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遗传学论文范文

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遗传学论文范文

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复杂遗传病的遗传学研究论文范文

1、棉花资源收集、保存、评价与利用现状及未来2、玉米种质资源对六种重要病虫害的抗性鉴定与评价3、繁殖群体量及隔离对蚕豆种质遗传完整性的影响4、基于地高辛标记对小麦进行Southern杂交分析主要影响因素的优化和验证5、小麦品种资源耐盐性鉴定6、76份特用甘薯种质资源的鉴定评价7、冀鲁豫花生育成品种的遗传多样性分析8、茶梅品种资源的收集保存、鉴定评价及种质创新9、不同温度条件下高粱温敏雄性不育系冀130A育性变化规律及花粉败育研究10、云南红花种质资源主要农艺性状的遗传多样性分析11、肉质色不同萝卜遗传多样性的SSR分子标记分析12、河北省冬小麦丰产抗旱性表型鉴定指标分析13、不同生态区罂粟种质的遗传多样性ISSR分析14、基于染色体片段导入系发掘抗玉米丝黑穗病主效QTL15、盐芥谷胱甘肽过氧化物酶基因(ThGPX6)的克隆及表达分析

医学遗传学(medical genetics)是遗传学与临床医学相互渗透、紧密结合的一门综合性学科。医学遗传学以人体的疾病和异常性状为对象,研究疾病与遗传的关系及疾病的遗传方式、病因、发病机理、遗传预测、诊断、治疗和预防措施。 研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学(clinical genetics)。 医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关,而且已经渗入各临床学科之中。

