镰刀型贫血症检测论文

血红蛋白基因突变导致其基因表达发生错误，以至于蛋白质结构发生改变，最终引起红细胞形态改变，发生“镰刀型贫血症”。

直接抽血在显微镜下观察红细胞形态不就行了

镰刀型细胞贫血症从根本上来说是一种遗传性血液疾病，又被称之为镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，因为该病病因的难控性和治疗难度高，所以在2008年被国家卫生健康委员会等相关部门收录入《第一批罕见病目录》中。从临床上对镰刀型细胞贫血症的研究发现，导致该病的主要原因是常染色体遗传，所以β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替，从而使得血红蛋白S代替了血红蛋白A，所以在氧分压下降的时候血红蛋白S之间就会因为相互作用而呈现螺旋形多聚体状态，使得患者出现相关不适症状（如贫血、骨痛、腹痛、胸痛、尿血等）。

镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现,他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。后来,人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中,在非洲黑人中的发病率最高,在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地,发病人数也不少,在我国的南方地区也发现有这类病例。