发布时间：
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础?遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 1.1遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 1.2、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 1.3、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 1.4、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 1.5、基因表达的调控（了解操纵子学说） 1.6、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
医学遗传学论文
遗传学是研究生物体遗传和变异的科学，遗传学是生物学的重要分支和核心学科，并且是生命科学最具活力的领域之一。以下是我整理的医学遗传学论文，欢迎阅读。
1 医学遗传学课程特点
医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。它以生物、生化、病理、生理等学科的理论为基础，研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊治、预防遗传病的科学依据及手段，从而改善人类健康素质。具有内容繁杂、实践性强、多学科交叉等特点。医学遗传学课程设置的内容存在递进关系、相辅相成，因此设置综合考试来考查学生对所学知识的综合运用能力是非常有必要的。
2 改革医学遗传学考试方式的必要性
传统教育理念与现代教育理念的一个重要区别是采取应试教育，还是素质教育。传统考试重识记轻能力, 往往局限于教材, 多以记忆性、上课重点为主。存在问题一是考试方式单一。二是“一考定终生”的弊端，不能客观反映每一位学生真实的学习的质量、效果和能力，带有某种投机性和偶然性，导致部分学生平时松，考前“临时抱佛脚”取得合格的分数，掩盖了教学中存在的问题，不利于教学质量的改进和提高。有些学生考试作弊，损害了考试的公平性，还对学习风气造成不良影响。另外学生考前心理负担过重,尤其是考前1 周, 学生不眠不休, 影响身心健康, 不利于创新型人才的培养。
医学遗传学已从单纯的理论型学科向理论与实践相结合的综合性学科发展，为培养复合型人才，必须探索一种更加系统、科学的考试方式，用于强化考试在教学过程中所起的评定、诊断作用，强化考试的检测功能和反馈功能，强化考试对师生的激励作用，从而培养学生的综合能力，激发学生的学习热情，避免重结果轻能力的倾向。
3 医学遗传学课程考试制度改革的主要思路
3.1 改革考试形式 在考核方法的选择上，采用灵活多样的考试方式，构成“形成性评价与终结性评价相结合”的考核与评价体系，即理论与实践相结合，技能与态度相结合，笔试、口试与操作相结合，开卷与闭卷相结合。因此将整个考试结构设置为：笔试(60%)、口试(15%)、操作(20%)、写作(5%)4个部分。
笔试包括章节性考试和期终考试的笔试成绩。教师可根据需要在某个章节学习结束后进行一次笔试测验，组成一个形成性考核的笔试成绩，这个成绩再与期终考试成绩结合起来，作为本部分成绩。
口试包括课堂提问、课堂表现、课堂纪律和课堂病例讨论的成绩。课堂提问反映学生自主学习的情况，能够检验课前预习、课堂学习、课后复习3 个方面的学习效果，易实施，操作性强，突出学习的过程，培养学生良好的.学习习惯，避免不良风气。课堂表现、课堂纪律反映学生的学习态度。课堂病例讨论, 主要讨论典型病例, 目的是让学生了解病例讨论的过程、步骤及如何运用所学知识分析问题、解决问题，以自由编组，随机抽题，口头回答的方式进行考核，有助于培养和提高学生的合作能力、参与能力、自主学习能力、自我管理能力和创新能力。
操作包括实训操作和实验报告的成绩。在整个实验课学习过程中，提供给每个学生实训操作机会，教师作为督导，从认真态度、严谨作风、职业素质、团队意识等方面进行考核，再根据完成实验报告的质量，评定每次实验成绩，取平均值作为此部分的成绩。
写作主要是指撰写小综述、小论文、翻译文献的成绩。初步培养学生的科研论文写作能力，从学生的自主态度、参与程度、完成质量、论文答辩水平等方面评定成绩。
3.2 转变教育思想观念 高等教育的目的是传授知识和培养学生的能力，由注重考核书本知识向注重学生知识、能力、素质综合考核转变；由笔试闭卷考试为主向灵活多样的考试方法转变；由重视一次性终结考试向注重全程性考核转变；传统教学以“传授知识为主”向现代教学以“培养能力为主”的转变，建立与之相适应的内容广泛、形式多样的考试考核制度。
3.3 鼓励学生参与思想政治教育讲解 教师结合学科特点和内容有意识、有目的、自觉地渗透爱国主义教育、职业道德教育、辩证唯物主义教育等思想政治教育。让学生在接受理论知识和提高技能的同时，养成良好高尚的道德风范。同时鼓励学生查找与本学科相关思想政治教育资料，在课堂上向大家讲解所受人生观、价值观的启迪。
3.4 注重考试内容的选择，提高学生综合素质 在考核内容的选择上，以“知识点上遵循教学大纲，但应用上不拘泥于教学大纲”为原则，在试题设计上，由注重知识向注重能力转变，增加应用题和能力题，考核应能充分反映学生掌握基本理论、基本技能的情况以及分析问题、解决问题和创新的能力，尽可能多一些综合性思考题、分析题、应用题，甚至没有标准答案的考试内容。考试内容应突出基础性、创新性和实践性。
3.5 调动教师积极性，促进教研活动 教师是考试模式改革的实施者，对考试改革的认识程度、对考试改革的积极性在考试改革过程中起着至关重要的作用。因此教师要不断更新教学内容、教学理念、教学方法、教学手段，付出更多的时间和精力开展教研活动，调动自身积极性。
总之，考试不仅是实施素质教育的内在要求, 也是推进素质教育实施的动力。构建多种形式的考试体系, 有利于对学生明确课程目标、巩固所学知识、检验学习效果、培养综合能力等方面具有积极作用, 有利于督促教师根据教学目标选择教学方法、调整教学内容, 强化学生的学习动机。
参 考 文 献
［1］ 彭峰. 我国高校考试制度改革的若干思考.时代教育,2008,6:106107.
［2］ 王海涛.改革高校考试模式,培养创新型人才.辽宁教育行政学院学报,2008,(11):162 163.