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玉米“DNA指纹”鉴定应用前景广阔 农博网2005年1月26日讯 山东某公司从东北某地买了几火车皮玉米种子,经北京市农林科学院玉米研究中心检测,结果令人大吃一惊,原来这是报废的种子,如果播到地里,轻则减产,重则颗粒无收,农民还将白白赔上施肥、浇水等人力、财力。所幸的是,该公司根据玉米“DNA指纹”鉴定结果,及时进行了妥善处理,避免了巨大的经济损失。玉米“DNA指纹”鉴定作为一项新技术,在应用中正发挥出越来越大的作用。玉米打假维权新途径当前出现了两种令种子研发、生产、使用者头疼的现象,一是假种子屡禁不止,主要使广大农民蒙受巨大损失。二是窃取良种,非法进行生产、销售,主要侵害着良种研发、生产者的利益。某一国审玉米品种由于没能及时进行品种权保护,被大面积侵权,已无计可施。究其原因,首先是玉米品种鉴别难度很大,凭肉眼,不仅农民,连专家也分不清。其次,暴利使得违法者铤而走险。北京市农林科学院玉米研究中心主任赵久然博士介绍,玉米种子生产利润很高 每斤种子按四五元、利润按2元算,每亩利润可达10元,若种植面积上百万亩,利润可达上千万元。而以次充好、以假充真的利润就更高。至于侵权者,不难从田间得到良种,仅逃避的种子转让费就高达几十万、上百万元。随着玉米“DNA指纹”鉴定技术日益成熟,越来越多的人们通过这一新途径辨识种子真实身份,用以打假维权。该中心承担玉米“DNA指纹”司法鉴定任务已四五年,近两年客户猛增,至今承担此类侵权案鉴定已达40多起。同时,该中心提供大量鉴别假冒伪劣的服务,几年来为全国科研、生产、经营、管理及执法部门提供种子纯度检测、真伪鉴定已达5000多样次。作为“超级玉米种质创新及DNA指纹库构建”项目主持人,赵久然博士指出,如果“超级玉米”研究成功,每年种植4000万亩,我国每年玉米产量就能增加60亿公斤,相当于新增1500万亩土地。但需要玉米“DNA指纹”鉴定帮助打假、推广良种,这一效益才能真正实现。“指纹”鉴定市场需求大玉米“DNA指纹”之所以称为“指纹”,是因其像人类指纹可以准确区分不同的人一样,也具有准确的鉴别能力,可以准确区别不同品种的玉米。玉米“DNA指纹”长在玉米哪个部位,什么“模样” 赵久然说,DNA存在于各种生物体的每个细胞内,存在于玉米的根、茎、叶、花、果实各处。不同的玉米品种具有不同的DNA,但肉眼是看不到的。在北京市农林科学院玉米研究中心实验室内,记者看到,科研人员取出玉米种子内乳白色的胚,加入试剂,制成玉米DNA溶液,运用一系列生物分子检测技术,通过数量扩增、电泳、染色等一系列环节,放大的呈带状的千姿百态的玉米“DNA指纹”图谱在玻璃板上一一呈现。近年来到该中心鉴定玉米“DNA指纹”的客户,几乎遍及全国所有玉米主产区,还有国际大种子公司。赵久然认为,随着该项技术的普及推广,其应用前景将很可观。不仅限于维权、打假两方面,玉米“DNA指纹”鉴定的应用领域还很多,这体现在该中心承担完成的多项国家、地方项目上。比如,受农业部种子质量监督检测中心委托,确定了我国200多个主要杂交种的纯度鉴定专用“DNA指纹”;受农业部有关主管部门委托,负责每年200多个参加国家区试玉米品种的监测;受国家植物新品种保护办公室委托,负责玉米品种特异性DNA标准制定和检测;受科技部知识产权事务中心委托,承担品种真实性鉴定等。“指纹”库不可或缺面对迅速扩大的市场需求,提供玉米“DNA指纹”鉴定的科研人员也有苦恼。在这项研究中达到国际领先水平的北京市农林科学院介绍,目前全国推广使用的国审 适用生态区较广 品种有100多种,省审 在省内推广使用 品种上千种。而他们目前只掌握500多种样本。苦于没有“指纹”库,遇到没接触过的品种,只能增加检测位点,多时高达四五十个,既重复浪费,也影响效率。有了“指纹”库,就能掌握“指纹”概率,只检测一二十个位点即可。构建玉米“DNA指纹”库成为当务之急。适应这一需要,作为由北京市科委倡议发起的“北京农业育种基础研究创新平台”首批启动项目,全国第一个玉米“DNA指纹”库日前在北京市农林科学院开始构建。该平台由北京多家部门与国家有关部委共建,协作攻关,力度很大。专家认为,该“指纹”库在玉米种子和品种的纯度及真实性鉴定、新品种测试、品种权登记保护、品种质量监控、新品种侵权司法鉴定等方面具有广阔的应用前景;对理清我国玉米种质的血缘关系、解决品种多、乱、杂问题、种质创新等有重要意义;将在玉米“DNA指纹”鉴定应用中发挥重大的推动作用。 指纹技术分析畜禽亲缘关系的原理及应用指纹技术是分子生物学各种新兴技术中的一种,目前已被广泛应用于法医学、疾病诊断、肿瘤研究等领域。本文就DNA指纹技术的建立、发展及其应用作一综述。1 DNA指纹图的建立及发展 近百年来的研究认为,任何遗传分析都是以遗传标志为基础的,而任何一个遗传标志的价值又在于其变异 性(即多态性)的大小。有关遗传多态性的研究对促进人类学、遗传学、免疫学以及法医学的发展, 以及对阐明某些疾病的发病机理乃至协助诊断等方面都起了十分重要的作用。但以往的研究都是利用各种外部表现型、生理缺陷型、同工酶、多态蛋白等作为遗传标志,用间接分析来推论相应的遗传基因。70年代末,限制性内切酶和重组体DNA技术的出现以及分子生物学的飞速发展,使人们对遗传标志的研究转向DNA分子本身。由于各种遗传信息都蕴藏在DNA分子上,生物个体间的差异在本质上是DNA分子的差异,因此DNA被认为是最可靠的遗传标志。某些DNA序列的差异可通过限制性酶切片段长度的改变来反映,此即限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphisms,RFLP),其产生是由于点突变、DNA重排、插入或缺失引起的〔1〕。随着对RFLP研究的深入,人们发现了基因组中最有变异性的一类序列——高变异DNA序列,使DNA遗传标志的发展和应用得到了一次飞跃。 1980年,Wyman和White描述了第一个多等位性的具有高度多态性的人类DNA标志。不久,在胰岛素基因(Insulingene)的5′端区域、致癌基因(C-Haras I Oncogene)的3′端分别发现了相同的高度可变的标志(hypervariable marker)。在α-球蛋白(α-globin)基因群周围还发现了其它三个标志〔2〕。1982年,Bell等〔3〕证实:这些高度多态性区域串联着重复的短序列单位,重复单位数目的差异导致了这种高度的可变性,由于这些结构特征,人们称这些区域为小卫星(minisatellite)或高度可变区域(hypervariable)或可变数目的串联重复(variable number of tandem repeats)。 1985年,Jeffreys 等〔4〕用肌红蛋白基因第一内含子中的串联重复序列(重复单位含33bp)作探针,从人的基因文库中筛选出8个含有串联重复序列(小卫星)的重组克隆。序列分析表明,这8个小卫星重复单位的长度和序列不完全相同,但都有相同的核心序列(core sequence)即GGCCAGGA/GGG。他们先后用两个多核心小卫星(poly coreminisate-llite)33.6和33.15探针进行southern杂交,在低严谨条件下杂交得到了包含10多条带的杂交图谱,不同个体杂交图谱上带的位置就象人的指纹一样千差万别,Jeffrey称之为DNA指纹(DNA fingerprint)〔5〕,又名遗传指纹(genetic fingerprint)。 RFLP DNA指纹分析技术由于方法繁杂、周期长、实验条件高等缺陷而无法大范围推广。1990年,Williams等〔6〕首次报道了AP-PCR技术,Welsh和McCelland〔7〕亦独立地进行了这方面的工作,从而使DNA指纹技术应用更加广泛。