DNA碱基、大约2-3万个蛋白质编码基因（整个基因仍未有统一答案）组成，与黑猩猩等其他灵长类动物的数量差不多，分布在23对染色体上。为了读取数以万计的基因组，科学家们首先将所有的DNA链切成几百到几千个单位长度的DNA片段。然后用测序机器读取每个片段中的各个碱基，科学家们试图按照正确的顺序组装这些片段，就像拼凑一个复杂的拼图。
2001年2月12日，由6国科学家共同参与的国际人类基因组计划首次公布人类基因组图谱及初步分析结果；2003年4月15日，公布了人类基因组序列草图。
然而，由于技术限制，当初的人类基因组计划留下了大约8%的“空白”间隙。这部分很难被测序，由高度重复、复杂的DNA块组成，其中包含功能基因以及位于染色体中间和末端的着丝粒和端粒。
实际上，核心的挑战在于，基因组的某些区域反复重复相同的碱基。重复的区域包括着丝粒和核糖体DNA等，过去无法按照正确的顺序组装一些被切碎的片段。这就像拥有相同的拼图碎片一样，科学家们不知道哪块碎片在哪里，因此基因组图中留下了很大的空白。
而且大多数细胞包含两个基因组--一个来自父亲，一个来自母亲。当研究人员试图组装所有的片段时，来自父母双方的序列可能混合在一起，掩盖了个体基因组内的实际变异。
如今，研究人员通过新的纳米机器设备与核心技术，实现了新的无间隙版本T2T-CHM13，由30.55亿个碱基对和19969个蛋白质编码基因组成。增加了近2亿个碱基对的新DNA序列，包括99个可能编码蛋白质的基因和其中近2000个需要进一步研究的候选基因。
这些候选基因大多数是失活的，但其中115个仍然可能表达。团队还在人类基因组中发现了大约200万个额外的变异，其中622个出现在与医学相关的基因中。此外，新序列还纠正了GRCh38中的数千个结构错误。
近端着丝粒染色体的显示图样（来源：论文）
具体而言，新序列填补的空白包括人类5条染色体的整个短臂，并覆盖了基因组中一些最复杂的区域。其中包括在重要的染色体结构中及其周围发现的高度重复的DNA序列，如染色体末端的端粒和在细胞分裂过程中协调复制染色体分离的着丝粒。
此外，新序列还揭示了以前未被发现的节段重复，即在基因组中复制的长DNA片段，并揭示了关于着丝粒周围区域的前所未见的细节。这一区域内的变异性可能为人类祖先如何进化提供新证据。
值得一提的是，本研究成果的关键进展，其实是利用了新的技术设备——英国牛津纳米孔技术公司和太平洋生物科学公司制造的快速迭代的基因测序机器。
早在2017年，国家人类基因组研究中心(NHGRI)负责人Adam Phillippy（亚当-菲利皮），以及加州大学圣克鲁兹分校(UCSC)的凯伦-米加意识到，新的纳米孔机器实现了一次准确读取100万个DNA碱基的能力，可以为最终解决基因组难点打开了大门。
大约在同一时间，华盛顿大学霍华德-休斯医学研究所（HHMI）Evan Eichler（艾希勒）领导的科研团队已经证明，使用太平洋生物科学公司的设备技术，可以解决更复杂形式的遗传变异技术。
因此，三人一起创办了端粒到端粒（T2T）联盟，利用全球约100名科学家团队资源，使其加快了研究佳偶。
随后，该团队连续六个月不间断地利用快速迭代的纳米孔基因测序机器，并请来几十位科学家来组装这些基因片段并分析结果。最终利用设备、技术等，实现了长读数测序读数，并将长读测序与牛津纳米孔的数据相结合，准确率超过了99%，填补了全球基因学研究的空白。
一直到2020年夏天，该团队已经拼上了两条染色体。在新冠疫情爆发的期间，团队通过Slack等通讯工具进行远程工作，获得了另外21条染色体，将每个染色体从一端或端粒排序到另一端。而且，科研人员人员还试图组装基因组中最难的区域，即着丝粒中高度重复的DNA序列。
最终，通过长时间的研究与团队合作，该团队成功实现了对每个染色体进行了测序，包含了编码用于制造核糖体的RNA的基因的多个拷贝，总共400个。
2021年6月，这份研究成果首次发表在预印版平台bioRxiv上。经过同行评议等，如今一系列论文登上了《Science》（科学）杂志。
研究人员在会后采访中表示，下一阶段的研究将对不同人的基因组进行测序，以充分掌握人类基因的多样性、作用以及人类与近亲、其它灵长类动物的关系。
年增速超20%，中国百亿基因市场前景广阔
随着生物学技术的不断发展，新的行业层出不穷，本次研究成果所属的中国基因测序行业是一个百亿级市场，拥有广阔的发展前景。
根据千际投行的研究统计数据显示，早在2019年，基因测序所在的全球生物制品行业市场规模就达到了3172亿元，未来五年有望达到万亿级别。其中，2019年中国基因测序行业市场规模约为149亿元，年增速超20%。
近年来，基因测序行业得到迅速发展，吸引了大量资本和企业的进入。从产业上下游来看，基因测序产业链主要包括了上游仪器、中游服务提供商以及下游终端应用三个环节。涉及到的公司包括华大基因、达安基因、药明康德，以及互联网巨头苹果公司、亚马逊、谷歌、微软等。
整个产业看似简单，但上游的基因测序仪及配套试剂是整个产业链壁垒最高的部分，下游终端应用还涉及领域覆盖面非常广，既包括医疗领域的人体基因组、人体微生物基因组以及基础研究领域，还包括非医疗领域的环境治理、石油存储探测、农牧软文种等。
实际上，早在几十年前，医学界就对此有过尝试，将狒狒的心脏移植给了一个罹患先天性心脏病的孩子。如今，通过嵌合的方式，通过基因编辑的方式，甚至是通过合成生物学的方式，实现了猪心脏在人类身上的移植。
华大集团CEO尹烨曾表示，其实，今天人类进入了生命时代，我们关心的则是自身的基因和健康，以此就将去整合物理世界、信息世界和生命世界。
在应用场景不断拓宽，测序能力进一步加强的共同促进作用下，全球基因测序行业市场规模将不断增长，中国基因行业市场规模虽然与全球头部企业差距较大，但是在国内市场中仍然占据较大的优势，未来要想提高国际市场份额，还需进一步加强技术研发，未来发展具有巨大的想象空间。
今天，新的基因组序列研究成果，是科研人员必不可少的第一步，也是实现商业化的重要一步。
Evan Eichler（艾希勒）表示，“现在我们有了一块罗塞塔石碑（注：一块制作于公元前196年的花岗闪长岩石碑，解读出已经失传千余年的埃及象形文之意义与结构），可以在未来研究数十万个其他基因组的完整编译。”