人类基因突变被看做是与生俱来的，并且会伴随人的一生。有一些基因突变是很明显的，刚看到他的时候也就发现了，可是有些基因突变是可以隐藏起来的。有一些基因突变会随着人类的年龄增长而愈演愈烈，而有些是会导致人类死亡的。现在很多基因突变的事情都在世界上公布，人们可以从电视上或者网络上查到。下面我要介绍的这八种基因突变不知道你有没有听说过。 独眼畸形 这种天生的基因突变使得人们不能用两只眼睛来观察世界，这种畸形一般在250人中会有1人患有。脸部会模糊或者鼻子会失去作用，如果碰到这样的情况，一般家长会在孩子出生之前就会选择不要。这种人类基因突变都是遗传因素或者是因为母亲身体中摄入了毒素。树人从图片上可以看到，这个男子看起来就像是一个树人，手脚上都有树的分支。20年来，他一直都是这样的生活，他全身上下都有苔藓，这让他看起来像是在森林里生长的植物。这些在他身上的苔藓可能有12多磅而他总身重也就100磅。他走几步道就会觉得很累因为全身上下多余的体重很沉。有专家认为引起他这种基因突变的原因是一种HPV病毒。有两种HPV病毒，一种可以导致宫颈癌，而另一种可能导致皮肤上有苔，显然，他是属于后者的。当他进入青春期的时候，这些基因也跟随着他开始发展，这些东西是他所不能控制的。
随着人们绿化意识的增强和绿化观念的更新，传统花卉种植方式因存在诸多弊端，已不符合人们审美情趣的要求。例如，鲜切花缺少了一个从种植到开花结果的实践过程，且保鲜时间短；一般盆花常用土壤栽培，养护必须凭经验，不易管理，易患病虫害，与现代居室环境不和谐。花卉立柱式无土栽培!以下简称花卉立柱)是把工艺化塑料盆钵垒叠成一定高度，在其上栽植花卉，并用营养液自动循环浇灌来满足花卉生长对水、气、肥的需求而进行的栽培方式，集立体栽培、无土栽培、设施栽培于一身，具有技术新、工艺化、节水环保、绿化容量大、美观和易管理等优点，能最大程度满足人们种花养花的情趣。花卉立柱在城市公园、街道、庭院、居室、屋顶、阳台的美化绿化以及都市农业中具有广阔的应用前景。花卉立柱是插花、盆景以外的一种新型花卉生产模式和艺术形式，有望成为一种时尚的产业。 1 花卉立柱系统结构 根据应用场所和循环系统可将花卉立柱分为常规型和家庭型2类。 1.1 常规型花卉立柱系统 通常采用水培法，进行较大面积的群体栽培主要应用于都市农业，城市公园街道，庭院屋顶绿化等。 1.1.1 立柱装置基本结构每667m2安装立柱600根，每根立柱由底座、中心轴和柱体构成。柱体的外壳是由白色工程塑料(ABS)浇注成的盆钵，一根立柱垒叠10～12个盆钵，高160～200cm，直径15cm，每个盆钵上设有5个栽培孔，花卉苗木即生长在栽培孔上。立柱成行状排列，柱体套在中心轴并立于下端的底盘上，便于旋转，也能随中心轴自由搬动。通过旋转使花卉苗木受光均匀。 1.1.2 营养液循环系统由贮液池、输液管道、滴淋头和回流沟组成。盆钵上的花卉苗木生长所需的养分，是由潜水泵把贮液池中的营养液送上输液管道，然后通过立柱顶端的滴淋头注入盆钵内的，当上一个盆钵内的营养液超过一 一定水位后，即自动向下一个盆钵注入，直至营养液溢出栽培槽的出口，最后通过回流沟流至贮液池中。营养液可定时自动浇灌，循环利用。 1.2 家庭型花卉立柱系统有水培、基质培、混合培3种栽培方式。室内花卉单体栽培主要应用于居室、办公室、阳台绿化等。 1.2.1 立柱装置基本结构每套装置由底盆、中心柱、盆钵、微型泵和定时器构成。家庭型立柱一般垒叠3～6个盆钵，高50～100cm底盆采用圆柱体，体积约为6L用于贮藏和回收营养液。 1.2.2 营养液自动循环系统家庭型立柱底盆中的营养液由微型泵泵入，然后通过软管、淋头、盆钵，再回收到底盆，重复利用，通过24h程控定时器实现自动循环浇灌。 2 栽培技术要点 2.1 品种选择 常规型花卉立柱主要考虑其观赏性，品种选择以草本花卉为主，适栽品种有孔雀草、长春花、洋凤仙、万寿菊、百日草、千日红、杂交石竹、凤尾鸡冠花、三色荃、四季海棠、雁来红、彩叶草、观赏番茄、金盏菊、翠菊、矮牵牛、一串红、矮向日葵、吊竹梅等；家庭型花卉立柱考虑室内环境条件的特殊性，品种选择以耐荫观叶植物为主，适栽品种有万年青、合果芋、绿萝、常春藤、龟背竹、文竹、银皇后、绿宝石、小斑马、百合竹、袖珍椰子、富贵竹、朱蕉、鹅掌木、肾藏、白掌、虎尾兰、吊兰、君子兰、一叶兰、条纹竹芋、孔雀竹芋等。 2.2 无土育苗技术 2.2.1 草花无土育苗一般采用种子播种繁殖，也有通过扦插繁殖的，如万寿菊、孔雀草、四季海棠、长春花等。种子繁殖以穴盘无土育苗效果最好，出苗整齐而茁壮。相对于常规露地无土育苗来说，受地下害虫为害轻，育苗移栽时伤根少，缓苗期短。育苗基质为珍珠岩、泥炭与蘑菇废料的复合基质(体积比1:1:1)。育苗容器采用宁夏圣宝工贸有限公司生产的圣宝重型128育苗穴盘(8×16穴，穴大小3cm×3cm)。草花种子播种前用40%福尔马林100倍液浸泡15min进行消毒，不易发芽的草花品种用温水浸种和催芽。播种发芽后，当草花幼苗长至2叶(对)期后，每天喷浇稀营养液1次。当幼苗达到一定苗龄形态指标要及时移栽，一般移栽期为4～5叶(对)期。 2.2.2 耐荫观叶植物无土育苗通常采用分株或扦插繁殖，有许多观叶植物2种方法均可繁殖。分株繁殖较简单，当母株分化出的子株已长有根系，就可分离母株进行单独培育。方法是将母株挖起，去除基质，清除老根和烂根，然后找出根系自然分歧处，用手册开或用刀切开，要求分离出来的子株带有细根、枝条(叶片)和芽。扦插繁殖基质为珍珠岩。扦插用的插条剪成8～12cm长，去除插条基部的叶片，下部剪口要平滑，呈45°斜面，用50×10-6的吲哚乙酸浸渍剪口12h，促进发根。插后做好保湿工作，防止插条失水萎蔫。当根长出2～3cm即可移栽，移栽时尽量减少伤根。 2.3 养液管理 2.3.1 营养液pH值测定与调整笔者用的营养配方肥料由杭州龙山化工厂生产提供。花卉用营养液的pH值适宜范围为5.5～6.5，一般稳定在6.0左右为最好。在营养液配制和使用过程中，可用手持式汉拿酸碱度测试笔定期进行pH值的测定。测试后，若发现营养液的pH偏高，用硫酸、磷酸或硝酸调整；若pH偏低，则用NaOH调整。 2.3.2 营养液EC值测定与调整花卉用营养液的适宜离子浓度(以EC值表示)，因花卉不同生育期、不同栽培季节而有所差异，一般苗期略低，生育盛期略高；冬季略高，夏季略低。幼苗期适宜的EC值为0.6～1.2ms/cm，开花期或成苗期(耐荫植物)适宜的EC值为1.2～1.8ms/cm。一般可用DDS-11A型电导率仪定期测定营养液的EC值，若发现EC值过高加水稀释，过低则通过加配方肥料进行调整。 2.3.3 营养液含氧量的补充通过每天多次的营养液循环浇灌来补充营养液中的含氧量，从而满足花卉根系生长对氧气的需求。 2.3.4 供液时间与次数采取间歇定时供液的办法，通过定时器进行控制，一般每天供液2～4次，每次15～20min。供液在白天进行，夜间不供液；晴天供液次数多些，阴雨天少些；气温高光线强时供液次数多些，温度低光线弱时供液少些。 2.3.5 营养液的更换家庭型花卉立柱底盆容积小，每盆营养液使用期为1～2个月，即夏天1个月更换1次，冬天2个月更换1次。