AP-PCR技术是采用随意设计的1个或2个引物,对模板DNA进行PCR扩增,一般先是在低严格条件,即在高Mg2+浓度(大于传统PCR Mg2+浓度1.5mmol/L)、较低退火温度(36℃~50℃)下进行1~6个循环的PCR扩增,随后在严格条件下进行PCR扩增,产物经2%琼脂糖凝胶电泳或6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,可得到DNA指纹图谱。其基本原理是:在低严格复性条件下,引物与模板DNA非完全互补序列形成错配,错配引物在DNA聚合酶作用下沿模板链延伸,合成新链,当在一定距离内模板DNA另一单链也发生引物错配时,即可对两错配引物间的DNA进行扩增。但是此种错配并非随机发生,引物和模板间,特别是在引物3′端必须存在一定的互补序列,即可产生不同的扩增片段或组合,通过DNA指纹图谱,可得到配对DNA样品中的差异片段,用于克隆、测序、染色体定位和基因片段的生物学功能研究。 我国杨建厂等〔8〕利用PCR的原理成功地建立了一种全新的DNA指纹检测技术,称之为随机引物PCR人DNA指纹检测技术(arbitrarily primed PCR human DNA fingerprinting,APHDP),此外还开发出处理DNA指纹数据应用软件,应用于个人识别、遗传素质与疾病的相关特征研究等。2 DNA指纹技术所用的探针 自DNA指纹技术建立以来,这一技术迅速在动植物的进化关系、亲缘关系分析以及法医学方面得到广泛应用。也正是由于DNA指纹技术在核酸分析中显示出了强大的生命力,因而许多学者围绕此技术所用的探针作了大量的工作,除Jeffrey等〔5〕的探针外,用人工化学合成或从生物组织中提取后再扩增的办法生产出了一批高水平的探针。迄今,在DNA指纹技术中所用的探针大概有probe33.15、33.6〔5〕、bacteriophage MB〔9〕、pig repetitire clone p83、PGB 725、poly(GT) containing 18.1、(GTG)5/(CAC)5〔10,11〕、(CAC/TA)4及(GT)12等。同时,在探针的标志上也有了很大的发展,根据它们的结构可大致分为小卫星探针和简单重复序列探针,简单重复序列包括微卫星探针(microsatellite probe)和寡聚核苷酸探针。小卫星探针的核心序列为33bp,常定位在人常染色体前的末端(proterminal)区域,微卫星探针则在10~20bp之间,而寡聚核苷酸探针在10bp以下,普遍散布在人类整条染色体上,或者在基因间区域或者位于内含子内。 1988年,我国伍新尧等〔12〕根据DNA指纹是人基因组中重复序列的RFLP的原理和人与鼠的髓鞘碱性蛋白(MBP)基因cDNA同源序列性高于90%的事实,选用鼠MBP cDNA3′端的一段序列(非表达区高度重序列,与人基因组中该类重复序列几乎完全同源),长度为0.81kb的片段作探针,检测用HaeⅢ酶解的人DNA限制性片段(RF),在人群中可分出22条谱带,受检 的30例无血缘关系的个体之间没有两个人的谱带是完全相同的,显示这一方法的高度个体特异性,这是国内首次用自已的力量找到DNA指纹的探针。3 DNA指纹的应用3.1 法医学方面 同以往的血型测定法相比,DNA指纹技术在法医学领域上具有无可比拟的优越性。已成为鉴定犯罪、亲子鉴定和确定个体间亲缘关系的工具〔5,13〕。随后,国内学者李伯龄〔14〕、姜先华〔15〕、伍新尧等〔12〕也先后对此项技术进行了研究,并应用于实际案件的鉴定中,解决了过去无法解决的疑难案例,如微量血痕、部分腐败的碎尸块的个人认定等。3.2 在动植物科学中的应用3.2.1 生物种群学研究 利用DNA指纹图可以估算连锁不平衡,比较等位基因的频率,还能估计不同个体之间的重组率,在种群学研究上有助于建立某一个体在种群中的地位和关系,特别是对真菌的种群研究,有很多真菌可以通过有性和无性的方式繁殖,但是何时以何种方式繁殖,程度如何,并不清楚,而利用DNA指纹图就能区分以有性和无性方式产生的后代,并能确定某一区域真菌的自然分布〔1,16〕。3.2.2 测定物种之间的遗传距离、物种分类鉴定 Jeffreys等〔5〕认为在一个群体的不同成员间拷贝数的串联重复序列(VNTR)由于多态性程度高,在遗传分析中尤其适合作为多态性标志,简单重复的不稳定性可导致VNTR长度的迅速变化,根据家族中或育种群体中VNTR的分离重组频率,可以测定出遗传距离,可用统计学公式确定个体间的亲缘关系:D=2Nab/(Na+Nb),,D值越大,亲缘关系越近,遗传距离就越小;D值越小,亲缘关系越远,遗传距离就越大。为此,运用DNA指纹技术可检测不同物种、同种及同种不同个体的亲缘关系,用于物种分类鉴定,也可用于杂交后代亲本决定,杂交后代群体分开,检测近等基因系(或同类系)种的多态性,并对检测基因进行定位。Welsh等〔7〕对布氏疏螺旋体菌株的DNA指纹进行分析,发现这种lyme病的病原菌实际上是由三个不同的种群组成。罗超权等〔12〕运用AP-PCR鉴定弓形虫虫株,在国内开创了运用DNA指纹技术作生物分类的先例。3.3 在流行病学方面的运用 由于DNA指纹具有以下几个特点:①能反映基因组的变异性;②具有高度的变异性;③具有简单的稳定的遗传性;④DNA指纹谱具有体细胞稳定性。所以,它同一般的流行病学方法相比较而言,具有无比的优越性,使其成为流行病调查的一种有效工具。Jan DA等〔17〕,Denise Chevrel-Dellagi等〔18〕运用IS6110序列作探针对结核病分支杆菌株进行DNA指纹分析,调查国际间结核病的种型、分析流行情况,改进了控制结核病的方法。而ZhenHua Yang等〔19〕从67个病人中分离出结核病分支杆菌株进行DNA指纹分析,发现分离到PTBN12型时易查明流行环节,从而为快速进行疾病控制提供了一个有力证据。在我国,童笑梅等〔20〕采用随机扩增多态DNA指纹图技术对医院内感染的14例新生儿进行病原流行病学分析,发现患儿体内携带的与医务人员鼻中携带的华纳葡萄球菌菌株的DNA指纹图完全一致,从而证明此次感染的病原菌为华纳葡萄球菌,传染源是携带病菌的医务人员。郭永建等〔21〕在6个月内对121名产科新生儿中的30名检出的31株铜绿假单胞菌进行RAPD指纹图谱分析和血清学分型,结果表明,铜绿假单胞菌在产科新生儿中暴发流行,0∶6/R∶1型为暴发流行性菌株,对医院感染病原菌分型、精确确定传染源、阻断传播途径、控制和预防医院感染具有重要的指导意义。3.4 疾病诊断及治疗 鉴于DNA指纹所具有的上述特点,故DNA指纹广泛应用于一些疾病的诊断及治疗。Morral〔22〕等发现CF基因9号外显子侧翼含有一小卫星区,且此等位基因2.6带常与△F508连锁,相伴率为50.6%、41.6%,△F508是最主要的致病突变,可疑患者电泳图只要发现2.6等位基因,就可对此病进行初步诊断。现已在Wilson病、外周神经纤维瘤、成人多束肾、多巴性肌紧张、Frecbreich共济失调、Kallmunm综合征性连锁、视网膜病等基因内或旁侧发现有高度的小卫星区域,从而可进行基因诊断。Okamoto R〔23〕用DNA指纹法预测慢性粒cell性白血病骨髓移植术后复发,取得了成功。3.5 肿瘤的研究 肿瘤是多因素、多阶段的变化过程,病因复杂、变化多样,但归根到底还是在DNA的变化上。一般说来,癌组织、转移灶与正常组织或外周血细胞DNA指纹有差别,常见的是某条带或几条带的缺失,某一条或某几条带密度降低,或者癌组织中出现新的带。Thein等〔24〕用33.6和33.15为探针研究患者DNA指纹谱变化,发现胃肠肿瘤患者癌组织DNA指纹谱全有改变,并认为体细胞突 变还有种属特异性。