视网膜母细胞瘤发病机制论文研究

确切病因不明。6%为常染色体显性遗传，94%为散发病例。其中25%为遗传突变，余为体细胞突变，亦有人认为与病毒感染因素有关。从发病机制上看，位于13q14抑癌基因Rb1，双等位基因同时突变、失活，导致视网膜母细胞瘤发生。

视网膜母细胞瘤，儿童眼球内最常见的恶性肿瘤，俗称“儿童眼癌”。 视网膜母细胞瘤患儿一般在5岁前发病，发病高峰年龄为2至3岁，并具有一定的遗传倾向。

在7月22日举行的首都医科大学眼部肿瘤多学科诊疗高峰论坛上，由首都医科大学眼部肿瘤临床诊疗与研究中心联合中华医学会放射学分会头颈学组和儿科学组制定的 《视网膜母细胞瘤影像检查与诊断及选择性眼动脉化疗专家共识》正式发布 。

首都医科大学眼部肿瘤临床诊疗与研究中心主任鲜军舫说，共识规范了应该用哪种影像检查方法、影像学怎样评估和分期以及经眼动脉灌注化疗，尤其是磁共振成像为视网膜母细胞瘤分期和确定要不要摘眼球提供了比较准确的客观依据、经眼动脉灌注化疗的适应证、操作规范、疗效及并发症与处理，为延长视网膜母细胞瘤患儿的生命和提高生活质量保驾护航。

鲜军舫说，视网膜母细胞瘤诊治单位必须建立一支包括眼科、儿科、影像科、介入放射科、神经外科、病理科和麻醉科等在内的多学科诊疗团队来完成这项工作。 视网膜母细胞瘤是儿童眼球内最常见的恶性肿瘤，如果不治疗，死亡率几乎达100%。如果不及时诊治，肿瘤容易发生眼球外侵犯或转移，死亡率高 ，严重威胁患儿生命。

随着诊治技术的进步，局限于眼球内的视网膜母细胞瘤经治疗后预后较好。目前，发达国家或地区患儿生存率可达95%以上，不发达国家或地区的死亡率仍高达40%至70%，因此，及时准确诊治对提高生存率至关重要。

目前，视网膜母细胞瘤的治疗原则是在保证生存的基础上采取个性化治疗方案，尽可能保留眼球和挽救视力，提高患者生活质量。治疗方法包括眼球摘除术、化疗、放疗和局部肿瘤控制的其他局部治疗方法。鲜军舫介绍，为提高视网膜母细胞瘤患儿的生存率和保留眼球率，必须对患儿早诊早治和个性化精准诊疗。他提醒， 如果儿童出现瞳孔发白(又称为“猫眼”或者是白瞳症)、斜视、眼红或者看不见，应该尽快到正规医院看眼科，在全麻下做眼底照像检查，及时发现视网膜母细胞瘤。 为了能够早期发现肿瘤，最好对新生儿进行眼底照像筛查，并且定期进行眼底检查，及时的发现肿瘤。

视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）这是一种起源于胚胎视网膜细胞的恶性肿瘤，具有家族性和遗传性倾向。多发生于3岁以前，205双眼受累，个别的病例可发生在成年，甚至老年。发病率在眼部肿瘤中占据首位，占眼部肿瘤的％，眼内肿瘤为70％。由于此瘤恶性程度高，并可引起全身转移而招死亡，发现与治疗较晚者，风险因素较大。故早期诊断十分重要，只要诊断及时，处理得当，治愈率可达50％以上。 非遗传性视网膜母细胞瘤，最初是由于眼底视网膜的某个细胞发生了突变，蜕变成了瘤细胞，而逐渐发展为肿瘤，大约要30个月的时，绝大多数是一介，没有家族史，它不涉及生殖细胞，所以也不遗传给后代。 而遗传性视网膜母细胞瘤，它的第一次突变， 发生在生殖细胞系内，由于殖细胞分裂来的休细胞内，都有类似的突变。含有这种突变基因的生殖细胞，受精后发育成的个体，是以单基因显性遗传的方式，遗传给后代。