常规型花卉立柱因贮液池容积大，营养液使用期可延长至4～6个月。若发生污染，应及时更换。 2.4 病虫害防治 据笔者观察，家庭型花卉立柱在室内摆放期间，一般很少有病虫害发生。花卉立柱大棚生产期间，各种病虫害均会发生。主要病虫害有:灰霉病、霜霉病、炭疽病、白粉病、叶斑病、叶螨、蚜虫、青虫、夜蛾等。应采取“以防为主，综合防治”的策略综合防治:(1)及时摘除枯枝败叶，清理病虫株；(2)物理防治，用-诱虫胶板诱杀害虫；(3)用一熏灵、利得烟熏剂等熏烟；(4)药剂防治禁用剧毒农药，选用低、中残毒农药，并做到对症下药；杀虫杀螨剂有7051杀虫素、万灵、一遍净、抑太保、吡虫啉等，杀菌剂有达科宁、多菌灵、大生、雷多米尔、杀毒矾等。 3 应用前景探讨 通过不同品种、不同花色的搭配、不同高度花柱的组合，可设计出富有不同艺术情趣的花卉立柱组合模式，表达不同的文化内涵。 3.1 在园林绿化上的应用 花卉立柱组合景观可为城市公园增辉，也可作为移动花坛应用，在绿化死角具有与盆花相似的应用效果。 3.2 在都市农业中的应用 花卉立柱组合可提升都市农业品位，增添现代园艺科技气息。 3.3 在街道绿化上的应用 花卉立柱成行竖立于街道两旁，能明显增加街道的节日文化气氛，给人耳目一新的感觉。 3.4 屋顶花园 花卉立柱节水环保，不积水，避免了屋顶土壤栽培的积水易渗漏等缺点。 3.5 在室内绿化中的应用 家庭型花卉立柱，绿化容量大，美观易管理，是家庭居室、办公室美化绿化的理想选择。
1、通过遗传学研究人类起源2、在遗传学的指导下通过生物工程开发转基因作物3、基因治疗
遗传和变异是生物的基本特征之一。遗传通常指在传种接代过程中亲子代之间性状表现相似的现象。在遗传学中，遗传是指遗传物质的世代相传，亲代性状通过遗传物质传给子代的能力，称为遗传性。
变异一般指亲子代之间及其子代个体之间的性状差异。由遗传物质改变引起的性状变异，能够遗传给后代。生物体产生性状变异的能力，称为变异性。
生物的亲代能产生与自己相似的后代的现象叫做遗传。遗传物质的基础是脱氧核糖核酸（DNA），亲代将自己的遗传物质DNA传递给子代，
而且遗传的性状和物种保持相对的稳定性。生命之所以能够一代一代地延续的原因，主要是由于遗传物质在生物进程之中得以代代相承，从而使后代具有与前代相近的性状。
扩展资料：
遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。
遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、以及优良性状很有可能在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样也可能传递给子代。
遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。
参考资料：百度百科-遗传变异
鱼会说话吗？ 您相信鱼会说话吗？这是一个耐人寻味的事，我想知道鱼是否会说话？ 我家买了两条小金鱼，一条是全黑的，黑的叫乐乐，因为它很快乐。一条红白相间的名字叫欣欣，因为它懂得欣赏，很好玩吧！他俩生活在鱼缸里，这个鱼缸可“非比寻常”。里面有山、花、树、贝壳、彩色石头……。很美吧！让我们一起来观察它！ 9月23日凌晨五点左右，我正要去喂食，我看见这么一个现象，我把鱼食撒到鱼缸里，乐乐吃了一点就不吃了。 9月23 日傍晚5 点15分，我看见鱼缸里的贝壳反过来了，小欣欣看见了，好像以为它——这个小贝壳要死了，连忙游过去，用它的头去抵，抵了近三、四分钟，它就不抵了，它游到乐乐旁边，用自己的尾巴扫了扫乐乐，然后互相碰了一下头，乐乐和欣欣一起游过去，把那块贝壳一起弄回原样了，这一点证明了“团结力量大”。 通过两次的观察，让我知道了人类有人类的表达方式和交流语言，动物也有自己王国的表达方式和交流，这也告诉了我们，如果你不团结，那么你将一无所有，朋友之间的友谊真伟大。同时，我们也要多观察，多发现，但是不能因为你在动物身上作试验，就伤害小动物，因为动物是人类的朋友。 蚂蚁为什么不会迷路？ 蚂蚁，相信大家都很熟悉。那又有谁能真正地了解蚂蚁呢？蚂蚁为什么不会迷路呢？ 带着这个问题，我查阅了一些书籍。书上说，蚂蚁从蚁穴出发到达目的地后，沿途会留下一些气味，返回蚁穴。用触角相互碰一下，通知其他的蚂蚁。科学家曾经就这个问题作了一个试验。科学家先确定一只蚂蚁，将他沿途到达目的地的地方用力擦干净。当这只蚂蚁返回时，在被擦去气味的地方突然间停了下来。原地边转圈边寻找着什么。从而得到蚂蚁是靠气味来辨别方向的。 我为了证实这个结论，我做了个试验。我首先准备了一个十厘米左右的细小树枝，在树枝的一头放上一个诱饵——小糖果。我把这个装置放在一个蚁穴附近。不一会儿，有一只蚂蚁出来探路了。我把他引上木棍后，他到达了糖果的地方，仿佛在闻一闻、嗅一嗅。我趁此机会将木棍的中断部分截下一厘米的木棍。当这只蚂蚁返回的时候，就在被截去的地方左转右转，就是找不到回家的路。 过了一会儿，我又重复了上面的试验，蚂蚁仍然没有找到回家的路。 通过这两次实验，我终于知道蚂蚁为什么不会迷路的秘密了。原来蚂蚁是根据气味来辨别方向的。 知道了蚂蚁的这一秘密后，我在想：是否我们可以制作一种蚂蚁报警器呢？当蚂蚁走到报警器附近时，报警器就能“闻”出蚂蚁的气味，然后发出鸣叫声，让我们知道蚂蚁跑到橱柜里了或其他地方 “同学们，蛋壳都带来了吗？”老师问。“带来了！”我们异口同声地回答。 为了今天的科学课，老师让我们带蛋壳来。带蛋壳做什么呢？是做不倒翁吗？我们都很好奇。 “今天，我们要用这两个半截蛋壳做一个小实验。做之前，请大家先猜猜，我用这枝铅笔朝着蛋壳垂直往下刺，是口朝上的蛋壳先破呢，还是口朝下的蛋壳先破？”“当然是口朝下的先破！”大多数同学都抢着回答。“口朝上的先破！”同桌偏要和大家作对。老师微笑着说：“那好，下面我们就来做做实验，看谁的答案才是正确的。” 老师叫了一名同学上讲台，让他用铅笔对准自己手上口朝上的蛋壳。老师一声令下，同学手一放，铅笔刺到了蛋壳上，蛋壳没有破。老师又让他试了几次，铅笔第三次刺下的时候，终于刺破了蛋壳。接着，老师又让他用铅笔刺口朝下的蛋壳。“一下、两下、三下……”我们一起数着；但那半个蛋壳就像穿了盔甲一样，被刺了十几下还是不破。 “耶！我猜对了！”同桌高兴得手舞足蹈。虽然我们都不服气，但经过多次试验，我们发现，同样的两个半边蛋壳，用铅笔垂直去刺，的确是口朝上的比较容易破。老师告诉我们，这是因为口朝上的蛋壳受力比较集中，而口朝下的蛋壳受力分散，所以就比较坚固。难怪建筑工地里的工人叔叔们都戴着口朝下的安全帽，原来就是这个道理啊！