刘霜等〔25〕应用RAPD(随机扩增多态性DNA)分析技术对6例肝癌患者的癌组织与非癌组织进行分析,发现所有肝癌组织基因组DNA的RAPD指纹图谱均存在差异,其中3例配对肝癌基因组中均存在一相同的0.9Kb的随机扩增片段。杨建厂等〔8〕用APHDFF技术对28例确诊为鼻咽癌病人血DNA指纹图的检测,发现有3条DNA片段出现的频率明显低于健康人群。王黛等〔26〕用LE11.8、MYO和Mb探针,经Southern杂交法检测12例儿童急性粒cell白血病患者的外周血或骨髓细胞的基因重排,结果发现初始或复发与完全缓解时的DNA指纹图相比,谱带有增加或减少,从而认为急性粒细胞白血病患儿的白血病细胞存在基因重排。林文珍(广西医科大学生化教研室 南宁市 530021)舒雨雁(广西医科大学生化教研室 南宁市 530021)参考文献1,Goodwin SB,Drenth A,Fry WE.Cloning and genetic analyses of two highly polymorphic,moderately repetitive nuclear DNAs from phytophthora infestans.Curr Genet,1992,22(2):1072,Copon DJ,Chen EY,Levinson AD.Complete nucletide sequences of the T24 human bladder carcinoma oncogene and its normal homologue.Nature,1983,302:333,Bell GI,Selby MJ,Rutter WJ.The highly polymorphic region near the human insulin gene is composed of simple tandemly repeating sequences.Nature,1982,295:314,Jeffreys AJ,Wilson V,Thein SL.Hypervariable `minisatellite' regions in human DNA.Nature,1985,314:675,Jeffreys AJ,Wilson V,Thein SL.Individual specific `fingerprints' of human DNA.Nature,1985,316:766,Williams JG,Kubelik AR,Livak KJ,et al.DNA polymorphisms amplified by arbityary primers are useful as genetic markers.Nucleic Acids Res,1990,18:65317,Welsh J,McCelland M.Fingerprinting genomes using PCR with arbitrary primers.Nucleic Acids Res,1990,24:72138,杨建厂,伍新尧,罗超权,等.一种全新的人脱氧核糖核酸指纹检测技术及其初步应用.新医学,1997,28(10):5629,Vassart G,Georges M,Monsieui R.Asequence in M13 phage detects hypervariable minisatellitrs in human and animal DNA.Science,1987,235:68310,Renate Schafer,Hans Zischler and Jorg T Epplen.(CAC)5,a very informative oligonuclectidde probe for DNA fingerprint.Nucleic Acids Res,1988,16:519611,蓝翎,张小为,霍振义,等.用寡核苷酸探针DNA指纹分析在法医学上应用的评价.遗传学报,1993,20(5),40412,伍新尧,杨英浩,罗超权,等.基因工程DNA多态性分析及应用.中山医科大学学报,1994,15(4):24113,Gill P,Jeffreys AJ,Werrett DJ.Forensic application of DNA `fingerprints'.Nature,1985,318:57714,李伯龄,叶 健,丁 焰,等.DNA指纹技术在强奸案和亲子鉴定中的应用.中国法医学杂志,1989,4(4):21015,姜先华,吕世惠,王国林,等.DNA指纹图在法医鉴定中应用的研究(Ⅰ).中国法医学杂志,1990,5(1):1116,Milgroom MG,Lipari SE,Powell WA.DNA fingerprinting and analysis of population structure in the chestnut blight fungus,cryphonectria parasitical.Genetics,1992,131(2):29717,Jan DA,Cave MD,Crawford JT.Strain identification of mycobacterium tuberculosis by DNA fingerprinting:recommendations for a standardized methodology.J Clin Mic,1993,31(2):40618,Denise Chevrel-Dellagi,Amel Abderrahman,Raji Haltiti.Large-scale DNA fingerprinting of mycobacterium tuberculosis strains as a tool for epidemiological studies of tuberculosis.J Clin Mic,1993,31(9):244619,Zhenhua Yang,Fernando Chaves,Barenes PF.Evaluation of method for secondary DNA typing of mycobacterium tuberculosis with PTBN12 in epidemiologic study of tuberculosis.J Clin Mic,1996,34(12):304420,童笑梅,鲁凤民,范凤立,等.一次新生儿医院内获得性葡萄球菌感染的分子流行病学调查.中华儿科杂志,1997,35(7):38121,郭永建,戴以聪,周惠平.新生儿铜绿假单胞菌随机扩增多态DNA分子流行病学研究.中华医院感染学杂志,1997,7(2):6922,Morral N,Nunes V,Casals T.CA/GT microsatellite alleles within the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene are not generated by unequal crossingover.Genomics,1991,10(3):69223,李国雄.以Bcr-ab1 mRNA和DNA指纹法预测慢性粒细胞性白血病骨髓移植术后复发.国外医学遗传学分册,1997,20(2):11124,Thein SL,Jefferys AJ,Gooi HC.Detection of somatic changes in human cancer.Br-J-Cancer,1987,55(4):35325,刘 霜,芮静安,王少斌,等.配对肝癌组织与非癌肝组织基因组差异的随机扩增多态DNA分析.北京医科大学学报,1996,28(6):40826,王 黛,辛德丽,张小为,等.用DNA指纹技术检测儿童急性粒细胞白血病的基因重排.北京医科大学学报,1997,29(2):129

