猪的遗传疾患又称遗传缺陷(geneticdefects),是由基因突变或染色体畸变引起的某种形态缺陷、生理机能失常或生化紊乱。猪的遗传疾患常给养猪生产造成很大的经济损失。1.锁肛直肠和肛门发育正常,仅肛门出口区闭锁,称为单纯性肛门闭锁(锁肛)。如肛门窝和直肠后段都缺失,在直肠某处形成盲端,则称为肛门和直肠闭锁。仔畜生后不久出现里急后重,频频做排粪状,但无粪排出,神情痛苦,不断呻吟或鸣叫。检查可发现无肛门出口,肛门突出,腹部膨大。公仔猪通常在生后1~3日内全部死亡,若直肠尾端距体表皮肤不到1cm,则可借助外科手术挽救公仔猪。术后至断奶期间发育可能不正常,也可能正常,但断奶后可因仔猪缺乏食欲而引起生长受阻,成为僵猪(stunt)。母仔猪在生后1个月内死亡50%,其余的母仔猪往往会自然形成一直肠阴道瘘,连接直肠与阴道前庭,使粪便通过阴道排出而得以成活并能繁殖。德国的一项大型分离分析显示此异常有家族性,但不是单基因遗传。国内一些统计资料显示符合两对隐性基因重叠遗传。2.阴囊疝由肠通过大腹股沟管落入阴囊内而形成,有家族性,符合两对隐性基因重叠遗传。猪生后1个月开始表现,也有人认为表现于生后第1天至1个月期间(Hamori,1983)。表现为鞘膜内阴囊疝时,患侧阴囊明显增大,触诊柔软且无热痛。可复性的有时能自动还纳,因而阴囊大小不定。如若嵌闭,则阴囊皮肤水肿、发凉,并出现剧烈疼痛症状,若不立即施行手术有死亡危险。据Waowick研究,阴囊疝的发生左侧多于右侧,与Salyi所认为的刚好相反,在所有家畜中,猪的阴囊疝发病率最高。