树干为什么是圆的在观察大自然的过程中我偶然发现，树干的形态都近似圆的——空圆锥状。树干为什么是圆锥状的?圆锥状树干有哪些好处?为了探索这些问题，我进行了更深入的观察、分析研究。 我查阅了有关资料，了解到植物的茎有支持植物体、运输水分和其他养分的作用。树木的茎主要由维管束构成。茎的支持作用主要由木质部木纤维承担，虽然木本植物的茎会逐年加粗，但是在一定时间范围内，茎的木纤维数量是一定的，也就是树木茎的横截面面积一定。接着，我们围绕树干横截面面积，假设树干横截面长成不同形状，设计试验，探索树干呈圆锥状的原因和优点。 经过实验，我发现：1.横截面积和长度一定时，三棱柱状物体纵向支持力最大，横向承受力最小；圆柱状物体纵向支持力不如三棱柱状物体，但横向承受力最大；等质量不同形状的树干，矮个圆锥体形树干承受风力最大；2.风是一种自然现象，影响着树木横截面的形状和树木生长的高矮。近似圆锥状的树干，重心低，加上庞大根系和大地连在一起，重心降得更低，稳度更大；3.树干横截面呈圆形，可以减少损伤，具有更强的机械强度，能经受住风的袭击。同时，受风力的影响，树干各处的弯曲程度相似，不管风力来自哪个方向，树干承受的阻力大小相似，树干不易受到破坏。 以上的实验反映了自然规律、自然界给我们启示：横截面呈三角形的柱状物体，具有最大纵向支持力，其形态可用于建筑方面，例如角钢等；横截面是圆形的圆状物体，具有最大的横向承受力，类似形态的建筑材料随处可见，如电视塔、电线杆等。 在我的观察、试验和分析过程中，逐渐解释、揭示了树干呈圆锥状的奥秘，增长了知识，把学到的知识联系实际加以应用，既巩固了学到的知识，又提高了学习的兴趣，还初步学会了科学观察和分析方法。
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占83.5％，而遗传性疾病只占16.5％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的23.4％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年A.E.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 0.5％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础?遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 1.1遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 1.2、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 1.3、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 1.4、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 1.5、基因表达的调控（了解操纵子学说） 1.6、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
医学遗传学（medical genetics）是遗传学与临床医学相互渗透、紧密结合的一门综合性学科。医学遗传学以人体的疾病和异常性状为对象，研究疾病与遗传的关系及疾病的遗传方式、病因、发病机理、遗传预测、诊断、治疗和预防措施。 研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（clinical genetics）。 医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
步骤/方法 1 首先搞清楚论文格式要求，比如格式要求如下： 论文统一用微软Word软件排版，16开纸打樱严格按照标准打印格式的定型字号，正文用小四宋，行距20磅，每行34个汉字，一级标题用小三黑体，二级标题用四号黑体，三级标题用小四号黑体
广告网络已成为广告主进行有效互联网营销的一个新选择。无数成功案例证明，优秀的广告网络可以帮助广告主显著提升品牌指标。 与广告网络成功合作的关键是选择一个值得信赖并有能力在互联网上维护和提升品牌价值的合作伙伴，并与其建立紧密的合作关系，以最大化利用他们专业的客户管理、媒介策划、先进优化和定向能力，实现有效的互联网品牌推广。 营销人网： 广泛的受众覆盖是一个有效广告网络的基础。基于广泛的覆盖，广告网络所提供的服务，如定向能力、优化技术等才能发挥最大的效果。根据ComScore 2009年4月的排名，美国前五名的广告网络的互联网受众覆盖率均达到80%以上。因此广告主只需与最符合其互联网营销目标的一家广告网络合作，就能有效覆盖目标受众。对于新进入市场的品牌或产品，覆盖90%以上目标受众的领先广告网络能有效帮助广告主实现大规模的推广活动，从而迅速建立和提升品牌的认知度。 规模固然重要，但广告网络的库存量来源同样值得关注。优秀的广告网络很大程度上都得力于其对优质网站流量的深度控制。基于与媒体的紧密合作关系，广告网络能够将这些网站的全部或部分频道的库存进行独家出售。相比那些与媒体仅仅通过简单的代理协议合作的广告网络，往往无法保证广告投放的网站和位置，从而可能导致最终效果偏离广告主的预期目标。 与媒体资源同等重要的是广告网络所提供的技术工具和服务。在保证目标受众覆盖的基础上，保证覆盖的精准度，以及优化广告效果，都是成功广告活动的必备因素。优秀的广告网络能够追踪用户的Cookie，将数百家网站整合成一个互通的媒体平台，以实现跨网站的频次控制和创意轮播等优化技术。此外，基于追踪和分析每个Cookie在互联网上的行为，不论是定向访问过广告主网站或点击过广告的回头客（回头客定向），还是根据特定网站访问行为对用户进行分类并定向投放广告（行为定向），优秀的广告网络都拥有出色的定向能力。 营销人网： 好的广告效果需要通过系统性的量化指标来衡量。这些指标并不仅仅限于曝光量（PV）和点击率（CTR）等运营指标，更包括对广告主的市场目标真正有意义的品牌指标。优秀的广告网络利用在线调研，邀请目标受众回答与广告主市场目标相关的问题，包括品牌认知度、关联度、信息回忆度和购买意愿等。同时结合对受众Cookie的行为追踪，全面分析广告活动的效果。此外，广告网络还能整合广告主指定的线上或线下的调研公司，进行第三方的广告效果衡量。 最后需要考虑的一个方面是广告网络的团队，这也是常常会被广告主忽视的方面。优秀的团队直接影响广告活动的策划和执行。优秀的广告网络拥有专业媒介策划团队，策略性地帮助广告主，并提供有效覆盖目标受众并保证最优化推广效果的整合投放策略。高效专业的执行团队也必不可少，他们在自动优化技术的基础上，进行深层的、策略性的广告活动监测和优化，让大规模、复杂的广告活动得以顺利高效的实现。 总而言之，广告主选择广告网络时需要综合各方面的因素，从用户覆盖到定向能力，从媒体资源到服务团队，都需要符合广告主的营销目标和侧重点，以建立最紧密的合作并实现成功的互联网营销。 更多关于网络广告的资料可以访问：