遗传与优生学论文范文

优生属于人类遗传手段中正常(原始)遗传的一种。它与劣生相对,是一种致力于人类完美的一种常规遗传方式,也相对简单。相信未来会有更大的发展在人类遗传方面:如克隆单性遗传……

首先呢,我们来谈谈 优生 ,所谓优生就是一对夫妇生一个优秀和优良的孩子,从医学理论上来讲就是运用遗传原理,并且采取一系列的措施,促使所孕育的后代健康、活泼、聪明,随着时代的发展优生学逐渐成为一门科学,这便是优生。其次我们再聊聊优生学,优生学是一门研究遗传还有健康的 科学,其目的在于探索影响后代的各种因素,从体力和 智力等方面改变遗传素质,从而达到提高人种质量目的,因此我们应采取一系列的预防措施,如婚前检查,选择最佳婚姻以及生育年龄,进行优生咨询,孕期保健、产前诊断和选择性流产等等。

遗传: 当你和心爱的人踏入婚姻殿堂的时候你是否会幻想爱情结晶长得什么样子呢?事实上孩子的长相、性格都可能和父母相似,但是我们从未见过有谁的孩子和父母长得完全一样的,即使你生的是一对双胞胎也未必一样,当然会有一些细小的差别,这种亲代和子代之间的差异,子代与子代之间的差异医学上称之为变异,我们人类的很多变异都属于正常的范围之内,如我们的身高,体型,血型等等。而有些变异可能引起不同的病理过程,从而表现为遗传疾病。当然有些遗传性的疾病并不是一 生下来就能表现出来的,需要到一定的年龄才能表现出来,若有严重的遗传性疾病的胚胎在孕妇的腹中自然流产,,即使出生了也会留下先天异常的表现。