从《有效的公共关系》、《公共关系实务（原书第八版）》、《公共关系学》《公共关系学新论》《公共关系原理与实务》等文献中得出公共关系的主体要素、客体要素、目标要素和手段要素及公关的性质等概念。即：这是 常颖 的学年论文1.公关主体——社会组织。它表明了谁在从事公关活动。社会组织居公关活动的统帅地位，公关活动总是由具体的社会组织策划和实施的。社会组织包括所有的各类组织形态。换言之，各类组织都需要公共关系。由于公共关系活动中主体的性质不同，可以把公共关系分类为企业公关、政府公关、文教团体公关、新闻单位公关等等。这是 常颖 的学年论文2. 公关客体——公众。它指明了公关主体与谁发生公共关系。公众是指对某一社会组织具有实际或潜在利害关系的组织和群体。不同的社会组织有不同的公众。随着社会的发展，公众对社会组织的影响和制约越来越大。这是 常颖 的学年论文3. 公关目标——改善关系、谋求互益。公共关系的目标是公关行为期望达到的成果。所谓“改善关系”即要通过公关主体的活动达到改善主体与公众关系的目的。它要做到使已有的关系变得更好，又要注意在组织与公众发生危机关系时，善于采用正当的手段化险为夷。最终达到内求团结进取，外求协调发展的目的。这是 常颖 的学年论文4. 实现机制——传播。传播是信息或观点的传递与交流，是连接公关主体和各类公关活动对象的桥梁和纽带。公共关系常用的传播工具、途径，归纳起来，有三类：（1）个体媒介，即个人对个人所进行的传播；（2）群体媒介，指个别人对一群人所进行的传播；（3）大众媒介，包括报刊、书籍、广播、广视、电影等。这是 常颖 的学年论文公关的性质可从以下四个方面把握：这是 常颖 的学年论文1.公共关系是公众关系，其实质是一种群体关系。公关的双方，一方是一定的社会组织机构，如企业、机关、团体，另一方是与该组织相关的社会公众，因而它显然有别于私人关系。这是 常颖 的学年论文2.公共关系是为特定组织创造良好的公关状态的活动。所谓“良好的公关状态”是指该组织在社会公众中享有美好的形象和声誉，并处在有利于自身发展的最佳的社会环境中，这种环境具体表现为和谐的人事气氛和良好的社会舆论，以及社会各界的支持和合作。中国历来讲究事业的成功赖于“天时、地利、人和”三者，更有“天时不如地利、地利不如人和”的说法。公关就是要追求“人和”的境界，离开了这一点，任何公关就失去了它本来的意义。这是 常颖 的学年论文3.公共关系是一种正当的双向传播活动。公共关系的过程是组织与公众交流信息、建立感情联系、获取互相理解和信任的过程。它所采用的手段应该是正确的，并且在程度上也应该是适当的。这是 常颖 的学年论文4. 公共关系是一种管理职能和必备的现代管理艺术。首先，公关的职能定位在管理层次上，公关目标是组织管理总体目标的构成部分，如果设置公关机构应该是一个具有相当级别的职能部门，公关人员应是组织的管理人员。其次，这种管理，围绕着组织形象的塑造和推销，很讲究技巧和妙用。它的实际运作带有极强的艺术性。这是 常颖 的学年论文这是 常颖 的学年论文从《广告管理》和《有效的公共关系》等文献中得出公关和广告在营销上的关系。即：公关和广告都是营销传播手段，在营销传播过程中各自充当不同的角色。 广告注重创意，通过独特、新颖的创意来吸引目标受众的眼球，并借此向受众集中传播经过事先精心提炼的品牌或产品利益的诉求。一个好的广告对扩大品牌或产品知名度的作用是非常明显的。广告的传播功能比较直接，广告的效果一般能比较快、比较明显的表现出来。 这是 常颖 的学年论文公关主要通过利用、制造事件、新闻等方式来传递企业、品牌理念等方面的信息。公关传播对企业品牌的影响更多时候表现得较为隐性和间接，公关一般注重的是长期效应。公关讲究的是“润物细无声”，好的公关能使企业信息真正的深入人心。 这是 常颖 的学年论文相对来说，公关的成本效应要高于广告。公关在树立可信度、刺激销售队伍和经销商、降低促销成本等方面都有较大的优势。对品牌建设与维护、危机事件的处理、协助成熟期产品的重新定位、影响特定的目标消费群体、建立有利于表现产品特色的公司形象等方面，公关能较好的发挥作用。但要想在短期内扩大企业品牌或产品的知名度，或者短期内拉动市场、实现销量的快速提升，广告的作用会更加明显。这是 常颖 的学年论文这是 常颖 的学年论文从《营销与管理》、《有效的公共关系》等文献中得出公关和广告在品牌营销中的现状这是 常颖 的学年论文即：一，企业一把手的品牌意识虽然日益增强，希望除了常规的广告投放以外，还要利用公共关系活动打造品牌知名度和美誉度，但是真正遇到需要花钱做公关活动的时候，往往不能有效落实，久而久之造成公关部门在企业的地位无足轻重；这是 常颖 的学年论文二，广告活动可以有效计算收益，公关运做的评估方式还不成熟，无法准确衡量公关部门的工作成效情况，更多的是企业一把手凭借主观判断；这是 常颖 的学年论文三，广告公关两大体系各隶属于不同部门和不同的领导，双方职能界定不清晰，公关部门经常遭遇冷落，不能有效协调和互补；四，在对待媒介上两大部门更是各自为政，遇到麻烦互相指责，互相扯皮。 这是 常颖 的学年论文设立公关部门至少是出于三方面因素的考虑：这是 常颖 的学年论文一、 希望通过更多的公关活动来保证企业品牌美誉度的提升；这是 常颖 的学年论文二、 必须以统一的口径对外发布信息，保持信息的统一性；这是 常颖 的学年论文三、为了防范突发性质的危机传播； 这是 常颖 的学年论文从《公关第一，广告第二》《创立品牌，公关比广告更有效》等文献中得出目前公关与广告在品牌营销中的作用及关系。这是 常颖 的学年论文即：一、广告是不可信的，公关是可信的这是 常颖 的学年论文广告本身没有可信度，一个没有听说过的广告同样没有可信度。作为一个企业CEO如果你已经注意到你的公司在广告上的花费越来越高，越来越多，可从中的得益却越来越少的话，你的感觉可能明确的。在很少或没有广告的时代，任何广告都是有效的，广告被广为阅读和诗词论。可是当今天广告成为一种视觉和听觉的污染，广告无处不有无处不在的时候，你对接受多少，相信多少。这是 常颖 的学年论文夸大的言辞和过多的数目、频率是造成广告有效性下降的主要原因，其实我们自己在生活中也有这样的体会，大多数人是不看广告的，特别不喜欢看纯商业的广告，广告只是广告商和媒体硬强加给我们的。这是 常颖 的学年论文广告有点像杂技节目的魔术，尽管魔术师会把魔术演得一点破绽都没有，但坐在观众席上的你心里总有一个感觉，那不是真的，因为生活中，你不可能无性有中生有，把一只老虎变成一个人、一个美女，而且魔术演得越高级，魔术师越高明，你越感到它不真实,广告实在是太多了，它不到退休年龄，并且提出广告消亡，公共关系永生的口号。谁能解决广告可信度问题，是公共关系、公众宣传、公众传播也就是新闻。这是 常颖 的学年论文对于什么是公共宣传，公共关系，即通过第三个途径，主要是媒体，间接地讲述你的故事，这就是公共宣传，它才有可信度。但是他难于操作，因为你无法控制新闻媒体，无法控制传播的内容、控制传播的时间、无法控制住处的视觉形象，你甚至不知道住处是否被传达。这是 常颖 的学年论文二、广告不能树立品牌，只有公共关系才能树立品牌这是 常颖 的学年论文广告不能树立品牌，只有公共关第才能树立品牌，这个理论对于今天研究广告，研究品牌的人可能是一个最大打击，也是最不能接受的，过去我们大多数人都把广告做为树立品牌最重要的因素之一，甚至是最核心的因素，但是现在随着环境的变化，广告的地位也在发生改变。