1、什么是遗传与优生?遗传:生物通过各种生殖方式繁衍种族,这就保证了生命世代间的延续,这种世代间的延续称为遗传。优生:优生乃是“遗传健康”。通俗地说,优生就是让优秀的小孩出生或让优秀者存活并健康成长。优生与遗传关系密切,优生主要目标是尽可能地防止先天性畸形和遗传病儿出生,以减少遗传病的发病率。2、怎样做到优生优育?优生,应包括优恋、优婚、优孕、优产、优育和优教。优恋:就是找优秀的人谈恋爱,即选择德、智、体、美都优秀的人为恋爱对象。其中身体健康,智力正常是非常重要的。优婚:就是指与优秀的、志同道合的、身体强壮的人结婚。优孕:就是选择最佳的时期妊娠,做好孕期保健,避免接触毒物,创造一切有利的条件,来促进胚胎和胎儿的正常发育成长。优产:就是使胎儿正常娩出,不受到任何损害和影响。优育:是指正确的喂养方法和提供合理的营养,以促进小孩的正常生长发育。优教:就是指小孩受到良好的教育和精心的培养。优生优育的重要性: 健康的孩子,既给美满幸福的家庭带来欢乐,又有利于国家民族的兴旺繁荣。优生学就是专门研究人类遗传,改进人种的一门科学。 优生的目的是提高人口质量,它包括两个方面:一是积极的优生学;二是消极的优生学。 积极的优生学是促进体力和智力上优秀的个体优生。即用分子生物学和细胞分子学的研究,修饰、改造遗传的物质,控制个体发育,使后代更加完善,真正做到操纵和变革人类自身的目的。 消极优生学是防止或减少有严重遗传性和先天性疾病的个体的出生,就是说减少不良个体的出生。后者是人类最基本的,有现实价值的预防性优生学。不减少白痴、畸形儿的出生,就谈不上人口质量的提高。 一个先天性痴呆孩子的出生,将会造成双亲的极大痛苦,成为家庭的累赘和社会的负担。他的存活对社会没有任何意义。因此,预防和尽早发现胎儿异常,阻断遗传病和先天性缺陷的延续,是家庭幸福的重要前提。 目前,我国提倡一对夫妇只生一个孩子。生一个健康而又聪明的孩子是家庭和社会的共同愿望。欲使这个愿望得以实现,就必须具备一定的优生、优育和优教方面的科学知识。优生知识是获得一个健康孩子的前提,优育和优教是使孩子健康成长的保证。如果您的孩子先天具备了良好的条件,而出生后却通过不科学的抚育,也能影响孩子的聪明和健康成长。例如,夏季出生的小儿长了痱子或尿布疹很严重,那么孩子的情绪就不好;此外护理不好,不及时给孩子清洁鼻腔,通气不畅,孩子不能好好吃奶;指甲长了不剪,会使孩子将脸抓破,只要孩子哪一点发生了问题,他(她)就会烦躁不安,以致影响睡眠。 每天每次喂奶要让孩子吃饱,保持尿布干燥及臀部的清洁卫生,经常给孩子洗澡,保持身体清洁,给孩子作婴儿体操,日光浴和户外活动等,这样能保证他充足的睡眠……。总之,对孩子要给予充满母爱的抚育,因此对孩子一天生活日程的安排非常重要。其中就包括了从出生第一天起的优育和优教的密切结合。因为婴儿出生后,离开了母体,一切都是他学习的过程,随着月龄的增长,婴儿所能接触到的一切,都需要逐渐适应。这个适应过程也就是教育的过程,而不是等待婴儿自然发育。喂养婴儿是促进生长发育的良好时机。 例举:母乳喂养是最适合婴儿的一种喂养方法,无论是从母乳所含的营养质量还是从各种养份的比例来看,母乳都优于牛乳。由于母乳中含有抗传染病的免疫体,婴儿通过母乳获得,就能增强抗病能力,尤其母乳,中含有分泌型的免疫球蛋白,不仅能预防小儿呼吸道疾病,而且还能抵抗消化道的疾病。所以作为母亲只要有奶就应尽喂奶的责任,至少要喂3~4个月。为什么要强调母乳喂养,更重要的问题是为了使婴儿能获得“早教”(即o~3岁的早期教育)。建立了良好的亲子关系。每当哺喂母乳时,母亲要心情舒畅地把孩子抱在怀里,让婴儿含着奶头及乳晕的大部分,一边听着音乐,一边带着微笑而和蔼可亲地给婴儿喂奶,孩子就有舒适感,也以微笑的脸看着妈妈。通过母乳喂养,使母子心心相印,这是培养感情最好的方法。婴儿在这样的环境中,他的明亮的眼睛里闪耀着母亲的任何一举一动、一言一语,所以说父母是孩子的第一任教师(尤其母亲)。可以从婴儿的微笑中,人们可以感到生命的活力和喜悦,孩子有好的情绪是健康的标志之一。从O~3岁所进行的一切都要结合生活日程进行,通过这些可从小培养良好的卫生习惯、文明的行为、优良的品德、高度的同情心。小儿的智力需要成人去引导开发而不是等待,所以说优育意义重大——事关人的一生。

最初选这门课,是因为自己对科幻电影里的克隆人很感兴趣,而克隆人里面有讲到基因复制,而基因复制就跟遗传有关了。另外呢,这门课能满足我的异想天开的好奇心。很小的时候,我就想自己得好好读书,有一天成为一位科学家,那样我就可以从我最爱的人身上提取他们的基因,然后再通过一些处理制造出一个一模一样的人出来,那样我就不用害怕他们有天会离开了。现在长大了,虽然知道自己很可能实现不了这个梦想,但是对于与之相关的生物学知识对我来说还是有很大吸引力的。 因为对这门课很有兴趣,所以每次课我都会尽量去理解老师讲解的内容。一学期结束了,确实有所收获。纵观全部讲义的内容,会发现大致是按照从遗传学基本定律到遗传疾病的原因、表现和特征再到优生这一顺序来安排的。每一章都有些基础知识,可以帮助我们理解身边与遗传有关的话题。比如说,生物的遗传包括细胞核遗传和细胞质遗传两类,而我之前一直以为遗传信息都在细胞核里面。电影《终结者》中有提到DNA复制一次就会缩短一些的问题,当时看的时候并不理解,现在学习了端粒以后才发现电影里面提到的这个问题并不会在人身上发生。因为通过复制端粒的依赖模板,可以补偿由于降解起始端引物而引起的末端缩短。这让我很是感慨,电影里的某些剧情可能并不是科学的,如果你不懂遗传方面的知识,你就很容易被编剧和导演忽悠而无所察觉。遗传和环境的关系这部分的知识对我产生了很大触动。我们经常听别人评价一个人,当我们说一个人不怎么样的时候经常会究人家的老底,数落人家苗不红根不正,当我们夸一个人很优秀的时候经常会说他的父母人品很好很有涵养之类的,所谓有其父必有其子的思想已经根深蒂固了。这样会给处于弱势的一方造成很不好的影响,因为我父母不怎么样,因为我是他们的孩子,所以我以后也不会有什么出息的。而事实是,不管是性格还是能力,都是基因和环境共同作用的结果,即使父母并不优秀,通过一家人的共同努力,依然可以把孩子培养成栋梁之才。认清了遗传和环境的关系以后,对于我们科学地认识与人有关的社会现象有很大的帮助,当以后面对同样的问题,我们就不会只看其一(遗传),而不看其二(环境)了。 就知识而言,黄老师也会尽量给我们介绍一些常识性的专业知识。上完这门课,是应该知道一些与之相关的大众化的知识点的。首先,应该知道人的染色体数目是46条,女性的性染色体是XX,男性的性染色体是XY。还应该知道生男生女是男的决定的。其次呢,应该了解孟德尔遗传定律,这样有助于我们根据表现型推导出基因型并判断其,以及在遗传病的遗传类型已知的情况下估算其发病风险。比如说,我有一个男性同学是红绿色盲,因为红绿色盲是X连锁隐形遗传,所以如果他和一个正常人结婚,生下的男孩全部正常,生下的女孩则都是携带者。另外有一个很有意思的事情是,决定男女性别的关键是性别决定基因,就是说,即使你是XX,你也不一定是女的,因为如果SRY基因易位到X基因上,他就是男的。即使你是XY,你也不一定是男的,因为如果Y染色体上缺失SRY基因,她就是女的。然后,我们应该知道ABO血型对应的可能的等位基因的组合,这样的话,电视剧里一些非常烂熟的桥段可以一下被我们识破了。当然,在输血和献血时,你自己就可以判断哪种病人适合哪种血型的血了。我爸是O型,我妈是B型,我也是B型,我的血型的基因型一定是IBi。最后呢,我们应该理性看待人类的多种遗传病。不仅是我们自己也应该提醒身边的人采取相应措施避免生育可能带有遗传缺陷的儿童。坚持做到实现优生的种种措施。比如说,对于有经济条件的家庭,应做到遗传咨询、婚前检查,并且要注意婚前保健、实施产前诊断;对于那些经济条件紧张的家庭,应该避免近亲结婚,选择适龄生育,注意孕妇怀孕期间的保养,加强孕妇的营养,尽量为孕妇提供一个干净、健康的环境

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医学遗传学论文

遗传学是研究生物体遗传和变异的科学,遗传学是生物学的重要分支和核心学科,并且是生命科学最具活力的领域之一。以下是我整理的医学遗传学论文,欢迎阅读。

1 医学遗传学课程特点

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。它以生物、生化、病理、生理等学科的理论为基础,研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系,提供诊治、预防遗传病的科学依据及手段,从而改善人类健康素质。具有内容繁杂、实践性强、多学科交叉等特点。医学遗传学课程设置的内容存在递进关系、相辅相成,因此设置综合考试来考查学生对所学知识的综合运用能力是非常有必要的。