这是 常颖 的学年论文例如，说沃尔玛在前8年前几乎没有做广告它只是在商场创造了大量曝光机会，让新闻界去说他，让公众去说它。而8年以后，沃尔玛成为在美国一个家喻户晓的名字后，它才在媒体上花钱做广告。作者认为，在一个无力的名字后面，大笔的花钱只能是一个死亡的组合。只有当你处于垄断地位时，这种组会才有效。这是 常颖 的学年论文当然，广告只在公共关系树立了品牌之后，才用来巩固品牌的地位。来加强和提醒品牌在消费者心目中的地位，广告是在空袭中跟在坦克后的步兵，你绝对不会发动一场只有步兵参加的战争，那么你怎么能发动一场只有广告的营销战争呢？广告的合理地位和使用是在事后有品牌已经建立起来后，当品牌在潜在顾客心目中有了可信度的时候，你才能用广告。这是 常颖 的学年论文例如,微软，比尔盖茨能成为世界第一个首富，成为世界的第一品牌，完全靠了公共关系，微软到现在几乎都没做，微轻完全是靠公共宣传把它树立起来了，同样是公共关系把比尔盖茨推向世界第一CEO的位置。这是 常颖 的学年论文广告作为建立品牌的工具已经死亡，建立品牌的方式是公共关系。广告已经与打造品牌无关了，打造品牌的是媒体信息，信息越多，信息越有利，品牌就越大. 这是 常颖 的学年论文至于广告为什么不能树立品牌，还是一个可信度问题，同时也有方法和操作问题，比如他认为每年都大量做广告，而且做不同的广告，广告信息的频繁更换恰恰是与树立品牌相对立的，他还说一个值得公共宣传报道的信息，他只是一个成因出售，任何商品的网站，广告只是那些急于想扩大销路的厂商自我吹嘘的声音，对于塑造和树立品牌来说，广告就像在拉斯维加斯赌城一样，有很多玩家，但却很少有赢家。这是 常颖 的学年论文在今天这个媒体渗透了玩坑里，你的输赢在新闻界，在于公共宣传，一位营销经理在没有把握赢得公共关系战争的情况下推出一个品牌，其结果就像一个意见把握的情况下发动一场战争的将军一样。是肯定要失败的。这是 常颖 的学年论文三、广告是风，公共关系是太阳这是 常颖 的学年论文广告比作风，而把公共关系比喻太阳，这是十分恰当的一个比喻。作者给我们同时讲了一个故事，说是在伊索寓言里，风和太阳曾经争吵谁是最有本事，谁更强大。但是争来挣去，谁也说服不了谁，最后看到一个行人在路上走，风和太阳决定看谁能把行人的大衣脱掉。风先来，风使尽全身力量，越吹越大，可是风越吹越大，行人则把自己的大衣越裹越紧。后来轮到太阳，太阳出来发光，随着太阳逐渐升起，这个行人越来越热，就把自己的大衣脱了下来拿在手里，后来太阳赢了。这是 常颖 的学年论文这个事故来说明一个问题，他说广告实际上是被看作是一种入侵，一种强行的侵略，广告越是想强行进入人们心目中，它就越是不可能达到目的。这是 常颖 的学年论文而公共关系是太阳，他不知不觉地感化着你，温暖着你，你不能不接受它，当你接受了它，你也就被太阳征服了。所以作为企业，作为营销人，应该是太阳，而不是风，应该用太阳，而不是用风来征服消费者。这是 常颖 的学年论文四、广告将变成一种艺术，而公共关是永恒这是 常颖 的学年论文广告在不久的将来将成为一种艺术，他认为当一种交流方式失去它的功能性作用后，就受为一种艺术形式，犹如绘画一样，在摄影年代到来之前，绘画用于在整个王国内传达国王、王后、王子、公主的形象，但是今天绘画仍然存在，仍然受人们的欢迎，但是今天的绘画只是一种艺术形式，当摄影逐渐地承担起视觉交流的作用后，绘画交际抽象，成为艺术。同时他还把广告比作蜡烛，他说你如何衡量一只蜡烛的作用和价值，你没有办法用它发生多少光来衡量，因为蜡烛已失去照明空间的作用。爱迪生发明电灯后的年代可以被视为“蜡烛的衰落和电灯泡的兴起”，尤如“公关的兴起和广告的衰落”，但是广告的衰落和变为艺术，并不表明人们不再用它，就像我们公关几乎每天几乎还要用蜡烛，桌子上没有蜡烛的晚宴会不浪漫的，是不一定想的，生日蛋糕上没有蜡烛，人们不吹灭腊烛生日是没有生日气氛的，今天的蜡烛可能比普通灯泡还要贵，但和灯泡不一样，蜡烛的价值和发生的光已没有关系，蜡烛失去了它本来的发电作用而变为艺术，广告在若干年内还会存在，还会受人欢迎，那是它作为一种艺术，人们还需要而作为传播和营销，它要让位于公共关系，公关营销这是 常颖 的学年论文五、迎接公关营销时代的到来这是 常颖 的学年论文当今社会已进入以广告为导向的营销问以公共关系为营销导向的营销的时代转变。 这是 常颖 的学年论文从《广告业谈不上衰落》中得出公关目前在国内的发展状况。这是 常颖 的学年论文即：中国广告业目前所处的市场环境和传播环境具有自己的特色，既有不发达的一面，又有中国自己的独特之处。就市场环境而言，中国还不成熟，目前以渠道竞争和推广竞争为主。在这个阶段，广告是一种主要的推广手段。而中国的广告整体水平还比较低，从策略、创意、制作到媒介企划等方面都存在很大的竞争空间。只要广告活动做得好，就能产生很好的市场效果。在这种较单纯的竞争环境中，依靠广告已能解决企业面临的问题，从成本来说，还没有必要使用更复杂的手段。 就中国目前的传播环境而言，具有独特性。广告与公关在传播地位和效果上有着明显不同。广告是“有偿”的，因而可控制，能通过付费来决定广告的表现方式以及发布的时间、空间、刊播形式等。与公关相比，具有更多的可靠性。而公共关系对外进行信息交流主要是通过新闻媒体，往往是“免费”的，因此缺乏控制性。即使企业或组织能创造大众传媒予以宣传报道的机会和条件，但大众传媒是否报道，报道到什么程度，都不是公关力所能及的，完全取决于传媒自身。媒体本着抢卖点的原则，也会经常对一些信息不加证实地予以报道。在中国目前的新闻发布环境中，企业若把新品牌的上市营销活动完全交给公关这一种缺乏基本保证的方式，对于企业来说无异是一种赌注。，中国的公关行业还处于起步阶段，特别不成熟。这是 常颖 的学年论文从《广告业谈不上衰落》《创立品牌，公关比广告更有效》《公关第一，广告第二》《广告管理》和《当代广告》中我也在思考提出自己的一些问题和看法这是 常颖 的学年论文即：《公关第一，广告第二》的原版翻译成中文为《公关的崛起，广告的衰落》这是 常颖 的学年论文我觉得广告未必衰落，但一定在衰弱，所以我提出这样几点看法：这是 常颖 的学年论文一.公关是否真的比广告有效？ 这是 常颖 的学年论文支持理由：统一润滑油、雅克V9这一系列新生品牌的崛起中，公关起了多大的作用呢？这是 常颖 的学年论文二,都是广告惹的祸？ 这是 常颖 的学年论文支持理由：《创立品牌，公关比广告更有效》《公关第一，广告第二》作者以一些因广告而失败的案例来质疑广告的作用。如南方黑芝麻糊的沉沦和秦池酒的完败。但个别品牌的失败能否定广告在品牌创建过程中所发挥的重要作用吗？这是 常颖 的学年论文三广告的作用仅在告知？这是 常颖 的学年论文支持理由：即便只有告知的作用，在今天的中国市场广告也远没有完成自己的使命，甚至可以说其使命才刚刚开始。大家都知道“新陈代谢”这一生物学常识，同理，人类社会也存在新陈代谢。每天都有大量的老人离去，也有大量新生命出现，任何一个老品牌对于新生命而言都是陌生的，都需要进行品牌信息的告知，生命不息，告知的任务就不会有终结，这正是可口可乐、麦当劳、箭牌等这类知名品牌仍将高额广告费洒脱投掷的原因。