2 改革医学遗传学考试方式的必要性

传统教育理念与现代教育理念的一个重要区别是采取应试教育,还是素质教育。传统考试重识记轻能力, 往往局限于教材, 多以记忆性、上课重点为主。存在问题一是考试方式单一。二是“一考定终生”的弊端,不能客观反映每一位学生真实的学习的质量、效果和能力,带有某种投机性和偶然性,导致部分学生平时松,考前“临时抱佛脚”取得合格的分数,掩盖了教学中存在的问题,不利于教学质量的改进和提高。有些学生考试作弊,损害了考试的公平性,还对学习风气造成不良影响。另外学生考前心理负担过重,尤其是考前1 周, 学生不眠不休, 影响身心健康, 不利于创新型人才的培养。

医学遗传学已从单纯的理论型学科向理论与实践相结合的综合性学科发展,为培养复合型人才,必须探索一种更加系统、科学的考试方式,用于强化考试在教学过程中所起的评定、诊断作用,强化考试的检测功能和反馈功能,强化考试对师生的激励作用,从而培养学生的综合能力,激发学生的学习热情,避免重结果轻能力的倾向。

3 医学遗传学课程考试制度改革的主要思路

3.1 改革考试形式 在考核方法的选择上,采用灵活多样的考试方式,构成“形成性评价与终结性评价相结合”的考核与评价体系,即理论与实践相结合,技能与态度相结合,笔试、口试与操作相结合,开卷与闭卷相结合。因此将整个考试结构设置为:笔试(60%)、口试(15%)、操作(20%)、写作(5%)4个部分。

笔试包括章节性考试和期终考试的笔试成绩。教师可根据需要在某个章节学习结束后进行一次笔试测验,组成一个形成性考核的笔试成绩,这个成绩再与期终考试成绩结合起来,作为本部分成绩。

口试包括课堂提问、课堂表现、课堂纪律和课堂病例讨论的成绩。课堂提问反映学生自主学习的情况,能够检验课前预习、课堂学习、课后复习3 个方面的学习效果,易实施,操作性强,突出学习的过程,培养学生良好的.学习习惯,避免不良风气。课堂表现、课堂纪律反映学生的学习态度。课堂病例讨论, 主要讨论典型病例, 目的是让学生了解病例讨论的过程、步骤及如何运用所学知识分析问题、解决问题,以自由编组,随机抽题,口头回答的方式进行考核,有助于培养和提高学生的合作能力、参与能力、自主学习能力、自我管理能力和创新能力。

操作包括实训操作和实验报告的成绩。在整个实验课学习过程中,提供给每个学生实训操作机会,教师作为督导,从认真态度、严谨作风、职业素质、团队意识等方面进行考核,再根据完成实验报告的质量,评定每次实验成绩,取平均值作为此部分的成绩。

写作主要是指撰写小综述、小论文、翻译文献的成绩。初步培养学生的科研论文写作能力,从学生的自主态度、参与程度、完成质量、论文答辩水平等方面评定成绩。

3.2 转变教育思想观念 高等教育的目的是传授知识和培养学生的能力,由注重考核书本知识向注重学生知识、能力、素质综合考核转变;由笔试闭卷考试为主向灵活多样的考试方法转变;由重视一次性终结考试向注重全程性考核转变;传统教学以“传授知识为主”向现代教学以“培养能力为主”的转变,建立与之相适应的内容广泛、形式多样的考试考核制度。

3.3 鼓励学生参与思想政治教育讲解 教师结合学科特点和内容有意识、有目的、自觉地渗透爱国主义教育、职业道德教育、辩证唯物主义教育等思想政治教育。让学生在接受理论知识和提高技能的同时,养成良好高尚的道德风范。同时鼓励学生查找与本学科相关思想政治教育资料,在课堂上向大家讲解所受人生观、价值观的启迪。

3.4 注重考试内容的选择,提高学生综合素质 在考核内容的选择上,以“知识点上遵循教学大纲,但应用上不拘泥于教学大纲”为原则,在试题设计上,由注重知识向注重能力转变,增加应用题和能力题,考核应能充分反映学生掌握基本理论、基本技能的情况以及分析问题、解决问题和创新的能力,尽可能多一些综合性思考题、分析题、应用题,甚至没有标准答案的考试内容。考试内容应突出基础性、创新性和实践性。

3.5 调动教师积极性,促进教研活动 教师是考试模式改革的实施者,对考试改革的认识程度、对考试改革的积极性在考试改革过程中起着至关重要的作用。因此教师要不断更新教学内容、教学理念、教学方法、教学手段,付出更多的时间和精力开展教研活动,调动自身积极性。

总之,考试不仅是实施素质教育的内在要求, 也是推进素质教育实施的动力。构建多种形式的考试体系, 有利于对学生明确课程目标、巩固所学知识、检验学习效果、培养综合能力等方面具有积极作用, 有利于督促教师根据教学目标选择教学方法、调整教学内容, 强化学生的学习动机。

参 考 文 献

[1] 彭峰. 我国高校考试制度改革的若干思考.时代教育,2008,6:106107.

[2] 王海涛.改革高校考试模式,培养创新型人才.辽宁教育行政学院学报,2008,(11):162 163.

这个网上的论文感觉不是很多~你可以在(亚洲遗传病病例研究)期刊里面找下~网上应该可以找的到的~

汗。。不会写。。你自己加油吧。。。

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