何况在中国市场经济刚刚起步的今天，又有几个本土品牌拥有可口可乐、麦当劳、箭牌在美国市场的知名度。这是 常颖 的学年论文四当然，里斯提出广告的衰落和公关的升起这一观点自有他的道理，但他们的理论实验室是美国，不是中国。 在当前文盲、农民还占绝大多数的中国社会里是否同样适应这是 常颖 的学年论文三、 重要文献评述(三种以上,创新\重点)这是 常颖 的学年论文1、《公关第一，广告第二》中美国营销大师艾•赖斯及其女儿劳拉•赖斯提出了公关在崛起而广告在衰落。这是一个相当重要的文献，因为正是由于赖斯2002年这一观点的提出，才引起学术界一片争论，这本书可以说是在这方面最早的文献了。这是 常颖 的学年论文其中的重点是：一、广告是不可信的，公关是可信的这是 常颖 的学年论文广告本身没有可信度，一个没有听说过的广告同样没有可信度。 对于什么是公共宣传，公共关系，即通过第三个途径，主要是媒体，间接地讲述你的故事，这就是公共宣传，它才有可信度。但是他难于操作，因为你无法控制新闻媒体，无法控制传播的内容、控制传播的时间、无法控制住处的视觉形象，你甚至不知道住处是否被传达。这是 常颖 的学年论文二、广告不能树立品牌，只有公共关系才能树立品牌这是 常颖 的学年论文广告只在公共关系树立了品牌之后，才用来巩固品牌的地位。来加强和提醒品牌在消费者心目中的地位这是 常颖 的学年论文三、广告是风，公共关系是太阳这是 常颖 的学年论文他说广告实际上是被看作是一种入侵，一种强行的侵略，广告越是想强行进入人们心目中，它就越是不可能达到目的。这是 常颖 的学年论文而公共关系是太阳，他不知不觉地感化着你，温暖着你，你不能不接受它，当你接受了它，你也就被太阳征服了。所以作为企业，作为营销人，应该是太阳，而不是风，应该用太阳，而不是用风来征服消费者。 四、广告将变成一种艺术，而公共关是永恒这是 常颖 的学年论文五、迎接公关营销时代的到来这是 常颖 的学年论文当今社会已进入以广告为导向的营销问以公共关系为营销导向的营销的时代转变。 这是 常颖 的学年论文这是 常颖 的学年论文2《广告业谈不上衰落》北京大学现代广告研究所所长陈刚提出对中国广告界而言，广告的衰落与公关的崛起并不是瞬间即来的现实，目前只是一种警醒和提示。这是 常颖 的学年论文因为中国广告业与美国广告业所讨论的行业背景并不一样，所以在中国，广告业谈不上衰落。这是 常颖 的学年论文陈刚认为：中国广告业目前所处的市场环境和传播环境具有自己的特色，既有不发达的一面，又有中国自己的独特之处。就市场环境而言，中国还不成熟，目前以渠道竞争和推广竞争为主。在这个阶段，广告是一种主要的推广手段。而中国的广告整体水平还比较低，从策略、创意、制作到媒介企划等方面都存在很大的竞争空间。只要广告活动做得好，就能产生很好的市场效果。在这种较单纯的竞争环境中，依靠广告已能解决企业面临的问题，从成本来说，还没有必要使用更复杂的手段。这是 常颖 的学年论文就中国目前的传播环境而言，具有独特性。广告与公关在传播地位和效果上有着明显不同。广告是“有偿”的，因而可控制，能通过付费来决定广告的表现方式以及发布的时间、空间、刊播形式等。与公关相比，具有更多的可靠性。而公共关系对外进行信息交流主要是通过新闻媒体，往往是“免费”的，因此缺乏控制性。即使企业或组织能创造大众传媒予以宣传报道的机会和条件，但大众传媒是否报道，报道到什么程度，都不是公关力所能及的，完全取决于传媒自身。媒体本着抢卖点的原则，也会经常对一些信息不加证实地予以报道。在中国目前的新闻发布环境中，企业若把新品牌的上市营销活动完全交给公关这一种缺乏基本保证的方式，对于企业来说无异是一种赌注。因而，当前的中国企业宁愿采用以广告为主、公关为辅的方式，而不会贸然使用公关为主的形式单枪匹马地挑战市场。这是 常颖 的学年论文同时，中国的公关行业还处于起步阶段，特别不成熟，短期内还无法胜任任何企业营销传播中的主导性工作。因而在一段时间内，广告仍然会是主角，无论是维护品牌发展，还是创造一个新的品牌，广告都将发挥着至关重要的核心作用，中国的广告业还谈不上衰落这个问题。这是 常颖 的学年论文3《左手广告右手公关 广告与公关的协同传播》中提出广告与公关的关系，就如同一个人的左手与右手，单独使用其中之一，无疑是一种严重的资源浪费。这是 常颖 的学年论文公关是近年国内新近兴起的一种品牌传播方式，与广告相比较，具有公信力高、沟通效果好、传播深入、注重品牌长期效益等优势，而这些恰恰是广告传播的劣势。广告与公关的关系，就如同一个人的左手与右手，单独使用其中之一，无疑是一种严重的资源浪费。广告与公关的协同传播，就如同使用双手一样，能够相辅相成、相得益彰，有助于弥补单一广告传播的种种缺陷，有助于较大幅度的提升广告的传播效果，是新时期品牌进行广告传播的一种新模式、新思路。
去豆丁网搜索吧,很多选择
广告就是应用常识将复杂的信息简单传播。品牌是复合多元的，品牌形象（或品牌的市场形象）需要从品牌的产品形象、技术形象、服务形象、企业形象、公关形象等几个层面整合传播，最后在受众的需求百宝箱中积淀形成品牌的忠诚度和好感度。所以诸多形象的广告语是不同的，相同的只是品牌的核心价值。 一、 什么是广告语？ 什么是广告语？ 中肯地讲，我认为广告语就是品牌标语，他不是别的什么东东，亦即品牌Slogan，是该品牌的主张或承诺。 尊敬的学院派大师们把广告作品中所有涉及到的广告文案，统统称为广告语，事实情况是在大部分情况下这些所谓的“广告语”仅仅只是一些平面作品的标题或影视作品的旁白、独白一类的东东而已，就这件事大师们有失严谨，误人误己啊！ 品牌Slogan在相当长的时间内，是通过传播积累来完成认知的，具有一定的稳定性、识别性。品牌广告语一般情况之下都很简洁、短小、精练，字数控制在 7--10个字左右，诉求方向上集中在品牌的主张、承诺或对消费者的利益点层面。通常情况下都会和品牌的LOGO组合应用或单独应用，或者以固定的形式出现在电视广告的结尾，Campening稿的相对固定的位置等等相关的物料上。 二、广告语的分类 目前广泛见到的广告语按性质功用可分为五大类别：品牌广告语、品类广告语、产品广告语、服务广告语、企业广告语。这五类广告语，各伺其职，相得益彰，在整合营销传播中互为奇正，遥相呼应。 1、品牌广告语，就是该品牌在市场行销时的主张、承诺，一般比较简洁、短小、精练、有内涵，有一定的外延深度和广度，容易与目标受众共鸣、有通感，富有哲理和人文气息，极具亲和力。通常情况下都会统领品类广告语、产品广告语、服务广告语，而他们只是品牌广告语的另一种诠释和延伸。比如海尔的“真诚到永远”，网通的“由我天地宽”，中国移动的“沟通从心开始”，美的的“原来生活可以更美的”、拉芳的“爱生活，爱拉芳”如此等等。 2、品类广告语，就是该品牌同一产品不同系列或品牌在多元化发展战略下，企业猎涉到其他的业务范围所生产的产品的广告语，是主品牌的延伸，致而形成互补格局。还是以海尔为例：海尔品牌的广告语是“真诚到永远”，同时又是该企业的广告语。具体到各种品类：海尔洗衣机：“海尔洗衣机，专为你设计”。海尔冰箱：“海尔冰箱，为你着想”。海尔空调：“海尔空调，永创新高”。海尔燃气灶：“海尔燃气灶，安全最重要”。海尔洗碗机：“享受生命，享受健康。” 我曾服务过的小天鹅品牌广告语是“全心全意小天鹅” ，小天鹅洗衣机的广告语“精心创造，为你做到”。 3、产品广告语，大部分状况下是以产品上市推广主题或该产品的卖点的面目出现的。比如海尔金王子无霜系列冰箱的广告语（推广主题）：“智高一筹，天下无霜”。海尔金王子微笑系列冰箱的广告语（推广主题）：“微笑金王子，微笑好生活”。小天鹅直频洗衣机的产品广告语是“直频科技，奔腾洗涤”，小天鹅台式WQP4-4161洗碗机的产品广告语是“强磁洗碗机，灵巧更干净”，惠而浦雅典娜系列的推广主题：“洗衣新丝路”。我们服务的创维健康逐行系列电视则以：“健康新标准，逐行大风暴”来诉求。 4、服务广告语是品牌或企业赋予产品的附加值，一般都以专业承诺的形式出现。海尔品牌共同的服务广告语：“只要您打一个电话，其他的事我们来做 ”。摩托罗拉的“MOTO呵护，全心照顾”，2003年创维集团新推出的服务广告语是“创维金牌服务，做好每一步”，小天鹅的“微笑之心，贴心服务”，诺基亚的“专业专注，全心服务”，伊莱克斯的“为您满意，尽心竭力”等等。 5、企业广告语是以企业的目标、主张为诉求着眼点的，在一定程度上是为主品牌背书，有的企业广告语和品牌广告语是同一的。比如中国移动的“沟通从心开始”、海尔的“真诚到永远”等等既是品牌广告语又是企业广告语。拉芳的“拉芳出品，优质保证”，宝洁的“宝洁公司，优质产品”，西门子的“杰出表现，如你所愿”仅仅是企业广告语。 事实上，在实际作业中不一定非要如此操作，但我相信方法比知识更重要，灵活的因地制宜还是必要的。 三、广告语的撰写——好广告语是一把金钥匙 好了，前面的观点只是一个暖身阶段，下面我们看到的，将是真刀真枪的广告语创作正题。下面我们先来看品牌广告语的创作。 营销就是传播。所以，品牌广告语就是品牌在市场营销传播中的口号、主张和宣传主题及理念，包括品牌定位。品牌的所有主张或理念就是通过品牌广告语来承载的、表现的。 像人一样，品牌、产品、企业、服务都是有生命的，有性格的，他们在导入市场的时间不一样，那么他们在不同的生命阶段就有不同的目标、任务，也就有不同的诉求重点及方向，固而广告语也就不一样。 1、品牌广告语的创作。品牌广告语按其诉求性质可分为：理念、科技、服务、品质、功能等五大类。海尔的“真诚到永远”，海信的“创新就是生活” 当属理念类；诺基亚的“科技以人为本”和商务通的“科技让你更轻松”在诉求科技；玛氏“只容在手，不容在口。”诉求品质；农夫山泉的“农夫山泉有点甜”，可口可乐的“清凉一刻”，广州奥匹克花园的“运动就在家门口”诉求功能；小天鹅“全心全意小天鹅” ，碧桂圆“给您一个五星级的家”的服务承诺等等。常见的知名品牌广告语都在某种程度上交叉含有其它类型的含义，有口语化的趋势。比如耐克的“尽管去做”，百事可乐的“新一代的选择”，飞利浦的“让我们做的更好”等等。 那么，品牌广告语的创作诉求方向也就不外乎值理理念、科技、服务、品质、功能五大类。 大部分品牌广告语是价值理念类诉求，因为价值理念性诉求具有高度的概括性，其内涵深刻、隽永，寓意深远；外延具有很宽泛的延伸性、包容性极强。表现形式短小精干，发音响亮，容易传播，容易识别，朗朗上口，应用起来尤其方便。如果客户不朝三暮四，坚定不移地去传播的话，日久天长必定会形成理想的理念积累效果。我所知道的一家南方某知名媒体，就连自己给自己的推广也像新闻一样，追求一年更换一次广告语，这么频繁的更换像是在变脸，谈何积累啊！短视。 价值理念类品牌广告语的诉求一定是和企业的老总有关，和老总的眼光有关，和所处的社会情绪有关。只有事前功课做扎实，多沟通，多了解，创作时才会少走弯路。我在创作品牌广告语时，在先前沟通的基础上，我都会在五个诉求方向上分别大量创作，最夸张的一次是为一化妆品品牌创作二百条广告语，到最后我一看到文字就恶心，但我提供给客户的只有三条。因为好东西谁都能创造，但不是谁都能识别。我自己认为品牌广告语在表现形式上，最好是六个或七个字，这六个字中必须有一个动词，一个名词，发音最好是升调。整条广告语所主张、承诺、倡导的东西务必是肯定的、正面的、蕴涵品牌价值的。 2、品类广告语的创作。品类广告语的创作，基本上是在诉求该品牌在该品类的优势（卖点）所在，或该品类其他颇具优势的相关事物。我曾服务过的小天鹅品牌广告语是“全心全意小天鹅” ，小天鹅洗衣机的广告语“精心创造，为你做到”。比如小鸭洗衣机的“专业创新，你来证明”西门子手机的“灵感点亮生活”。品类广告语表现形式多是八个字，精练、工整，至少有一个动词。前四个字诉求产品的功能点，后四个字诉求产品所带给消费者的利益点，发音最好是升调。在音节上讲究对仗和压韵，容易阅读和传播。当然，也有大部分产品的推广没有品类广告语，仅品牌就足以拉动消费者的需求。 3、产品广告语的创作。产品广告语的创作重点是对该产品的卖点的诉求，本来卖点就是在差异化的基础上提炼的，同时这个卖点有可能就是该产品的推广主题。而所谓的“差异化”就是竟品忽略的、消费者受用的和我们产品本身所能提供的利益点所在。表现形式不定，或六个字或八个字，其中至少有一个动词，发音升调降调均可。而诉求点一定是有功能点，有利益点，或二者结合起来诉求。（这里说的产品广告语并非是具体的某个平面作品的标题，但有可能是主题，是该产品区别它产品的、与产品名称同样重要的文字标识。） 4、服务广告语的创作。服务广告语的创作主要是给消费者提供附加值，是一种超值东西，诉求上一定是利益的承诺。表现形式可长可短，字数可偶可奇，但至少有一个动词，发音最好是降调。在我们刚刚推出的“创维金牌服务工程123668”的案例里，我们是这样思考的：创维品牌的服务形象一直以来都是比较踏实、诚恳、专业、周到的。创维的服务理念是：“顾客，您是总裁”，创维的服务标准是：“一切为了您满意”，于是创维集团顾客服务中心在重新整合推出其服务工程时，提出“创维金牌服务工程123668”，于是创维金牌服务广告语是：“创维金牌服务，做好每一步”。 5、企业广告语的创作。现在大多数企业的品牌广告语和企业广告语是相同的，但企业广告语的诉求重点，会因为企业不同阶段的战略发展目标不同，其诉求点也会不同。表现形式相对来说要求不是很严格，与前面的广告语创作方法大同小异，灵活应用即可。 一条有穿透力、有深度、有内涵的品牌广告语其传播的力量是无穷的。而且往往会成为目标消费者的某种生活信条，处世原则，直止成为生活方式、生活目标。一条高起点的品牌广告语就是该品牌的精神和思想，内涵相当深刻，与通俗化并不矛盾，它所主张和诉求的价值理念与目标消费者的价值理念是高度和谐与对称的。 一条有创意、富有生命力的产品广告语，简直就是一把“金钥匙”，所创造的价值不是几千万广告费能达到的。一条有创意、富有生命力的产品广告语，登高一呼，不尽财源奔腾不息，滚滚而来。比如“农夫山泉有点甜”，比如“呼机、手机、商务通，一个都不能少”的骄人业绩，至今无人能出其右。 一条服务广告语所能承担的承诺的价值，谁又能计算出其看见看不见的价值呢？